Tento syndróm prvýkrát opísal švajčiarsky pediater Tony Debre Fanconi, ktorý túto chorobu diagnostikoval u dieťaťa v roku 1931. Zároveň lekár opísal ochorenie kúsok po kúsku, postupne odhaľoval určité symptómy a prvky syndrómu, z ktorých za hlavné treba považovať glykozúriu (prítomnosť glukózy v moči) a albuminúriu (výskyt bielkovín v moči). moč).
Príčiny Fanconiho syndrómu
Toto ochorenie je najčastejšie sekundárne, postupuje v kombinácii s inými ochoreniami. Stáva sa tiež, že Fanconiho syndróm je hlavnou chorobou, pričom môže byť získaný a dedičný. Dôvody môžu byť:
- vrodené poruchy metabolických procesov;
- otrava ťažkými kovmi alebo toxickými látkami (ortuť, olovo, exspirovaný tetracyklín);
- výskyt zhubných nádorov a nádorov (rôzne typy rakoviny);
- nedostatok vitamínu D.
Niekedy sa podobný syndróm môže vyskytnúť ako komplikácia po popáleninách alebo niektorých ochoreniach obličiek. Fanconiho syndróm u žien môže byť spôsobený hormonálnou nerovnováhou, ku ktorej dochádza popôrod.
Hlavné príznaky
Symptómy syndrómu sa líšia v závislosti od veku pacienta. U dospelých sú prvými príznakmi ochorenia: nadmerné močenie, slabosť svalov a bolesť kostí a kĺbov. Tento účinok sa vysvetľuje tým, že ochorenie spôsobuje u človeka akútny nedostatok živín (sodík, draslík, vápnik).
Fanconiho syndróm je nebezpečný najmä pre deti, pretože môže spôsobiť nezvratné poškodenie štruktúry mladého organizmu. Často sa u mladých pacientov objaví rachitída, spomalenie rastu a nedostatočný rozvoj svalov, čo je dôsledok nedostatku dôležitých minerálov. V kombinácii môže choroba výrazne znížiť úroveň imunity dieťaťa, čím sa stáva náchylnejším na infekčné choroby.
Lekárska prax však obsahuje prípady, keď pacienti rôzneho veku nemali žiadne klinické príznaky Fanconiho syndrómu. V tomto prípade je možné vyvodiť určité závery iba z výsledkov krvných a močových testov.
Metódy na diagnostikovanie choroby
Potvrdenie prítomnosti syndrómu u pacienta sa získava pomocou špecifických laboratórnych testov tekutín (moču a krvi), ako aj pomocou röntgenového vyšetrenia kostí a kĺbov. Karta analýzy najčastejšie indikuje prítomnosť určitých patológií v biochémii.
Fanconiho syndróm je charakterizovaný:
- zníženie hladiny vápnika a fosforu v krvi;
- narušené transportné systémy v obličkových tubuloch (čo vedie k strate alanínu, glycínu a prolínu);
- metabolická acidóza (znížená hladina bikarbonátu v krvi).
Fanconiho syndróm možno diagnostikovať aj pomocou špeciálnych prístrojov, ako je napríklad röntgen. V tomto prípade sa skúmajú porušenia a deformácie kostných tkanív a končatín ako celku. Nie všetci pacienti však majú tieto príznaky, takže laboratórna analýza by sa mala považovať za spoľahlivejšiu metódu detekcie ochorenia.
Spôsob liečby choroby
Pretože toto ochorenie spôsobuje veľké poškodenie acidobázickej a elektrolytovej rovnováhy v tele, stratégia liečby by mala byť zameraná na nápravu týchto indikátorov. Pacientom sa odporúča piť veľa vody, špeciálne diéty, ktoré vám umožnia obnoviť hladinu chýbajúcich živín (vápnika a fosforu) a vitamínu D.
V tomto prípade treba rozlišovať medzi medikamentóznou a nemedikamentóznou liečbou Fanconiho syndrómu. Prvý typ je založený na užívaní prípravkov s obsahom vitamínu D3. Použitie tejto konkrétnej skupiny vedie k zvýšeniu obsahu fosforu a vápnika v krvi. Keď tieto hodnoty dosiahnu normálnu úroveň, vitamín by sa mal vysadiť.
Nemedikamentózna liečba je založená na diétnej terapii, ktorá spočíva v obmedzení príjmu soli a potravín, ktoré spôsobujú stratu aminokyselín s obsahom síry. Pri narušenej rovnováhe pH (acidóza) napropatrenia nemusia postačovať, preto sú pacientovi predpísané ďalšie liečebné cykly.
Prognóza a prevencia chorôb
Prognóza Fanconiho syndrómu úzko súvisí s výskytom komplikácií spojených s funkciou obličiek. To je vyjadrené vo forme porušenia parenchýmu obličiek (špecifické tkanivo, ktoré obklopuje tento orgán). Tieto zmeny môžu spôsobiť pyelonefritídu a zlyhanie obličiek.
Profylaktické metódy sú v tomto prípade podobné nemedikamentóznej liečbe: pacient musí neustále udržiavať obsah určitých živín a minerálov v strave.
Prítomnosť takéhoto ochorenia u príbuzných a rodinných príslušníkov môže znamenať jeho prenos na mladšiu generáciu, pretože Fanconiho syndróm je tiež dedičné ochorenie. Ak takéto prepojenia skutočne existujú, sú potrebné hĺbkové testy krvi a moču u detí.
Fanconiho syndróm u psov
Keďže toto ochorenie nie je výsledkom vystavenia sa mikroorganizmom a vírusom tretích strán, nie je možné ho zachytiť od nosiča. Syndróm je skôr výsledkom patologickej slabosti obličiek u niektorých ľudí. A zvieratá, to stojí za zmienku, prinajmenšom psy majú tiež diagnostikovanú túto chorobu.
Prítomnosť podobného syndrómu u psov bola diagnostikovaná neskôr ako príslušné ľudské ochorenie. Napriek tomu sú si svojimi vlastnosťami dosť podobné.
Nie všetky plemená psov sú náchylné na túto chorobu. Bola videná s bíglamivipetov a nórskych losích psov. Najčastejšie veterinári diagnostikujú Fanconiho syndróm u Basenji, jedného z najstarších plemien psov.
Vplyv syndrómu na telo psa
Tak ako v prípade ľudí, táto choroba zasahuje obličky zvieraťa. Hladina užitočných látok v krvi trpí a v moči sa objavujú zlúčeniny a minerály, ktoré sú pre toto prostredie neprirodzené. Telo psa začne vylučovať aminokyseliny a vitamíny spolu s výkalmi, čo vedie k vzniku svalovej a orgánovej dysfunkcie.
Predĺžené vystavenie tejto chorobe môže viesť k dramatickej strate hmotnosti, dehydratácii a dokonca k smrti. Svalstvo psa začne postupne atrofovať nedostatkom potrebného množstva látok v krvi, takže choré zviera prestáva byť aktívne.
Príznaky psieho syndrómu
Za hlavné znaky nástupu ochorenia treba považovať výdatný príjem tekutín a rovnako výdatné močenie. Telo zvieraťa sa snaží obnoviť vodnú rovnováhu, čo vedie k neustálej nezdravej výmene tekutín.
V tomto procese pes začína chudnúť, a to aj pri stálom a výdatnom kŕmení. Dochádza k vypadávaniu vlasov, strate energie a pohyblivosti. Choré zviera môže pociťovať bolesť kĺbov a kostí. Pozoruhodné je, že ochorenie sa u psa často neprejaví v ranom štádiu života (na rozdiel od človeka), ale niekde v polovici, na konci životného cyklu (medzi 5. a 7. rokom). Prebasenji, tento vek je obzvlášť kritický, pretože viac ako 50% psov začína v tomto období trpieť podobným ochorením. Majitelia tohto plemena psov by preto mali byť mimoriadne opatrní, aby predpovedali výskyt syndrómu.
Testovací marker syndrómu pre psov
Túto sondu vyvinuli vedci v júli 2007. Umožňuje identifikovať gén zodpovedný za výskyt Fanconiho syndrómu u psa. V tomto prípade môže byť testované zviera úplne bez pravdepodobnosti ochorenia, môže byť skutočným nosičom ochorenia alebo môže byť naň náchylné.
Väčšina chovateľských staníc basenji má túto odbornosť vo svojom arzenáli, čo umožňuje kupujúcim počítať s tým, že získajú zdravé šteniatko. Zaujímavé je, že internet obsahuje celé databázy, v ktorých sú prezentované registrované šteniatka z rôznych chovateľských staníc a výsledky tohto testovania v každom jednotlivom prípade.
Vývojári tohto laboratórneho testu tvrdia, že test nie je jednoznačným indikátorom náchylnosti šteniatka k ochoreniu. V 90 % prípadov je však výsledok správny.
Wisslerov-Fanconiho syndróm s rovnakým názvom
Wisslerov-Fanconiho syndróm u detí je choroba, ktorá nemá nič spoločné s chorobou, o ktorej sa hovorí v tomto článku.
Túto patológiu možno pozorovať u dieťaťa vo veku od troch do siedmich rokov, aj keď existujú zdokumentované prípady syndrómu vyskytujúceho sa v skoršom veku(takmer v prvých týždňoch života).
Tento syndróm diagnostikovali lekári Wiessler a Fanconi v rôznych časoch a v rôznych častiach zemegule, a preto má názov obsahujúci mená oboch lekárov, nie Wisslerov syndróm alebo Fanconiho syndróm. Fotografia uverejnená v tomto článku dokonale zobrazuje príznaky choroby, a to alergické reakcie. Okrem toho môže mať choré dieťa horúčku, kĺby ho najčastejšie začínajú bolieť a opúchať. Komplex liečby zahŕňa užívanie antibiotík a salicylátov.
