„Porucha“jedného génu môže viesť k rozvoju veľmi závažných ochorení, pričom je úplne nemožné ich vyliečiť. Jednou z týchto patológií je Kalmanov syndróm. Tento syndróm sa vyskytuje prevažne u mužov, hoci niekedy sa vyskytuje aj u žien.
Všeobecný popis choroby
Kalmanov syndróm je dedičná patológia, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnym, autozomálne dominantným génom viazaným na X.
Choroba je charakterizovaná poruchami hypotalamu a hypofýzy. V tomto prípade prvý nesprávne vytvára faktor uvoľňovania. To zase pomáha znižovať produkciu gonadotropínu v hypofýze. V tomto prípade je normálne fungovanie pohlavných žliaz nemožné.
Príčiny rozvoja patológie
Kalmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže spustiť čokoľvek. Hlavným dôvodom vývoja patológie je nesprávne spojenie mužských a ženských buniek počas počatia. To znamená, že jedna z buniek obsahovala „zlomený“gén,čo dáva vysokú pravdepodobnosť ďalšieho prejavu ochorenia u dieťaťa.
Zhoršenie kvality genetického jadra môžu prirodzene ovplyvniť aj vonkajšie faktory. Tým hlavným je prostredie. Aj dlhodobá interakcia s chemikáliami môže spôsobiť rôzne mutácie. Kalmanov syndróm môže byť príliš zrejmý alebo môže byť vyjadrený v malých odchýlkach od normy.
Príznaky choroby
Predkladané ochorenie má špecifické znaky, takže je ľahké ho odlíšiť od iných patológií. Ak je pacientovi diagnostikovaný Kalmanov syndróm, príznaky môžu byť:
- Nedokončená puberta. Niekedy takmer úplne chýba. Napríklad u mužov je malý objem semenníkov - iba 3 ml (normálne by to malo byť 12 ml).
- Hyperplasticita a slabá pigmentácia miešku.
- Výrazne nedostatočné rozvinutie penisu a prostaty.
- Rozloženie tukového tkaniva ako u žien.
- Úplná alebo čiastočná absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík. Muži napríklad nemusia mať ochlpenie.
- Sexuálna pasivita.
- Systémové malformácie: rázštep podnebia, rázštep pery, gotická obloha.
- Neschopnosť cítiť vôňu. Zároveň zostáva vnímanie chuti.
Tieto znaky môžu byť vyjadrené výrazne alebo slabo. Všetko závisí od stupňa narušenia hypotalamu a hypofýzy.
Funkciediagnostika
Kalmanov syndróm (fotografie pacientov prezentované na špecializovaných lekárskych zdrojoch ukazujú zjavné odchýlky v štruktúre mužského tela) nie je veľmi časté ochorenie. Jeho diagnóze by sa však mala venovať osobitná pozornosť. Poskytuje nasledujúce akcie:
- Kontrola hlavných hladín hormónov v tele: estradiol, testosterón, prolaktín, rastový hormón. Test je dlhý a odhaľujúci. Koná sa minimálne týždeň.
- Dodatočná štúdia, ktorá pomôže odborníkom rozlíšiť syndróm od ústavného oneskorenia sexuálneho vývoja.
- Test pachov. Robí sa to veľmi jednoducho: pacientovi sa podávajú látky (mydlo, parfum) so silnou arómou. Na základe výsledkov vyšetrenia sa urobí záver: je čuch osoby normálny alebo nie.
- Ultrazvuk obličiek a semenníkov.
- MRI hypotalamu a hypofýzy. Okrem toho je potrebné počas vyšetrenia pomocou tomografu venovať pozornosť akýmkoľvek novotvarom v hlave, ktoré môžu vyvolať výskyt symptómov opísaných vyššie.
- Zaznamenávanie rodinnej histórie. Keďže prezentovaná patológia je zdedená, získanie informácií o prípadoch ochorenia v rodine pacienta umožní stanoviť najpresnejšiu diagnózu.
Funkcie liečby
Keďže je patológia genetická, nebude možné sa jej úplne zbaviť. Terapia je však nevyhnutná. Ihneď po stanovení diagnózy sa pacientovi podátestosterónu. Postup sa vykonáva počas niekoľkých mesiacov.
Vďaka tejto terapii môžu špecialisti dosiahnuť zlepšenie celkovej pohody pacienta, zvýšenie sexuálnej túžby. Okrem toho sa dosiahne overenie. Potom lekári pokračujú v terapii zameranej na obnovenie schopnosti produkovať zrelé spermie. V tomto prípade sa už nepoužíva testosterón, ale gonadotropíny.
Upozorňujeme, že ak bol mužovi diagnostikovaný Kalmanov syndróm, liečba sa bude musieť vykonávať celý život. Pomôže zachovať sekundárne sexuálne charakteristiky a obnoviť relatívne normálny život. Ak sa však pacient s takouto diagnózou rozhodne mať deti, rozhodne by sa mal obrátiť na genetiku. Riziko vzniku dieťaťa s takouto patológiou zostáva veľmi vysoké. V opačnom prípade – s malou závažnosťou symptómov a správnou liečbou – môže pacient viesť úplne normálny život.
Čo sa týka prevencie, tá prakticky neexistuje. Prirodzene, je žiaduce vyhnúť sa tým faktorom, ktoré môžu viesť k "zlomeniu" génu. Zostaňte zdraví!
