Vrodená chyba – čo to je? Odpoveď na položenú otázku sa dozviete z prezentovaného článku. Okrem toho vám povieme, aké typy chýb existujú, prečo sa vyvíjajú atď.
Všeobecné informácie o vrodených chybách
Chyba je abnormálny vývoj, ako aj súbor akýchkoľvek odchýlok od normálnej (štandardnej) stavby ľudského tela, ktoré sa vyskytujú v procese vnútromaternicového vývoja (menej často po pôrode).
Spravidla sa takéto zmeny tvoria pod vplyvom rôznych vnútorných a vonkajších faktorov (napríklad hormonálne poruchy, dedičnosť, menejcennosť zárodočných buniek, vírusová infekcia, ionizujúce žiarenie, nedostatok kyslíka atď.). Od druhej polovice dvadsiateho storočia začali odborníci zaznamenávať výrazný nárast patologických zmien. Väčšina vrodených malformácií sa vyskytuje u ľudí žijúcich v rozvinutých krajinách.
Pravdepodobné príčiny výskytu
U 40 – 60 % ľudí sú príčiny týchto odchýlok neznáme. Pre takýchto pacientov sa používa termín, ktorý znie ako „sporadická vrodená chyba“. Tento výraz znamená náhodnývýskyt alebo neznáma príčina a znížené riziko recidívy u budúcich generácií.
U 20 – 25 % ľudí vznikajú vrodené vývojové chyby z „multifaktoriálnej“príčiny, teda komplexnou interakciou genetických defektov (často malých) alebo rizikových faktorov prostredia. 10-13% anomálií je spojených len s vplyvmi prostredia. A iba 12 – 25 % defektov má výlučne genetické príčiny vývoja.
Poďme sa teda bližšie pozrieť na to, prečo majú niektorí ľudia vrodené malformácie.
Teratogény
Účinok takýchto faktorov závisí od ich dávkovania. Rozdiely v teratogénnych účinkoch u rôznych biologických druhov môžu súvisieť s charakteristikami metabolizmu, absorpciou, schopnosťou látky prenikať placentou a šíriť sa po tele.
Najpopulárnejšie a najštudovanejšie teratogénne faktory
Malformácia je najčastejšie pozorovaná u osôb vystavených nasledujúcim účinkom:
- Infekčné choroby, ktoré sa prenášajú z matky na plod. K rozvoju defektu môže prispieť množstvo takýchto vírusových ochorení, ktoré sa vyskytli počas nosenia dieťaťa, ako je mumps, rubeola alebo inklúzna cytomegália.
- Alkohol. Zvlášť dôležitý je alkoholizmus rodičov, alebo skôr matiek. Pitie alkoholu počas tehotenstva môže ľahko viesť k fetálnemu alkoholovému syndrómu.
- Ionizujúce žiarenie. Vystavenie rádioaktívnemu žiareniuizotopy, ako aj röntgenové lúče môžu mať negatívny vplyv na genetický aparát. Treba tiež poznamenať, že žiarenie (ionizujúce) má tiež toxický účinok. Táto skutočnosť je príčinou väčšiny vrodených anomálií.
- Drogy. K dnešnému dňu neexistujú žiadne také lieky, ktoré by boli uznané ako úplne bezpečné pre plod, najmä v prvých 2 trimestroch tehotenstva.
- Nikotín. Fajčenie budúcich matiek (počas tehotenstva) môže pomerne ľahko spôsobiť zaostávanie dieťaťa vo fyzickom vývoji.
- Nedostatky živín. Nedostatok živín (napr. jód, myo-inozitol, folát atď.) je preukázaným rizikovým faktorom pre vrodené srdcové choroby a defekty neurálnej trubice.
Pozrime sa na takú bežnú anomáliu, ako je ochorenie srdcovej chlopne, podrobnejšie.
Chyby srdca
Ochorenie srdca je patologická zmena chlopní, veľkých vnútrohrudných ciev, ako aj stien srdca, čo vedie k narušeniu normálneho pohybu krvi. Treba poznamenať, že takéto odchýlky môžu byť získané aj vrodené.
Chlopňové ochorenie srdca sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku nadmerného boja imunitných síl ľudského tela so škodlivými mikroorganizmami, ktoré do neho prenikli. Liečba tejto odchýlky spočíva v nahradení prirodzených, ale poškodených chlopní umelými chlopňami pomocou operácie.
Kedyvice sa rozvíja
Tento patologický jav (akýkoľvek typ) sa najčastejšie tvorí v období embryonálnej morfogenézy (teda v 3. – 10. týždni). Táto skutočnosť je spôsobená tým, že práve v tomto čase dochádza k narušeniu procesov reprodukcie, diferenciácie, migrácie a bunkovej smrti. Takéto javy sa vyskytujú na medzitkanivovej, intracelulárnej, medziorgánovej, extracelulárnej, orgánovej a tkanivovej úrovni.
Existujúce typy
Vrodená malformácia je najširšia kategória, ktorá zahŕňa stavy od drobných fyzických anomálií (ako sú veľké materské znamienka, materské znamienka atď.) až po veľké systémové poruchy (ako sú chlopňové srdcové choroby, malformácie končatín atď.). Existujú aj kombinované anomálie, ktoré postihujú viacero častí tela súčasne. Metabolické defekty sa tiež považujú za vrodené chyby.
V lekárskej praxi existujú tri hlavné typy vrodených chýb:
- vrodené chyby metabolizmu;
- vrodené fyzické anomálie;
- iné genetické defekty.
Frekvencia výskytu
Dlhodobé štúdie vrodených anomálií ukázali, že tá či oná malformácia plodu sa prejavuje s určitou frekvenciou v závislosti od pohlavia dieťaťa. Napríklad PEC a pylorická stenóza sú najčastejšie u chlapcov, zatiaľ čo vrodená dislokácia bedra je najčastejšia u dievčat.
Medzi deťmi, ktoré sa narodili s jednou obličkou, je viac zástupcov silnejšieho pohlavia. Treba tiež poznamenať, že najčastejšie také anomálie akou novorodencov sa nachádza nadmerný počet rebier, zubov, stavcov a iných orgánov.
Zoznam malformácií
V súčasnosti existuje veľké množstvo malformácií. Najčastejšie sa zistia pri ultrazvukovom vyšetrení matky. Ak je anomália dostatočne závažná, potom je žene ponúknuté prerušenie tehotenstva. Je to spôsobené predovšetkým tým, že narodené dieťa bude celý život v nebezpečenstve a bude sa cítiť menejcenné (v závislosti od typu anomálií).
Poďme spoločne preskúmať, aké malformácie existujú:
- aortálna chyba;
- jejunálna atrézia;
- agenéza pľúc;
- acrania;
- bilaterálna agenéza obličiek;
- anencephaly;
- vrodená dislokácia bedra;
- unilaterálna agenéza obličiek;
- atrézia pažeráka;
- vrodená žumpa;
- albinizmus;
- združenie VACTERL;
- aplázia pľúc;
- vlčie ústa;
- anus atresia;
- clubfoot;
- Downova choroba;
- vrodený kretinizmus;
- kongenitálny megakolón;
- vrodené srdcové chyby;
- hydrocefalus;
- hernias;
- hypoplázia pľúc;
- ezofageálne divertikuly;
- syndactyly;
- polyzómia X-chromozómu;
- Meckelov divertikulum;
- Patauov syndróm;
- zajačia pera;
- polytelia;
- Klinefelterov syndróm;
- cryptorchism;
- poruchy pohlavných orgánov;
- clubfoot;
- Klippel-Feilov syndróm;
- megacolon;
- syndróm mačacieho plaču;
- mikrocefália;
- Shereshevsky-Turnerov syndróm;
- nedostatočný rozvoj stehennej kosti a holennej kosti;
- fetálny alkoholový syndróm;
- omphalocele;
- spinálna prietrž;
- fibrodysplázia;
- stenóza pyloru;
- polydactyly;
- Edwardsov syndróm;
- cyclopia;
- kraniocerebrálna prietrž;
- extrofia močového mechúra;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Summarize
Ako môžete vidieť, existuje pomerne veľa vrodených malformácií, ktoré sa vyskytujú u plodu v prenatálnom období vývoja. Aby sa zabránilo výskytu takýchto anomálií u ich dieťaťa, budúci rodičia by sa mali vyhýbať vystaveniu faktorom, ktoré prispievajú k ich výchove. Nastávajúcim mamičkám a otcom sa teda odporúča prestať piť alkoholické nápoje 6-9 mesiacov pred počatím a neužívať ich počas tehotenstva (u žien). Okrem toho by ste mali prestať fajčiť, vyhýbať sa miestam, kde môže byť ionizujúce žiarenie, neužívať lieky, ktoré nie sú predpísané lekárom, byť častejšie vonku a užívať všetky potrebné vitamíny a minerály.
