Downova choroba je názov choroby, ktorú pozná každý, no zároveň len málokto vie, v čom spočíva jej zvláštnosť a akí ľudia ňou trpia. Symptómy choroby prvýkrát opísal v roku 1866 anglický vedec John Langdon Down. V skutočnosti bol syndróm pomenovaný po ňom, hoci samotný výskumník označil defekt, ktorý identifikoval, ako „mongolizmus“. Down vnímal odchýlku ako druh duševnej poruchy. Neskorší výskum v tejto oblasti odhalil nielen vonkajšie podobnosti a vývojové ťažkosti, ale aj prítomnosť defektného génu v DNA. Downov syndróm sa tak z kategórie mentálnych abnormalít presunul do sekcie patológií.
Downova choroba, príčiny
Všetky ženy bez výnimky môžu porodiť dieťa s týmto syndrómom bez ohľadu na vek, sociálnu triedu a rasu. Genetický defekt vzniká v dôsledku divergencie chromozómov v procese tvorby gamét, v dôsledku čoho sa v 21. páre objaví ďalší, tretí chromozóm. U malého percenta ľudí trpiacich touto odchýlkou môže byť namiesto celého chromozómu navyše prítomný iba on.samostatné fragmenty.
Podľa štatistík WHO na každých 800 narodených detí na celom svete pripadá jedno s Downovým syndrómom. Čím je žena a muž starší, tým je u nich väčšie riziko, že budú mať postihnuté dieťa. Vplyv má aj vek babky z matkinej strany. Čím neskôr porodila svoju dcéru, tým je pravdepodobnejšie, že splodí dieťa s týmto syndrómom.
Vďaka možnostiam medicíny je dnes možné identifikovať vývojové problémy už v ranom štádiu tehotenstva. Podľa štatistík 9 z 10 žien súhlasí s potratom v prípade abnormalít vo vývoji plodu. Ešte smutnejšia štatistika narodených detí. V Rusku sú takýchto novorodencov opustení v 80% prípadov priamo v pôrodnici. V škandinávskych krajinách nebolo zaznamenané ani jedno oficiálne odmietnutie takýchto detí. Občania USA si adoptujú opustené deti iných ľudí, vychovávajú ich a dávajú im šancu na normálnu budúcnosť.
Príznaky Downovej choroby
Vonkajšie anomálie sa prejavujú v takzvanej plochej tvári a zadnej časti hlavy, lebka je abnormálne skrátená a sploštená, prítomnosť epikantu (kožný záhyb okolo očí), krátke končatiny vrátane krku. Downova choroba tiež ovplyvňuje slabosť svalov úst, v dôsledku čoho je v otvorenom stave. Veľmi často sa mení samotné podnebie, existujú zubné anomálie. V 66 % prípadov sa katarakta zistí u pacientov v ôsmom roku života.
Imunita takýchto ľudí je oslabená, sú náchylní na časté ochorenia, ktoré sú veľmi ťažké. Z tohto dôvodu v minulosti väčšina pacientov zomierala vdetstva. Dnes je Downova choroba pod kontrolou, ľudia sú schopní žiť 55 rokov alebo viac.
Vývojové oneskorenie je u každého narodeného s týmto syndrómom iné, niektorí začínajú chodiť vo veku dvoch rokov, iní oveľa neskôr. Pri správnej lekárskej starostlivosti je každé narodené dieťa schopné vyrásť v plnohodnotného člena spoločnosti. Ak bude mať šťastie na rodičov, ktorí ho nielenže neopustia, ale vynaložia maximálne úsilie na jeho výchovu, potom dieťa narodené s extra chromozómom bude nielen šťastným človekom, spoločensky aktívnym jedincom, ale bude schopné aby si vytvoril vlastnú rodinu.
