Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je porucha vnútromaternicového vývoja dieťaťa v dôsledku nadmernej konzumácie alkoholu matkou. Podľa štatistík sa na svete ročne narodí 128-tisíc detí s touto diagnózou. Medzi charakteristické znaky choroby patria duševné a fyzické abnormality u dieťaťa. Ide o nedostatočne vyvinuté končatiny, nízky vzrast, demenciu, malý mozog, poruchy pamäti, oneskorenie reči. FAS je nezvratný stav. Všetky metódy liečby sú spojené len s krátkodobým odstránením jej príznakov a prevenciou komplikácií.
Etiológia ochorenia
Čo je syndróm FAS u detí? Príčinou tohto stavu, ako už bolo spomenuté, je alkoholizmus matky. Pravidelné pitie počas tehotenstva zvyšuje riziko vzniku FAS o 20 %. Najnegatívnejším účinkom je používanie alkoholu s vysokým obsahom alkoholu počas tehotenstva. Onmôže spôsobiť patológiu, aj keď žena pred tehotenstvom vôbec nepila.
Faktory vyvolávajúce rozvoj ochorenia
Pozrime sa na to bližšie. Nie všetky pijúce ženy majú deti s diagnózou FAS syndrómu. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia závisí od určitých faktorov:
- skúsenosť žien s alkoholizmom;
- množstvo alkoholu skonzumovaného počas tehotenstva;
- sila konzumovaných alkoholických nápojov (vodka je oveľa nebezpečnejšia ako víno a pivo);
- frekvencia akútnej intoxikácie počas tehotenstva.
Je tiež vedecky dokázané, že vývoj syndrómu FAS je ovplyvnený charakteristikami absorpcie etylalkoholu telom matky. Nemenej dôležité sú ukazovatele ako dedičnosť. Profesorka Elizabeth Elliot dokázala, že ženy žijúce v krajinách s chladným podnebím majú väčšiu pravdepodobnosť, že porodia choré dieťa. Je to spôsobené pomalým metabolizmom v tele. 67 % všetkých prípadov sa vyskytuje v krajinách ako Dánsko, Írsko, Spojené kráľovstvo, Bielorusko, Ukrajina a Rusko.
Kto je ohrozený?
Vyskytuje sa popísaný syndróm vždy pri pití alkoholu počas tehotenstva? Odborníci sa domnievajú, že najnebezpečnejšie v tomto ohľade je embryonálne obdobie a prvý trimester ako celok. V tomto štádiu sa vytvára tvorba vnútorných orgánov dieťaťa, centrálneho nervového systému a kostí kostry. Hlavné nebezpečenstvo tohto obdobiaje, že žena v pozícii ešte nemusí vedieť, že je tehotná a naďalej pije alkohol. To vedie k vytvoreniu fetálneho alkoholového syndrómu u plodu.
Existuje ďalšia skupina tehotných žien, ktoré veria v bezpečnosť alkoholu a pokračujú v jeho pití aj v druhom a treťom trimestri. Ale aj minimálne dávky obsiahnuté v slabých alkoholických nápojoch môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie tela dieťaťa.
Prečo sa choroba vyvíja?
FAS (fetálny alkoholový syndróm) sa vyskytuje v dôsledku priameho molekulárneho účinku metabolitov alkoholu na absorpciu makro- a mikroprvkov vývojom fetálnych tkanív. Pod vplyvom alkoholu dochádza k deficitu bielkovín a hypoglykémii, ako aj k vazokonstrikcii a vnútromaternicovej hypoxii. Konečným výsledkom týchto procesov je narušenie bunkovej adhézie, nesprávne fungovanie neurónov a odchýlky vo vývoji vnútorných orgánov dieťaťa.
Znaky a symptómy
FAS (alkoholový syndróm) nie je jedno ochorenie, ale celý komplex rôznych patológií postihujúcich rôzne systémy a orgány. Za hlavný znak lézie sa považujú vonkajšie defekty, ktoré sa objavujú vo vzhľade dieťaťa. Ochorenie je tiež charakterizované vnútornými poruchami a duševnými poruchami.
syndróm FAS má celkom zjavné vonkajšie znaky. Patrí medzi ne hlboko posadený most nosa, nedostatočne vyvinutá brada (kvôli tomu sa čelo dieťaťa začína zdať príliš veľké), opuchnuté viečka. Aj u detípri takejto diagnóze je často príliš malá lebka. Medzi príznaky FAS patria aj veľké, nízko posadené, abnormálne tvarované ušnice. Môžu mať ďalšie záhyby, ktoré zdravé deti nemajú. V 80% prípadov sa vyskytuje aj mierne nevyvinutie hornej pery a znížená spodná čeľusť.
Ako zistiť, či má dieťa FAS? Fotografie detí trpiacich touto chorobou vám pomôžu nájsť odpoveď na túto otázku.
Možné odchýlky
Ako sa inak syndróm FAS prejavuje? Symptómy ochorenia sú vyjadrené v poruchách muskuloskeletálneho systému, genitourinárneho systému, práce tráviacich orgánov a srdcového svalu. Takmer vždy sa zistí spomalenie vývoja, slabý svalnatý rám a chudosť. Asténiu a nízky vzrast možno pozorovať počas celého života človeka.
Poruchy v práci centrálneho nervového systému sú spôsobené nedostatočným rozvojom mozgu. Odchýlky sa môžu prejaviť aj ako slabý sluch a zrak, poruchy učenia, letargia a nepozornosť.
Deti s touto diagnózou vyžadujú špeciálnu lekársku podporu a sociálnu ochranu. Stav pacienta by mal byť neustále pod dohľadom lekárov, pretože deti s FAS môžu byť antisociálne a emocionálne nestabilné. Neuvedomujú si následky svojich činov, a preto môžu ľahko ublížiť sebe a svojim blízkym.
Stupne a formy ochorenia
Embryofetopatia, ktorá spôsobuje FAS, podľazávažnosť sa delí na miernu, strednú. Prvý stupeň sa vyznačuje menšími vonkajšími chybami. Lekár bude schopný identifikovať symptómy patológie až po podrobnej diagnóze. Bežní ľudia si možno ani nevšimnú zvláštnosti v správaní a vzhľade dieťaťa. Takéto deti sú schopné učiť sa v bežných školách, pričom zvyčajne zaostávajú za svojimi rovesníkmi, pokiaľ ide o študijné výsledky. Čo odlišuje deti s ľahkým syndrómom FAS? Fotky týchto chlapcov sa nelíšia od fotiek ich zdravých rovesníkov.
Stredný FAS je charakterizovaný závažnými symptómami. Anomálie v štruktúre lebky sú už viac identifikované. Vývoj v tomto stupni ochorenia prebieha pomalým tempom a vyžaduje neustále sledovanie dospelými. Takéto deti by mali študovať v špeciálnych vzdelávacích inštitúciách.
Pri demencii sa prejavuje ťažký fetálny alkoholový syndróm. IQ v tomto prípade môže byť od 60 a nižšie. Pozorujú sa aj závažné somatické abnormality a patológie centrálneho nervového systému. S touto chorobou je priemerná dĺžka života detí zvyčajne extrémne nízka - ¾ detí zomiera v detstve.
Diagnostika
Detekcia FAS bola možná až v roku 1997. Diagnostická technika dodnes nie je presná. Lekár môže mať podozrenie na diagnózu, ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia objavia nasledujúce príznaky:
- kraniocerebrálna prietrž;
- neuzavretie oblúka stavca;
- neúmerná veľkosť lebky a mozgu;
- anomálie vproporcie tvárového aparátu;
- odchýlky vo vývoji horného tráviaceho traktu.
- anomálie vo vývoji srdcového svalu.
Stojí však za zmienku, že žiadny z vyššie uvedených príznakov nie je jasným potvrdením FAS u dieťaťa. V 90% prípadov je možné stanoviť diagnózu len už narodenému dieťaťu. Diagnózu FAS syndrómu u dieťaťa by mal vykonať neonatológ. V tomto prípade lekár berie do úvahy nasledujúce ukazovatele:
- stupeň matkinho alkoholizmu;
- výškové a hmotnostné charakteristiky dieťaťa;
- externé dáta.
Vyšetrenia ako MRI hlavy alebo neurosonografia sú tiež potrebné. Takéto postupy môžu odhaliť nedostatočný rozvoj mozgu. Liečbu možno predpísať len na základe zistení.
Metódy terapie
Skúmali sme, čo je FAS (alkoholový syndróm), fotografie chorých detí, ako aj metódy diagnostiky choroby. Treba mať na pamäti, že samotná patológia je nevyliečiteľná. Hlavnou hrozbou je vývoj komplikácií. Prognóza je sklamaním – len 26 % pacientov s ťažkou a stredne ťažkou závažnosťou prežije do veku 21 rokov. Dieťa s diagnostikovaným FAS syndrómom by malo byť neustále sledované v zdravotníckom zariadení. Vyšetrenie by sa malo vykonávať aspoň raz za 6 mesiacov.
Liečba je zameraná na zlepšenie kvality života dieťaťa a odstránenie hrozby smrti. Vo vážnom stave pacienta môžu lekári predpísať operáciu na nápravu malformácií čriev, srdca ainé orgány. Na úpravu vonkajšieho vzhľadu možno predpísať aj plastickú operáciu pier, nosa a ušníc. Na spomalenie a zastavenie progresie porúch centrálneho nervového systému by deti s FAS mal liečiť neurológ. Pacientom sa odporúča pravidelne navštevovať sedenia u psychológa. Psychoterapia pomôže zlepšiť sociálnu adaptáciu. Deti sa budú môcť naučiť, ako komunikovať s inými ľuďmi.
Prevencia
Každý rok pribúda prípadov, keď sa zistí syndróm FAS. Jednou z úloh Svetovej zdravotníckej organizácie je dnes zabrániť šíreniu patológie. Bol vyvinutý špeciálny program, ktorého účelom je preventívna práca so ženami trpiacimi alkoholizmom. Ak sa zistia príznaky ochorenia, mali by sa s nimi poradiť o rizikách nezdravých detí. Je tiež dôležité informovať o metódach liečby závislosti od alkoholu.
V prípade tehotenstva u pacientok, ktoré zneužívajú alkohol, môže lekár predpísať fyzioterapiu a vitamínovú terapiu. Tieto metódy znížia riziko nedostatku minerálov a vitamínov a znížia pravdepodobnosť hypoxie plodu. To samozrejme nezaručí úplnú ochranu plodu pred syndrómom FAS, ale môže to znížiť riziko rozvoja patológie o 10-15%.
Záver
Podrobne sme skúmali, čo je FAS (alkoholový syndróm), fotografiu detí trpiacich patológiou, ako aj jej hlavné príznaky. Poslednými sú porušenia duševného a fyzického vývoja. Existujú aj istévlastnosti vo vzhľade.
Hlboko vsadený nosový mostík, opuchnuté viečka, nedostatočne vyvinutá brada – to sú príznaky, ktoré môžu naznačovať, že dieťa má syndróm FAS (dokazujú to fotografie uvedené v článku). Na fetálny alkoholový syndróm neexistuje žiadny liek. Môžete len zmierniť stav a sledovať ďalší vývoj patológie.