Rettov syndróm je typ progresívneho degeneratívneho ochorenia charakterizovaného poškodením centrálneho nervového systému. Ide o zriedkavú geneticky podmienenú patológiu, ktorá sa vyvíja hlavne u dievčat v ranom veku. Možno ho zaradiť do skupiny duševných a duševných porúch, keďže ochorenie postihuje životne dôležité časti tela: fungovanie mozgu, normálny vývoj pohybového aparátu, centrálny nervový systém. V súčasnosti lekári nemôžu ponúknuť adekvátnu liečbu tohto ochorenia, pretože povaha jeho výskytu je stanovená na molekulárno-bunkovej úrovni.
Ako sa táto patológia líši od dobre známeho autizmu? Aké sú jeho charakteristické príznaky? Dá sa choroba vyliečiť liekmi? Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky nájdete v článku.
Niektoré štatistiky
Rettov syndróm je patológia genetickej povahy, ktorá je pravdepodobne dedičná. Aby bolo možné presnejšie preskúmať príčiny vývoja choroby, vedci už niekoľko rokov vykonávajú výskum.územný rozbor šírenia ochorenia, vďaka ktorému sa podarilo identifikovať špeciálnu frekvenciu prípadov syndrómu u detí z jednej riedko osídlenej oblasti. Tieto „horúce miesta“boli hlásené v Nórsku, Maďarsku a Taliansku.
Choroba sa začala aktívne skúmať až za posledných 15 rokov. V súčasnosti zostáva skutočná povaha tejto choroby až do konca neodhalená. Vedci z celého sveta pokračujú vo výskume tejto problematiky, ktorého hlavným cieľom je hľadanie univerzálneho biologického markera. Podľa ich názoru je to práve on, kto následne umožní vytvorenie nových účinných metód terapie nielen tohto syndrómu, ale aj mnohých iných chorôb podobného genetického charakteru.
Podľa štatistík sa z 10-15 tisíc detí narodí len jedna žena s touto diagnózou. Rettov syndróm u chlapcov je extrémne zriedkavý a nezlučiteľný so životom.
História výskytu choroby
V roku 1954 známy rakúsky pediater Andreas Rett prvýkrát objavil príznaky tejto patológie. Pri vyšetrení dvoch dievčat so zjavnými poruchami mentálneho spektra lekár upozornil na prejavy necharakteristické pre demenciu: šklbanie, stláčanie a dlhodobé uchopenie prstov, trenie rúk, ako keby si ich dieťa umývalo pod vodou. Takéto pohyby sa opakovali s určitou periodicitou a zároveň boli sprevádzané nestabilným emocionálnym stavom, počnúc úplným ponorením do seba a končiac prudkými záchvatmi kriku. Následne začala študovať detská lekárkaz týchto dvoch prípadov a našiel podobný klinický obraz v iných anamnézach, čo mu umožnilo oddeliť patológiu do samostatnej jednotky.
Do roku 1966 špecialista diagnostikoval syndróm u ďalších 31 dievčat a neskôr publikoval výsledky dlhoročného výskumu v niekoľkých nemecky písaných publikáciách. V tom čase však nová patológia nezískala širokú publicitu, až o 20 rokov neskôr bola medzinárodne uznaná a na počesť objaviteľa dostala názov „Rettov syndróm“.
Odvtedy vedci z celého sveta začali aktívne študovať túto chorobu a jej etiológiu.
Hlavné dôvody
Akonáhle bola patológia vyňatá ako samostatná choroba, odborníci začali predkladať rôzne teórie príčin jej vývoja. Spočiatku sa predpokladalo, že choroba je genetickej povahy, to znamená, že za všetko môže génová mutácia. Odchýlky tejto povahy sa vysvetľujú prítomnosťou veľkého počtu krvných väzieb v ľudskom rodokmeni.
Na druhej strane, chromozomálne abnormality boli navrhnuté ako hlavná príčina ochorenia. Tu hovoríme o prítomnosti krehkej oblasti v krátkom ramene X chromozómu. Vedci naznačujú, že práve táto zóna je zodpovedná za vznik patológie.
Následné štúdie na túto tému dokázali, že pacienti s touto diagnózou majú v skutočnosti nejaké chromozomálne abnormality. Či je tento faktor skutočne hlavnou príčinou duševných porúch, stále nie je známe.
Jediné, čo sa dá s istotou zistiť, je vekchorý. Podľa lekárov sa primárne poruchy v mozgu vyskytujú už od narodenia dieťaťa a do štvrtého roku jeho života sa vývoj úplne zastaví. Navyše sa takéto deti nemôžu plne rozvinúť vo fyzickom zmysle.
Prvé príznaky Rettovho syndrómu
V úplne prvých mesiacoch života vyzerá novorodenec úplne zdravo, lekári zvyčajne nemajú podozrenie na žiadne porušenie. Obvod hlavy je tiež v normálnom rozmedzí. Jediná vec, ktorá môže naznačovať ochorenie, je mierna letargia svalov a príznaky hypotenzie. Medzi posledné patria nízka teplota, bledosť pokožky a nadmerné potenie dlaní.
Približne po 4-5 mesiacoch sa prejavia známky oneskorenia vo vývoji niektorých motorických zručností (plazenie, prevrátenie sa na chrbát). Následne majú deti s Rettovým syndrómom ťažkosti sedieť aj stáť.
Rettov syndróm: príznaky choroby
Samostatne je potrebné zamerať sa na kľúčové symptómy, podľa ktorých sa choroba diagnostikuje. V lekárskej praxi existujú prípady, keď v dôsledku nesprávnej interpretácie príznakov choroby bola stanovená nesprávna diagnóza, ktorá v dôsledku toho viedla k rýchlej smrti. Čo je charakteristické pre Rettov syndróm?
- Špecifické pohyby rúk. U detí s touto diagnózou postupne miznú zručnosti držania predmetov v rukách. V tomto prípade sa objavujú monotónne pohyby charakterizované nepretržitým prstovaním alebo tlieskanímúroveň hrudníka. Dieťa si môže uhryznúť ruky alebo sa udrieť do rôznych častí tela.
- Duševný rozvoj. Ochorenie je charakterizované mentálnou retardáciou a nedostatkom kognitívnej aktivity, čo je typické pre novorodencov. Niektoré deti nadobudnú základné zručnosti reči a vnímania, no nakoniec ich úplne stratia.
- Ťažká mikrocefália. V dôsledku zmenšovania veľkosti mozgu je rast hlavy postupne pozastavený.
- Konvulzívne záchvaty. Záchvaty sa považujú za charakteristický znak Rettovho syndrómu.
- Rozvíjajúca sa skolióza. U všetkých detí s touto diagnózou sa skôr či neskôr objavia porušenia v segmente chrbtice. Príčinou zakrivenia chrbta je svalová dystónia.
Štádiá vývoja syndrómu
Progredujúce ochorenie prechádza štyrmi hlavnými štádiami, z ktorých každé má charakteristický klinický obraz.
- 1. fáza. Počiatočné odchýlky vo vývoji dieťaťa sa zaznamenávajú vo veku štyroch mesiacov a približne do dvoch rokov. U pacientov je oneskorený rast hlavy, svalová slabosť, letargia a nezáujem o celý svet okolo nás.
- 2. fáza. Ak sa bábätko naučilo chodiť alebo vyslovovať nejaké slová pred dosiahnutím jedného roku, všetky tieto zručnosti zvyčajne od jedného do dvoch rokov zmiznú. V tomto štádiu sa objavujú charakteristické manipulácie s rukami, problémy s dýchaním a narušenie normálnej koordinácie. Niektoré deti majú epileptické záchvaty. Symptomatická liečba Rettovho syndrómu na tomtoštádium zostáva nepresvedčivé.
- 3. fáza. Obdobie od troch do deviatich rokov je stabilné. Tretie štádium je charakterizované mentálnou retardáciou, extrapyramídovými poruchami, kedy sú zášklby nahradené „stuporom“a necitlivosťou.
- 4. fáza. V tomto štádiu vývoja ochorenia sa zvyčajne pozorujú nezvratné poruchy v práci autonómneho systému a chrbtice. Do desiatich rokov sa môže frekvencia záchvatov u pacientov znížiť, ale schopnosť samostatného pohybu sa úplne stráca. V tomto stave môžu deti zostať desiatky rokov. Napriek významným odchýlkam vo fyzickom vývoji majú pacienti úplnú pubertu.
Všetky vyššie uvedené príznaky vám umožňujú určiť, v akom štádiu sa Rettov syndróm nachádza. Príznaky ochorenia sa môžu líšiť v závislosti od rýchlosti progresie ochorenia a niektorých individuálnych charakteristík organizmu.
Ako rozpoznať patológiu?
Diagnostiku ochorenia určuje pozorovaný klinický obraz. Ak existuje podozrenie na túto chorobu, deti sa zvyčajne posielajú na hardvérové vyšetrenie. Zahŕňa testovanie stavu mozgu pomocou CT, meranie jeho bioelektrickej aktivity pomocou EEG a ultrazvuku.
Choroba, najmä v počiatočných štádiách vývoja, sa často zamieňa s autizmom. Existuje však množstvo rozdielov, ktoré nám umožňujú odlíšiť tieto dve úplne odlišné patológie.
V prvých mesiacoch života,autistické deti už majú charakteristické znaky ochorenia, čo sa o Rettovom syndróme povedať nedá. S autistickou poruchou sa deti často uchyľujú k rôznym manipuláciám s predmetmi okolo seba a majú určitý druh milosti. Rettov syndróm sa u detí najčastejšie prejavuje stuhnutosťou pohybov v dôsledku motorických a svalových porúch. Navyše je sprevádzaná dlhotrvajúcimi epileptickými záchvatmi, spomaleným rastom hlavy a dýchacími ťažkosťami. Včasná diferenciálna diagnostika vám teda umožňuje presne určiť hlavnú formu ochorenia, ako aj predpísať vhodnú liečbu a rehabilitačné opatrenia.
Drogová terapia
Moderné spôsoby liečby tohto ochorenia sú bohužiaľ obmedzené. Kľúčovým smerom terapie je zmiernenie symptomatických prejavov patológie a zmiernenie stavu mladých pacientov pomocou liekov. Aké lieky sa predpisujú deťom s diagnostikovaným Rettovým syndrómom? Liečba zvyčajne zahŕňa:
- Užívanie antikonvulzív na blokovanie epileptických záchvatov.
- Používanie "melatonínu" na reguláciu biologického režimu dňa/noci.
- Používanie liekov na zlepšenie krvného obehu a stimuláciu mozgu.
Ak sa epileptické záchvaty opakujú s vysokou frekvenciou, účinnosť antikonvulzív môže byť nízka. Spravidla sa deťom s touto chorobou predpisuje "karbamazepín". Tento nástroj patrí do kategórie silnýchantikonvulzíva.
Súčasne sa zvyčajne predpisuje lamotrigín. Tento nástroj sa nedávno objavil vo farmakológii. Zabraňuje vstupu monosodnej soli do CNS. U pacientov s diagnostikovaným Rettovým syndrómom vedci zistili zvýšený obsah tejto látky v mozgovomiechovom moku. Dôvody tohto javu sú stále neznáme.
Tradičná terapia
Okrem medikamentóznej liečby lekári odporúčajú špeciálnu diétu. Je zostavený individuálne pre zvýšenie telesnej hmotnosti. Strava by mala byť bohatá na vlákninu, vitamíny a vysokokalorické potraviny. To si vyžaduje časté kŕmenie (asi každé tri hodiny). Takáto výživa prispieva k stabilizácii stavu pacientov.
Liečba zahŕňa aj masáže a špeciálne cvičenia. Takéto sedenia fyzickej aktivity prispievajú k rozvoju končatín dieťaťa, zvyšujú flexibilitu rôznych častí tela a tiež stimulujú svalový tonus.
Špecialisti poznamenávajú, že hudba má priaznivý vplyv na deti s týmto ochorením. Nielenže upokojuje, ale aj stimuluje záujem o okolitý svet.
Rettov syndróm sa dnes u detí lieči v špecializovaných rehabilitačných centrách. Sú dostupné takmer vo všetkých väčších mestách. Tu sú malí pacienti prispôsobení vonkajšiemu svetu, konajú sa pre nich špeciálne vývojové kurzy.
Prognózy
Vedci z celého sveta pokračujú v aktívnom skúmaní syndrómu, aby predpísali potrebnú liečbuRetta. Prognóza odborníkov v tejto veci je pozitívna. V súčasnosti sa vyvíjajú špeciálne kmeňové bunky, pomocou ktorých bude neskôr možné prekonať túto hroznú chorobu. Navyše, takýto „liek“už bol úspešne testovaný na laboratórnych myšiach.
V tomto článku sme vám povedali, čo je Rettov syndróm. Fotografie detí s takýmto ochorením si môžete pozrieť v špecializovaných lekárskych príručkách. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je diagnostikované prevažne u dievčat. V porovnaní s mentálnou retardáciou sa tento syndróm v prvých mesiacoch života dieťaťa neprejavuje vonkajšími znakmi. V šiestich mesiacoch vznikajú problémy s psychomotorickým vývojom, bábätko stráca všetky zručnosti a úplne prestáva reagovať na okolité javy a predmety. V priebehu času sa klinický obraz zhoršuje. Bohužiaľ, túto chorobu nemožno úplne poraziť. Moderná medicína ponúka rôzne lieky na zmiernenie príznakov ochorenia. Okrem toho fyzioterapeutické procedúry (gymnastika, masáže), hodiny v špecializovaných rehabilitačných centrách a liečebných ústavoch majú priaznivý vplyv na zdravie dieťaťa.
Dúfame, že všetky informácie uvedené v tomto článku na túto tému budú pre vás skutočne užitočné. Zostaňte zdraví!
