Genetické ochorenia patria do skupiny ťažkých patológií, ktorých liečba je v súčasnosti náročná. Medzi týmito chromozomálnymi abnormalitami sú rôzne poruchy. Mnohé z nich majú neurologické príznaky. Príkladom je Duchennova a Beckerova myodystrofia. Tieto ochorenia sa vyvíjajú v detstve a majú progresívny priebeh. Napriek pokroku v neurológii sa tieto patológie ťažko liečia. Je to spôsobené chromozomálnymi zmenami, ktoré sa vyskytujú v procese formovania organizmu.
Popis Duchennovej svalovej dystrofie
Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje progresívnymi poruchami svalového aparátu. Patológia je zriedkavá. Prevalencia anomálie je približne 3 na 10 000 mužov. Choroba takmer vo všetkých prípadoch postihuje chlapcov. Napriek tomu nie je vylúčený rozvoj myodystrofie u dievčat. Táto patológia sa prejavuje v ranom detstve.
Ďalšia choroba s rovnakými príčinami a príznakmije Beckerova svalová dystrofia. Má priaznivejší priebeh. K poškodeniu svalového tkaniva dochádza oveľa neskôr – v dospievaní. V tomto prípade sa príznaky vyvíjajú postupne a pacient zostáva práceneschopný niekoľko rokov. Podobne ako Duchennova svalová dystrofia je táto patológia bežná u mužskej populácie. Výskyt je 1 z 20 000 chlapcov.
Duchennova myodystrofia: neuroimunológia choroby
Príčina oboch patológií spočíva v porušení chromozómu X. Genetické zmeny, ktoré sa vyskytujú pri Beckerovej a Duchennovej myodystrofii, boli študované už v 30. rokoch minulého storočia. Etiologická terapia však ešte nebola nájdená. Typ dedičnosti anomálie je recesívny. To znamená, že ak jeden z rodičov má abnormálny gén, existuje 25% šanca, že bude mať postihnuté dieťa. X chromozóm je najdlhší v tele. U oboch typov dystrofií sa porucha vyskytuje na rovnakom mieste (p21). Toto poškodenie vedie k zníženiu syntézy bielkovín, ktoré sú súčasťou bunkových membrán svalového tkaniva. Pri Duchennovej myodystrofii úplne chýba. Preto sa porušenia objavujú oveľa skôr. Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa proteín syntetizuje v malých množstvách alebo je patologický.
Klinický obraz myodystrofie
Duchennova svalová dystrofia je charakterizovaná poškodením nervovosvalového aparátu. Podozrenie na ochorenie je možné už vo veku2-3 roky. Počas tohto obdobia je zrejmé, že dieťa zaostáva vo fyzickom vývoji od svojich rovesníkov, chodí zle, beží a skáče. Pre takéto deti je ťažké vyliezť po schodoch, často padajú. Poškodenie svalov začína na dolných končatinách. Neskôr sa šíri do celého proximálneho svalstva. Degenerácia sa vyskytuje v hornom ramennom pletenci, štvorhlavom stehennom svale. Na týchto miestach sa pozoruje rednutie svalov. V priebehu rokov myodystrofia postupuje. Porážka svalov a neustále zaťaženie na nich vedie ku kontraktúram - pretrvávajúcemu zakriveniu končatín. Okrem toho sa u pacientov s Duchennovou myodystrofiou pozorujú srdcové choroby, ktoré sa pravidelne prejavujú. Táto patológia je tiež charakterizovaná znížením intelektuálnych schopností (nie veľmi výrazným).
Beckerova svalová dystrofia má rovnaké príznaky, ale rozvinie sa neskôr. Prvé prejavy sa pozorujú za 10-15 rokov. Dochádza k postupnej zmene chôdze, objavuje sa neistota, neskôr vznikajú kontraktúry. Kardiovaskulárne poruchy sú mierne. Inteligencia s touto chorobou zvyčajne nie je znížená.
Ako diagnostikovať myodystrofiu?
Duchennova (alebo Beckerova) myodystrofia môže byť diagnostikovaná skúseným neurológom. V prvom rade sa opiera o klinický obraz týchto ochorení. Pozornosť sa venuje takým príznakom, ako je rednutie svalov proximálnych úsekov, falošná hypertrofia lýtkových svalov (v dôsledku fibrózy a ukladania tukového tkaniva). Údajeprejavy sú takmer vždy kombinované s kardiovaskulárnymi patológiami. Na EKG si môžete všimnúť poruchu rytmu, hypertrofiu ľavej komory.
Pacienti s Duchennovou myodystrofiou tiež mierne zaostávajú v mentálnom vývoji za svojimi rovesníkmi. Aby to zistil, psychológ pracuje s deťmi. Ak existuje podozrenie na túto chorobu, vykoná sa myografia (stanovenie elektrického potenciálu svalov) a EchoCS - štúdia srdcových komôr. Na presné určenie prítomnosti patológie sa vykonáva genetická diagnostika. Pri Beckerovej a Duchennovej myodystrofii by pacientov malo sledovať niekoľko odborníkov. Medzi nimi je neurológ, psychológ a kardiológ.
Liečba
Bohužiaľ, etiologická liečba Duchennovej a Beckerovej myodystrofie nebola vyvinutá. Napriek tomu je u pacientov indikovaná symptomatická a podporná liečba. V počiatočných štádiách ochorenia sa vykonávajú fyzioterapeutické cvičenia a masáže. Pri výraznom postihnutí je potrebné vykonávať pasívne pohyby končatín. Na spomalenie progresie vývoja extenzorových kontraktúr sa uchyľujú k fixácii nôh počas spánku. Podporná liečba môže predĺžiť život pacientov a znížiť príznaky ochorenia. Používajú sa prípravky vápnika, lieky "Galantamín" a "Prozerin". V niektorých prípadoch sú predpísané hormonálne činidlá, najmä prednizolón. Pri progresívnych srdcových poruchách sa predpisujú kardioprotektory.
Duchennova a Beckerova myodystrofia: prognóza
Prognóza Duchennovej myodystrofiesklamaním. Včasný rozvoj symptómov a rýchla progresia ochorenia vedú k invalidite v detstve. Pacienti s touto patológiou vyžadujú neustálu starostlivosť. Priemerná dĺžka života pacientov je asi 20 rokov. Beckerova myodystrofia sa vyznačuje priaznivým priebehom. S neustálym dohľadom lekárov a vykonávaním ich pokynov sa pracovná kapacita pacientov udržiava až na 30-35 rokov.
