De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je závažné vrodené ochorenie charakterizované rôznymi metabolickými poruchami. Najčastejšie ňou trpia deti prvého roku života. Spravidla sa vyskytuje v kombinácii s inými dedičnými patológiami, ale môže sa prejaviť aj ako nezávislý syndróm.
Stručná história
Chorobu objavil a študoval v roku 1931 Dr. Fanconi zo Švajčiarska. Pri skúmaní dieťaťa s rachitídou, nízkym vzrastom a zmenami v testoch moču dospel k záveru, že túto kombináciu znakov treba považovať za samostatnú patológiu. O dva roky neskôr de Tony urobil svoje vlastné korekcie, pridal k už existujúcemu popisu hypofosfatémiu a po určitom čase Debre odhalila aminoacidúriu u podobných pacientov.
V domácej literatúre sa tento stav nazýva „hereditárny de Toni-Debré-Fanconiho syndróm“a „glukoaminofosfátový diabetes“. V zahraničí sa často označuje ako renálny Fanconiho syndróm.
Príčiny Fanconiho syndrómu
V súčasnosti nie je možné úplne zistiť, čo je základomtúto vážnu chorobu. Fanconiho syndróm sa považuje za genetickú poruchu. Odborníci sa domnievajú, že vývoj tejto patológie je spojený s bodovou mutáciou, čo vedie k nesprávnemu fungovaniu obličiek. Početné štúdie potvrdili, že v tele dochádza k porušeniu bunkového metabolizmu. Je možné, že v prípade sa podieľa adenozíntrifosfát (ATP), zlúčenina, ktorá hrá dôležitú úlohu v energetickom metabolizme. V dôsledku nesprávneho fungovania enzýmov dochádza k strate glukózy, aminokyselín, fosfátov a iných rovnako užitočných látok. V takýchto drsných podmienkach obličkové tubuly nedostávajú energiu, ktorú potrebujú na fungovanie. Užitočné látky sa vylučujú spolu s močom, metabolické procesy sú narušené, v kostnom tkanive vznikajú zmeny podobné rachitíde.
Fanconiho syndróm je oveľa bežnejší u detí ako u dospelých. Podľa štatistík je frekvencia patológie 1: 350 000 novorodencov. Chlapci aj dievčatá ochorejú v rovnakom pomere.
Príznaky Fanconiho syndrómu
Choroba sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, no najčastejšie sa vyskytuje u detí prvého roku života. Glukozúria, generalizovaná hyperaminoacidúria a hyperfosfatúria – táto triáda znakov charakterizuje Fanconiho syndróm. Symptómy sa vyvíjajú pomerne skoro. V prvom rade si rodičia všimnú, že ich dieťa začína častejšie močiť a je neustále smädné. Bábätká to, samozrejme, nedokážu povedať slovami, ale ich rozmarným správaním a neustálym visením na hrudi alebo fľaši je zrejmé, že s dieťaťom nie je niečo v poriadku.takže.
Rodičia sa ďalej obávajú častého nevysvetliteľného vracania, dlhotrvajúcej zápchy a nevysvetliteľnej vysokej horúčky. Spravidla sa v tejto fáze dieťa konečne dostane k lekárovi. Skúsený pediater môže mať podozrenie, že táto kombinácia príznakov nie je vôbec podobná bežnej nádche. Ak sa ukáže, že lekár je kompetentný, dokáže včas rozpoznať Fanconiho syndróm.
Symptómy medzitým nezmiznú. Pridáva sa k nim citeľné zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji, objavuje sa výrazné zakrivenie veľkých kostí. Zvyčajne zmeny postihujú iba dolné končatiny, čo vedie k deformácii varózneho alebo valgózneho typu. V prvom prípade budú nohy dieťaťa zakrivené kolesom, v druhom - vo forme písmena "X". Obidve možnosti sú, samozrejme, nepriaznivé pre neskorší život dieťaťa.
Fanconiho syndróm u detí často zahŕňa osteoporózu (predčasný úbytok kostnej hmoty), ako aj výrazné spomalenie rastu. Zlomeniny dlhých tubulárnych kostí a paralýza nie sú vylúčené. Aj keď sa rodičia doteraz o stav bábätka neobávali, v tomto štádiu kvalifikovanú pomoc určite neodmietnu.
Fanconiho syndróm u dospelých je pomerne zriedkavý. Ide o to, že toto závažné ochorenie prirodzene vedie k rozvoju zlyhania obličiek. V tomto scenári nie je možné poskytnúť žiadnu jednoznačnú predpoveď a zaručiť dlhšiu životnosť. ATLiteratúra popisuje prípady, keď vo veku 7-8 rokov Fanconiho syndróm strácal pôdu pod nohami, došlo k citeľnému zlepšeniu stavu dieťaťa až k uzdraveniu. Bohužiaľ, takéto možnosti sú v modernej praxi dosť zriedkavé na to, aby sa dali vyvodiť vážne závery.
Diagnostika Fanconiho syndrómu
Okrem odberu anamnézy a dôkladného vyšetrenia lekár určite predpíše aj nejaké vyšetrenia na potvrdenie tohto ochorenia. Fanconiho syndróm nevyhnutne vedie k narušeniu funkcie obličiek, čo znamená, že rutinný test moču bude povinný. Na odhalenie všetkých znakov priebehu ochorenia to samozrejme nestačí. Je potrebné pozerať sa nielen na obsah bielkovín a leukocytov v moči, ale pokúsiť sa zistiť aj lyzozým, imunoglobulíny a iné látky. Rozbor nevyhnutne odhalí aj vysoký obsah cukru (glukozúria), fosfátov (fosfatúria), viditeľné budú výrazné straty látok dôležitých pre organizmus. Takéto vyšetrenie je možné vykonať ambulantne aj v nemocnici.
Niektoré zmeny sú nevyhnutné aj v krvných testoch. V biochemickej štúdii sa zaznamenal pokles takmer všetkých významných stopových prvkov (predovšetkým vápnika a fosforu). Vzniká ťažká metabolická acidóza, ktorá zasahuje do normálneho fungovania celého organizmu.
Röntgen kostry ukáže osteoporózu (deštrukciu kostného tkaniva) a deformáciu končatín. Vo väčšine prípadov sa zistí oneskorenie rýchlosti rastu kostí a ich nesúlad s biologickým vekom. oV prípade potreby môže lekár predpísať ultrazvukové vyšetrenie obličiek a iných vnútorných orgánov, ako aj vyšetrenie u príbuzných špecialistov.
Diferenciálna diagnóza
Sú prípady, keď sa niektoré iné choroby maskujú ako Fanconiho syndróm. Lekár stojí pred neľahkou úlohou prísť na to, čo sa s malým pacientom skutočne deje. Niekedy sa glukoaminofosfátový diabetes zamieňa s chronickou pyelonefritídou a inými ochoreniami obličiek. Zmeny v testoch moču, ako aj charakteristické znaky poškodenia kostného tkaniva pomôžu pediatrovi stanoviť správnu diagnózu.
Liečba Fanconiho syndrómu
Stojí za zváženie skutočnosť, že táto patológia je chronická. Je dosť ťažké úplne sa zbaviť nepríjemných symptómov, môžete len na chvíľu znížiť prejavy ochorenia. Čo ponúka moderná medicína na pomoc chorým deťom?
Diéta je na prvom mieste. Pacientom sa odporúča obmedziť príjem soli, ako aj všetky korenené a údené jedlá. Do stravy sa pridáva mlieko a rôzne sladké ovocné šťavy. Nezabúdajte na potraviny bohaté na draslík (slivky, sušené marhule a hrozienka). V prípade, že nedostatok mikroživín dosiahne kritické štádium, lekári predpisujú špeciálne vitamínové komplexy.
Na pozadí diéty sú podávané veľké dávky vitamínu D. Stav pacienta je neustále monitorovaný – musí mu občas robiť krvné a močové testy. Je to potrebné na včasné odhalenie začínajúcej hypervitaminózy a zníženie dávky vitamínu D. Liečba je dlhá, v dlhých kúrach, s prerušeniami. ATVo väčšine prípadov táto terapia pomáha obnoviť narušený metabolizmus a predchádzať vážnym komplikáciám.
Ak choroba zašla ďaleko, pacient sa dostane do rúk chirurgov. Skúsení ortopédi dokážu opraviť deformácie kostí a výrazne zlepšiť životnú úroveň dieťaťa. Takéto operácie sa vykonávajú iba v prípade stabilnej a dlhodobej remisie: najmenej jeden a pol roka.
Forecast
Prognóza týchto pacientov je, žiaľ, zlá. Vo väčšine prípadov choroba postupuje pomaly, skôr či neskôr vedie k zlyhaniu obličiek. Deformácie kostí kostry nevyhnutne vedú k invalidite a zhoršeniu celkovej kvality života.
Dá sa tejto patológii vyhnúť? Nepochybne podobná otázka znepokojuje každého, kto sa stretáva s Fanconiho syndrómom. Rodičia sa snažia pochopiť, čo urobili zle a kam dieťa nenasledovali. Rovnako dôležité je vedieť, či hrozí, že sa situácia zopakuje aj u iných detí. Preventívne opatrenia, žiaľ, v súčasnosti nie sú vyvinuté. Páry, ktoré plánujú mať ďalšie dieťa, by sa mali poradiť s genetikom, ktorý im poskytne viac informácií o ich obavách.
Wisslerov-Fanconiho syndróm (alergická subsepsa)
Toto ochorenie je opísané iba u detí vo veku od 4 do 12 rokov. Príčina tejto vážnej patológie je stále neznáma. Dá sa predpokladať, že tento syndróm je typickým autoimunitným ochorením, špeciálnou formou reumatoidnej artritídy. Začína to vždy akútne, zvýšením teploty, ktoré môže trvať týždne.držte sa na čísle 39 stupňov. Vo všetkých prípadoch sa objavuje polymorfná vyrážka na končatinách, niekedy na tvári, hrudníku alebo bruchu. Obnova zvyčajne prebieha bez závažných komplikácií. U niektorých mladých pacientov sa však časom vyvinie vážne poškodenie kĺbov, ktoré vedie k invalidite.
