Sturgeov-Weberov syndróm je dedičné ochorenie patriace do skupiny striedavých syndrómov. Kombinuje poškodenie hlavových nervov na strane ohniska a poruchu senzorických a motorických funkcií na opačnej strane. Weberov syndróm je neurologický syndróm, pri ktorom je poškodený koreň alebo jadro okulomotorického nervu. Charakteristické prejavy ochorenia sa odrážajú na tvári, na strane ohniska je ptóza, mydriáza, strabizmus, kontralaterálna centrálna hemiplégia, ochrnutie svalov tváre a jazyka.
Weberov syndróm: príznaky
Weberov syndróm je ochorenie, pri ktorom sa na postihnutých miestach kože objavujú angiómy, pozorujú sa aj angiómy ciev oka, spojovky; možný rozvoj katarakty, glaukómu a odlúčenia sietnice.
Na pia mater sa tvoria viaceré angiómy, ktoré sa šíria aj na pokožku tváre a priľahlých tkanív a objavujú sa charakteristické neurologické symptómy. Najčastejšie toto ochorenie postihuje oblasť hornej čeľuste aočný trojklanný nerv. Poškodenie mäkkého obalu mozgu môže byť buď len na jednej strane, alebo môže ovplyvniť obe.
Postihnutá oblasť tváre je pokrytá špecifickými červenými škvrnami, pričom okrem nervového systému môže ochorenie postihnúť aj vnútorné orgány.
Weberov syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi prejavmi:
- MRI alebo CT snímky ukazujú prejavy leptomeningeálneho angiómu.
- Kŕčovité reakcie.
- Mentálna retardácia (idiotizmus, mentálna retardácia).
- Zvýšený vnútroočný tlak.
- Deficit zraku.
- Hemiparéza.
- Hemiatrofia.
- Angiómy (koža je pokrytá červenými cievnymi škvrnami).
Odrody Weberovho syndrómu
Existuje niekoľko hlavných odrôd. Opísaná choroba je znázornená vyššie - Weberov syndróm. Fotografia ukazuje, ako vyzerá osoba trpiaca touto patológiou. Choroba sa delí na:
- Schirmerov syndróm - vznik skorého glaukómu s prejavmi kožného a očného angiómu.
- Millesov syndróm - vznik hemangiómu oka bez pridania skorého glaukómu s prejavmi angiómu na koži a v oblasti očí.
- Knud-Rrubbeho syndróm – prejav encefalotrigeminálneho angiómu.
- Weber-Dumitriho syndróm – prejav epilepsie, záchvaty, oneskorenie vo vývoji, hemihypertrofia.
- Jahnkeho syndróm – angiómy kože, oblastí mozgu.
- Lofordov syndróm – angiómy očnej buľvy bez jej zväčšenia.
SyndrómWeber: Reasons
Dôvodom vzniku ochorenia je, že počas vývoja plodu sú poškodené dve zárodočné vrstvy: ektoderm a mezoderm. Vývoj tejto choroby u detí je mimoriadne epizodický. Choroba sa prenáša hlavne dominantnými alelami, ale existuje aj recesívna dedičnosť.
Ochorenie sa môže vyvinúť u plodu, ak bol počas tehotenstva negatívne ovplyvnený. Patria sem:
- Fajčenie počas tehotenstva, najmä na začiatku tehotenstva.
- Pitie alkoholu.
- Užívanie drog.
- Intoxikácia tehotnej ženy rôznej etiológie.
- Nekontrolované užívanie drog.
- Sexuálne infekcie získané počas tehotenstva.
- Vnútromaternicové infekcie.
- Porucha metabolizmu u nastávajúcej matky (hypotyreóza).
Na rozvoj ochorenia má často vplyv iba dedičnosť. Weberov syndróm sa v bežnom živote nakaziť nedá.
Diagnostika choroby
Choroba sa diagnostikuje podľa charakteristických prejavov. Časť tváre pacienta podlieha angiomatóznym zmenám, zvýšenému očnému tlaku s možným zvýšením očnej buľvy, dochádza k epileptickým záchvatom. Pri podozrení na Weberov syndróm diagnostiku a liečbu vykonáva viacero lekárov: očný lekár, neurológ, epileptológ, dermatológ.
Röntgenové vyšetrenie je potrebné na objasnenie diagnózy. NaNa výsledných snímkach je možné vidieť kalcifikáciu mozgovej kôry. Počítačová tomografia poskytuje ešte úplnejší obraz o postihnutých oblastiach. Skenovanie magnetickou rezonanciou môže ukázať rednutie mozgovej kôry, degeneráciu a atrofiu bielej hmoty. Hardvérová diagnostika je potrebná aj na vylúčenie iných, nemenej nebezpečných chorôb: mozgové nádory, abscesy mäkkých tkanív mozgu, cysty.
Elektroencefalografia zohráva obrovskú úlohu pri stanovení správnej diagnózy, pretože umožňuje určiť aktivitu bioelektrických impulzov v mozgu s cieľom včas diagnostikovať epilepsiu. Väčšina ľudí s Weberovým syndrómom má epileptické záchvaty. Tiež merajú očný tlak, zrakovú ostrosť, oftalmoskopiu, AV skenovanie – pre vymenovanie očnej liečby.
Liečba Weberovho syndrómu
Weberov syndróm v súčasnosti nemá účinnú liečbu a prebiehajúca terapia je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života človeka. Pacientovi je predpísaná antikonvulzívna liečba s použitím rôznych liekov:
- "Depakin".
- "Karbamazepín".
- "Keppra".
- "Topiramát".
- "Finlepsin".
Pomerne často pacient nereaguje na liečbu epileptických záchvatov, vtedy môže ošetrujúci lekár predpísať užívanie viacerých liekov. Ak vylepšená terapia nepomôže, potomna indikáciách neurochirurga môže byť predpísaná chirurgická liečba.
Zvýšený očný tlak (glaukóm) sa lieči špeciálnymi kvapkami, ktoré znižujú sekréciu očnej tekutiny. Tieto lieky zahŕňajú "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Táto konzervatívna terapia však môže byť extrémne neúčinná a potom je jedinou možnosťou chirurgická liečba: pacient podstúpi trabekulektómiu alebo trabekulotómiu.
Následky a komplikácie
Weberov syndróm je pomerne nebezpečná choroba. Ak prebiehajúca konzervatívna alebo chirurgická liečba neprináša výsledky a stav pacienta sa nezlepšuje, je prognóza skôr nepriaznivá. Nekontrolovaný epileptický syndróm môže viesť k demencii, mentálnej retardácii, strate zraku a zvýšenému riziku mŕtvice.
Prevencia rozvoja ochorenia
Napriek tomu, že ochorenie je dedičné, preventívne opatrenia tehotnej ženy výrazne znížia riziko vzniku ochorenia. Tieto aktivity zahŕňajú:
- Odbúranie zlých návykov (najmä počas tehotenstva).
- Udržiavanie správneho a zdravého životného štýlu. Časté prechádzky na čerstvom vzduchu, zdravý spánok.
- Správna frakčná výživa. Zvýšenie stravy potravín s vysokým obsahom vlákniny. Nejedzte spracované potraviny a vyprážané jedlá.
- Včasná registrácia počas tehotenstva a návšteva lekára v stanovenom čase.
- Len na priame užívanie droglekársky predpis.
Weberov syndróm je zriedkavé a nebezpečné ochorenie, ktoré priamo ovplyvňuje kvalitu života človeka. Dôvera v lekárov, včasná diagnostika a absolvovanie predpísanej liečby môžu zmeniť život k lepšiemu. Dôležité je tiež nenechať chorobu voľný priebeh a neužívať lieky bez lekárskeho predpisu.
