Choroby nervového systému, ktoré majú dedičný charakter, sa dnes v medicíne diagnostikujú nie tak často. Jednou z nich je Unferricht-Lundborgova choroba alebo myoklonová epilepsia. Táto patológia má progresívny priebeh, čo vedie k demencii u človeka. Je to spôsobené poruchou syntézy mukopolysacharidov a rozvojom degeneratívnych zmien v mozočku, mozgovej kôre a talame.
Choroba je zriedkavá a je diagnostikovaná u jedného pacienta zo stotisíc. Liečba patológie je len symptomatická, často vedie k invalidite. Je dôležité včas stanoviť presnú diagnózu a predpísať terapiu, ktorá spomalí progresiu ochorenia.
Charakteristika a popis problému
Myoklonus-epilepsia je degeneratívne ochorenie nervového systému dedičného charakteru, ktoré sa vyznačuje náhlou kontrakciou určitých svalových skupín, epileptickými záchvatmi a progresívnym priebehom. Chorobasa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom a súvisí s génovou mutáciou na chromozóme 21.
Patológia sa začína prejavovať medzi šiestym a pätnástym rokom života vo forme epileptických záchvatov kombinovaných s nočným myoklonom. Potom sa pozorujú svalové kontrakcie na končatinách, na trupe, čo vedie k problémom so sebaobsluhou, prehĺtaním a chôdzou sú narušené. Zvlášť často sa choroba prejavuje v dôsledku vystavenia silnému zmyslovému podnetu, ako je jasný záblesk svetla, ostrý zvuk atď. V tomto prípade sa u človeka vyvinie záchvat, ktorý môže byť sprevádzaný stratou vedomia. V neskorom štádiu vývoja sa patológia prejavuje príznakmi cerebelárnej ataxie, duševných porúch, demencie.
V patológii dochádza k zmenám v jadrách talamu, dolných olív a čiernej hmoty. To sa prejavuje znížením počtu neurónov a detekciou špecifických amyloidných formácií - teliesok Lafora, ktoré pozostávajú z polyglukozánu v ich cytoplazme. Tieto telá sa nachádzajú aj v bunkách srdca, pečene, miechy a iných orgánov.
Myoklonus-epilepsia je teda genetické ochorenie, ktoré má narastajúce symptómy vo forme myoklonu, epileptických záchvatov a kognitívnych porúch. Všetky tieto znaky sú pozorované vo vzájomnej kombinácii.
Po prvýkrát sa o patológii začalo hovoriť v roku 1891, keď ju objavil nemecký neurológ G. Unferricht a potom v roku 1903 G. Lunborg. Preto sa progresívna myoklonálna epilepsia nazývatiež Unferricht-Lundborgova choroba.
Väčšina tohto ochorenia je diagnostikovaná v južnom Francúzsku, Španielsku a na Balkáne, ako aj v severnej Afrike. Patológie postihujú ľudí rôznych pohlaví. Zvyčajne sa objavuje v detstve alebo dospievaní.
Príčiny rozvoja choroby
Hlavnou príčinou myoklonovej epilepsie je mutácia génu CSTB na 21. chromozóme. Jeho defekt pravdepodobne vedie k poruche metabolických procesov v nervových bunkách, čo spôsobuje rozvoj ochorenia.
Táto patológia sa líši v tom, že sú ovplyvnené iba bunky CNS, neovplyvňuje svaly.
Vo väčšine prípadov je patológia spôsobená silným zvýšením počtu kópií opakujúcich sa úsekov v génovej oblasti. Bežne má zdravý človek maximálne tri kópie, u pacienta s týmto ochorením počet kópií dosahuje 90.
Genetické varianty choroby
V medicíne je zvykom rozlišovať niekoľko možností patológie:
- Autozomálne recesívne dedičné ochorenie spojené s intracerebrálnou akumuláciou mukopolysacharidov.
- Progresívna patológia s rôznymi štádiami dedičnosti, ktorá je charakterizovaná poškodením mozočku a pyramídy predĺženej miechy.
- Myoklonická cerebelárna dyssynergia.
Príznaky a znaky
Symptómy myoklonovej epilepsie sa začínajú prejavovať už v detstve vo forme epileptických záchvatov. O mesiac neskôr sa príznaky spojamyoklonus, ktorý nemá špecifickú lokalizáciu. Objavuje sa náhle a je charakterizovaný trhavými kontrakciami v jednom alebo viacerých svaloch naraz. Takéto prejavy môžu byť jednoduché alebo opakované, symetrické a asymetrické. Po prvé, patológia sa pozoruje v extenzoroch bedrového kĺbu, pohyby majú malú amplitúdu.
Keď sa myoklonus rozšíri do svalového systému, človek má rýchle pohyby končatín, potom sa patológia rozšíri na tvár, trup, krk a dokonca aj jazyk. V druhom prípade sa vyvinie dysartria. Symptómy sa zhoršujú aktívnym pohybom, fyzickou aktivitou, silnými emóciami. Počas spánku tieto znaky zvyčajne chýbajú.
Ako choroba postupuje, objavuje sa nepokoj, eufória, halucinácie, zmätenosť a agresivita. Neurologické vyšetrenie odhalí ataxiu končatín a trupu, svalovú hypotenziu. V niektorých prípadoch sú tiež pozorované poruchy videnia, ktoré môžu viesť k úplnej slepote. To všetko sprevádza bolesť hlavy.
Progresia ochorenia
Vzhľadom na živé symptómy pacient nemôže sám chodiť, stáť, jesť. Pri epileptickom záchvate človek stráca vedomie, objavujú sa kŕče, ktoré sa periodicky opakujú. Záchvaty sa znižujú s progresiou myoklonu. Deti môžu mať oneskorený psychomotorický vývoj.
Postupom času sa objavuje demencia, ataxia, tremor, rigidita, dyzartria. Niekedy sa vyvinie psychózaschizofrénia, sú pozorované pokusy o samovraždu. Choroba prebieha v chronickej forme, neustále postupuje. Jeho prognóza je zlá. Dvanásť rokov po nástupe prvých symptómov sa zvyčajne prejaví úplná demencia, človek sa stane invalidom.
Diagnostické opatrenia
Diagnostika myoklonus-epilepsie u detí začína štúdiom dedičnej anamnézy, vyšetrením pacienta. Je tiež dôležité vykonať genetický výskum. Pri vyšetrení lekár určí myoklonus. Ak má dieťa vek, ktorý je na vrchole progresie ochorenia, je to potvrdzujúci faktor. Neurologické techniky sa používajú ako diagnostika.
Lekár predpisuje nasledujúce vyšetrenia:
- Elektroencefalogram na zistenie poklesu rytmu pozadia.
- Genetická štúdia na zistenie mutácie v géne CSTB, čo je porušenie jeho štruktúry.
- PCR na detekciu veľkého počtu kópií určitých úsekov génu na chromozóme 21.
- Chromatografická separácia reakčných produktov.
- Štúdium pečeňových buniek na prítomnosť teliesok Lafora.
- Analýza krvného séra na zistenie hladiny mukopolysacharidov.
- Kožná biopsia s ďalším vyšetrením biologického materiálu.
MRI sa zvyčajne nepredpisuje, pretože technika neodhalí abnormality pri tomto ochorení.
Diferenciálna diagnóza
Lekár tiež rozlišuje patológiu s chorobami, ako je kliešťová encefalitída, Kozhevnikovova epilepsia, Huntova cerebelárna myoklonická dyssynergia,myoklonická absencia, sklerotizujúca subakútna leukoencefalitída, chronická ataxia, Tay-Sachsov syndróm.
Terapia
Ak bola u dieťaťa diagnostikovaná myoklonus-epilepsia, čo to je, povie lekár, kto vypracuje stratégiu liečby. V medicíne nie je možné stanoviť primárny defekt patológie, preto sa vykonáva iba symptomatická liečba.
Lekár predpisuje nasledujúce lieky na liečbu myoklonovej epilepsie:
- Antikonvulzíva: Benzonal, Clonazepam.
- Prostriedky kyseliny valproovej, napríklad "Convulex". Táto skupina liekov dobre oslabuje myoklonus, znižuje frekvenciu epileptických záchvatov.
- Nootropiká: Piracetam, Nootropil. Tieto lieky pomáhajú spomaliť prejavy kognitívnej poruchy.
- Vitamínové komplexy, kyselina glutámová.
Takáto komplexná liečba môže spomaliť rozvoj myoklonovej epilepsie a umožniť tak človeku dožiť sa vysokého veku. Zvyčajne lekár predpisuje dve alebo tri antikonvulzíva naraz, ktorých dávkovanie sa volí individuálne v každom prípade.
Na liečbu patológie sa liek "Fenytoín" nepoužíva, pretože zvyšuje cerebelárne symptómy, vyvoláva zhoršenú koordináciu pohybov a kognitívne poruchy, ako aj "karbamazepín", pretože tento liek je v tomto prípade neúčinný.
V prípade kognitívnej poruchy rôzneho stupňa je tiež dôležité absolvovať psychologické poradenstvoprejavy.
Forecast
Prognóza myoklonus-epilepsie je nepriaznivá, najmä ak sa liečba začne neskoro. V niektorých prípadoch existuje forma ochorenia odolná voči liekom, ktorá sa ťažko lieči. V tomto prípade sa používajú silné antikonvulzíva. Pri absencii terapie sa pacient stáva invalidným v dôsledku demencie a ataxie. Podľa štatistík u väčšiny ľudí choroba vedie práve k ataxii. Moderná medicína však umožňuje pacientom žiť až sedemdesiat rokov.
Prevencia
Vzhľadom na to, že choroba je dedičná, neexistujú žiadne špeciálne preventívne opatrenia na jej prevenciu. Odporúča sa viesť zdravý životný štýl a pri prvých príznakoch patológie okamžite konzultovať s lekárom, aby sa vyvinula taktika terapie.
Na zmiernenie prejavov ochorenia a spomalenie jeho progresie je potrebné dôsledne dodržiavať lekársky predpis ohľadom medikamentóznej terapie. Dôležité je tiež chodiť na sedenia skupinovej a individuálnej psychoterapie, absolvovať korekciu procesu učenia.
Deti často potrebujú psychologickú korekciu emocionálnej sféry, to platí najmä v období dospievania. Lekári odporúčajú v tomto veku podstúpiť vyšetrenie u lekára každých šesť mesiacov. Je tiež dôležité včas odhaliť príznaky depresie u dospievajúcich, pretože pravdepodobnosť pokusov o samovraždu je vysoká. Rodičia by mali pozorne sledovať duševné zdravie svojich detí, ktorým bola diagnostikovaná chorobachoroba.
Záver
Myoklonus-epilepsia – dosť je zriedkavá genetická patológia, ktorá sa začína prejavovať už v detstve. Liečba má byť symptomatická, ak sa začne včas, je možné spomaliť progresiu ochorenia a tým zlepšiť kvalitu života pacienta. V závažných prípadoch choroba vedie k invalidite, človek sa nemôže pohybovať samostatne, jesť jedlo. Rozvinie sa u neho demencia.
V modernej medicíne nie sú príčiny génovej mutácie, ktorá vedie k rozvoju ochorenia, stanovené. Neexistujú ani preventívne opatrenia, ktoré by jej vzniku zabránili. Hlavným bodom v tomto prípade je včasná diagnostika choroby.
Treba mať na pamäti, že myoklonová epilepsia sa prejavuje triádou symptómov: epileptické záchvaty, kognitívne poruchy a náhla kontrakcia určitých svalových skupín (myoklonus). Tieto charakteristiky sú hlavným bodom pri stanovení predbežnej diagnózy.
