Anomálie mozgu sa často tvoria, keď je osoba v maternici. V tomto prípade môže problém postihnúť tak jednotlivé mozgové oblasti, ako aj mozog ako celok. Klinické príznaky nie sú charakteristické. Najčastejšie dochádza k oneskoreniu vývoja, psychickému aj psychickému, tvorí sa aj epileptický syndróm. Ako silné budú prejavy, úplne závisí od závažnosti lézie. Diagnóza je ultrazvukom pred narodením. Potom sa používa EEG, MRI mozgu a neurosonografia. Liečba je symptomatická, pretože nie je možné úplne sa zbaviť anomálií mozgu.
Zo všetkých vrodených chorôb sa problémy s mozgom vyskytujú v 1/3 prípadov. Často tento problém vedie k smrti plodu. Prežije len štvrtina všetkých detí. Taktiež u novorodencov nie je vždy možné odhaliť anomáliu hneď po narodení, takže komplikácie sú skôr smutné.
Popis problému
Čo to je – malformáciamozog u deti? Ide o ochorenie, pri ktorom je narušená anatomická stavba mozgových štruktúr. Ako nápadné budú príznaky vo všetkých prípadoch, závisí od stupňa poškodenia. Prenatálna smrť plodu sa vyskytuje až v 75 % všetkých prípadov. Načasovanie prejavu je vždy iné. Príznaky anomálií sa spravidla objavujú už v prvých mesiacoch po narodení. Ale vzhľadom na to, že mozog sa tvorí pred ôsmym rokom života, väčšina defektov sa aktivuje až po roku. Nie je nezvyčajné, že sa anomálie vyskytujú pri problémoch iných orgánov, napríklad fúzia obličiek, atrézia pažeráka atď. Medicína sa dnes snaží v 100% prípadov diagnostikovať problém ešte pred narodením dieťaťa. Robia to gynekológovia a pôrodníci. Na liečbe sa spravidla podieľajú pediatri, neurológovia, neurochirurgovia a neonatológovia.
Formovanie mozgu
Aby ste mali predstavu o tom, aké mozgové štruktúry postihuje defekt u novorodenca, musíte presne pochopiť, ako sa tento ľudský orgán tvorí.
Budovanie nervového systému začína v prvom týždni tehotenstva. Nervová trubica sa nakoniec vytvorí na 23. deň tehotenstva. Ak sa jeho infekcia nevyskytne až do konca, vyskytnú sa cerebrálne anomálie. Predný cerebrálny mechúr, ktorý sa delí na dva bočné, tvorí základ mozgových hemisfér. Vzniká do 28. dňa tehotenstva. Potom sa vytvorí kôra, konvolúcie, bazálne štruktúry mozgu atď.
Oddelenie nervových buniekv embryonálnom štádiu tvorí šedú hmotu, ako aj gliové bunky, ktoré tvoria ľudský mozog. Šedá hmota je zodpovedná za fungovanie nervového systému. Gliové bunky tvoria bielu hmotu. Je zodpovedný za spojenie všetkých mozgových štruktúr. Ak sa dieťa narodí v termíne, potom má v čase narodenia rovnaký počet neurónov ako dospelý. Počas nasledujúcich troch mesiacov sa mozog intenzívne rozvíja.
Príčiny anomálií
Príčiny malformácií mozgu môžu byť rôzne. Zlyhanie môže nastať v ktorejkoľvek fáze tvorby orgánu. Ak sa to stalo v prvých šiestich mesiacoch tehotenstva, potom dieťa pociťuje hypopláziu mozgových sekcií a znižuje sa aj počet produkovaných neurónov. Aj keď je mozgová látka už úplne vytvorená, môže zomrieť v dôsledku zlyhania. Najčastejšie sa za príčinu takéhoto problému považuje vplyv škodlivých látok, ktoré majú teratogénny účinok, na tehotnú ženu, a teda aj na plod. V opačnom prípade sa malformácia mozgu plodu vyskytuje v 1 % prípadov.
Ďalší vplyvný dôvod je exogénny. Mnohé chemické zlúčeniny sú teratogénne. Spôsobuje ho aj rádioaktívna kontaminácia a niektoré biologické faktory. Neblahý vplyv môže mať problematická ekológia, v dôsledku ktorej sa do tela tehotnej ženy dostávajú škodlivé látky. K vzniku anomálií môže viesť aj fajčenie, alkoholizmus a drogová závislosť. Diabetes mellitus, hypertyreóza vedú k rovnakému účinku. Niektoré lieky sú tiež teratogénne. Lekári nepredpisujú tehotným ženám naprdrogy, no su pripady, ked sa v ranom stadiu nevie nic o existencii plodu. Na vytvorenie defektu stačí iba jedna dávka. Infekcie prenášané tehotnou ženou môžu viesť k abnormalitám. Rubeola, cytomegália a iné sa považujú za obzvlášť nebezpečné.
Typy anomálií
Vrodená malformácia mozgu má, žiaľ, veľké množstvo odrôd. Stručne zvážte každú z nich:
- Anencefália. Je to absencia mozgu a kostí lebky. Namiesto dôležitého orgánu má dieťa veľa spojivových výrastkov a cýst. Existujú prípady, keď je "mozog" odhalený alebo pokrytý kožou. Takáto patológia sa v každom prípade považuje za smrteľnú.
- Heterotopia. Počas migrácie neurónov môžu byť niektoré neuróny oneskorené a nedostanú sa do kôry. Takéto zhluky môžu byť jednoduché alebo viacnásobné. Forma je pásková a nodálna. Od tuberóznej sklerózy sa líši tým, že sa nehromadí kontrast. Podobná malformácia mozgu u detí sa prejavuje oligofréniou. Závažnosť symptómov závisí od veľkosti a počtu heterotopiónov. Ak je zhluk jediný, prvé prejavy sa môžu objaviť po 10 rokoch.
- Encefalokéla. Patológia postihuje kosti lebky, na niektorých miestach sa nespájajú. V tomto prípade sa pozoruje deformácia mozgových tkanív a membrán. Choroba sa tvorí v strednej línii. Niektoré deti majú asymetrický problém. Niekedy môže choroba napodobňovať cefalhematóm. Takétoprípadoch sa na stanovenie presnej diagnózy používa röntgen. Aká prognóza závisí výlučne od veľkosti a obsahu encefalokély. Ak je výčnelok malý a v dutine je nervové tkanivo, možno použiť operáciu.
- Fokálna kortikálna dysplázia alebo FCD. Táto malformácia mozgu je sprevádzaná prítomnosťou obrovských neurónov a abnormálnych astrocytov v orgáne. Spravidla sú lokalizované v prednej a časovej časti lebky. Prvýkrát po vývoji ochorenia môže dieťa zažiť demonštratívne motorické javy. Sú vo forme gest. Príkladom je označovanie času atď.
- Mikrocefália. Problém je charakterizovaný znížením objemu a hmoty mozgu. Stáva sa to v dôsledku nedostatočného rozvoja orgánu. Vyskytuje sa raz u 5 tisíc novorodencov. Zároveň sa zmenšuje obvod hlavy dieťaťa a lebka má narušené proporcie. Oligofrénia sa vyskytuje u 11 % všetkých pacientov s mikrocefáliou. Niekedy sa rozvinie idiocia. Okrem toho dieťa zaostáva vo fyzickom vývoji.
- Hypoplázia corpus callosum. Najčastejšie sprevádzané rozvojom Aicardiho syndrómu. Dievčatá sú ohrozené. Môžu sa vyskytnúť oftalmologické defekty, dystrofické ložiská a iné problémy. Túto malformáciu mozgu možno zistiť oftalmoskopiou.
- Makrocefália. Vyznačuje sa zväčšením objemu mozgu. Mikrocefália je menej častá. Prejavuje sa mentálnou retardáciou. U niektorých pacientov sa vyvinú kŕče. Existuje čiastočná makrocefália, keď objem a hmotnosť iba jedného zhemisféry mozgu. Dreň lebky je asymetrický.
- Mikropolygyria. Na povrchu kôry je veľké množstvo malých zákrutov. Normálne by malo byť 6 vrstiev kôry, u pacientov - nie viac ako štyri. Môže byť lokálny a difúzny. To posledné sa prejavuje epilepsiou, ktorá vzniká po roku, mentálnou retardáciou, problémami s hltanovým a žuvacím svalstvom.
- Cystická cerebrálna dysplázia. Táto malformácia mozgu je sprevádzaná tvorbou cystických dutín v orgáne. Pripájajú sa k komorovému systému. Cysty môžu mať úplne odlišné veľkosti. V niektorých prípadoch sa vyvíjajú iba v jednej hemisfére. Výskyt cýst sa môže prejaviť epilepsiou, ktorá nie je liečiteľná antikonvulzívnou liečbou. Ak sú cysty jediné, časom sa upravia.
- Pachygyria. Hlavné konvolúcie sú zosilnené, ale terciárne a sekundárne úplne chýbajú. Brázdy sa skracujú a začínajú sa narovnávať.
- Holoprosencefália. Hemisféry nie sú oddelené, tvoria jednu hemisféru. Za jednu sa považujú aj bočné komory. Tvar lebky je nápadne narušený, môžu byť somatické defekty. Takéto deti sa spravidla buď narodia mŕtve alebo zomrú počas prvého dňa.
- Agýria. Absencia konvolúcií alebo ich nedostatočný rozvoj. Navyše je narušená architektonická úprava kôry. Dieťa má poruchu psychického a motorického vývinu a tiež kŕče. Takéto deti spravidla zomierajú v prvom roku života.
Ďalšie zobrazenia
Okrem toho existujú fylontogeneticky podmienené malformácie ľudského mozgu. Vyznačujú sa absenciou oddelenia hemisfér. V niektorých prípadoch nie je predný mozog rozdelený vôbec alebo čiastočne na hemisféry. Ďalším takýmto typom ochorenia je správny vývoj lebky, ale absencia mozgových hemisfér.
Existuje niečo ako fylogeneticky podmienené malformácie ľudského mozgu. To sú skrátka anomálie, ktoré sa už v moderných podmienkach nenachádzajú, ale boli vlastné predkom. Existujú tri typy takýchto defektov. Prvý súvisí s nedostatočným rozvojom orgánov. Ak hovoríme iba o mozgu, potom ide o absenciu konvolúcií, kôry, neoddeľovanie hemisfér. Niekedy sa vyskytuje malé množstvo zhrubnutých konvolúcií. Druhý typ je spojený so zachovaním embryonálnych štruktúr, ktoré boli predtým charakteristické pre predkov. Tretí typ je charakterizovaný atavistickými poruchami, vďaka ktorým nie sú orgány na mieste, kde by mali byť, ale tam, kde predtým boli v normálnych podmienkach medzi predkami.
Diagnostické metódy
Ak hovoríme o ťažkých malformáciách mozgu, tak ako diagnóza postačí externé vyšetrenie. V iných prípadoch musíte venovať pozornosť stavu dieťaťa v prvom roku života. Môžu sa vyskytnúť kŕče, svalová hypotenzia. Aby sa vylúčila hypoxická alebo traumatická povaha lézie, je potrebné zvážiť anamnézu. Spravidla, ak u dieťaťa pri narodení nedošlo k asfyxii, fetálnej hypoxii alebo traume počasčas pôrodu, potom je s najväčšou pravdepodobnosťou patológia vrodená. Počas tehotenstva sa diagnostika vykonáva pomocou ultrazvuku. Už v prvom trimestri je pomocou tejto metódy možné zabrániť narodeniu dieťaťa, ktoré má ťažkú mozgovú anomáliu.
Ďalšie diagnostické metódy
Ďalším typom diagnostiky je neurosonografia. Vykonáva sa cez fontanelu. Po narodení môžete urobiť MRI mozgu. Umožní vám 100% študovať problém, pochopiť, aká je povaha ochorenia, kde sa nachádza anomália, či existujú cysty, akú veľkosť atď. Ak existuje konvulzívny syndróm, výber terapie sa vykonáva po EEG. V prípade, že hovoríme o rodinných prípadoch cerebrálnych anomálií, tak pred tehotenstvom a počas neho je potrebné pozorovanie u genetika. Vykonáva sa analýza DNA a genealogické vyšetrenie. Na identifikáciu problémov s inými orgánmi sa robí ultrazvuk, röntgen atď.
Liečba
Terapia je zameraná hlavne na zmiernenie symptómov. Pri vrodenej malformácii mozgu (podľa ICD-10 je priradený kód Q04) by mal dieťa sledovať pediatr, neonatológ, neurológ a epileptológ. Ak existuje konvulzívny syndróm, potom je potrebné predpísať antikonvulzívnu terapiu. Väčšina anomálií mozgu je sprevádzaná rozvojom epilepsie. Nie je liečiteľná antikonvulzívnou monoterapiou. Preto sa používajú dve lieky naraz, napríklad Levetiracetam a Lamotrigine. Ak sa vyskytne hydrocefalus, lekár vedie dehydratačnú terapiu. oje nutná operácia bypassu. Na zlepšenie metabolizmu tela, ako aj na obnovenie normálnej funkčnosti mozgových tkanív je potrebné užívať vitamíny B, glycín atď. Nootropiká sú povolené len vtedy, ak neexistuje episyndróm.
Liečba miernej malformácie
Ak má dieťa mierny stupeň malformácie mozgu (podľa kódu ICD-10 - Q04), vykoná sa neuropsychologická korekcia. Lekári odporúčajú, aby sa dieťa zapojilo do psychológa, navštevovalo arteterapiu. Deti by mali byť poslané do špecializovaných škôl. Ak sa takéto metódy terapie vykonajú, dieťa sa bude môcť obslúžiť samo. Zníži tiež úroveň mentálnej retardácie a pomôže dieťaťu prispôsobiť sa spoločnosti.
Forecast
Prognóza býva nepriaznivá, ale závisí aj od stupňa poruchy. Ak sa epilepsia rozvinie v mladšom veku, ktorý nie je prístupný štandardnej terapii, lekári považujú takýto príznak za nepriaznivý. Porucha mozgu spolu so somatickými problémami tiež nedáva vysoké šance na dlhé pokračovanie života. Preto je dôležité pred narodením dieťaťa pochopiť, že má problémy s vývojom mozgu.
Results
Na záver treba zdôrazniť, že popísaný problém sa nedá vyliečiť. Akákoľvek terapia je zameraná na zmiernenie príznakov. Väčšina chorých detí zomiera počas prvých 3 rokov života. Navyše, malé percento postihnutých dosiahne toto obdobie. Najčastejšie detisa narodia mŕtvi alebo zomrú v prvý deň alebo prvý rok.
Bohužiaľ, nie je možné identifikovať všetky príčiny porúch v tele, ktoré vedú k poruchám mozgu. Treba však poznamenať, že tehotná žena musí starostlivo sledovať svoje zdravie a zbaviť sa všetkých zlých návykov. Neexistuje žiadna záruka, že zdanlivo obyčajné fajčenie nevyvolá zlyhanie tvorby mozgu plodu.
Tie deti, ktoré sa narodia a dožijú sa aspoň 10 rokov, berú tabletky celý život. Je pre nich ťažké chodiť, robiť veci samostatne, hovoriť. Samozrejme, všetko závisí od stupňa zničenia mozgu. Sú tie deti, ktoré majú miernu odchýlku. Dôležitou úlohou rodiča je tráviť všetok čas s dieťaťom a rozvíjať ho. Malé percento detí sa dokáže dokonale začleniť do spoločnosti a v tichosti existovať samo. Šanca je malá, ale existuje.
