Paroxyzmálna myoplégia je neuromuskulárne ochorenie charakterizované náhlym zvýšením bolesti lokalizovanej v kostrových svaloch. Choroba je veľmi vážna a spôsobuje nehybnosť.
Aký je dôvod jeho vzhľadu? Existujú nejaké predpoklady? Aké príznaky možno považovať za alarmujúce? Ako prebieha diagnostika a liečba? Tieto a mnohé ďalšie otázky musia byť teraz zodpovedané.
Trošku histórie
Táto patológia bola prvýkrát opísaná v roku 1874. Po 6 rokoch sa objavil podrobný popis tejto choroby. I. V. Shakhnovich a K. Westphal určili dedičnú povahu patológie. Mimochodom, v tom čase bola choroba pomenovaná po nich. V 19. storočí sa myoplégia nazývala Westphal-Shakhnovichova choroba.
Čas uplynul, výskum pokračoval. V roku 1956 študoval J. Gamstorp hyperkalemickú formu choroby (podrobne o nej bude reč neskôr). Toto bol medicínsky pokrok. Samozrejme, choroba dostala názov „Gamsthorpeova choroba“.
Len o 5 rokov neskôr vedci Poskanzer a Kerr urobili objav – identifikovali tretiu formu choroby. Ide o normokalemickú formu, ktorá je extrémne zriedkavá. Medicína pozná tak málo prípadov, že taktika liečby zostáva dodnes nevyvinutá. Bolo možné iba dokázať, že Diakarb (inhibítor karboanhydrázy) môže pomôcť vyrovnať sa s útokom.
Odborníkom sa tiež podarilo zistiť, že myoplégia je v niektorých prípadoch sekundárna, symptomatická. Môže vzniknúť ako dôsledok takýchto patológií:
- Nádory nadobličiek.
- Pyelonefritída.
- Tyrotoxikóza.
- Adrenálna insuficiencia.
- Ochorenia gastrointestinálneho traktu sprevádzané vracaním a hnačkou.
- Hyperaldosteronizmus.
- Malabsorpčný syndróm.
Dokázalo sa tiež, že paralýza sa môže začať objavovať u ľudí, ktorí v minulosti prekonali otravu báriom, ako aj u tých, ktorí zneužívali laxatíva a diuretiká.
Pathogenéza
Mechanizmus rozvoja paroxyzmálnej myoplegie je dnes stále predmetom štúdia fyziológov, biochemikov a lekárov na celom svete.
Predtým sa predpokladalo, že k tejto patológii dochádza v dôsledku zvýšeného vylučovania aldosterónu. Verzia sa zdala hodnoverná, pretože terapia antagonistami priniesla pozitívny výsledok. Neskôr sa však ukázalo, že všetky zmeny v koncentrácii tohto hormónu sú sekundárne.
Existujú špekulácie týkajúce sa genetikydeterministické porušenie permeability membrán bunkových membrán a myofibríl v tkanive priečne pruhovaného svalstva. Údajne z tohto dôvodu sa vo vakuole hromadia ióny vody a sodíka a v dôsledku zmeny rovnováhy je zablokovaný nervovosvalový prenos.
Ak je toto dôvod, potom patológiu možno považovať za podobnú Thomsenovej myotónii. Predpoklady týkajúce sa dysfunkcie kanálov bunkovej membrány sú zatiaľ najlogickejšie a vedecky najpresnejšie.
Hypokalemická myopégia
Malá pozornosť by sa mala venovať klasifikácii. Hypokaliemická paroxyzmálna myopégia je najčastejšou formou ochorenia. Ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie charakterizované neúplnou penetráciou génov.
Riziková skupina zahŕňa ľudí vo veku 10 až 18 rokov. Patológia je oveľa menej bežná u ľudí nad 30 rokov a častejšie u mužov ako u žien.
Nie sú stanovené objektívne ani subjektívne príznaky hypokaliemickej paroxyzmálnej myopégie. Nasledujúce faktory však môžu vyvolať útok:
- Prejedanie sa.
- Zneužívanie alkoholu.
- Fyzický nárast.
- Jesť veľa soli alebo sacharidov.
Ženy majú často záchvaty v prvý deň menštruácie. Alebo 1-2 dni pred začiatkom.
Záchvat
Paroxyzmus hypokaliemického typu sa môže prejaviť ráno alebo v noci. Po prebudení si človek uvedomí, že je paralyzovaný. Krk, končatiny, svaly - všetko je obmedzené. Akprípad je vážny, paralýza môže dokonca postihnúť tvárové alebo dýchacie svaly.
Iné prejavy zahŕňajú nasledujúce príznaky:
- Ostrá svalová hypotenzia.
- Strata šľachových reflexov.
- Hyperémia tváre.
- Tachykardia.
- Ľahké dýchanie.
- Polydipsia.
Je dôležité poznamenať, že záchvat sprevádzajú aj poruchy kardiovaskulárneho systému. Hodnoty EKG sa menia, objavujú sa systolické šelesty. Ale vedomie pretrváva.
Útok môže trvať od jednej hodiny do 1-2 dní. Ale takéto prípady sú zriedkavé. Väčšinou to zmizne do 2-4 hodín. Na konci je pomalý nárast svalovej sily, ktorý začína na distálnych končatinách.
Stratené funkcie je možné rýchlo obnoviť, ak k tomu pacient prispeje svojimi aktívnymi pohybmi.
Ako časté sú záchvaty? V závažných prípadoch sa vyskytujú denne. To vyvoláva výskyt chronickej svalovej slabosti. Tento jav často vedie k podvýžive.
Hyperkalemická myopégia
Táto forma je oveľa zriedkavejšia ako vyššie uvedená. Paroxyzmálna myoplégia tohto typu je charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou (vysoká penetrácia). Je zaujímavé, že v niektorých prípadoch táto patológia neprešla v rodinách štyri generácie.
Choroba postihuje rovnako často mužov aj ženy. Ale táto paroxyzmálna myopégia u detí je najbežnejšia, prakticky neovplyvňuje dospelých. Bábätká sú ohrozenédo 10 rokov.
Vyvoláva záchvat hladu alebo odpočinku po dlhšej fyzickej námahe. Najprv sa parestézie vyskytujú v oblasti tváre, potom sa vyskytujú v končatinách. Slabosť sa šíri do distálnych nôh a rúk a potom do iných svalových skupín. Paralelne dochádza k areflexii šľachy a hypotenzii. Príznaky sú nasledovné:
- Zvýšený tep.
- Ukrutný smäd.
- Hypertenzia.
- Silný pot.
- Autonómne poruchy.
Takýto útok spravidla netrvá dlhšie ako dve hodiny. Je veľmi dôležité poskytnúť pomoc včas, pretože v dôsledku toho, čo sa stalo, môže byť osoba úplne imobilizovaná (toto sa nazýva plégia).
Normokalemická myopégia
Toto je extrémne zriedkavá patológia. Počet prípadov opísaných v literatúre sa dá spočítať na prstoch. Paroxyzmálna myoplégia tohto typu má dedičnú autozomálne dominantnú povahu.
Má vážne príznaky. Ochorenie sa môže prejaviť ako mierna slabosť alebo úplná paralýza postihujúca svaly tváre. Je možná hypertrofia sprevádzaná tvorbou atletickej postavy. Paroxyzmálna myopégia sa vyskytuje u detí počas prvých 10 rokov života.
Spúšťa sa spravidla intenzívnou fyzickou aktivitou alebo hypotermiou. Môže sa vyskytnúť aj v dôsledku príliš veľa spánku. Prejavuje sa pomalým nárastom slabosti. Tieto pocity prechádzajú ešte pomalšie.
Táto forma ochorenia sa vyznačuje aj dĺžkou trvania. Útok môže prejsť buď za 1-2 dni, alebo za niekoľko týždňov.
Diagnostika
Nepredstavuje žiadne zvláštne ťažkosti. Diagnóza paroxyzmálnej myopégie si dokonca nevyžaduje špecifické opatrenia. Ochorenie sa prejavuje ako typický priebeh záchvatov a absencia neurologických porúch v obdobiach "kľudu". Navyše vždy existuje rodinná história.
Niekedy však existujú ťažkosti pri stanovení diagnózy. Vyskytujú sa pri počiatočnom výskyte záchvatovitosti, abortívnom charaktere záchvatov alebo v sporadických prípadoch.
Diagnózu overuje genetik. Vyžaduje si to aj konzultácie s endokrinológom a neurológom.
Pravidelne musíte darovať krv na biochemickú analýzu. V obdobiach medzi záchvatmi sa nezistia odchýlky, ale pri paroxyzmoch sa pozoruje znížená hladina draslíka v sére - až 2 mEq / l a ešte nižšia. Dochádza tiež k zníženiu množstva fosforu, zvýšeniu cukru.
To sa však týka hyperkalemickej formy paroxyzmálnej myopégie (kód ICD-10 - E87.5). V prípade hypokaliémie sa zaznamenáva nízka hladina cukru a zvýšený obsah draslíka.
Niekedy sa robí elektromyografia. V akejkoľvek forme vám umožňuje zistiť absenciu bioelektrickej aktivity.
Osobe je tiež možné podať roztok chloridu draselného. Ak sa po 20-40 minútach začne vyvíjať paroxyzmus, potom má pacient hyperkalemickú formu ochorenia. Samozrejme, roztok sa podáva na diagnostické účely.
S častými útokmimôže urobiť svalovú biopsiu. Často pomáha identifikovať vakuolárnu formu patológie.
Prečo potrebujeme diagnostické opatrenia pre paroxyzmálnu myopégiu, ktorej symptómy už naznačujú jej prítomnosť? Aby sa choroba odlíšila od hystérie, myopatie, Connovej choroby, Landryho paralýzy, ako aj od porúch prekrvenia chrbtice.
Terapia hypokaliemickej choroby
Mali by sme hovoriť aj o liečbe paroxyzmálnej myoplegie. Terapia sa vykonáva rozdielne, veľa závisí od formy ochorenia.
Ak má ochorenie napríklad hypokaliemickú formu, potom sa záchvat eliminuje užitím 10% roztoku chloridu draselného. Musíte ho použiť každú hodinu. Odporúčajú sa injekcie roztoku aspartátu horečnatého a draselného.
Keď nie sú záchvaty človeka narušené, musí užívať diuretikum Spironolaktón. Ale s veľkou starostlivosťou. U žien môže spôsobiť hirzutizmus, často narúšajúci menštruačný cyklus. Muži často trpia gynekomastiou a impotenciou. Preto sa "Acetazolamid" stáva alternatívou. Mnoho odborníkov považuje Triamteren za účinný tiež.
Diéta
Je mimoriadne dôležité dodržiavať správnu výživu. Ak je diagnostikovaný hypokaliemický typ paroxyzmálnej myopégie, je potrebné znížiť množstvo spotrebovaných sacharidov a soli. To druhé je lepšie úplne odmietnuť.
Jedálniček je tiež potrebné obohatiť o potraviny, ktoré obsahujú dostatočné množstvo draslíka. "držiteľom rekordov"Obsah tejto položky zahŕňa:
- Zemiaky.
- Sušené paradajky.
- Fazuľa.
- Sušené marhule.
- Slivky.
- Avokádo.
- Losos.
- Špenát.
- Tekvica.
- Pomaranče.
Čaj, sója, kakao, pšeničné otruby, orechy, semená, medvedí cesnak a cesnak, listová zelenina, banány, huby a mliečne výrobky majú tiež vysoký obsah draslíka.
Životný štýl
Keďže hovoríme o symptómoch a liečbe paroxyzmálnej myopégie hypokaliemického typu, musíme tejto téme venovať pozornosť.
Okrem diéty je dôležité dodržiavať aj určitý životný štýl. Je potrebné vylúčiť ťažkú fyzickú námahu a akékoľvek prepätie. Ale dlhý pobyt v pokoji je tiež kontraindikovaný. Dôležité je urobiť kompromis. Do svojho režimu si môžete zaradiť pravidelné výlety do bazéna alebo večerné prechádzky na čerstvom vzduchu.
Je tiež dôležité vyhnúť sa prehriatiu a podchladeniu. Teplota by mala byť príjemná.
Liečba hyperkalemickej choroby
Atak tohto ochorenia sa zmierňujú injekciou 40% roztoku glukózy s inzulínom alebo chloridom vápenatým (10%).
Po inhalácii "Salbutamolu" je niekedy dobrý výsledok. Verí sa, že táto metóda nielen zastavuje záchvaty, ale tiež im predchádza.
Počas obdobia remisie má pacient užívať acetazolamid alebo hydrochlorotiazid.
Diéta
Pri hyperkaliemickej paroxyzmálnej myopégii, ktorej príčiny a symptómy boli uvedené vyššie, je potrebné obmedziť používanie všetkých potravín obohatených draslíkom. Dôrazne sa odporúča obohatiť stravu o sacharidy a soľ. Vo všeobecnosti sú ustanovenia úplne opačné ako diéta indikovaná pri hypokaliemickom ochorení.
V žiadnom prípade by ste nemali dovoliť, aby sa dostavil pocit hladu, pretože práve ten vyvoláva záchvaty. Preto je dôležité prejsť na frakčnú výživu, jesť aspoň raz za pár hodín. Nemôžete sa prejedať, len si musíte udržať plný stav.
Forecast
Nedá sa poprieť, že daná choroba zhoršuje kvalitu života a spôsobuje pacientovi problémy. Ale vo všeobecnosti je prognóza priaznivá. Prípady smrti v čase záchvatov sú extrémne zriedkavé. Navyše, ak budete dodržiavať terapeutické odporúčania a viesť správny životný štýl, môžete ich rýchlo zastaviť.
A samozrejme liečba symptomatickej periodickej paralýzy je dôležitá. Zahŕňa liečbu základnej patológie, ako aj obnovenie rovnováhy elektrolytov.
