Glykogénová choroba je množstvo chorôb, pri ktorých sa glykogén hromadí v rôznych orgánoch a tkanivách tela. Už dlho sa zistilo, že choroba je dedičná. Je to spôsobené tým, že je narušená aktivita enzýmu zodpovedného za metabolizmus glykogénu v tele. Choroba parazituje v ženskom aj mužskom tele a, žiaľ, je nevyliečiteľná. Ak sa však včas prijmú potrebné opatrenia, aby sa predišlo symptómom, človek môže žiť dlho, takmer si chorobu nepamätá.
Existujú tri typy ochorení: svalové, pečeňové a generalizované.
Tento článok popisuje, ako sa dedí glykogénová choroba.
Čo je glykogén?
Glykogén je v skutočnosti určitá zásoba glukózy v bunkách. Ide o komplexný uhľohydrát, ktorý vstupuje do tela s jedlom. Je zaujímavé, že glykogén sa nachádza hlavne v pečeni a keď sa rozloží, zásobí glukózou úplne celé telo.
Na vykonanie akejkoľvek akcie človek potrebujeenergiu, ktorú dostane práve pri rozklade glykogénu. Dá sa usúdiť, že ide o jeden z najdôležitejších enzýmov pre normálne fungovanie organizmu.
Reasons
Glykogén je veľmi dôležitý enzým zložený z jednotlivých molekúl glukózy. Keď sa rozkladá, glukóza sa distribuuje do celého tela. Hlavnou príčinou glykogénového ochorenia pečene je, že miestam na ukladanie glykogénu chýbajú potrebné enzýmy na jeho rozklad. V tomto prípade sa ukazuje, že telo dostáva dostatok glykogénu, ale nie je dostatok glukózy na normálny život. Ale napriek tomu, že toto je hlavný faktor, lekári stále identifikujú 12 významnejších príčin glykogénových ochorení.
Takmer vždy sa choroba rodí s dieťaťom. Niektoré deti neprodukujú dostatok glykogénu, a preto sa stávajú závislými na určitých potravinách.
Najčastejším typom glykogénovej choroby je 3. Patológia je spojená so syntézou nesprávneho glykogénu.
Typ choroby 0
Pri chorobe glykogénu (lokalizácia typu nulového génu) sa objavuje príznak kómy, ktorá je veľmi nebezpečná pre život nielen dieťaťa, ale aj dospelého. Dochádza k strate vedomia, človek prestáva reagovať na vonkajšie podnety, dochádza aj k porušeniu regulácie teploty organizmu a k zvýšeniu alebo spomaleniu tepu. Ak sa u dieťaťa vyvinula kóma v ranom veku,potom sú jeho šance na prežitie kriticky malé. Ak sa jeho telu podarí prekonať tento stav, dieťa môže zostať mentálne retardované, ako aj fyzicky zaostávať vo vývoji.
Glykogenóza typu I
Prejavuje sa už od detstva. Príznaky glykogénového ochorenia u detí spočívajú v tom, že pacienti trpia nedostatkom chuti do jedla, častým a dosť silným vracaním. Dýchavičnosť je bežná s pretrvávajúcim kašľom.
Vzhľadom na to, že sa glykogén ukladá v pečeni, výrazne sa zväčšuje, čo sa dá rozpoznať pri starostlivom skúmaní. Môžu sa vyvinúť príznaky hemoroidov, čo znamená periodické krvácanie z konečníka. Tiež u detí sa veľkosť hlavy zväčšuje, vyzerá to neprimerane vo vzťahu k ostatným častiam tela. Ak sa dieťaťu podarí prežiť, vzniká telesná retardácia človeka. Najhoršie je, že neskôr sa u pacienta môže vyvinúť rakovina pečene.
Stojí za zmienku, že prvý typ glykogénovej choroby a hypoglykémia sú podobné javy.
Druhý typ
Glykogenóza druhého typu má takmer rovnaké príznaky ako prvý typ ochorenia. Ide o oneskorenie duševného a fyzického vývoja, letargiu, čiastočnú stratu chuti do jedla. Postupom času sa zväčšuje veľkosť sleziny, obličiek, ako aj srdca a pečene. Vzhľadom na to, že je postihnutý nervový systém, môže dôjsť k paralýze. Okrem toho dochádza k zhoršeniu držania tela a rozvoju skoliózy. Treba si uvedomiť, že tento typ nie je taký život ohrozujúci ako predchádzajúci, pacient sa dožijestaroba.
Čo je glykogenóza III. typu?
Má rovnaké príznaky ako prvý typ, nespôsobuje však rakovinu a ochorenie je relatívne mierne. Po puberte už nie je taká agresívna, je badateľný len pokles svalového tonusu, vyčerpanie, slabosť.
IV typ glykogenózy
Má už výraznejšie príznaky, z ktorých: žltačka, ascites, teda zväčšenie brucha, svrbenie kože. Od narodenia sa glykogén ukladá v pečeni, čo môže nakoniec viesť k cirhóze pečene. Bohužiaľ, tento typ je smrteľný.
Piaty typ. Čo je to?
Tento typ ochorenia postihuje iba svaly, pretože nestrávený glykogén sa ukladá vo svalovom tkanive. Svaly sa zväčšujú, tkanivová štruktúra sa stáva hustejšou, ale to nerobí svaly silnými. Tento príznak vedie k kŕčom a bolestiam počas fyzickej námahy. Zvyšuje sa potenie, zvyšuje sa riziko tachykardie.
Treba si uvedomiť, že glykogenóza 5. typu je absolútne bezpečná ako iné prejavy choroby. Človek je schopný žiť dlho, kým všetky jeho orgány budú fungovať normálne.
Glykogenóza typu VI
Príznaky tohto typu, ako vo väčšine prípadov, možno rozpoznať už od narodenia. Zvýšenie veľkosti hlavy, ako aj strata hmotnosti, ktorá sa prejavuje v dôsledku nedostatku chuti do jedla. V krvi je zaznamenaný zvýšený obsah tukov vo vzťahu k iným mikroelementom.
Typsiedmy
Symptómy sú podobné ako pri iných metabolických ochoreniach. To znamená, že ide o nedostatok enzýmov fosfoglycerátmutázy, fosfoglycerátkinázy, laktátdehydrogenázy, betaenolázy. Diagnóza je biopsia svalového tkaniva. Robia aj krvný test. Pacientom sa odporúča vyhnúť sa príjmu sacharidov a zvýšenej fyzickej aktivite.
Príznaky glykogenózy typu VIII
Tu sa už symptómy výrazne líšia od všetkých vyššie uvedených. Pacient má poruchy nervového systému, pri ktorých dochádza k porušeniu koordinácie pohybov. Môžete tiež pozorovať mimovoľné a nepravidelné pohyby svalov rúk, nôh, tváre. Vyvíja sa zlyhanie pečene, samotná pečeň sa zväčšuje. Pacienti nemajú šancu na prežitie, zvyčajne všetci zomrú pred dosiahnutím adolescencie.
Glykoginóza typu IX
Typ ochorenia s najmenším spektrom symptómov. Zaznamenáva sa len zlyhanie pečene.
Napíšte desiatu
Najzaujímavejšie je, že ide o najvzácnejší typ glykogénového ochorenia. Bol zistený iba raz v histórii medicíny. Sprevádzané bolesťou svalov. Rovnako ako pri iných typoch došlo k zvýšeniu veľkosti pečene.
ochorenie XI typu
Viac-menej bezpečný typ celej skupiny chorôb. Dochádza k zvýšeniu veľkosti pečene. Mierne spomalenie rastu a s vekom je možný rozvoj krivice. Keď však človek dosiahne vek puberty, choroba prestane tak aktívne postupovať,pacient sa začína zlepšovať.
Biochémia glykogénovej choroby naznačuje, že si vyžaduje pravidelné sledovanie zo strany malého pacienta, rodičov a lekára.
Liečba
Glykogénové ochorenie je genetické ochorenie, ktoré je dedičné, a preto, ako vo väčšine prípadov, je prakticky neliečiteľné. Treba však poznamenať, že pri dodržiavaní potrebných opatrení môžete viesť celkom normálnu životnú aktivitu. To sa samozrejme netýka glykogenózy typu 1, 4 a 8, pretože v týchto prípadoch človek zomiera pred dosiahnutím stredného veku.
Na prevenciu metabolických procesov v tele lekári predpisujú pacientom špeciálne diétne terapie, po ktorých môžete zastaviť progresiu ochorenia. Na začiatok lekár vyšetrí všetky biochemické a metabolické procesy pacienta a potom predpíše diétu, ktorá udrží požadovanú hladinu glukózy v krvi. V týchto diétach zvyčajne dominujú bielkoviny a sacharidy, zatiaľ čo tuky sú obmedzené na minimum.
Pre deti, aby bolo pohodlné dopĺňať si zásoby energie uprostred noci bez neustáleho kŕmenia, je skvelý kukuričný škrob. Vo vode je potrebné zriediť približne jednu až dve, takáto zásoba škrobu pomôže úplne opustiť nočné kŕmenie dieťaťa, pretože dávka škrobu vystačí asi na šesť až osem hodín.
Ak nie je možné udržať priaznivý stav dieťaťa pomocou takýchto diét, budete musieť pristúpiť k nepríjemnejším postupom, ako je zavedenie zmesi obohatenejm altodexín.
Pri prvom type ochorenia je príjem galaktózy a fruktózy zvyčajne obmedzený, sacharóza je obmedzená pri glykogenóze tretieho stupňa. Zvyčajne ide o mliečne výrobky, veľké množstvo ovocia a bobúľ, hrozienka, sušené marhule, rôzne sirupy a rafinovaný cukor.
Žiaľ, v niektorých prípadoch môžu niektoré diéty veľmi chýbať, potom musíte telo kŕmiť intravenózne v stacionárnych podmienkach. Existuje aj kŕmenie cez nazogastrickú sondu.
V prípade glykogenózy druhého typu je všetko oveľa komplikovanejšie. Pacientom je predpísaná špecializovaná terapia za účasti potrebných enzýmov. Liečivo "Meozim" raz za dva týždne sa podáva pacientovi na dvadsať miligramov. Meozyme je glukozidázový enzým vyrobený človekom.
Zložitosť tohto postupu však spočíva v tom, že tento liek je v mnohých krajinách zakázaný. V medicíne sa skutočne používa len v USA, niektorých európskych krajinách a Japonsku. Musíte pochopiť, že liečba drogami by sa mala začať čo najskôr, pretože účinok bude oveľa silnejší.
Používajú sa aj iné lieky, medzi nimi "Alopurinol" alebo kyselina nikotínová. Okrem toho sa používajú lieky, ktoré kompenzujú množstvo vápnika a vitamínov B a D v tele.
Ak ochorenie parazituje len v jednom svale, pacientovi je predpísaný denný príjem fruktózy, stačí 50-100 gramov. Takétoprocedúry kompenzujú nedostatok vitamínov potrebných pre telo.
Popri liečbe rôznymi liekmi využívajú lekári aj chirurgiu. Môže to byť transplantácia pečene, teda transplantácia od darcu pacientovi, buď časti alebo celej pečene. Treba vedieť, že operácia sa robí len s glykogenózou prvého, tretieho a štvrtého typu, preto je potrebné vždy veľmi presne určiť typ ochorenia, aby sa predišlo zbytočným nákladom. Ak je operácia vykonaná s glykogenózou tretieho typu, znamená to, že pacientovu vlastnú pečeň je takmer nemožné zachrániť.
Niekedy môžu byť pacientom injekčne podané lieky ako glukagón alebo anabolické hormóny.
