Hypertenzia, gastritída, cukrovka sú pomerne časté ochorenia. Máme ich predsa naši priatelia, príbuzní, my. Existuje však množstvo veľmi zriedkavých patológií. Každý rok sa zisťujú nové choroby, s ktorými sa ľudia doteraz nestretli. Takže sirotská choroba - čo to je? Ako sa s tým vysporiadať?
Sirotá choroba: čo to je?
Sirotené choroby sú veľmi zriedkavé choroby. Hovorí sa im aj „siroty“. Napriek tomu už existuje asi sedemtisíc takýchto zriedkavých patológií. Našťastie, pravdepodobnosť nájdenia jedného z nich je veľmi malá. Ak vezmeme do úvahy celú populáciu Zeme, tak zriedkavé ojedinelé ochorenia sa vyskytujú u jedného človeka z dvoch tisíc. V rôznych krajinách sa štatistiky o sirotských patológiách líšia v závislosti od životnej úrovne obyvateľstva, jeho genetických charakteristík atď. Napríklad v Európe epidémie lepry už dávno upadli do zabudnutia, ale v Indii je percento pacientov oveľa vyššie ako v inýchkrajiny.
Vzhľadom na to, že pre jednotlivcov je komerčne nerentabilné investovať do hľadania vakcín a liekov na zriedkavé choroby, vláda krajín stimuluje tento proces na štátnej úrovni. Okrem toho ľudia trpiaci sirotskými ochoreniami potrebujú podporu a výhody. Vyhláška o ojedinelých ochoreniach, prijatá vládou Ruskej federácie 26. apríla 2012, má upraviť všetky otázky súvisiace s poskytovaním lekárskej a inej pomoci takýmto osobám.
Pôvod ojedinelých chorôb
Ochorenia ojedinelých ochorení sú najčastejšie vrodené a sú spôsobené ľudskou genetikou. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo v detstve. Ale veľká väčšina chorôb sa prejaví až časom, keď človek starne.
Medzi zriedkavými ochoreniami sa možno stretnúť s patológiami, ktorých vznik je spôsobený infekčnými, autoimunitnými a toxickými procesmi v tele. Dobrou pomôckou pri vzniku sirotských chorôb je zvýšená radiácia a zlé podmienky prostredia, ako aj infekcie utrpené v detstve, oslabená imunita a dedičnosť.
Sirotené choroby sa často ťažko liečia, preto plynule prechádzajú do chronického štádia. Keďže v niektorých prípadoch nie je možné zastaviť patologické procesy, kvalita života chorého sa postupne zhoršuje a nakoniec nastáva smrť. Hlavným cieľom všetkých medicínskych postupov je predĺžiť očakávanú dĺžku života, znížiť symptómy a zvýšiť kapacitu pacienta.
Sirotené choroby:vyhláška Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie
V Rusku sa za ojedinelé ochorenie považuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 10: 100 000. Nariadenie o ojedinelých ochoreniach vydané ruskou vládou v roku 2012 jasne definovalo zoznam zriedkavých chorôb. Je ich 230 názvov: nefrotický syndróm, syndróm fragilného X, Angelmanov syndróm, syndróm mačacieho plaču, Lejeunov syndróm, Williamsov syndróm atď.
Nariadenie vlády obsahuje aj pravidlá registrácie osôb trpiacich na ojedinelé ochorenia a postup pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti.
Podľa údajov Ruskej akadémie lekárskych vied (Ruská akadémia lekárskych vied) trpí asi 300 000 ľudí v Ruskej federácii sirotskými ochoreniami. Regionálne úrady financujú ojedinelé ochorenia a ich liečbu na náklady miestneho rozpočtu.
Dôležitý postup, ktorý umožňuje včas odhaliť jedno z piatich zriedkavých dedičných ochorení u novorodenca, vykonávajú vo všetkých nemocniciach po narodení bábätka bezplatne. Nazýva sa to „novorodenecký skríning“.
24 ojedinelých chorôb, ktoré vážne ohrozujú ľudský život
Bol zostavený aj oficiálny zoznam zriedkavých chorôb, ktoré najčastejšie vedú k predčasnej smrti alebo invalidite pacientov v Rusku.
Prvý riadok zaberá také ojedinelé ochorenie, akým je hemolyticko-uremický syndróm. HUS má toxikologický charakter, čo vedie k zlyhaniu obličiek a dehydratácii.
Tiež zahrnuté v tomto zoznameMarchiafava-Micheliho choroba spojená s deštrukciou erytrocytov v krvi, nešpecifikovaná aplastická anémia, Stuart-Prowerova choroba a Evansov syndróm. Evansov syndróm je kombináciou autoimunitnej hemolytickej anémie a fenoménu, akým je autoimunitná trombocytopénia.
Ďalšou položkou na zozname je choroba javorového sirupu: genetická porucha, ktorá spôsobuje hromadenie určitých látok v moči, čo spôsobuje zápach javora.
Poruchy metabolizmu mastných kyselín, homocystinúria, glutarová acidúria, galaktozémia – všetky tieto ochorenia sú tiež zahrnuté v zozname a vedú k vážnym následkom.
Hemolyticko-uremický syndróm
Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1955. Čoskoro bola Gasserova choroba zaradená do svetového zoznamu zriedkavých ojedinelých chorôb.
Syndróm je bežnejší u detí ako u dospelých. Vyvoláva hemolytickú anémiu a zlyhanie obličiek. Prejavuje sa na pozadí hnačky a infekcie horných dýchacích ciest.
Existuje súvislosť medzi rozvojom ochorenia a užívaním perorálnych kontraceptív, liekov, ako aj prítomnosťou AIDS alebo systémového lupus erythematosus u pacienta.
Choroba môže byť dedičná a prenášaná z rodičov na deti dominantným alebo recesívnym spôsobom.
Získaný hemolyticko-uremický syndróm je spôsobený toxínmi a baktériami, ktoré môžu poškodiť endotelové bunky. Prevažná väčšina prípadov (asi 70 %) je spôsobená infekciou E. coli O157:H7. Môžete ho získať od mačiek, ako aj po konzumácii mäsa, ktoré neprešlodostatočná tepelná úprava, surová voda a nepasterizované mlieko.
Cystická fibróza je najčastejším ojedinelým ochorením v Rusku
Zo všetkých ojedinelých ochorení je na území Ruskej federácie najbežnejšia cystická fibróza. Toto ochorenie sa považuje za dedičné a prejavuje sa u dieťaťa od prvých dní života.
Príčinou patologických zmien v organizme je génová mutácia, ktorá vedie k zvýšenému hromadeniu viskózneho hlienu v určitých orgánoch. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcno-črevná, bronchopulmonálna a črevná.
Pri postihnutí priedušiek a pľúc, približne od dvoch rokov, dieťa začína trpieť kašľom sprevádzaným hustým hlienom. V prípade, že sa k patologickému procesu pripojí bakteriálna infekcia, vzniká recidivujúca bronchitída alebo zápal pľúc.
Črevná forma je sprevádzaná zníženou enzymatickou aktivitou tráviaceho traktu, v dôsledku čoho nestrávená potrava začína v črevách hniť. To vedie k intoxikácii tela, zhoršenej stolici, vracaniu atď.
Liečba akútnych sirotských ochorení sa vykonáva v nemocnici. Hlavnou úlohou terapie cystickej fibrózy je včasná evakuácia hlienu z tela ("N-acetylcysteín"), zvýšenie enzymatickej aktivity žalúdka a pankreasu ("Pancreatin", "Festal").
Chronická mukózna kandidóza
Sirota, ako je chronická slizničná kandidóza, je spojená s dysfunkciou leukocytov. Výsledkom je kožaa slizničné tkanivá tela sa stávajú ľahkou korisťou pre huby rodu Candida. Toto ochorenie je spôsobené ľudskou genetikou a je zdedené.
Aké sú príznaky chronickej slizničnej kandidózy?
- Po prvé, huba ovplyvňuje kožu, nechty a sliznice.
- Po druhé, človek sa neustále cíti slabý a letargický. Trpíte nízkym krvným tlakom.
- Po tretie, keď ste chorý, hladina cukru v krvi klesá a objavujú sa záchvaty.
- Po štvrté, môže dôjsť k vypadávaniu vlasov a hyperpigmentácii pokožky.
Chronická mukózna kandidóza vyvoláva rozvoj chronického ochorenia pľúc, ako aj hepatitídy. U detí choroba spôsobuje spomalenie rastu a vývoja.
Diagnostika prebieha prostredníctvom genetického testovania.
Hlavnou metódou terapie je užívanie antimykotík (Nystatín, Clotrimazol atď.).
Zygomykóza
Do zoznamu zriedkavých ojedinelých ochorení patrí aj zygomykóza.
Toto ochorenie sa začína rozvíjať po infekcii dimorfnými hubami. Do tela sa dostávajú vdýchnutím alebo cez poškodenú kožu. Dimorfné huby žijú na miestach s vysokou vlhkosťou - v pôde, hnijúce rastliny. V niektorých prípadoch sa objavujú na plesnivom ovocí, syre a chlebe.
So zdravou imunitou je takmer nemožné ochorieť na zygomykózu. Existuje len niekoľko prípadov, kedy sa zdravý človek nakazil plesňami po prenikajúcej rane, ale aj po uštipnutí hmyzom.
Hlavne zygomykózapostihuje ľudí s veľmi oslabenou imunitou:
- diabetici;
- trpieť dlhodobou acidózou;
- príjemcovia orgánových transplantátov;
- liečené glukokortikoidmi;
- Infikovaný AIDS.
Zygomykóza postupne vedie k nekróze tkanív a krvných ciev, na ktoré sa dostávajú plesne. Preto je liečba agresívna a najúčinnejšími metódami terapie sú dnes excízia tkaniva a použitie amfotericínu vo veľkých dávkach.
Lynchov syndróm
Orphan ochorenia, ktorých zoznam sa každoročne aktualizuje o nové názvy, zahŕňa Lynchov syndróm – rakovinu hrubého čreva, ktorá je dedičná. V tomto prípade vzniká malígny nádor v dôsledku genetickej patológie a mutácie niekoľkých génov. Preto nie je klasifikovaná ako bežná rakovina.
Tento syndróm je, žiaľ, bežný: v Európe sa vyskytuje u jedného človeka z dvoch tisíc. Podobná diagnóza sa robí v prípadoch, keď aspoň trom príbuzným pacienta (prvého rádu) bola diagnostikovaná rakovina hrubého čreva pred dosiahnutím veku 50 rokov.
Nosiči mutantných génov sú náchylní nielen na zhubné nádory čreva, ale aj na kolorektálny karcinóm, rakovinu endometria, vaječníkov, žalúdka, mozgu atď.
Syndróm je diagnostikovaný podľa Amsterdamských kritérií II.
Tymóm
Zoznamvzácne ojedinelé ochorenia zahŕňajú tymóm. Pod týmto názvom sa skrývajú všetky typy nádorov týmusu. Spravidla sú benígne, ale takáto definícia je veľmi podmienená. Bez správnej liečby sú tieto nádory schopné metastázovať a po odstránení sa opakovať.
Počas obdobia rastu tymóm prakticky nie je cítiť. Keď dosiahne určitú veľkosť, objavia sa príznaky stlačenia blízkych orgánov, objaví sa opuch krčných žíl, ako aj dýchavičnosť a búšenie srdca. Detský tymóm môže výrazne zdeformovať hrudník.
Okrem vyššie uvedených príznakov sa môžu vyskytnúť:
- opuchnutá tvár;
- exacerbácia respiračných chorôb;
- bolesť vyžarujúca do ramena, krku a medzi lopatky.
Tymóm sa diagnostikuje pomocou röntgenového vyšetrenia, počítačovej tomografie.
Hlavnou metódou liečby je chirurgický zákrok. Odstránenie nádoru je jednoducho nevyhnutné, inak bude rásť a zdravotný stav pacienta sa zhorší.
Sarkóm kostí a kĺbových chrupaviek končatín
Sarkómy (alebo zhubné nádory) kostí a kĺbových chrupaviek sú ojedinelé ochorenia. Zoznam zriedkavých patológií zahŕňa sarkóm, pretože nejde o typickú rakovinu.
Klasická rakovina vzniká vďaka epitelovým bunkám a sarkóm nie je v tomto smere obmedzený – môže postihnúť kostné tkanivo (osteosarkóm), chrupavku (chondrosarkóm), sval (myosarkóm), tuk (liposarkóm),steny krvných a lymfatických ciev. Zvyšok sarkómu je podobný normálnemu zhubnému nádoru, len teraz rastie zrýchleným tempom.
Skutočné príčiny rozvoja tohto ochorenia ešte neboli stanovené. Vedci k provokácii nádorových faktorov zahŕňajú:
- vystavenie karcinogénom;
- vplyv škodlivých chemikálií;
- žiarenie;
- vírusová infekcia;
- zranenia.
Včasná diagnostika ochorenia je takmer nemožná. Sarkóm sa takmer neprejavuje, s výnimkou tupej bolesti v oblasti lokalizácie nádoru. Chemoterapia, chirurgia, rádioterapia sú hlavné metódy liečby choroby.
Retinoblastóm
Orphan ochorenia, ktorých zoznam v Ruskej federácii pozostáva z 230 položiek, zahŕňa retinoblastóm. Toto ochorenie je spojené s výskytom malígneho nádoru na sietnici. Je to geneticky podmienené: spôsobené mutáciou génu Rb.
Retinoblastóm začína v detstve a zhoršuje sa vo veku dvoch rokov. Ochorenie možno považovať za detstvo, pretože veľká väčšina prípadov je diagnostikovaná počas prvých piatich rokov života.
Hlavné symptómy ochorenia zahŕňajú neprirodzenú žiaru zreníc, bolesť očí a prudké zhoršenie zraku. Je však takmer nemožné identifikovať tieto príznaky u dojčiat.
Diagnostika vyžaduje MRI, ultrazvuk, CT.
Na liečbu sa používajú konzervatívne metódy, ktoré sú však drahé: kliniky si za päťtýždňový kurz radiačnej terapie účtujú od 10 do 12-tisíc eur (asi 100-tisíc rubľov). Širokýpoužíva sa kryoterapia a fotokoagulácia. Hlavnou výhodou týchto procedúr je, že šetria zrak pacienta.
Hodgkinova choroba
Ďalším bežným ojedinelým ochorením je lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba). Ochorenie postihuje iba orgány obsahujúce lymfoidné tkanivo. Preto je pre ňu najcharakteristickejším príznakom zvýšenie lymfatických uzlín. V prvom rade patologické procesy ovplyvňujú brušnú a hrudnú dutinu. V dôsledku toho pacient pociťuje bolesť na hrudníku, pociťuje dýchavičnosť, kašeľ a stratu chuti do jedla. V závažných prípadoch môžu zväčšené lymfatické uzliny vyvíjať tlak na žalúdok a dokonca vytláčať obličky.
Horúčka, potenie a častá zimnica sú spojené s Hodgkinovou chorobou.
Príčiny spúšťania patologických procesov v lymfoidnom tkanive vedci nenašli. Existujú názory, že vývoj choroby spúšťa vírus Epstein-Barrovej alebo stavy imunodeficiencie.
Onkológ a hematológ liečia lymfogranulomatózu. Pacient podstupujúci ultrazvuk a biopsiu, CT alebo MRI.
Ak chorobu neliečite, smrť nastane do 10 rokov. Hlavnými metódami terapie sú protirakovinové lieky a radiačné procedúry.
Existuje teda veľa zriedkavých chorôb. Niektoré z nich sa nachádzajú u občanov úplne všetkých krajín a niektoré iba v konkrétnych regiónoch planéty. Lekárska a finančná podpora pre pacientov, ktorí trpia zriedkavými chorobami, zahŕňav sociálnych programoch všetkých rozvinutých krajín.
