Ľudská mutácia je zmena, ku ktorej dochádza v bunke na úrovni DNA. Môžu byť rôznych typov. Ľudská mutácia môže byť neutrálna. V tomto prípade dochádza k synonymnej substitúcii nukleoidov. Zmeny môžu byť škodlivé. Vyznačujú sa intenzívnym fenotypovým účinkom. Prospešná môže byť aj mutácia ľudí. V tomto prípade majú zmeny malý fenotypový účinok. Ďalej sa pozrime bližšie na to, ako dochádza k mutácii človeka. Príklady zmien budú tiež uvedené v článku.
Klasifikácia
Existujú rôzne typy mutácií. Niektoré z kategórií majú zasa svoju vlastnú klasifikáciu. Ide najmä o nasledujúce typy mutácií:
- Somatické.
- Chromozomálne.
- Cytoplazmatické.
- Genomické mutácie u ľudí a iných.
K zmenám dochádza pod vplyvom rôznych faktorov. Černobyľ sa považuje za jeden z najjasnejších prípadov prejavu takýchto zmien. Mutácie ľudí po katastrofe sa neobjavili okamžite. Postupom času sa však stali výraznejšími.
Ľudské chromozomálne mutácie
Tieto zmeny sú charakterizované štrukturálnymi poruchami. V chromozómoch sa vyskytujú zlomy. Sú sprevádzané rôznymireštrukturalizáciu v štruktúre. Prečo vznikajú ľudské mutácie? Dôvodom sú vonkajšie faktory:
- Fyzické. Patria sem gama a röntgenové lúče, ultrafialové žiarenie, teploty (vysoké/nízke), elektromagnetické pole, tlak a ďalšie.
- Chemický. Táto kategória zahŕňa alkoholy, cytostatiká, soli ťažkých kovov, fenoly a iné zlúčeniny.
- Biologické. Patria sem baktérie a vírusy.
Spontánne úpravy
Mutácia ľudí v tomto prípade nastáva za normálnych podmienok. Takéto zmeny v prírode sú však extrémne zriedkavé: pre 1 milión kópií konkrétneho génu 1-100 prípadov. Vedec Haldane vypočítal priemernú pravdepodobnosť spontánneho preskupenia. Za generáciu to bolo 510-5. Vývoj spontánneho procesu závisí od vonkajších a vnútorných faktorov - mutačného tlaku prostredia.
Charakteristika
Chromozomálne mutácie sú väčšinou klasifikované ako škodlivé. Patológie, ktoré sa vyvinú v dôsledku reštrukturalizácie, sú často nezlučiteľné so životom. Hlavnou charakteristikou chromozomálnych mutácií je náhodnosť preskupenia. Kvôli nim vznikajú rôznorodé nové „koalície“. Tieto zmeny preusporiadajú génové funkcie, náhodne distribuujú prvky v celom genóme. Ich adaptívna hodnota je určená výberovým procesom.
Chromozomálne mutácie: klasifikácia
Na takéto zmeny existujú tri možnosti. Ide najmä o izo-, inter- aintrachromozomálne mutácie. Posledne menované sú charakterizované odchýlkami od normy (aberácie). Nachádzajú sa v rovnakom chromozóme. Táto skupina zmien zahŕňa:
- Vymazania. Tieto mutácie predstavujú stratu vnútornej alebo terminálnej časti chromozómu. Preskupenie tohto druhu môže vyvolať mnohé anomálie počas embryonálneho vývoja (napríklad vrodená srdcová chyba).
- Inverzie. Táto zmena zahŕňa otočenie fragmentu chromozómu o 180 stupňov. a umiestnite ho na pôvodné miesto. Zároveň je porušené poradie usporiadania štrukturálnych prvkov, čo však neovplyvňuje fenotyp, ak neexistujú žiadne ďalšie faktory.
- Duplikácie. Predstavujú zmnoženie fragmentu chromozómu. Takáto odchýlka od normy vyvoláva u človeka dedičné mutácie.
Interchromozomálne prestavby (translokácie) sú výmenou miest medzi prvkami, ktoré majú podobné gény. Tieto zmeny sú rozdelené na:
- Robertsonovčina. Namiesto dvoch akrocentrických chromozómov sa vytvorí jeden metacentrický chromozóm.
- Nerecipročné. V tomto prípade sa časť jedného chromozómu presunie na druhý.
- Recipročné. Pri takýchto preskupeniach dochádza k výmene medzi dvoma prvkami.
Izochromozomálne mutácie vznikajú ako výsledok tvorby chromozómových kópií, zrkadlových úsekov ďalších dvoch, ktoré obsahujú rovnaké génové sady. Takáto odchýlka od normy sa vzhľadom na skutočnosť nazýva centrické spojeniepriečna separácia chromatíd, ku ktorej dochádza prostredníctvom centromér.
Typy zmien
Existujú štrukturálne a numerické chromozomálne mutácie. Tie sa zase delia na aneuploidiu (toto je výskyt (trizómia) alebo strata (monozómia) ďalších prvkov) a polyploidiu (ide o niekoľkonásobné zvýšenie ich počtu).
Štrukturálne preskupenia predstavujú inverzie, delécie, translokácie, inzercie, centrické kruhy a izochromozómy.
Interakcia rôznych preskupení
Genomické mutácie sa vyznačujú zmenami v počte štrukturálnych prvkov. Génové mutácie sú poruchy v štruktúre génov. Chromozomálne mutácie ovplyvňujú štruktúru samotných chromozómov. Prvý a posledný majú rovnakú klasifikáciu pre polyploidiu a aneuploidiu. Prechodným preskupením medzi nimi je Robertsonova translokácia. Tieto mutácie spája taký smer a koncept v medicíne ako "chromozomálne abnormality". Zahŕňa:
- Somatické patológie. Patria sem napríklad radiačná patológia.
- Vnútromaternicové poruchy. Môžu to byť spontánne potraty, potraty.
- Chromozomálne ochorenia. Patrí medzi ne Downov syndróm a ďalšie.
K dnešnému dňu je známych asi sto anomálií. Všetky boli preskúmané a popísané. Asi 300 foriem je prezentovaných ako syndrómy.
Vlastnosti vrodených patológií
Dedičné mutácie sú pomerne rozsiahle. Táto kategóriacharakterizované viacerými vývojovými chybami. Porušenia sa tvoria v dôsledku najzávažnejších zmien v DNA. K poškodeniu dochádza počas oplodnenia, dozrievania gamét, v počiatočných štádiách delenia vajíčka. Zlyhanie môže nastať aj vtedy, keď sa úplne zdravé rodičovské bunky spoja. Tento proces dnes ešte nie je pod kontrolou a nebol úplne preštudovaný.
Dôsledky zmeny
Komplikácie chromozomálnych mutácií sú pre človeka zvyčajne veľmi nepriaznivé. Často provokujú:
- 70 % spontánny potrat.
- Poruchy.
- Na 7,2 % – mŕtve narodenie.
- Tvorba nádoru.
Na pozadí chromozomálnych patológií je úroveň poškodenia orgánov určená rôznymi faktormi: typom anomálie, nadbytkom alebo nedostatkom materiálu v individuálnom chromozóme, podmienkami prostredia, genotypom organizmu.
Skupiny patológií
Všetky chromozomálne ochorenia sú rozdelené do dvoch kategórií. Prvý zahŕňa tie, ktoré boli vyvolané porušením počtu prvkov. Tieto patológie tvoria väčšinu chromozomálnych ochorení. Okrem trizómie, monozómie a iných foriem polyzómie táto skupina zahŕňa tetraploidiu a triploidiu (pri ktorých smrť nastáva buď v maternici alebo v prvých hodinách po pôrode). Downov syndróm je najbežnejší. Je založená na genetických defektoch. Downova choroba je pomenovaná po detskom lekárovi, ktorý ju opísal v roku 1886. Dnes je tento syndróm považovaný za najviac študovaný zo všetkých chromozomálnych abnormalít. Patológia sa vyskytuje asi v jednom prípade zo 700. Do druhej skupiny patria ochorenia spôsobené štrukturálnymi zmenami v chromozómoch. Príznaky týchto patológií zahŕňajú:
- Zakrpatené.
- Mentálna retardácia.
- Grulatosť špičky nosa.
- Hlboko posadené oči.
- Srdcové chyby (vrodené) a iné.
Niektoré patológie sú spôsobené zmenou počtu pohlavných chromozómov. Pacienti s týmito mutáciami nemajú potomkov. K dnešnému dňu neexistuje jednoznačne vyvinutá etiologická liečba takýchto ochorení. Ochoreniam sa však dá predchádzať prenatálnou diagnostikou.
Úloha v evolúcii
Na pozadí výrazných zmien podmienok môžu byť mutácie, ktoré boli predtým škodlivé, prospešné. V dôsledku toho sa takéto preskupenia považujú za materiál na výber. Ak mutácia neovplyvňuje „tiché“fragmenty DNA alebo vyvoláva nahradenie jedného fragmentu kódu synonymným, potom sa spravidla nijako neprejaví vo fenotype. Takéto preskupenia sa však dajú nájsť. Na tento účel sa používajú metódy genetickej analýzy. Vzhľadom na skutočnosť, že zmeny nastávajú v dôsledku vplyvu prírodných faktorov, potom, za predpokladu, že hlavné charakteristiky vonkajšieho prostredia zostanú nezmenené, sa ukazuje, že mutácie sa objavujú s približne konštantnou frekvenciou. Tento fakt je možné uplatniť pri štúdiu fylogenézy – analýze rodinných väzieb a pôvodu rôznych taxónov, vrátane človeka. V spojení sPreskupenia v „tichých génoch“teda pre výskumníkov fungujú ako „molekulárne hodiny“. Teória tiež predpokladá, že väčšina zmien je neutrálna. Ich miera akumulácie v určitom géne je slabo alebo úplne nezávislá od vplyvu prirodzeného výberu. Výsledkom je, že mutácia sa stane trvalou na dlhé obdobie. Rôzne gény však budú mať rôznu intenzitu.
Na záver
Štúdium mechanizmu výskytu, ďalšieho vývoja prestavieb v mitochondriálnej deoxyribonukleovej kyseline, ktorá prechádza na potomstvo cez materskú líniu, a v Y-chromozómoch prenášaných od otca, sa dnes vo veľkej miere využíva v evolučnej biológii. Zozbierané, analyzované a systematizované materiály a výsledky výskumu sa využívajú pri štúdiách pôvodu rôznych národností a rás. Informácie sú mimoriadne dôležité v smere rekonštrukcie biologického formovania a vývoja ľudstva.
