Klinefelterov syndróm je chromozomálna patológia, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalších ženských chromozómov v mužskom karyotype. Je charakterizovaný primárnym hypogonadizmom, malými semenníkmi, neplodnosťou, gynekomastiou a plytkým poklesom inteligencie. Rozhodujúca úloha v diagnostike Klinefelterovho syndrómu (fotka bude uvedená v článku) je priradená karyotypizácii.
Okrem toho analyzujú fenotypový znak, určujú pohlavný chromatín, vylučovanie folikuly stimulujúcich hormónov močom, spermiogram atď. Liečba zahŕňa hormonálnu terapiu spolu s chirurgickou korekciou gynekomastie. Pravda, úplné vyliečenie prezentovaného syndrómu je dnes, žiaľ, nemožné. Zvážte túto chorobu podrobnejšie.
Aký je?
Klinefelterov syndróm je dizómia alebo polyzómia, proti ktorej mužiExistujú aspoň dva chromozómy X a jeden Y. Choroba sa v modernom svete vyskytuje s frekvenciou jedného prípadu na tisíc novonarodených chlapcov. Príčiny Klinefelterovho syndrómu sú uvedené nižšie. Medzi deťmi, ktoré trpia oligofréniou, je prevalencia tejto patológie až dve percentá. Syndróm bol pomenovaný po americkom špecialistovi Harrym Klinefelterovi, ktorý chorobu prvýkrát opísal v roku 1942. Karyotyp takýchto pacientov s extra chromozómom X bol stanovený už v roku 1959. Keďže hlavným klinickým prejavom ochorenia je hypogonadizmus, takýchto pacientov liečia špecialisti z oblasti endokrinológie a andrológie.
Aké sú príčiny syndrómu?
Podobne ako v prípade Downovho syndrómu je aj Klinefelterov syndróm spojený s nedisjunkciou chromozómov počas meiózy alebo môže byť spôsobený porušením delenia zygoty. Zároveň pomerne často, v šesťdesiatich percentách prípadov, chlapci získajú ďalší materský X chromozóm namiesto otcovského. Za možné príčiny tohto druhu chromozomálnych abnormalít sa považujú aj vírusové infekcie spolu s neskorým tehotenstvom, menejcennosťou regulačných mechanizmov imunitného systému otca alebo matky.
V prítomnosti extra chromozómu X pri Klinefelterovom syndróme sa môže vyvinúť aplázia semenníkov epitelu spolu s ich následnou hyalinizáciou a atrofiou, ktorá bude v dospelosti sprevádzaná azoospermiou alebo endokrinnou neplodnosťou. Medzi príčinami mužskej neplodnosti je toto ochorenie asi desať percent,niečo, čo musia mať odborníci v oblasti reprodukčnej medicíny stále na pamäti.
Pri mozaikovom variante patológie, čo je asi desať percent, majú niektoré bunky normálny karyotyp, takže muži s týmto syndrómom môžu mať normálne vyvinuté a navyše fungujúce žľazy pohlavných orgánov, schopné udržať si reprodukčné schopnosti.
Ako sa prejavuje karyotyp Klinefelterovho syndrómu?
Symptomatika
Dieťa narodené s týmto ochorením má normálne ukazovatele hmotnosti a má správnu diferenciáciu vonkajších genitálií a obvyklú veľkosť semenníkov. V ranom veku u chlapcov s týmto syndrómom možno pozorovať častý výskyt otolaryngologických ochorení. Aké sú ďalšie príznaky Klinefelterovho syndrómu? Pacienti sú náchylnejší na bronchitídu a zápal pľúc ako ostatní. Takéto deti spravidla zaostávajú v motorickom vývoji, napríklad môžu neskôr ako ostatné začať držať hlavu, stáť, sedieť alebo chodiť. Okrem toho majú oneskorený vývin reči. Už vo veku ôsmich rokov môžu byť chlapci s týmto syndrómom príliš vysokí spolu s neprimeranou postavou, čo sa prejaví v prítomnosti dlhých končatín a vysokého pásu. V predpubertálnom období môže mať človek bilaterálny kryptorchizmus.
Príznaky stredne ťažkej mentálnej retardácie, ťažkosti pri nadväzovaní kontaktu s rovesníkmi a poruchy správania sa často vyskytujú u polovice pacientovtrpí Klinefelterovým syndrómom.
Vonkajšie znaky
Vonkajšie znaky, ktoré naznačujú prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa, sa spravidla objavujú už v predpubertálnom alebo pubertálnom období vývoja. Patrí medzi ne eunuchoidný typ tela. U týchto detí sa neskôr vyvinú sekundárne pohlavné znaky. Okrem toho pozorujú hypopláziu semenníkov, malý penis a gynekomastiu. V postpubertálnom období sa pozoruje involúcia semenníkov, ktorá je sprevádzaná stratou plodnosti.
Pri vyšetrovaní dospievajúcich trpiacich Klinefelterovým chromozomálnym syndrómom zisťujú absenciu alebo v extrémnych prípadoch riedky rast ochlpenia na tvári, ako aj v oblasti podpazušia. Pubické ochlpenie u takýchto dospievajúcich sa vyskytuje podľa ženského typu. Väčšina pacientov sa vyznačuje zriedkavými vlhkými snami a erekciou, zachovávajú si sexuálnu túžbu, avšak v dôsledku výrazného nedostatku androgénov, najčastejšie do tridsiatky, klesá libido a vzniká impotencia.
Vlastnosti pacientov trpiacich syndrómom
Klinefelterov syndróm (na obrázku) je často sprevádzaný abnormalitami kostry, čo sa prejavuje deformáciou hrudníka a osteoporózou. U takýchto pacientov je uhryznutie narušené, existujú aj vrodené srdcové chyby atď. Okrem iného je typická prevaha vagotonickej reakcie, napríklad bradykardia, akrocyanóza, potenie dlaní a chodidiel. Na strane orgánov zraku je často zaznamenaný nystagmus spolu s astigmatizmom a ptózou očných viečok.
Chorí ľudia trpiaci syndrómomobzvlášť predisponovaný k rozvoju komorbidít, ako sú:
- Epilepsia.
- Rakovina prsníka.
- cholelitiáza.
- Diabetes mellitus.
- Kŕčové žily.
- Hypertenzia spolu s obezitou.
- Ischemická choroba srdca.
- Reumatoidná artritída.
- Akútna myeloidná leukémia.
Takíto ľudia môžu mať rôzne duševné choroby vo forme manickej psychózy a schizofrénie. Existujú dôkazy, že pacienti s týmto syndrómom majú sklony k alkoholizmu, homosexualite a drogovej závislosti.
Intelektuálne a psychologické charakteristiky pacientov so syndrómom
IQ pacientov je pod až nadpriemerným. Existuje nepomer medzi verbálnymi schopnosťami a celkovou úrovňou inteligencie, takže je pre nich ťažké vnímať sluchom veľké množstvo látky, ako aj zostavovať frázy so zložitými gramatickými štruktúrami. To spôsobuje veľa problémov v procese učenia. To sa odráža aj v odborných činnostiach. Odborníci považujú pacientov za skromných, bojazlivých ľudí s nízkym sebavedomím a príliš vysokou citlivosťou.
Diagnostika choroby
Rovnako ako iné chromozomálne abnormality, aj Harry Klinefelterov syndróm u plodu možno zistiť už v štádiu tehotenstva matky počas invazívnej prenatálnej diagnostiky. Na tento účel sa vykonáva amniocentéza, choriová biopsia alebo kordocentéza s ďalšou analýzou karyotypu.
Postnatálnu diagnostiku syndrómu vykonávajú endokrinológovia, andrológovia a genetici. V rámci štúdia pohlavného chromatínu sa v bunkách ústnej sliznice nachádzajú telieska Bar, ktoré slúžia ako marker popisovanej odchýlky. Ďalšou charakteristickou črtou je špeciálna zmena vzoru kože na prstoch. Konečnú diagnózu prítomnosti chromozomálnych abnormalít však možno stanoviť až po štúdii karyotypu.
Ultrazvukové vyšetrenie miešku odhaľuje zmenšenie celkového objemu semenníkov. Na pozadí štúdie androgénneho profilu je množstvo testosterónu v krvi pacienta s Klinefelterovým syndrómom znížené, je však zaznamenané zvýšenie hladiny folikuly stimulujúcich a luteinizačných hormónov. Pri analýze spermogramu sa zisťuje oligo- alebo azoospermia. Morfologické vyšetrenie materiálov získaných testikulárnou biopsiou pomáha identifikovať hyalinózu semenných tubulov spolu s hyperpláziou a znížením počtu Sertoliho buniek a navyše absenciu spermatogenézy.
Muži trpiaci týmto syndrómom môžu počas života vyhľadať pomoc u andrológov, sexuológov či endokrinológov s problémami s neplodnosťou, prítomnosťou impotencie a navyše s gynekomastiou či osteoporózou, často sa však stáva, že ochorenie pretrváva nerozpoznané.
Klinefelterov syndróm: liečba
Úplné vyliečenie syndrómu dnes, bohužiaľ, nie je možné. Napriek tomu všetci pacienti potrebujú symptomatickú a patogenetickú liečbu. V detstve takí ľudiaprevencia infekčných chorôb je potrebná spolu s otužovaním, cvičebnou terapiou, nápravou porúch reči a podobne.
Od dospievania je chlapcom s týmto ochorením predpísaná celoživotná substitučná liečba pohlavnými hormónmi. V rámci toho sa intramuskulárne injekcie vyrábajú s použitím testosterón propionátu. Okrem toho je potrebný sublingválny metyltestosterón atď. Správanie včasnej a adekvátnej hormonálnej terapie zabráni atrofii semenníkov, čo prispieva k zvýšeniu sexuálnej túžby a navyše k viac-menej normálnemu vývoju sekundárnych sexuálnych charakteristík. V prípade výrazného zväčšenia prsných žliaz podstúpia takéto pacientky operáciu na úpravu gynekomastie.
Na zvýšenie pracovnej kapacity a okrem toho aj sociálnej adaptácie, ako aj na zabránenie psychopatizácii jednotlivca spolu s jeho asociálnou orientáciou je predpísaná psychoterapia.
Prevencia a prognóza syndrómu
Pacienti trpiaci Klinefelterovým syndrómom majú rovnakú dĺžku života ako ostatní ľudia, avšak prítomnosť sklonu k vzniku chronických ochorení môže byť faktorom nástupu predčasnej smrti. Väčšina týchto pacientov je neplodná. Jedinou možnou možnosťou narodenia detí v rodine, v ktorej je partner chorý, je použitie darcovskej semennej tekutiny. Ale napriek tomu, v prítomnosti mozaikovej formy Klinefelterovho syndrómu sa muž stále môže stať otcom sám od seba alebo pomocou technológie asistovanej reprodukcienapríklad oplodnenie in vitro.
Na posúdenie pravdepodobnosti mať dieťa s týmto syndrómom sa ženám ponúka prenatálny skríning počas monitorovania tehotenstva. Je pravda, že aj v prípadoch získania pozitívnych informácií o prítomnosti takéhoto syndrómu u plodu je trvanie na tom, aby žena prerušila tehotenstvo, zo strany gynekológa absolútne neprijateľné. Preto by rozhodnutie o vhodnosti pokračovania v tehotenstve mali prijať výlučne budúci rodičia. V prítomnosti normálneho karyotypu u rodičov nie je riziko dieťaťa s podobnou chromozomálnou abnormalitou väčšie ako jedno percento. Dispenzárne pozorovanie pacientov trpiacich Klinefelterovým syndrómom vykonávajú endokrinológovia.
Cytogenetické vysvetlenie výskytu odchýlky
Sada ľudských chromozómov má 46 chromozómov, to znamená, že celkovo je ich 23 párov. 44 chromozómov je somatických a zvyšný 23. pár je sexuálnych. Je to ona, ktorá určuje, či osoba patrí k ženskému alebo mužskému pohlaviu. Ženský karyotyp má dva chromozómy X, zatiaľ čo mužský má X a Y.
Genetická podstata opísaného syndrómu spočíva v tom, že namiesto normálneho genotypu bude mať pacient jeden alebo dokonca dva pohlavné chromozómy „X“navyše. Genotyp takého muža bude chybný. Takáto zmena v sade chromozómov vedie k určitým defektom vzhľadu spolu so zdravotnými problémami a mentálnou retardáciou. V prípade, že to zvážimeaspekt ako dedičnosť, vďaka schopnosti vykonávať analýzu DNA sa ukazuje, že vo väčšine prípadov, čo je asi šesťdesiatsedem percent, sa Klinefelterov syndróm u ľudí môže vyskytnúť v dôsledku porušenia procesu delenia počas tvorby ženských reprodukčných buniek.
Presnejšie príčiny vzniku tohto ochorenia zatiaľ neboli stanovené. Väčšina výskumníkov popiera faktory vplyvu dedičnosti, pretože muži s touto chorobou sú takmer vždy charakterizovaní neplodnosťou. Je pravda, že vedci upozorňujú na nasledujúce rizikové faktory, ktoré prispievajú k rozvoju tejto patológie:
- Príliš mladá alebo, naopak, zrelý vek nastávajúcej mamičky.
- Život tehotnej ženy v nepriaznivom ekologickom prostredí.
- Manželstvo medzi pokrvnými príbuznými.
Život človeka s karyotypom Klinefelterovho syndrómu
Prevalencia opísaného syndrómu zaujíma pomerne pôsobivé postavenie, konkrétne tretie miesto v celkovom spektre možných endokrinných ochorení. Iba diabetes mellitus a problémy so štítnou žľazou sú pred touto patológiou.
Dĺžka života muža postihnutého takouto génovou mutáciou, ako už bolo uvedené, je často rovnaká ako u zdravého človeka. Ale, bohužiaľ, životná cesta s prítomnosťou takejto odchýlky je v mnohých prípadoch sprevádzaná určitými zdravotnými problémami, ktoré môžu viesť k skorej smrti. Lekári nazývajú nasledujúce komplikácie, ktoré môžu vyplynúť z tohto ochorenia:
- Nedostatočný duševný vývoj, ktorý môže dosiahnuť štádium slabosti.
- Vývoj duševných porúch, ktoré vedú k alkoholizmu, a navyše k myšlienkam na samovraždu. Možno pozorovať aj antisociálny životný štýl.
- Máte vysoké riziko vzniku cukrovky spolu s obezitou.
- Horšia vrodená srdcová choroba.
- Rozvoj osteoporózy.
- Vyššia šanca na rozvoj malignity, ako je karcinóm prsníka, ktorý môže spustiť gynekomastia.
Jedným z najdôležitejších a najťažších problémov tých, ktorí trpia príznakmi Klinefelterovho syndrómu, je neplodnosť. Strata plodnosti je spôsobená prítomnosťou patológie pohlavných orgánov spolu s absenciou zdravých a životaschopných spermií v semennej tekutine.
