V súčasnosti sú genetické mutácie predmetom záujmu na štúdium, pretože medicína potrebuje nové metódy a prístupy na riešenie dedičných a genetických chorôb. Jednou z najvzácnejších chorôb je Pfeifferov syndróm, počet pacientov, s ktorým sa pozoruje v jednom prípade na 1 milión ľudí. Túto chorobu prvýkrát objavil v roku 1964 Arthur Pfeiffer. Opísal pacientov s poraneniami tvaru hlavy, ako aj kostí končatín.
Popis
Pfeifferov syndróm je porucha na genetickej úrovni, ktorá sa prejavuje predčasným zrastom kostí lebky, čo sa stáva prekážkou pre ďalší rast lebky a zároveň mení tvar hlavy a tváre. Pacienti majú konvexné čelo, hypopláziu hornej čeľuste, silne vystupujúce oči. To spôsobuje množstvo porúch. Choroba môže vyvolať hluchotu, narušený duševný vývoj, patológiu čeľuste a zubov.
Etiológia a epidemiológia
Choroba môže postihnúť ľudí rôzneho pohlavia. Je to dedičnéa málokedy videný. Pfeifferov syndróm, ktorého fotografia je poskytnutá, je spojená s mutáciami vo fibroblastoch 1 a 2, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri vývoji kostného tkaniva. Rasa a národnosť tiež neovplyvňujú vznik ochorenia. Je veľmi dôležité vykonať včasnú diagnostiku, pretože ďalší život pacienta závisí od včasnej liečby. Ochorenie sa pozoruje u jedného dieťaťa na 1 milión.
Klasifikácia a príznaky
V súčasnosti sú známe 3 formy ochorenia, ktoré sa líšia príznakmi, priebehom a prognózou ochorenia. Lekári určujú typ poruchy výraznými znakmi. Genetické vyšetrenie sa vykonáva len vtedy, ak je potvrdená diagnóza. Formy patológie:
- Pfeifferov syndróm typ 1 – je najčastejším variantom ochorenia. Pri narodení dieťaťa sa pozoruje patológia vývoja tváre: anomália kostí hornej čeľuste, plochý most nosa, exoftalmus a hypertelorizmus. Mení sa aj tvar lebky, deformujú sa končatiny. V budúcnosti sa môže vyvinúť zubná patológia, hypoplázia atď.
- Pfeifferov syndróm typu 2 je charakterizovaný fúziou kostí lebky. Preto sa hlava stáva ako ďatelinový list. Táto forma ochorenia vyvoláva mentálnu retardáciu, viaceré neurologické poruchy. Prvé prsty končatín sú rozšírené, dochádza k poruchám vo vývoji vnútorných orgánov. To všetko môže viesť k smrti v ranom veku.
- Pfeifferov syndróm typu 3 sa vyznačuje tými istými prejavmi ako v druhom prípade, alehlava nenadobúda tvar "trojlístka", je pretiahnutá do výšky. Zuby sa začínajú vyvíjať skoro, často sa deti rodia so zubami. Táto forma choroby má za následok invaliditu alebo smrť.
Diagnostika a liečba
Včasná diagnostika Pfeifferovho syndrómu je veľmi dôležitá, pretože včasná liečba pomôže vyhnúť sa rôznym komplikáciám. Ale to platí len pre prvý typ ochorenia. Vo všetkých ostatných prípadoch sú defekty veľmi závažné a nie je možné ich liečiť. Na diagnostiku sa používa röntgen, genetické testy, preventívny ultrazvuk počas tehotenstva. Neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia. Je len symptomatická. Lekári znižujú vysoký intrakraniálny tlak, normalizujú vývoj nervového systému, odstraňujú niektoré malformácie vnútorných orgánov. Na liečbu sa predpisujú vitamíny a nootropiká.
Prognóza a prevencia
Pfeifferov syndróm má neuspokojivú prognózu. Čo očakávať? Prvý typ ochorenia má o niečo lepšiu prognózu. Závisí to od včasnej začatej liečby. V tomto prípade majú pacienti normálnu úroveň inteligencie a dožívajú sa vysokého veku a riziko vzniku rovnakého ochorenia u potomkov je 50%. Vo všetkých ostatných prípadoch má choroba zlú prognózu. Choroba často vedie k smrti alebo vážnemu postihnutiu.
Prevencia ochorenia je možná len vtedy, ak je diagnostikovaná počas tehotenstva. Žena dostane ultrazvukové vyšetrenie a genetické štúdie na zistenie abnormalít vo vývoji plodu. Pri prvom type ochorenia je dedičný prenos ochorenia na potomkov 50 %, pri druhom a treťom type dochádza k ťažko určiteľným spontánnym mutáciám. Preto je také dôležité včas vykonať štúdiu o prítomnosti anomálií u plodu.
