Ak je počas embryonálneho vývoja narušená tvorba obehového systému, vzniká cievna malformácia. Ide o nesprávne prepojenie žíl a tepien, ktoré sa prejavuje v puberte. Všetko to začína bolesťami hlavy, migrénami a záchvatmi. V závažných prípadoch majú deti epileptické záchvaty.
Definícia
Štruktúra krvných ciev je v obehovom systéme odlišná. Niektoré z nich sú hrubšie, niektoré majú svalovú stenu, niektoré majú chlopne, ale všetky sú spolu spojené v určitom poradí. Ak je z nejakého dôvodu porušená sekvencia stanovená prírodou, vytvoria sa konglomeráty stočených ciev, nazývané malformácie.
Spravidla ide o vrodenú patológiu, ktorej príčiny nie sú známe. Vyskytuje sa každoročne u devätnástich zo stotisíc novorodencov. Malformácie môžu spôsobiť syndróm kradnutia, stláčať tkanivá miechy a mozgu, vytvárať aneuryzmy a spôsobiť mŕtvicu a krvácanie pod mozgovými blánami. Najčastejšie sa vyskytujú komplikáciestredný vek, po štyridsiatich rokoch.
Klasifikácia
Existuje niekoľko foriem, ktoré môže mať vaskulárna malformácia. Na ich systematizáciu sa používa americká klasifikácia ISSVA prijatá v roku 1996. Jeho zásadným rozdielom od ostatných klasifikácií je rozdelenie všetkých anomálií na nádory a malformácie.
-
Vaskulárne nádory:
- infantilný hemangióm (objaví sa v detstve);
- vrodený hemangióm;
- fascikulárny hemangióm;
- vretenovitý hemangioendotelióm;
- kaposiformný hemangioendotelióm;- získané nádory.
-
Malformácie:
- kapilárne (telangiektázie, angoikeratómy);
- venózne (sporadické, glomangiómy, Mafucciho syndróm);
- lymfatické;
- arteriálna;
- arteriovenózna;- kombinovaná.
Malformácia žilových ciev
Venózna malformácia je abnormálny vývoj žíl s ich následným patologickým rozšírením. Je najbežnejšia zo všetkých typov malformácií. Toto ochorenie je vrodené, no môže sa prejaviť ako v detstve, tak aj v dospelosti. Umiestnenie zmenených ciev môže byť čokoľvek: nervový systém, vnútorné orgány, koža, kosti alebo svaly.
Venózne malformácie môžu byť umiestnené na povrchu alebo ležať v hrúbke orgánu, môžu byť izolované alebo sa tiahnu cez niekoľko častí tela. Navyše, čím bližšie sú k povrchu pokožky, tým je farba intenzívnejšia.
Pretoženeobvyklý tvar a farba, môžu byť zamenené s hemangiómami. Pre diferenciálnu diagnostiku stačí na zmenenú oblasť mierne zatlačiť. Malformácie sú mäkké a ľahko menia svoju farbu. V prípade výskytu abnormálnych ciev hlboko v ľudskom tele sa patológia nemusí nijako prejaviť.
S rastom dieťaťa narastá aj malformácia, no pod vplyvom spúšťacích faktorov, akými sú operácia, trauma, infekcia, hormonálne lieky, pôrod či menopauza, dochádza k rýchlemu expanzívnemu rastu ciev.
Chiari malformation
Toto je vaskulárna malformácia charakterizovaná nízkym umiestnením cerebelárnych mandlí. Chorobu opísal koncom devätnásteho storočia rakúsky lekár Hans Chiari, po ktorom bol fenomén pomenovaný. Identifikoval niekoľko najbežnejších typov tejto anomálie. Vzhľadom na nízke umiestnenie mandlí je sťažený odtok tekutiny z mozgu do miechy, čo vytvára zvýšený intrakraniálny tlak a vyvoláva rozvoj hydrocefalu.
Chiari malformácia typu 1 popisuje posunutie mandlí mozočka smerom nadol a ich pretlačenie cez foramen magnum. Toto usporiadanie spôsobuje rozšírenie miechového kanála, čo sa klinicky prejavuje počas puberty. Najčastejšími príznakmi sú bolesť hlavy, hučanie v ušiach, nestabilná chôdza, diplopia, problémy s artikuláciou, problémy s prehĺtaním a niekedy aj zvracanie. Dospievajúci sa vyznačujú znížením bolesti a teplotnej citlivosti v hornej polovici tela akončatiny.
Chiari malformácia druhého typu sa vyvinie, ak sa zväčší veľkosť foramen magnum. V tomto prípade cerebelárne mandle neklesajú, ale spadajú do nej. To vedie k stlačeniu miechy, respektíve mozočku. Súčasne sú možné príznaky stagnácie tekutín v mozgu, srdcové chyby, poruchy embryogenézy tráviaceho traktu a urogenitálneho systému.
Miecha
Malformácia miechy je zriedkavé ochorenie, ktoré vedie k progresívnej myelopatii. Arteriovenózne malformácie sa radšej nachádzajú medzi plátmi tvrdej škrupiny alebo ležia na povrchu miechy v hrudnej alebo bedrovej oblasti. Častejšie sa patológia vyskytuje u dospelých mužov.
Choroba z hľadiska symptómov pripomína roztrúsenú sklerózu a môže neurológa zavádzať. Prudké zhoršenie stavu nastáva po prasknutí ciev a krvácaní v subarachnoidálnom priestore. Pacienti majú poruchy citlivých a motorických sfér, poruchy fungovania panvových orgánov. Ak sa spoja kortikálne symptómy, choroba sa viac podobá ALS (amyotrofická laterálna skleróza).
Ak sa pacient sťažuje na dve rôzne neurologické poruchy, lekár musí mať podozrenie na cievnu malformáciu a vykonať vizuálne vyšetrenie chrbtice. Známky prítomnosti zmenených ciev budú lipómy a oblasti zvýšenej pigmentácie. Takúto osobu treba poslať na magnetickú rezonanciu alebo CT vyšetrenie. Toto overídiagnóza.
Príznaky
Cévna malformácia je ako časovaná bomba alebo natiahnutá pištoľ v rukách dieťaťa – nikto nevie, kedy sa katastrofa začne. Napriek tomu, že ide o vrodenú anomáliu, začína sa prejavovať oveľa neskôr. Existujú dva typy priebehu cievnych malformácií:
- hemoragické (v 70 % prípadov);- torpidné (vo zvyšných 30 %).
Žiadnu z možností nemožno nazvať atraktívnou pre človeka s touto diagnózou. V prípade hemoragického priebehu má pacient vysoký krvný tlak a samotný cievny uzol je malý a nachádza sa v zadnej časti hlavy. Polovica ľudí s hemoragickým typom malformácie má mozgovú príhodu, ktorá vedie k invalidite alebo smrti. Riziko krvácania sa zvyšuje s vekom a pre ženy je tehotenstvo a pôrod ďalším faktorom.
Ak osoba úspešne prekonala prvú mozgovú príhodu, potom s pravdepodobnosťou 1:3 dôjde do roka k druhému krvácaniu. A potom tretí. Žiaľ, po troch epizódach prežije len málokto. Približne polovica pacientov má zložité formy krvácania s tvorbou intrakraniálnych, intratekálnych alebo zmiešaných hematómov a tamponádou mozgových komôr.
Druhý variant priebehu je spôsobený veľkou cievnou malformáciou, ktorá leží hlboko v mozgovej kôre. Jeho príznaky sú celkom charakteristické:
- kŕčovitá pripravenosť alebo prítomnosť epileptiformných záchvatov;
- silné bolesti hlavy;- prítomnosť nedostatkupríznaky podobné mozgovému nádoru.
Synkopa
Prakticky u všetkých ľudí s vaskulárnymi malformáciami lokalizovanými v mozgu sa skôr či neskôr rozvinie synkopa (teda mdloby). Je to spôsobené dočasným znížením objemu cerebrálneho obehu. Počas synkopy je pacient bledý, obliaty studeným potom, má studené ruky a nohy, slabý pulz, plytké dýchanie. Záchvat trvá asi dvadsať sekúnd a na konci záchvatu si pacient nič nepamätá.
Každý rok sa objaví viac ako pol milióna nových prípadov synkopy a len malá časť z nich má jasnú príčinnú súvislosť. Synkopa môže byť spôsobená nadmerným podráždením karotického sínusu, neuralgiou trigeminu alebo glosofaryngu, poruchou regulácie autonómneho nervového systému, srdcovými arytmiami a samozrejme cievnymi malformáciami. Abnormálne tepny a žily zabezpečujú posun krvi a zrýchlenie jej prietoku krvi. Kvôli tomu mozog nedostáva dostatok výživy, čo sa prejavuje poruchou vedomia.
Komplikácie
Ešte predtým, ako sa malformácia prejaví klinicky, u človeka sa tajne vyvinú nezvratné patomorfologické javy. Je to spôsobené hypoxiou mozgového tkaniva, jeho degeneráciou a smrťou. V závislosti od lokalizácie postihnutej oblasti sa pozorujú charakteristické fokálne symptómy (poruchy reči, chôdze, vôľové pohyby, inteligenciaatď.), môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty.
Ťažké komplikácie začínajú už v dospelosti. Abnormálne cievy majú tenkú stenu a sú náchylnejšie na prasknutie, takže ischemické cievne mozgové príhody sú bežnejšie u pacientov s malformáciami. Veľké konglomeráty tepien a žíl stláčajú tkanivá okolo nich, čo spôsobuje hydrocefalus. Najnebezpečnejšie je krvácanie v dôsledku prasknutia viacerých ciev naraz. To môže mať buď smrteľné následky, alebo skončiť takmer bez následkov. Všetko závisí od množstva preliatej krvi. Hemoragická mŕtvica má oveľa menej sľubnú prognózu a môže sa časom opakovať.
Diagnostika
Počiatočné neurologické vyšetrenie nemusí odhaliť žiadne abnormality u ľudí s vaskulárnymi malformáciami. Na zistenie porušení je spravidla potrebné cielené a veľmi dôkladné vyšetrenie. Ak sa pacient sťažuje na časté silné bolesti hlavy, triašku, občasné poruchy vedomia a zhoršené videnie alebo chôdzu, potom je to dôvod poslať ho na neurozobrazenie. Jednoducho povedané, na počítači alebo magnetickou rezonanciou mozgu.
Kontrastná angiografia zobrazuje najpodrobnejšiu a najpresnejšiu štruktúru ciev. Na tento účel sa pacientovi vstrekne do spoločnej krčnej tepny tekutina nepriepustná pre žiarenie a urobí sa séria snímok. Táto metóda má množstvo komplikácií a vedľajších účinkov, preto sa používa len v prípade ťažkostí pri stanovení diagnózy.
Na zobrazenie rýchlosti, smeru a úrovneprietok krvi v zmenenej oblasti, používa sa dopplerovský ultrazvuk. Táto metóda vám umožňuje vidieť skrat krvi medzi tepnami a žilami, určiť typ ciev, určiť prítomnosť aneuryziem a iných komplikácií.
Liečba
Dá sa vaskulárna malformácia napraviť? Metódy liečby závisia od typu anomálie, jej lokalizácie, veľkosti ohniska a prítomnosti mŕtvice v anamnéze.
Existujú tri hlavné metódy terapie:
- otvorená operácia;
- minimálne invazívna embolizácia;- neinvazívna rádiochirurgická liečba.
Pre každý z nich sú uvedené indikácie, kontraindikácie a zoznam možných komplikácií.
Najtraumatickejšia je otvorená operácia. Aby sme sa dostali do ohniska, otvorí sa lebka, cievy sa odrežú a prekrížia. Táto možnosť je možná, ak sa malformácia nachádza na povrchu mozgu a je malá. Pokusy dosiahnuť hlboko ležiace zameranie môžu viesť k poškodeniu životne dôležitých centier a smrti.
Čo možno urobiť, ak má pacient hlbokú malformáciu? Liečba spočíva v endovaskulárnej embolizácii. Ide o pomerne šetrný zákrok, pri ktorom sa do veľkej cievy zavedie tenký katéter, ktorý vyživuje abnormálny konglomerát a pod röntgenovou kontrolou sa lekár dostane k malformácii. Potom sa do lúmenu ciev vstrekne hypoalergénne liečivo, ktoré vyplní všetok dostupný priestor a zakryjeprietok krvi v tejto oblasti. Bohužiaľ, táto technika neposkytuje absolútnu záruku, že plavidlo bude úplne vymazané. Preto sa najčastejšie používa ako doplnková liečba.
Za najpokročilejšiu metódu liečby cievnych malformácií sa považuje chirurgia kybernetickým nožom (rádiochirurgia). Podstatou metódy je spracovanie anomálneho ohniska z rôznych bodov úzkymi rádioaktívnymi lúčmi. To vám umožní rýchlo zničiť zmenené cievy bez poškodenia zdravých tkanív. Proces sklerózy krvných ciev v priemere trvá niekoľko mesiacov. Výhodou je úplná absencia komplikácií z nervového systému. Existujú však obmedzenia pre použitie tejto metódy:
1. Celkový priemer nádob by nemal presiahnuť tri centimetre.2. V anamnéze by nemali byť mŕtvice alebo iné krvácania. Keďže tenká stena nemusí vydržať a zlomiť sa v intervale medzi zákrokom a konečnou sklerózou malformácie.
