Aperov syndróm je zriedkavý stav, ktorý postihuje jedného z 20 000 novorodencov. Ide o komplexnú genetickú poruchu, ktorá sa vyznačuje zmenou tvaru lebky v dôsledku predčasnej synostózy (prerastania) lebečných švov a anomálií vo vývoji končatín, konkrétne symetrickou syndaktýliou rúk a nôh. (úplné alebo čiastočné splynutie susedných prstov na rukách alebo nohách).
Po prvý raz túto patológiu identifikoval francúzsky lekár Apert v roku 1906, keď pozoroval deväť novorodencov s podozrením na toto genetické ochorenie. Apert objavil jeho charakteristické črty a opísal syndróm.
Aperov syndróm: príčiny vývoja
Aperov syndróm, ktorého príčiny stále nie sú známe, môže byť dedičný. Apertov syndróm je niekedy spôsobený infekciou počas tehotenstva, ako je rubeola, chrípka, meningitída, tuberkulóza alebo vystavenie röntgenovému žiareniu.
Aperov syndróm: klinickýprejavy
Pacienti s Apertovým syndrómom majú abnormality vo vývoji lebky a množstvo ďalších symptomatických symptómov:
- "vežová" lebka - rast hlavy hlavne do výšky;
- vysoké a výrazné čelo, veľké uši;
- sploštený koreň nosa;
- hlboko posadené a široko posadené oči;
- vzhľadom na ploché očné jamky, vznik vypúlených očí;
- často rozdelenie oblohy – „vlčie ústa“;
- spojenie prstov na rukách a nohách, v oblasti ramien, lakťov;
- rozvoj tuhosti veľkých kĺbov;
- zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji;
- často sa pozoruje trpasličí rast, môže sa vyskytnúť strata sluchu, infekcia konečníka, anomálie v štruktúre pankreasu a obličiek;
- patologické zmeny v očiach s rozvojom šedého zákalu, strabizmu, nystagmu, ptózy.
Diagnostika Aperovho syndrómu sa spočiatku vykonáva podľa vzhľadu pacienta. Ďalej je pacient vyšetrený pomocou genetického testovania.
Aperov syndróm: fotografia pacienta
Fotografie uvedené v článku sú najlepším spôsobom, ako hovoriť o vzhľade pacienta.
Aperov syndróm: liečba
Špecifická liečba Apertovho syndrómu neexistuje, ale na prevenciu a nápravu telesného postihnutia a mentálnej retardácie je potrebná chirurgická starostlivosť. Podstatou operácie je uzavretie koronárnych stehov, uvoľnenie intrakraniálneho tlaku, potrebná je aj ortodontická operácia.
Operácie v budúcnosti sú zamerané na formovanie prstov na horných a dolných končatinách. Často dochádza k fúzii ukazováka, stredného a prstenníka v dôsledku mäkkých tkanív a dokonca aj kostí. Chirurgovia vykonávajú operácie na oddelenie prstov od seba a zvyšujú ich funkčnosť.
Liečba sa vykonáva iba pomocou integrovaného prístupu. Tím lekárov zahŕňa kraniofaciálnych chirurgov, neurochirurgov, otolaryngológa, očného lekára, zubného chirurga a ortodontistu, ktorí poskytujú včasnú pomoc.
Operácie, ktoré pacientom s Apertovým syndrómom uľahčia život, umožnia im rozvíjať ich fyzické a duševné schopnosti, získať normálny vzhľad, zlepšiť kvalitu života a byť uznávaní v spoločnosti.
