Napriek tomu, že medicína sa rýchlo rozvíja, mnohé choroby ešte nie sú úplne preskúmané. Niektoré z nich boli popísané nie tak dávno. Preto je v tejto fáze málo údajov o niektorých patológiách. Príkladom je Erdheimova choroba. Choroba bola objavená až v XX storočí. Patrí k zriedkavým chorobám, takže zatiaľ nie je možné začať hĺbkovú štúdiu tejto patológie. Príčiny a patogenéza tejto poruchy sú stále neznáme. Existuje však viacero teórií vzniku ochorenia. Všetky sa aktívne študujú. K dnešnému dňu je na celom svete známych iba 500 prípadov chorobnosti. Keďže patológia sa považuje za zriedkavú, nie je vždy možné ju identifikovať.
Čo je Erdheimova choroba?
Po prvýkrát sa táto choroba stala známou v roku 1930. Objavili ho vedci William Chester a jeho učiteľ Jacob Erdheim. Spolupracovali na štúdiu tejto patológie. Preto sa toto ochorenie často nazýva Erdheim-Chesterov syndróm. Podľa údajov, ktoré boli zhromaždené v priebehu rokov, je patológia bežnejšia u mužov. Vo väčšine prípadov sa choroba prvýkrát prejavuje vo veku nad 50 rokov. Existuje všakniekoľko prípadov chorobnosti medzi deťmi. Symptómy patológie môžu byť odlišné. Najčastejšími klinickými prejavmi sú poškodenie kostí, neurologické poruchy a diabetes insipidus. Erdheim-Chesterova choroba (syndróm) je charakterizovaná infiltráciou rôznych telesných tkanív ne-Langerhansovými histiocytmi. Tieto bunky sú súčasťou imunitného systému. Normálne plnia ochrannú funkciu. Ale s touto patológiou dochádza k nemotivovanej reprodukcii histiocytov, v dôsledku čoho ovplyvňujú rôzne orgány.
Erdheimova choroba: symptómy patológie
Klinický obraz tohto zriedkavého syndrómu sa líši. Závisí to od toho, ktoré orgány boli histiocytmi ovplyvnené. Takmer vo všetkých prípadoch sa Erdheimova choroba prejavuje zmenami na kostre, nervovom systéme a koži. Medzi príznakmi tejto patológie možno rozlíšiť nasledujúce poruchy:
- Osteoskleróza periostu. Tento prejav je prítomný u väčšiny pacientov. Vo väčšine prípadov však tento príznak pacientov neobťažuje. Len zlomok ľudí trpiacich týmto ochorením sa sťažuje na bolesť v postihnutej oblasti.
- Exoftalmus. Tento príznak patológie sa vyvíja v dôsledku poškodenia priestoru za očnou guľou. Rast histiocytov môže tiež spôsobiť kompresiu zrakového nervu a svalov. Preto u niektorých pacientov existuje symptóm, ako je diplopia. Niektorí pacienti hlásia zníženú zrakovú ostrosť.
- Histiocytická infiltrácia endokrinného systémuorgánov. Prejavy sú rozvoj diabetes insipidus (smäd, polyúria), metabolické poruchy.
- Hydro- a uteronefróza. Tieto symptómy sa vyvíjajú v dôsledku upnutia histiocytárneho tkaniva obličiek a močovodov.
- Porazte kardiovaskulárny systém a pľúca.
- Xantelazmy (ukladanie tuku) na očných viečkach a xantómy. Novotvary môžu byť lokalizované v celom tele.
Diagnostika Erdheimovho syndrómu
Podozrenie na Erdheim-Chesterovu chorobu môže byť ťažké kvôli jej zriedkavému výskytu a veľkému počtu prejavov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri iných patológiách.
Najčastejšie je potrebné venovať pozornosť kombinácii symptómov, ako je exoftalmus a bolesť kostí, ako aj postupnému rozvoju smädu a polyúrie. Ohniská infiltrácie možno zistiť rádiografiou končatín, lebky. Taktiež pri podozrení na túto chorobu sa vykonáva biopsia orgánov, v ktorých je zistená patologická infiltrácia. Okrem toho sa vykonáva vyšetrenie fundusu, CT a MRI retroperitoneálneho priestoru. Ak sa objavia kožné prejavy, vykoná sa biopsia patologických oblastí (xantóm). Diagnózu môžete potvrdiť genetickým vyšetrením.
Metódy liečby Erdheimovej choroby
Terapiu je potrebné začať ihneď po stanovení diagnózy: Erdheimova choroba. Liečba tejto patológie sa v súčasnosti obmedzuje na vymenovanie lieku "Interferón". Dávka liečiva závisí od veľkosti ložísk infiltrácie. Nedávnopoužíva sa liek "Vemurafenib", ktorý je inhibítorom mutantného protoonkogénu. Okrem toho sa v závislosti od klinického obrazu vykonáva symptomatická liečba. Prognóza ochorenia závisí od rýchlosti jeho priebehu, prejavov. Exoftalmus a poškodenie dýchacieho systému sa považujú za nepriaznivé príznaky.
