Na svete existuje veľké množstvo rôznych ľudských chorôb, no len niektoré z nich sú extrémne zriedkavé. Niektoré z nich, väčšinou vysoko nákazlivé, vďaka úsiliu medicíny prakticky vymizli. Zvyšok sú genetické choroby, zvyčajne nevyliečiteľné. Zriedkavé ochorenie núti človeka prispôsobiť sa životu. Zvážte tie najneobvyklejšie choroby.
Polio
Vďaka povinnému očkovaniu ide v súčasnosti o mimoriadne zriedkavé vírusové ochorenie. Postihujú ich najmä obyvatelia rozvojových krajín so slabou medicínou. Vírus detskej obrny infikuje motorické neuróny miechy, čo vedie k svalovej atrofii a ochabnutej paralýze. Pokračuje vysokou horúčkou, extrémne vysokou úmrtnosťou.
Väčšina tých, ktorí prežili, zostáva invalidná na celý život. Liečba zriedkavých chorôb, ako je poliomyelitída, je pomerne zložitý proces. Ľahšie predchádzať chorobám.
Progeria
Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje neprirodzene rýchlym starnutím organizmu. Rozlišujte detské a dospelé varianty ochorenia. Štatistiky uvádzajú jeden prípad zo štyroch miliónov. Patológia choroby opakuje obraz prirodzeného starnutia, ale mnohonásobne zrýchleného.
Choré deti zostarnú o 10 – 15 rokov za rok života. Takéto zriedkavé choroby prinášajú veľa problémov. Fotografie pacientov si môžete pozrieť v tomto článku.
Prvé príznaky detskej progérie sa prejavia v druhom alebo treťom roku života dieťaťa. V tomto čase dieťa prestáva rásť, jeho koža sa stáva tenšou, jeho hlava sa výrazne zvyšuje. Dospelá progéria debutuje vo veku 30-40 rokov.
Pole choroby
Pravdepodobne najvzácnejšie ochorenie na svete. V celej histórii medicíny bol popísaný iba jeden takýto prípad u dvoch pacientov. Neplnoleté sestry – dvojičky Fields, ktoré žijú v Anglicku, boli choré.
Choroba sa prejavuje ako postupná strata kontroly nad vôľovými pohybmi v dôsledku defektu svalového tkaniva. Ako choroba postupuje, pacienti sú čoraz viac odkázaní na pomoc druhých a invalidný vozík, úplne strácajú schopnosť samostatného pohybu.
Progresívna fibrodysplázia (Munheimerova choroba)
Ochorenie je extrémne zriedkavé, štatistiky hovoria o jednom prípade z dvoch miliónov. Je založená na genetickej mutácii, ktorá vedie k vrodeným patológiám vývoja. Prejavuje sa zakrivením prstov na rukách a nohách, chrbtice a inými poruchami kostí. Toto ochorenie je charakterizované neprirodzeným rastom kostného tkaniva, degeneráciou mäkkých tkanív do kosti. Akékoľvek zranenie dáva impulz k vytvoreniu zamerania na rast nových kostí.
Je veľmi ťažké, keď sa zriedkavé ľudské choroby prejavujú týmto spôsobom. Fotografia ukazuje, ako vyzerá chorý človek.
Lekári ešte neprišli na spôsob, ako vyliečiť pacientov. Chirurgické odstránenie kostného novotvaru vedie k opačnému výsledku, stimuluje nové rastové zóny. Tieto zriedkavé choroby sú desivé, ale pacienti sa snažia žiť.
choroba Kuru
Mimoriadne zriedkavé, ale veľmi nebezpečné nákazlivé ochorenie. Infekčným agensom sú prióny, čo sú bielkoviny s nepravidelnou priestorovou štruktúrou. Keď sa prión dostane do tela, presunie sa do mozgu. Tam infekčné činidlo narúša priestorovú štruktúru susedných proteínov, čo vedie k programovanej bunkovej smrti. A namiesto mŕtvych nervových buniek sa vytvárajú dutiny - vakuoly.
Choroba je sprevádzaná závažnými poruchami nervového systému a nevyhnutne vedie k smrti. Kuru bol bežný na Novej Guinei medzi kmeňmi kanibalov a infekcia sa vyskytla po rituálnom jedení ľudského mozgu. V súčasnosti kanibalizmus takmer vymizol a počet nových chorôb je extrémne malý. Je dobré, že takéto zriedkavé choroby sa nevyskytujú často. Pozrite si zoznam a popis ostatných nižšie v článku.
Mikrocefália
Toto ochorenie je charakterizované neúmerne malou lebkou u novorodenca. Malá mozgová hmota vedie k závažnýmduševná nedostatočnosť, nezvratné oneskorenie vývoja. Deti narodené s touto patológiou spravidla prežijú, ale zostanú idiotmi a v najlepšom prípade imbecilmi alebo debilmi.
Hlavným faktorom, ktorý prispieva k narodeniu chorého dieťaťa, je vystavenie tehotnej ženy rádioaktívnemu žiareniu, ako aj genetické faktory. Takéto zriedkavé choroby detí vyžadujú od rodičov veľa odvahy a trpezlivosti.
Morgellonova choroba
Na prvom mieste sú kožné symptómy: vredy, elastické živé vlákna lezúce pod kožu. Zároveň začína trpieť pamäť a psychika pacientov a ich pracovná schopnosť prudko klesá.
Oficiálna medicína má sklon byť skeptická k sťažnostiam pacientov, vysvetľuje ich duševnými poruchami a kožnými prejavmi s rôznymi druhmi dermatitídy. Predpokladá sa, že obzvlášť náchylní a hysterickí pacienti sú náchylní na choroby.
Paraneoplastický pemfigus
Napriek tomu, že obyčajný pemfigus je pomerne časté ochorenie, malý počet pacientov trpí pemfigusom, ktorý je založený na paraneoplastickom procese. Choroba je mimoriadne nebezpečná a potenciálne smrteľná. Obzvlášť ťažké pri správnej diagnóze a liečbe je diferenciálna diagnostika s obyčajným pemfigusom. Jadrom choroby je súčasný malígny proces.
Kožným prejavom ochorenia je výskyt pľuzgierov na slizniciach a koži, ktoré sa po prasknutí stávajú živnou pôdou pre patogénne baktérie. Veľapacienti zomierajú na sepsu alebo rakovinu. Najvzácnejšie choroby sú prakticky neliečiteľné. Ľudia sú nútení trpieť a zažívať nielen fyzickú, ale aj morálnu bolesť.
Stendhalov syndróm
Táto duševná porucha sa prejavuje, keď pacient navštevuje výstavy a múzeá, ktoré predvádzajú umenie. Prejavuje sa v podobe úzkosti, závratov a vysokého krvného tlaku. V niektorých prípadoch sú možné aj halucinácie.
Syndróm bol oficiálne uznaný v roku 1972 po tom, čo taliansky psychiater Magherini opísal mnoho rovnakých prípadov ochorenia medzi turistami navštevujúcimi výstavy a múzeá. U niektorých pacientov spôsobuje počúvanie klasickej hudby podobné reakcie.
Syndróm explodujúcej hlavy
Chorobu charakterizujú sluchové halucinácie, pacienti počujú v hlave rôzne zvuky a výbuchy. Spravidla sa takéto javy vyskytujú pri príprave na spánok alebo počas spánku, ako aj bezprostredne po prebudení. Sluchové halucinácie sú sprevádzané aj vegetatívno-cievnymi zmenami, u pacientov stúpa krvný tlak, zvyšuje sa potenie. V niektorých prípadoch sú okrem akustických efektov pozorované aj vizuálne efekty vo forme lúča jasného svetla.
Vedci tvrdia, že impulzom pre chorobu je stres a dlhotrvajúca nadmerná námaha duševnej sféry. Najčastejšie sú choré ženy v strednom a pokročilom veku. Účinná terapia tohto ochorenia ešte nebola vyvinutá, vzhľadom na jeho vzácnosť. Pacientom sa odporúča dobre jesť, tráviť viac časuchodiť a nepreťažovať sa.
The Capgras Fallacy
Psychická odchýlka, ktorá sa prejavuje v pretrvávajúcom presvedčení chorých, že ich manželov nahradil klon. Pacienti odmietajú zdieľať domov s „cudzou osobou“. Podľa výskumníkov je choroba vo veľkom spôsobená poškodením pravej hemisféry mozgu. Niekedy sa choroba prejaví po predávkovaní liekmi.
Takéto zriedkavé choroby sú veľmi desivé. Sú zriedkavé, ale prinášajú veľa bolesti samotným pacientom a ich blízkym.
Blashko Lines
Kožný syndróm je pomenovaný po nemeckom dermatológovi Alfredovi Blaschkovi, ktorý opísal prvé prípady ochorenia. Blaschkove línie sú vzorom pruhov a kučier naprogramovaných do genómu každého človeka. Normálne sú tieto čiary neviditeľné, ale začínajú sa objavovať s niektorými endokrinologickými poruchami. Postihnuté deti sa rodia s viditeľnými pruhmi.
Mikropsia
Neurologická porucha, prejavujúca sa skreslením zrakového vnímania. Pacienti vnímajú objekty okolitého sveta ako niekoľkonásobne zmenšené, nesprávne odhadujú vzdialenosti medzi objektmi.
Choroba postihuje nielen zrakové vnímanie, ale aj hmat a sluch. Pacient svoje telo možno ani nespozná. Mikrolepsia je výsledkom organického poškodenia mozgu alebo užívania drog. Takéto zriedkavé ochorenie spôsobuje chorému človeku veľa problémov.
Syndróm modrej kože
Pokožka sa stáva modrou alebo fialovou, čo vo všeobecnosti neovplyvňuje zdravotný stav, ale negatívne ovplyvňujevzhľad. Choroba je genetická a je dedičná. Pre ľudí je ťažké byť v spoločnosti, pretože ľudia okolo im neustále venujú pozornosť.
Kleinov-Levinov syndróm
Neurologické ochorenie, známe aj ako choroba spiacej krásy. Pacienti pociťujú patologickú ospalosť, ich denný režim je úplne narušený. Takmer celý čas trávia vo sne a prebúdzajú sa iba na jedenie a na toaletu. Pacienti sa tiež sťažujú na slabú pamäť, halucinácie a prehnane reagujú na hlukové podnety.
Väčšina pacientov sú tínedžeri, ktorí majú paroxysmálny priebeh ochorenia. Útok sa vyskytuje raz za niekoľko mesiacov a trvá niekoľko dní, po ktorých sa teenager vráti do normálneho života. S vekom ochorenie väčšinou ustúpi. Je dobré, keď človeka po vyrastení opustia veľmi zriedkavé choroby.
Syndróm mŕtvoly
Psychická porucha prejavujúca sa v pretrvávajúcom presvedčení pacienta, že je už mŕtvy. Chorí ľudia, ktorí sa považujú za mŕtvolu, cítia hnijúce mäso a vidia červy, ktoré sa plazia po ich telách. Pacienti veľmi často spáchajú samovraždu, pretože nedokážu zniesť vízie nočných morí.
Syndróm šťastnej bábky alebo Angelmanov syndróm
Ide o genetické ochorenie spôsobené mutáciou jedného z chromozómov. Choré dieťa zle rastie, mučia ho záchvaty bezdôvodného smiechu. Končatiny sa zle poslúchajú, trasú sa alebo šklbajú. Pri chôdzi sa nohy neohýbajú dobre, pripomínajú chôdzubábky, čo viedlo k názvu syndrómu.
Napriek tomu, že pacienti sú mentálne retardovaní, dokážu sa naučiť vysloviť pár slov a pár ďalších počúvať.
Porfýria (upírska choroba)
Pokožka pacientov je v dôsledku genetického zlyhania mimoriadne citlivá na ultrafialové žiarenie. Od slnečného žiarenia koža začne silne svrbieť, prasknúť, pokrytá plačlivými vredmi a jazvami. Zápal postihuje nielen povrch kože, ale aj tkanivo chrupavky. Ušné ušnice, nos a nechty sú ohnuté a stávajú sa ako pazúry zvieraťa.
Pacienti radšej odchádzajú z domu v noci, keď nie je slnko. Zriedkavé ľudské choroby spôsobujú nepohodlie u pacientov a ľudí, ktorí ich obklopujú. Zároveň je však veľmi dôležité nezúfať.
CIPA
Genetické ochorenie, pri ktorom nie je citlivosť na bolesť, v dôsledku čoho si pacienti nevšimnú modriny, rany, rezné rany. Možné sú omrzliny a popáleniny. Pacienti s týmto zriedkavým ochorením by mali neustále sledovať svoje prostredie a plánovať každý svoj pohyb.
Syndróm morskej panny
Tento genetický defekt sa prejavuje telesným defektom, pri ktorom sa deti rodia s prestrihnutými nohami. Dojčatá majú navyše patologické stavy vo vývoji vnútorných orgánov, čo vedie k vysokej úmrtnosti.
Najzriedkavejšie choroby na svete sú vždy šokujúce. Najmä ak sa patológie prejavujú od narodenia.
Cicero
Psychická poruchaprejavujúce sa zvrátenými chuťovými preferenciami. Pacienti jedia úplne nejedlé a niekedy nebezpečné predmety. V žalúdku pacientov sa najčastejšie nachádza:
- ground;
- ash;
- garbage;
- rubber;
- tlačidlá.
Výskumníci sa domnievajú, že týmto spôsobom sa telo snaží nahradiť nedostatok minerálov. Tieto zriedkavé ľudské choroby si vyžadujú pravidelné sledovanie blízkymi rodinnými príslušníkmi.
Hyperreflexia
Pacienti reagujú prudko na náhly hlasný zvuk. Autonómna odpoveď zahŕňa zvýšené potenie, zrýchlený tep a vysoký krvný tlak. Pacient môže doslova vyskočiť z strachu.
Stav je zastavený sedatívami, ktoré znižujú excitabilitu nervového systému.
Alergia na elektromagnetické polia
Prvé prípady ochorenia sa začali zaznamenávať po tom, čo boli elektrické a elektronické zariadenia tesne integrované do ľudského života. V zóne pôsobenia elektromagnetického poľa sa pacienti sťažujú na zhoršenie zdravia, zvonenie v ušiach, bolesti hlavy, nevoľnosť.
Niektorí pacienti sa musia úplne vzdať spotrebičov.
Napriek tomu, že zriedkavými chorobami trpí malý počet ľudí, medicína naďalej hľadá nové spôsoby liečby. Mnohé štáty majú špeciálne programy, ktoré aktívne študujú najvzácnejšie choroby na svete.
