Tento výraz je pre ucho mnohých pacientov neznámy. U nás ho lekári využívajú len zriedka a tieto neduhy zobrazujú v samostatnej skupine. Vo svetovej medicíne, v lexike lekárov, sa však pojem „degeneratívne choroby“neustále nachádza. Ich skupina zahŕňa tie patológie, ktoré neustále progredujú a vyvolávajú zhoršenie fungovania tkanív, orgánov a ich štruktúry. Pri degeneratívnych ochoreniach sa bunky neustále menia, ich stav sa zhoršuje, a to ovplyvňuje tkanivá a orgány. V tomto prípade slovo "degenerácia" znamená stálu a postupnú degeneráciu, zhoršovanie niečoho.
Dedično-degeneratívne ochorenia
Choroby tejto skupiny sú klinicky úplne heterogénne, ale vyznačujú sa podobným priebehom. Zdravý dospelý alebo dieťa môže kedykoľvek spontánne ochorieť po vystavení niektorým provokujúcim faktorom, môže trpieť centrálny nervový systém, ako aj iné systémy a orgány. Klinické príznaky sa postupne zvyšujú, stav pacienta sa neustále zhoršuje. Progresia je variabilná. Dedičné degeneratívnedystrofické ochorenia vedú v konečnom dôsledku k tomu, že človek stráca mnoho základných funkcií (reč, pohyb, zrak, sluch, myšlienkové pochody a iné). Takéto choroby sú veľmi často smrteľné.
Patologické gény možno nazvať príčinou dedičných degeneratívnych ochorení. Z tohto dôvodu je ťažké vypočítať vek prejavu ochorenia, závisí od expresie génu. Závažnosť ochorenia bude výraznejšia s aktívnym prejavom patologických znakov génu.
Už v 19. storočí neurológovia popisovali podobné ochorenia, no nevedeli vysvetliť dôvod ich vzniku. Moderná neurológia vďaka molekulárnej genetike objavila mnohé biochemické defekty v génoch, ktoré sú zodpovedné za vznik symptómov tejto skupiny ochorení. Podľa tradície dostávajú symptómy rovnomenné názvy, je to pocta práci vedcov, ktorí ako prví opísali tieto choroby.
Charakteristika degeneratívnych ochorení
Degeneratívne-dystrofické ochorenia majú podobné črty. Patria sem:
- Nástup chorôb je takmer nepostrehnuteľný, no všetky sa neustále vyvíjajú, čo môže trvať desaťročia.
- Začiatok je ťažké vystopovať, príčinu nemožno identifikovať.
- Postihnuté tkanivá a orgány postupne odmietajú plniť svoje funkcie, degenerácia je na vzostupe.
- Choroby tejto skupiny sú odolné voči terapii, liečba je vždy zložitá, komplexná a málokedy účinná. Najčastejšie to tak nie jepožadované výsledky. Degeneratívny rast je možné spomaliť, no zastaviť ho je takmer nemožné.
- Choroby sú bežnejšie u starších ľudí, starších ľudí, u mladých ľudí sú menej časté.
- Choroby sú často spojené s genetickou predispozíciou. Ochorenie sa môže vyskytnúť u niekoľkých ľudí v tej istej rodine.
Najznámejšie choroby
Najčastejšie a najznámejšie degeneratívne ochorenia:
- ateroskleróza;
- rakovina;
- diabetes mellitus 2. typu;
- Alzheimerova choroba;
- osteoartritída;
- reumatoidná artritída;
- osteoporóza;
- Parkinsonova choroba;
- skleróza multiplex;
- prostatitis.
Ľudia najčastejšie označujú tieto neduhy ako „strašné“, ale toto nie je celý zoznam. Sú choroby, o ktorých niektorí nikdy ani nepočuli.
Degeneratívne-dystrofické ochorenia kĺbov
Základom degeneratívno-dystrofického ochorenia osteoartrózy je následkom degenerácie chrupavky kĺbu s následnými patologickými zmenami epifýzového kostného tkaniva.
Osteoartritída je najčastejším kĺbovým ochorením, ktoré postihuje 10 – 12 % ľudí, pričom ich počet s vekom stúpa. Bedrové alebo kolenné kĺby sú častejšie postihnuté u žien aj mužov. Degeneratívne ochorenia – artróza sa delí na primárne a sekundárne.
Primárna artróza predstavuje 40 % z celkového počtu ochorení,degeneratívny proces sa spúšťa v dôsledku ťažkej fyzickej námahy, s prudkým nárastom telesnej hmotnosti, so zmenami súvisiacimi s vekom.
Sekundárna artróza predstavuje 60 % z celkového počtu. Často sa vyskytujú v dôsledku mechanických poranení, intraartikulárnych zlomenín, s vrodenou dyspláziou, po infekčných ochoreniach kĺbov, s aseptickou nekrózou.
Vo všeobecnosti sa artróza delí na primárnu a sekundárnu čisto podmienene, keďže sú založené na rovnakých patogénnych faktoroch, ktoré môžu mať rôznu kombináciu. Najčastejšie nie je možné určiť, ktorý faktor sa stal hlavným a ktorý sekundárnym.
Po degeneratívnych zmenách sa povrchy kĺbov pri kontakte nadmerne tlačia na seba. V dôsledku toho, aby sa znížil mechanický vplyv, rastú osteofyty. Patologický proces postupuje, kĺby sa stále viac deformujú, narúšajú sa funkcie svalovo-väzivového aparátu. Pohyb je obmedzený, vzniká kontraktúra.
Deformujúca koxartróza. Deformujúca gonartróza
Degeneratívne ochorenia kĺbov koxartróza a gonartróza sú celkom bežné.
Prvé miesto vo frekvencii výskytu zaujíma koxartróza - deformita bedrového kĺbu. Choroba vedie najskôr k invalidite a neskôr k invalidite. Ochorenie sa často vyskytuje medzi 35. a 40. rokom života. Ženy tým trpia častejšie ako muži. Symptómy sa objavujú postupne, v závislosti od veku, hmotnosti pacienta, fyzickej aktivity človeka. Počiatočné štádiá nemajú výraznépríznaky. Niekedy sa únava pociťuje v stoji a pri chôdzi alebo pri nosení závažia. Ako degeneratívne zmeny postupujú, bolesť sa zvyšuje. Úplne zmizne iba v stave odpočinku, vo sne. Pri najmenšom zaťažení sa obnovia. Keď forma beží, bolesť je konštantná, môže sa v noci zintenzívniť.
Gonartróza je na druhom mieste – 50 % medzi ochoreniami kolenných kĺbov. Prebieha ľahšie ako koxartróza. Pre mnohých je proces pozastavený v štádiu 1. Dokonca aj zanedbané prípady zriedkavo vedú k strate výkonu.
Existujú 4 formy gonartrózy:
- lézie vnútorných častí kolenného kĺbu;
- prevládajúce lézie externých oddelení;
- artritída patelofemorálnych kĺbov;
- poškodenie všetkých kĺbových úsekov.
Osteochondróza chrbtice
Degeneratívne ochorenia chrbtice: osteochondróza, spondylóza, spondylartróza.
Pri osteochondróze začínajú degeneratívne procesy v medzistavcových platničkách v nucleus pulposus. Pri spondylóze sú do procesu zapojené telá susedných stavcov. Pri spondylartróze sú postihnuté medzistavcové kĺby. Degeneratívne-dystrofické ochorenia chrbtice sú veľmi nebezpečné a zle liečiteľné. Stupne patológie sú určené funkčnými a morfologickými vlastnosťami platničiek.
Ľudia nad 50 rokov trpia týmito poruchami v 90 % prípadov. V poslednom čase je trend k omladzovaniu ochorení chrbtice, vyskytujú sa už aj u mladých pacientov.vek 17-20 rokov. Častejšie sa osteochondróza pozoruje u ľudí, ktorí sú zapojení do nadmernej fyzickej práce.
Klinické prejavy závisia od lokalizácie exprimovaných procesov a môžu to byť neurologické, statické, vegetatívne poruchy.
Degeneratívne ochorenia nervového systému
Degeneratívne ochorenia nervového systému spájajú veľkú skupinu. Všetky choroby sú charakterizované poškodením skupín neurónov, ktoré spájajú telo s určitými vonkajšími a vnútornými faktormi. Stáva sa to v dôsledku narušenia vnútrobunkových procesov, často je to spôsobené genetickými defektmi.
Mnohé degeneratívne ochorenia sa prejavujú ohraničenou alebo difúznou atrofiou mozgu, v určitých štruktúrach dochádza k mikroskopickému úbytku neurónov. V niektorých prípadoch dochádza len k porušeniu funkcií buniek, nedochádza k ich smrti, nedochádza k rozvoju atrofie mozgu (esenciálny tremor, idiopatická dystónia).
Prevažná väčšina degeneratívnych ochorení má dlhé obdobie latentného vývoja, ale stabilne progresívnu formu.
Degeneratívne ochorenia CNS sú klasifikované podľa klinických prejavov a odrážajú postihnutie určitých štruktúr nervového systému. Vyniknite:
- Ochorenia s prejavmi extrapyramídových syndrómov (Huntingtonova choroba, tremor, Parkinsonova choroba).
- Choroby, pri ktorých sa prejavuje cerebelárna ataxia (spinocerebelárna degenerácia).
- Choroby s léziamimotorické neuróny (amyotrofická laterálna skleróza).
- Choroby s demenciou (Pickova choroba, Alzheimerova choroba).
Alzheimerova choroba
Neurodegeneratívne ochorenia s prejavmi demencie sa častejšie vyskytujú v starobe. Najčastejšou je Alzheimerova choroba. Progreduje u ľudí nad 80 rokov. V 15% prípadov je ochorenie familiárne. Vyvíja sa 10-15 rokov.
Neuróny sa začínajú poškodzovať v asociačných oblastiach parietálnej, temporálnej a frontálnej kôry, zatiaľ čo sluchové, zrakové a somatosenzorické oblasti zostávajú nedotknuté. Okrem vymiznutia neurónov patria medzi dôležité charakteristiky depozity v senilných plakoch amyloidu, ako aj zhrubnutie a zhrubnutie neurofibrilárnych štruktúr degenerujúcich a zachovaných neurónov, obsahujú tauproteín. U všetkých starších ľudí sa takéto zmeny vyskytujú v malom množstve, no pri Alzheimerovej chorobe sú výraznejšie. Vyskytli sa aj prípady, keď klinika pripomínala priebeh demencie, ale veľa plakov nebolo pozorovaných.
Atrofovaná oblasť má znížené prekrvenie, môže to byť adaptácia na vymiznutie neurónov. Toto ochorenie nemôže byť dôsledkom aterosklerózy.
Parkinsonova choroba
Parkinsonova choroba je známa aj ako paralýza trasením. Toto degeneratívne ochorenie mozgu postupuje pomaly, pričom selektívne postihuje dopaminergné neuróny, prejavuje sa kombináciou rigidity sakinéza, posturálna nestabilita a pokojový tremor. Príčina ochorenia je stále nejasná. Existuje verzia, že choroba je dedičná.
Prevalencia ochorenia je široká a dosahuje 1 zo 100 u ľudí starších ako 65 rokov.
Choroba sa objavuje postupne. Prvými prejavmi sú chvenie končatín, niekedy zmeny chôdze, stuhnutosť. Po prvé, pacienti si všimnú bolesť chrbta a končatín. Symptómy sú najskôr jednostranné, potom je zahrnutá aj druhá strana.
Progresia Parkinsonovej choroby
Hlavným prejavom ochorenia je akinéza alebo ochudobnenie, spomalenie pohybov. Tvár sa časom stáva maskou (hypomýmia). Žmurkanie je zriedkavé, takže vzhľad pôsobí prenikavo. Priateľské pohyby miznú (vlny rukami pri chôdzi). Jemné pohyby prstov sú narušené. Pacient takmer nemení polohu, vstáva zo stoličky alebo sa v spánku otáča. Reč je monotónna a tlmená. Kroky sa stávajú miešajúcimi, krátkymi. Hlavným prejavom parkinsonizmu je chvenie rúk, pier, čeľuste, hlavy, ktoré sa vyskytuje v pokoji. Tremor môže byť ovplyvnený emóciami a inými pohybmi pacienta.
V neskorších štádiách je pohyblivosť výrazne obmedzená, schopnosť udržiavať rovnováhu sa stráca. U mnohých pacientov sa vyvinú duševné poruchy, ale len u niektorých sa rozvinie demencia.
Rýchlosť progresie ochorenia je rôzna, môže trvať mnoho rokov. Do konca života sú pacienti úplne imobilizovaní, prehĺtanie je ťažké, existuje riziko aspirácie. V dôsledku toho k smrti najčastejšie dochádza na bronchopneumóniu.
Esenciálny tremor
Degeneratívne ochorenie charakterizované benígnym chvením, ktoré sa nesmie zamieňať s Parkinsonovou chorobou. Chvenie rúk sa vyskytuje pri pohybe alebo držaní pózy. V 60 % má ochorenie dedičný charakter, prejavuje sa najčastejšie vo veku nad 60 rokov. Predpokladá sa, že príčinou hyperkinézy je porušenie medzi mozočkom a jadrami mozgového kmeňa.
Tréma môže byť zhoršená únavou, vzrušením, pitím kávy a niektorými drogami. Stáva sa, že tremor zahŕňa pohyby hlavy ako „nie-nie“alebo „áno-áno“, môžu byť spojené nohy, jazyk, pery, hlasivky, trup. Postupom času sa amplitúda tremoru zvyšuje, čo narúša normálnu kvalitu života.
Stredná dĺžka života netrpí, neurologické symptómy chýbajú, intelektuálne funkcie sú zachované.
