Máte pocit, že vášmu bábätku pomaly rastú nohy alebo ruky? Možno má Olierovu chorobu. Ide o ochorenie, pri ktorom sa vyskytujú anomálie vo vývoji kostného skeletu, teda jeho dysplázia. Ďalšie názvy pre spomínané ochorenie sú mnohopočetná chondromatóza kostí, jednostranná chondromatóza alebo dyschondroplázia kostí. Choroba dostala svoj hlavný názov podľa mena lyonského chirurga Oliera. Chorobu objavil a opísal pomocou röntgenových lúčov v roku 1899.
Čo je Olierova choroba
Toto ochorenie sa týka anomálií vo vývoji kostného skeletu, ktorý zahŕňa mnohé choroby, vrátane dysplázie bedrového kĺbu, dobre známej mnohým matkám detí.
Choroba sa často prejavuje už v detstve, preto sa predtým myslelo, že ide o detskú chorobu. Teraz je dokázané, že patológia môže debutovať aj u dospelých (príznaky sa môžu objaviť aj vo veku 20-40 rokov). Ide o vrodenú patológiu, ktorá sa však zistí po určitom čase - v ranom detstve alebo dospievaní - to znamená počas intenzívneho rastu, keďzjavné deformácie kostí a/alebo abnormálny vývoj rúk a nôh.
Pri Olierovej chorobe v metafýzach dlhých tubulárnych kostí končatín sa objavia výrastky chrupky. Ochorenie sa vyvíja najmä v kostiach, chrupavkách a kĺboch rúk a nôh, najmä chodidiel a rúk, ako aj kostiach panvy, ale vyskytuje sa aj v rebrách, hrudnej kosti alebo lebke.
Výrastky alebo enchondrómy spôsobujú, že vonkajšia vrstva kosti je tenká a krehká. V skutočnosti ide o benígne nádory, ktoré sa môžu vyvinúť na malígne (napríklad chondrosarkómy). Našťastie sa to stáva len zriedka.
Počas puberty sa výrastky stabilizujú a sú nahradené kosťami.
Ollieho choroba je teda ťažké dedičné ochorenie, osifikácia chrupavkového skeletu, ktorá tiež spôsobuje zhrubnutie metafýz (krčky tubulárnych kostí). Dôvod jeho vzniku je zatiaľ neznámy. V niektorých prípadoch má autozomálne dominantný genetický charakter.
Podobne ako pri dyschondropláziách sú zriedkavé Maffucciho a Proteusove syndrómy. V prvom prípade sa na koži tvoria okrem nezhubných výrastkov chrupavky a deformácií kostry hemangiómy - tmavočervené škvrny nepravidelného tvaru, pozostávajúce z krvných ciev. V druhom prípade sa v rôznych častiach tela vyvinú nezhubné nádory.
Koho sa to týka
Kedysi sa chondromatóza kostí vyskytovala zriedkavo. Ale teraz, keď sa röntgenové vyšetrenie vykonáva pomerne široko, ukázalo sa, že to nemožno nazvať vzácnosťou. Ak bolo pred 20 rokmi opísaných 30 prípadov, teraz je ich dvakrát toľko.
Zvyčajne nie je možné určiť presný začiatok, pokiaľ sa od narodenia nerobia pravidelné dynamické röntgenové vyšetrenia, najmä v ranom detstve a vnútromaternicovom vývoji, kedy sa v skutočnosti vyskytuje Olierova choroba. Toto ochorenie sa mimochodom zisťuje u dievčat takmer dvakrát častejšie ako u chlapcov.
Symptómy choroby
Aby vám neunikli príznaky choroby, rodičia by mali byť ostražití, ak dieťa:
- oneskorený vývoj niektorých častí končatiny/končatín;
- je v nich asymetria a skrátenie;
- je tu krívanie;
- existuje naklonenie panvy;
- existuje zakrivenie kĺbov valgózneho alebo varózneho typu.
Všetky tieto faktory umožňujú predpokladať, že dieťa má Olierovu chorobu.
Choroba sa neobjaví vždy hneď po narodení, ale už vo veku 1-4 rokov si môžete všimnúť, že nohy alebo ruky dieťaťa rastú pomalšie, ako sa očakávalo. Toto je hlavný príznak choroby, ktorý by sa nemal ignorovať. Inak sa bábätko vyvíja normálne, napriek tomu, že mu diagnostikovali Olierovu chorobu.
Dyschondroplázia postihuje najčastejšie jednu končatinu, nie je však nezvyčajné, že sú postihnuté obe končatiny. Ak sa choroba dotkla nôh, dieťa bude krátke kvôli ich skráteniu. Kosti obzvlášť zaostávajú v raste, ak sa patologický proces začal veľmi skoro. Deformácie sú bolestivé a postupujú pomaly. končatina podliehachoroba sa skracuje, hrubne, chôdza sa mení, pozoruje sa krívanie. Môže sa vyskytnúť varózna alebo valgusová deformácia kolena (menej často - proximálny koniec stehna alebo chodidla), skolióza chrbtice. Pri tomto ochorení nie je prítomná svalová atrofia.
Články, metatarzálne kosti a v niektorých prípadoch aj záprstné kosti prechádzajú veľkými zmenami. Sú skrátené, rozšírené, nemotorné a obsahujú veľa osvietenia chrupavky.
Chorobou Olierovou chorobou sú náchylní na zlomeniny, pretože v dôsledku choroby sa ich kostné tkanivo nevyvíja správne. Zlomeniny sa však najčastejšie hoja bez problémov.
Komorbidity
Dyschondroplázia môže byť sprevádzaná léziami iných orgánov, hoci nie vždy sa vyvinú sprievodné ochorenia. Najmä u mladých dievčat možno spolu s Olierovou chorobou pozorovať ovariálny teratóm a endokrinné poruchy, vrátane závažných, vrátane veľmi skorej menštruácie a predčasnej puberty so zrýchlenou osifikáciou.
Po odstránení ovariálneho nádoru sa však vývoj vráti do normálu.
Diagnostika
Na zistenie Olierovej choroby sa musí najskôr urobiť röntgen. Tiež by sa mala vykonať kostná biopsia a magnetická rezonancia. Ak sa zistí ochorenie, pacienti potrebujú pravidelné vyšetrenie lekárom, aby sa v prípade potreby včas odhalili malígne transformácie na chondrosarkóm.
Diferenciálna diagnóza
Diferenciálna diagnostika pri Olierovej chorobe v skutočnosti nie je potrebná po röntgenovom vyšetrení, pretože obraz chondromatózy je veľmi špecifický. Každý prípad je však iný a súbor bolestivých symptómov sa takmer nikdy neopakuje, preto by lekári mali viacero podobných ochorení vylúčiť.
Röntgen vylučuje atypickú chondrodystrofiu, hemihypertrofiu alebo hemiatrofiu kostí, rachitické deformity a niektoré ďalšie ochorenia. Aj vďaka röntgenovému žiareniu je vylúčená Recklinghausenova choroba, ktorú možno zvyčajne zameniť s Olierovou chorobou. Hlavnou zásadou je, že je potrebné urobiť röntgenový snímok celej kostry, nie jej časti.
Princípy liečby
Dischondroplázia v súčasnosti, žiaľ, nemá žiadnu racionálnu liečbu. Na rozdiel od napríklad takej choroby, ako je dysplázia bedrového kĺbu, sa chondromatóza lieči iba chirurgickou korekciou deformácie. V niektorých prípadoch je indikovaná umelá endoprotéza. Zvyšok liečby, ktorý by mal pacient dostať, je symptomatická a podporná.
Chirurgická intervencia je indikovaná hlavne u dospelých, keďže podľa moderných pozorovaní neboli dosiahnuté žiadne stabilné výsledky s chirurgickou korekciou v školskom veku, čo znamená, že má zmysel vykonávať chirurgickú liečbu len pri formovaných deformitách, ale nie dynamických. V prípade ťažkých lézií je však možná operácia aj u detí, najmä ak ide o prsty, ktoré sú pri Olierovej chorobe výrazne zakrivené.
Choroba si vyžaduje údržbu kĺbov a kostí: pacientom je indikované nosenie ortopedickej obuvi, používanie ortopedických prístrojov a iných zariadení na fixáciu kĺbov. Pacienti musia byť zapojení do cvičení komplexu terapeutickej a fyzickej kultúry, ktorý je navrhnutý špeciálne pre túto patológiu.
Užitočná je aj gymnastika a cvičenia na špeciálnych simulátoroch. Pomáha to obnoviť svalový tonus a posilniť väzy.
Forecast
Podľa výskumov sa chrupavkové tkanivo najčastejšie nahrádza kostným tkanivom do puberty (možno aj preto sú prípady ochorenia u dospelých extrémne zriedkavé). U malých detí je však prognóza menej ružová: deformácia, aj keď pomaly, napreduje. Pre toto je nebezpečná Ollieho choroba.
Choroba sa v každom prípade prejavuje tak individuálne, že je jednoznačne ťažké zhodnotiť prognózu vo všeobecnosti. Pri viacnásobných léziách je to priaznivejšie ako v prípade lokalizovaných jednotlivých zmien. Jednotlivé deformity vedú najmä u malých detí k skráteniu jednej z končatín a následne k ich asymetrii. A to sa už nedá napraviť. So skorým rozvojom nádorov sa tiež zvyšuje riziko rôznych deformácií prstov.
Transformácia na chondrosarkóm
Napriek tomu, že k premene do malígnej formy – chondrosarkómu – dochádza zriedkavo, stále existuje možnosť vzniku rakoviny. Väčšinou sa vyskytuje v období dospievania, aj keď viacerésúčasný výskum ukazuje, že sa to môže stať oveľa neskôr. Z tohto dôvodu sa pacientom s dyschondropláziou odporúčajú pravidelné konzultácie s lekárom a lekárske vyšetrenia.
