Choroba javorového sirupu je genetické ochorenie spojené s metabolickou poruchou aminokyselín, ako sú leucín, izoleucín a valín. Ich koncentrácia v tekutinách ľudského tela sa zvyšuje, čo spôsobuje otravu, ketoacidózu, kŕče a dokonca kómu.
História
Po prvýkrát v lekárskej literatúre bola choroba javorového sirupu u dospelých opísaná v roku 1954 lekárom Menkesom. Svoj názov dostal kvôli špecifickému zápachu moču u pacientov. Pre výskumníkov to pripomínalo spálený cukor alebo stromový sirup. Ďalším vedeckejším názvom je rozvetvená kyslá choroba.
Vyskytuje sa približne raz u stopäťdesiattisíc novorodencov, keďže spôsob dedenia tohto génu je autozomálne recesívny. Priebeh ochorenia je ťažký a často končí smrťou v detstve.
Etiológia
Pre rozvoj ochorenia musia byť obaja rodičia nosičmi defektného génu,zodpovedný za dehydrogenázu alfa-ketokyselín s rozvetveným reťazcom. V prírode sa tento enzým nachádza v potravinách bohatých na bielkoviny, ako sú vajcia, mlieko, syry, hydina a iné. U novorodenca sa vyvinie organická acidémia, ktorá je mimoriadne nebezpečná pre nervový systém.
Choroba javorového sirupu je bežnejšia u Židov, Amishov, Mennonitov. Je to spôsobené tým, že žijú v uzavretej sociálnej skupine a k manželstvám najčastejšie dochádza medzi veľmi vzdialenými príbuznými, čím sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť, že rodičia budú mať zmutovaný gén zodpovedný za metabolizmus aminokyselín.
Príznaky
Už druhý týždeň po pôrode možno spoľahlivo odhaliť ochorenie javorovým sirupom. Príznaky spočívajú v nekonvenčnom správaní dieťaťa: neustále ticho plače, zle sa stravuje, často a výdatne pľuje a môže dokonca vracať. S progresiou intoxikácie sa objavujú kŕče, zvyšuje sa svalový tonus. Prejavuje sa to naťahovaním tela dieťaťa akoby „na špagátiku“s nohami prekríženými v členkoch. Až do rozvoja opistotonusu.
Ak rodičia chorobu naďalej ignorujú a nezavolajú lekára, ďalším štádiom choroby je porucha dýchania a vedomia. Deti sú letargické, chýbajú im iniciatíva, upadnú do strnulosti a potom do kómy. Neurologické poruchy, dokonca aj s priaznivým výsledkom, zostávajú na celý život. To je cena, ktorú treba zaplatiť za to, že choroba javorového sirupu nebola diagnostikovaná včas. Fotografie pacientov sú deprimujúce, a čo je najsmutnejšie, väčšinousú na nich vyobrazené deti.
Diagnóza je založená na analýze prítomnosti nefermentovaných aminokyselín v moči, ako aj na klinických prejavoch.
Klasifikácia
V závislosti od intenzity prejavov a stupňa inertnosti dehydrogenázy sa rozlišuje niekoľko foriem ochorenia:
- Klasické. Krátko po narodení navonok zdravého bábätka, doslova v priebehu niekoľkých dní, sa začnú objavovať príznaky. Po prvé, je to nedostatok chuti do jedla a odmietanie dojčenia, potom strata hmotnosti, obdobia spánkového apnoe. Potom jednotlivé klonusy a potom klonicko-tonické kŕče. Všetko končí kómou. Enzýmová aktivita je nižšia ako dve percentá.
- Pravidelne. Choroba sa nijako neprejaví do šiestich mesiacov, ba až do dvoch rokov života. Spúšťačom je bakteriálna alebo vírusová infekcia, očkovanie, prípadne nadmerné zvýšenie množstva bielkovín v potravinách. Symptómy sa vyvíjajú postupne. Enzýmová aktivita – až dvadsať percent.
- Závislý od tiamínu. Vo svojich klinických prejavoch je podobná predchádzajúcej forme. Podstatný rozdiel je v tom, že pri liečbe sa využíva vitamín B1, ktorý výrazne znižuje koncentráciu aminokyselín v moči a krvi.
Liečba
Keďže človek nastupuje do nemocnice v stave ťažkej otravy, je potrebné začať s liečbou javorovým sirupom detoxikáciou. Používa sa na to plazmaferéza, peritoneálna dialýza, transfúzia krvných zložiek, ako aj forsírovaná diuréza a hemosorpcia.
Po stabilizácii stavu pacienta začínajú upravovať metabolické poruchy. V prvom rade ide o diétu so zníženým obsahom bielkovín, niekedy sa odporúča nedojčiť. Prísne dodržiavanie pravidiel výživy pomôže vyhnúť sa ďalšiemu poškodeniu nervového systému.
Moderná technológia umožnila prakticky vyliečiť chorobu javorovým sirupom. Veda ponúka a uvádza do praxe lieky, ktoré nahradia potrebné aminokyseliny. Svoju rýchlosť metabolizmu udržia v normálnych medziach, čím zabránia otrave aj pri normálnej strave.
Ak sa budete riadiť príslušnými odporúčaniami a pôjdete do nemocnice včas, človek bude môcť žiť plnohodnotný život. Bohužiaľ, neurologické poruchy u detí sa vyvíjajú rýchlo a rodičia nemajú čas prijať vhodné opatrenia.
