Tay-Sachsova choroba je dedičné ochorenie charakterizované veľmi rýchlym vývojom, poškodením centrálneho nervového systému a mozgu dieťaťa.
Chorobu prvýkrát opísali anglický oftalmológ Warren Tey a americký neurológ Bernard Sachs v 19. storočí. Títo vynikajúci vedci neoceniteľne prispeli k štúdiu tejto choroby. Tay-Sachsova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie. Určité etnické skupiny sú na to predisponované. Toto ochorenie často postihuje obyvateľov Francúzov z Quebecu a Louisiany v Kanade, ako aj Židov žijúcich vo východnej Európe. Vo všeobecnosti je výskyt choroby vo svete 1:250 000.
Príčiny choroby
Tay-Sachsova choroba sa vyskytuje u osoby, ktorá zdedí mutantné gény od oboch rodičov. V prípade, že je nositeľom génu iba jeden z rodičov, dieťa nemusí ochorieť. Na druhej strane sa však v 50 % prípadov stáva nosičom choroby.
Keď má človek pozmenený gén, jeho telo zastaví produkciu určitého enzýmu – hexosaminidázy A, ktorá je zodpovedná za rozklad komplexných prirodzených lipidov v bunkách (gangliozidov). Vytiahnite tietolátok z tela nie je možné. Ich hromadenie vedie k blokovaniu mozgu a poškodeniu nervových buniek. To spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Fotografie chorých si môžete pozrieť v tomto článku.
Diagnostika
Tak ako iné dedičné choroby novorodencov, aj toto ochorenie možno diagnostikovať v skorom štádiu. Ak majú rodičia podozrenie, že ich dieťa trpí Tay-Sachsovým syndrómom, musíte urýchlene kontaktovať oftalmológa. Koniec koncov, prvým znakom tejto hroznej choroby je čerešňovo-červená škvrna, ktorá sa pozoruje pri skúmaní fundusu dieťaťa. Škvrna vzniká v dôsledku akumulácie gangliozidov v bunkách sietnice.
Potom sa vykonajú testy, ako je skríningový test (rozsiahly krvný test) a mikroskopická analýza neurónov. Skríningový test ukazuje, či sa produkuje proteín hexosaminidáza typu A. Neurónová analýza odhalí, či majú gangliozidy.
Ak rodičia vopred vedia, že sú nositeľmi nebezpečného génu, potom je potrebné absolvovať aj skríningový test, ktorý sa robí v 12. týždni tehotenstva. Počas štúdie sa krv odoberá z placenty. Výsledkom testu bude jasné, či dieťa zdedilo mutantné gény od svojich rodičov. Tento test sa vykonáva aj u dospievajúcich a dospelých s podobnými príznakmi ochorenia a slabou dedičnosťou.
Vývoj choroby
Novorodenec s Tay-Sachsovým syndrómom vyzerá ako všetky deti a zdá sa, že je celkom zdravý. Je bežné, keď takéto zriedkavé chorobysa neprejavia hneď, ale v prípade danej choroby až o šesť mesiacov. Do 6 mesiacov sa dieťa správa rovnako ako jeho rovesníci. To znamená, že dobre drží hlavu, v rukách drží predmety, vydáva zvuky, možno sa začne plaziť.
Keďže gangliozidy v bunkách nie sú rozložené, nahromadí sa ich dosť na to, aby dieťa stratilo získané zručnosti. Dieťa nereaguje na ľudí okolo seba, jeho pohľad smeruje do jedného bodu, objavuje sa apatia. Po určitom čase sa rozvinie slepota. Neskôr sa tvár dieťaťa stáva ako bábka. Zvyčajne deti so zriedkavými chorobami, ktoré sú spojené s mentálnou retardáciou, nežijú dlho. V prípade Tay-Sachsovej choroby sa dieťa stane postihnutým a zriedka prežije 5 rokov.
Príznaky dieťaťa:
- V 3-6 mesiacoch dieťa začína strácať kontakt s vonkajším svetom. Prejavuje sa to tým, že nepozná blízkych ľudí, je schopný reagovať len na hlasité zvuky, nedokáže zaostriť zrak na predmet, trhajú mu oči a neskôr sa zrak zhoršuje.
- V 10. mesiaci aktivita dieťaťa klesá. Stáva sa pre neho ťažké pohybovať sa (sedieť, plaziť sa, prevracať sa). Zrak a sluch sú otupené, vzniká apatia. Veľkosť hlavy sa môže zväčšiť (makrocefália).
- Po 12 mesiacoch choroba naberá na obrátkach. U dieťaťa sa prejaví mentálna retardácia, veľmi rýchlo začína strácať sluch, zrak, zhoršuje sa svalová činnosť, vznikajú dýchacie ťažkosti, záchvaty.
- O 18mesiaci dieťa úplne stráca sluch a zrak, objavujú sa kŕče, spastické pohyby, generalizovaná obrna. Zreničky nereagujú na svetlo a sú rozšírené. Okrem toho sa v dôsledku poškodenia mozgu vyvíja stuhnutosť mozgu.
- Po 24 mesiacoch dieťa trpí bronchopneumóniou a najčastejšie zomiera pred 5. rokom života. Ak dieťa dokázalo žiť dlhšie, rozvíja sa u neho porucha koordinácie kontrakcií rôznych svalových skupín (ataxia) a spomalenie motoriky, ktoré postupuje medzi 2. a 8. rokom.
Tay-Sachsova choroba má aj iné formy.
Deficit juvenilnej hexosaminidázy A
Táto forma ochorenia sa začína objavovať u detí vo veku od 2 do 5 rokov. Choroba sa vyvíja oveľa pomalšie ako u dojčiat. Preto príznaky tohto dedičného ochorenia nie sú okamžite viditeľné. Vyskytujú sa zmeny nálad, nemotornosť v pohyboch. To všetko zvlášť nepriťahuje pozornosť dospelých.
Nastáva nasledovné:
- objaví sa svalová slabosť;
- malé kŕče;
- nezrozumiteľná reč a narušené myšlienkové pochody.
Choroba v tomto veku vedie aj k invalidite. Dieťa sa dožíva 15-16 rokov.
Mladícka amorotická idiocia
Choroba začína progredovať vo veku 6-14 rokov. Má slabý priebeh, ale následkom toho chorý človek získa slepotu, demenciu, svalovú slabosť, prípadne ochrnutie končatín. Dokonca som žil s touto chorobouo pár rokov deti zomierajú v stave šialenstva.
Chronická forma nedostatku hexosaminidázy
Obvykle sa objavuje u ľudí, ktorí žili 30 rokov. Ochorenie v tejto forme má pomalý priebeh a spravidla prebieha ľahko. Vyskytujú sa zmeny nálad, nezmyselná reč, nemotornosť, znížená inteligencia, mentálne abnormality, svalová slabosť, záchvaty. Chronický Tay-Sachsov syndróm bol objavený relatívne nedávno, takže nie je možné robiť predpovede do budúcnosti. Ale je jasné, že choroba určite povedie k invalidite.
Liečba Tay-Sachsovej choroby
Táto choroba, rovnako ako všetky stupne idiocie, zatiaľ nemá žiadny liek. Pacientom je predpísaná podporná starostlivosť a starostlivá starostlivosť. Zvyčajne lieky predpísané na záchvaty nefungujú. Keďže bábätká nemajú prehĺtací reflex a často ich musia kŕmiť cez hadičku. Imunita chorého dieťaťa je veľmi slabá, preto je potrebné liečiť sprievodné ochorenia. Deti zvyčajne zomierajú na nejaký druh vírusovej infekcie.
Prevenciou tohto ochorenia je vyšetrenie páru, zamerané na identifikáciu mutácie v génoch, ktorá charakterizuje Tay-Sachsovu chorobu. Ak áno, potom by sa malo odporučiť, aby ste sa nepokúšali mať deti.
Ak je vaše dieťa choré
V domácej starostlivosti sa musíte naučiť robiť posturálnu drenáž a nazogastrické odsávanie. Dieťa budete musieť kŕmiť cez hadičku, tiež sa uistite, že na koži nie sú preležaniny.
AkAk máte ďalšie zdravé deti, musíte ich otestovať na prítomnosť mutantného génu.
