Ľudské telo je komplexný mnohostranný systém, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky fungovali v správnom režime, určité látky sa musia podieľať na špecifických biochemických procesoch. To si vyžaduje pevný základ, teda správny prenos genetického kódu. Je to položený dedičný materiál, ktorý riadi vývoj embrya.
Niekedy však dochádza k zmenám v dedičnej informácii, ktoré sa objavujú vo veľkých asociáciách alebo sa týkajú jednotlivých génov. Takéto chyby sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém týka štruktúrnych jednotiek bunky, to znamená celých chromozómov. Preto sa v tomto prípade chyba nazýva chromozómová mutácia.
Každá ľudská bunka normálne obsahuje rovnaký počet chromozómov. Zdieľajú rovnaké gény. Kompletná sada je 23 párov chromozómov, ale v zárodočných bunkách je ich 2-krát menej. Je to spôsobené tým, že počas oplodnenia dochádza k splynutiu spermiía vajíčko musí predstavovať kompletnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich rozdelenie neprebieha náhodne, ale v presne definovanom poradí a takáto lineárna postupnosť je úplne rovnaká pre všetkých ľudí.
Chromozomálne mutácie prispievajú k zmene ich počtu a štruktúry. Môže sa teda objaviť nadbytočný chromozóm alebo naopak, budú vynechané. Táto nerovnováha môže spôsobiť potrat alebo prispieť k chromozomálnym poruchám.
Typy chromozómov a ich anomálie
Chromozóm je nositeľom dedičnej informácie v bunke. Ide o dvojitú molekulu DNA v komplexe s histónmi. K tvorbe chromozómov dochádza profázne (v čase delenia bunky). V období metafázy je však vhodnejšie ich študovať. Chromozómy, ktoré pozostávajú z dvoch chromatidov, to znamená spojených primárnym zúžením, sa nachádzajú na rovníku bunky. Primárna konstrikcia rozdeľuje chromozóm na 2 časti rovnakej alebo rôznej dĺžky.
Rozlišujú sa tieto typy chromozómov:
- metacentrické – s ramenami rovnakej dĺžky;
- submetacentrické - s ramenami nerovnakej dĺžky;
- akrocentrické (tyčovité) – s jedným krátkym a druhým dlhým ramenom.
Anomálie sú relatívne veľké a malé. Metódy výskumu sa líšia v závislosti od tohto parametra. Niektoré nie je možné zistiť mikroskopom. V takýchto prípadoch sa používa metóda diferenciálneho farbenia, ale iba vtedy, keď sa postihnutá oblasť meria v miliónoch nukleotidov. Len vďakasekvenovanie nukleotidov môže odhaliť malé mutácie. A väčšie porušenia vedú k výraznému účinku na ľudské telo.
Ak jeden z chromozómov chýba, anomália sa nazýva monozómia. Ďalší chromozóm v tele je trizómia.
Chromozomálne ochorenia
Chromozomálne ochorenia sú genetické patológie, ktoré sa vyskytujú v dôsledku abnormálnych chromozómov. Vyskytujú sa v dôsledku zmien v počte chromozómov alebo veľkých preskupení
Keď bola medicína ešte ďaleko od modernej úrovne vývoja, verilo sa, že človek má 48 chromozómov. A až v roku 1956 boli schopní správne spočítať, očíslovať a identifikovať vzťah medzi porušením počtu chromozómov a niektorými dedičnými chorobami.
Po 3 rokoch francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že duševné poruchy u ľudí a odolnosť voči infekciám priamo súvisia s genómovou mutáciou. Bolo to ďalších 21 chromozómov. Patrí medzi najmenšie, no sústreďuje sa v nej veľké množstvo génov. Ďalší chromozóm bol pozorovaný u 1 z 1 000 novorodencov. Toto chromozomálne ochorenie je zďaleka najviac skúmané a nazýva sa Downov syndróm.
V tom istom roku 1959 sa študovalo a dokázalo, že prítomnosť extra chromozómu X u mužov vedie ku Klinefelterovej chorobe, pri ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosťou.
Avšak napriek tomu, že chromozomálne abnormality boli pozorované a študované už dlho, ani moderná medicínaschopný liečiť genetické choroby. Metódy diagnostiky takýchto mutácií sa však značne zmodernizovali.
Príčiny nadbytočného chromozómu
Anomália je jediným dôvodom objavenia sa 47 chromozómov namiesto predpísaných 46. Lekárski experti dokázali, že hlavným dôvodom objavenia sa ďalšieho chromozómu je vek nastávajúcej matky. Čím staršia je tehotná žena, tým väčšia je pravdepodobnosť nondisjunkcie chromozómov. Už len z tohto dôvodu sa ženám odporúča rodiť pred 35. rokom života. Ak otehotniete po tomto veku, mali by ste sa otestovať.
Faktory, ktoré prispievajú k výskytu extra chromozómu, zahŕňajú úroveň anomálie, ktorá sa zvýšila na celom svete, stupeň znečistenia životného prostredia a mnohé ďalšie.
Existuje názor, že ak sa v rodine vyskytli podobné prípady, dôjde k extra chromozómu. Toto je len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozomálnym ochorením, majú úplne zdravý karyotyp.
Diagnostika vzhľadu dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou
Rozpoznanie abnormálneho počtu chromozómov, takzvaný skríning aneuploidie, odhalí nedostatok alebo nadbytok chromozómov v embryu. Tehotným ženám nad 35 rokov sa odporúča podstúpiť zákrok na odber vzorky plodovej vody. Ak sa zistí porušenie karyotypu, budúca matka bude musieť prerušiť tehotenstvo, pretože narodené dieťa bude celý život trpieť vážnou chorobou bez účinných metód liečby.
Chromozomálne poruchy sú prevažne materského pôvodu, preto je potrebné analyzovať nielen bunky embrya, ale aj látky, ktoré vznikajú pri dozrievaní. Tento postup sa nazýva diagnostika genetických porúch pomocou polárnych telies.
Downov syndróm
Vedec, ktorý ako prvý opísal mongolizmus, je na dne. Extra chromozóm, v prítomnosti ktorého sa nevyhnutne vyvíja choroba génov, bol široko študovaný. Pri mongolizme sa trizómia vyskytuje na chromozóme 21. To znamená, že u chorého človeka sa namiesto predpísaných 46 získa 47 chromozómov. Hlavným príznakom je vývojové oneskorenie.
Deti, ktoré majú extra chromozóm, majú v škole vážne problémy s učením, takže potrebujú alternatívnu vyučovaciu metódu. Okrem psychického sa prejavuje aj odchýlka vo fyzickom vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvár, široké pery, plochý jazyk, skrátené alebo rozšírené končatiny a chodidlá, veľké nahromadenie kože na krku. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov.
Patauov syndróm
Trizómia zahŕňa aj Patauov syndróm, pri ktorom sú pozorované 3 kópie chromozómu 13. Charakteristickým znakom je porušenie činnosti centrálneho nervového systému alebo jeho nedostatočný rozvoj. Pacienti majú viaceré malformácie vrátane vrodených srdcových chorôb. Viac ako 90 % ľudí s Patauovým syndrómom zomiera v prvom roku života.
Edwardsov syndróm
Táto anomália, rovnako ako predchádzajúce,súvisiace s trizómiou. V tomto prípade hovoríme o 18. chromozóme. Edwardsov syndróm je charakterizovaný rôznymi poruchami. Pacienti majú v podstate deformáciu kostí, zmenený tvar lebky, problémy s dýchacím systémom a kardiovaskulárnym systémom. Priemerná dĺžka života je zvyčajne okolo 3 mesiacov, ale niektoré deti žijú až rok.
Endokrinné ochorenia s chromozómovými anomáliami
Okrem uvedených syndrómov chromozomálnej abnormality existujú aj ďalšie, pri ktorých existuje aj numerická a štrukturálna anomália. Medzi tieto choroby patria:
- Triploidia je pomerne zriedkavé ochorenie chromozómov, pri ktorých je ich modálny počet 69. Tehotenstvo sa zvyčajne končí predčasným potratom, no ak dieťa neprežije viac ako 5 mesiacov, pozorujú sa početné vrodené chyby.
- Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež jednou z najvzácnejších chromozomálnych anomálií, ktorá sa vyvíja v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť pre túto poruchu je 16,3 na chromozóme 4p. Charakteristické sú vývojové problémy, zakrpatenie, záchvaty a typické črty tváre
- Prader-Williho syndróm – ochorenie je veľmi zriedkavé. Pri takejto abnormalite chromozómov nefunguje alebo je úplne odstránených 7 génov alebo niektoré ich časti na 15. otcovskom chromozóme. Príznaky: skolióza, strabizmus, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, únava.
Ako vychovávať dieťa s chromozomálnou poruchou?
Vychovávať dieťa s vrodenými chromozomálnymi chorobami nie je jednoduché. Aby ste si uľahčili život, musíte dodržiavať niektoré pravidlá. Po prvé, mali by ste okamžite prekonať zúfalstvo a strach. Po druhé, netreba strácať čas hľadaním vinníka, ten jednoducho neexistuje. Po tretie, je dôležité rozhodnúť, aký druh pomoci dieťa a rodina potrebujú, a potom sa obrátiť na špecialistov so žiadosťou o lekársku, psychologickú a pedagogickú pomoc.
V prvom roku života je diagnostika mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa rozvíja motorická funkcia. S pomocou profesionálov si dieťa rýchlo osvojí motoriku. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na patológiu zraku a sluchu. Dieťa by mal sledovať aj pediater, psychoneurológ a endokrinológ.
Rodičom odporúčame, aby sa pripojili k špeciálnemu združeniu, aby získali cenné praktické rady od ľudí, ktorí prekonali podobnú situáciu a sú pripravení sa podeliť.
Nosič nadbytočného chromozómu je zvyčajne priateľský, čo uľahčuje jeho výchovu a tiež sa snaží získať súhlas dospelého podľa svojich najlepších schopností. Úroveň vývoja špeciálneho dieťaťa bude závisieť od toho, ako tvrdo ho naučia základné zručnosti. Choré deti, hoci zaostávajú za ostatnými, vyžadujú veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať samostatnosť dieťaťa. Schopnosti starostlivosti o seba by sa mali učiť príkladom a výsledok na seba nenechá dlho čakať.
Deti s chromozomálnymi poruchami sú obdarené zvláštnym talentom,ktoré je potrebné odhaliť. Môže to byť hudba alebo maľba. Dôležité je rozvíjať reč bábätka, hrať aktívne hry, ktoré rozvíjajú motoriku, čítať a tiež si zvykať na režim a presnosť. Ak dieťaťu preukážete všetku svoju nežnosť, starostlivosť, pozornosť a náklonnosť, ono odpovie rovnako.
Dá sa to vyliečiť?
K dnešnému dňu nie je možné vyliečiť chromozomálne ochorenia; každá navrhovaná metóda je experimentálna a ich klinická účinnosť nebola preukázaná. Systematická lekárska a pedagogická pomoc pomáha dosiahnuť úspech v rozvoji, socializácii a získavaní zručností.
Choré dieťa by mali odborníci neustále pozorovať, pretože medicína dosiahla úroveň, na ktorej je schopná poskytnúť potrebné vybavenie a rôzne druhy terapie. Učitelia budú uplatňovať moderné prístupy pri výučbe a rehabilitácii bábätka.
