Existuje obrovské množstvo rôznych chorôb, ktoré sa vyskytujú u detí bez ohľadu na okolnosti alebo vplyvy prostredia. Toto je kategória dedičných chorôb. Teraz budeme hovoriť o takom probléme, akým je Duchennova svalová dystrofia: o aký druh choroby ide, aké sú jej príznaky a či sa s ňou dá bojovať.
Terminológia
Na začiatku musíte vedieť, čo sú dedičné choroby. Ide teda o choroby, ktoré vznikajú v dôsledku defektov v aparáte dedičných buniek. To znamená, že ide o určité zlyhania, ktoré sa vyskytujú na genetickej úrovni.
Duchennova svalová dystrofia je presne dedičné ochorenie. Prejavuje sa veľmi rýchlo, hlavným príznakom je v tomto prípade rýchlo progresívna slabosť vo svaloch. Treba si uvedomiť, že ako všetky ostatné svalové ochorenia, aj Duchennova choroba vedie k svalovej atrofii, dysmotilite a samozrejme invalidite. V dospievaní deti s touto diagnózou už nie sú schopné samostatného pohybu a nezaobídu sa bez cudzej pomoci.
Čo sa dejena úrovni génov
Ako už bolo uvedené, Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie. Takže v géne, ktorý je zodpovedný za produkciu špeciálneho dystrofínového proteínu, dochádza k mutácii. Je to on, kto je potrebný pre normálne fungovanie svalových vlákien. Je dôležité poznamenať, že táto genetická mutácia môže byť buď zdedená alebo sa môže vyskytnúť spontánne.
Je tiež dôležité poznamenať, že gén je lokalizovaný na chromozóme X. Ženy však nemôžu ochorieť na túto chorobu, pretože je len prenášačom mutácie z generácie na generáciu. To znamená, že ak matka prenesie mutáciu na svojho syna, s 50% pravdepodobnosťou ochorie. Ak je to dievča, bude jednoducho nositeľkou génu, nebude mať klinické prejavy choroby.
Symptomatika: skupiny
V zásade sa choroba aktívne prejavuje približne vo veku 5-6 rokov. Prvé príznaky sa však môžu objaviť u bábätka, ktoré ešte nedosiahlo vek troch rokov. Zároveň je potrebné poznamenať, že všetky patologické poruchy zdravotného strediska sú podmienene rozdelené do niekoľkých veľkých skupín:
- Poškodenie svalov.
- Poškodenie srdcového svalu.
- Deformácia kostry dieťaťa.
- Rôzne endokrinné poruchy.
- Poruchy normálnej duševnej činnosti.
Najčastejšie prejavy choroby
Nezabudnite hovoriť aj o tom, ako sa prejavuje Duchennov syndróm. Príznaky sú nasledovné:
- Slabosť. Čo postupne rastie, rozvíja sa.
- Progresívnesvalová slabosť je z horných končatín, potom sú postihnuté nohy a až potom - všetky ostatné časti tela a orgány.
- Dieťa stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. Približne vo veku 12 rokov sú tieto deti úplne odkázané na invalidný vozík.
- Poruchy dýchacieho systému boli tiež pozorované.
- A, samozrejme, dochádza k porušeniam práce kardiologického systému. Neskôr nastanú nezvratné zmeny v myokarde.
O poškodení kostrového svalstva
Poškodenie svalového tkaniva je najčastejším príznakom, keď ide o taký problém, akým je Duchennov syndróm. Treba si uvedomiť, že deti sa rodia bez zvláštnych odchýlok vo vývoji. V mladom veku sú deti menej aktívne a pohyblivé ako ich rovesníci. Najčastejšie je to však spojené s temperamentom a charakterom dieťaťa. Preto sú odchýlky zaznamenané veľmi zriedkavo. Výraznejšie príznaky sa objavujú už počas chôdze. Takéto deti sa môžu pohybovať na prstoch bez toho, aby stáli na plnej nohe. Tiež často padajú.
Keď už chlapec vie rozprávať, neustále sa sťažuje na slabosť, bolesti končatín, únavu. Takéto drobky neradi bežia, skáču. Nemajú radi žiadnu fyzickú aktivitu a snažia sa jej vyhýbať. "Povedzte", že dieťa má Duchennovú svalovú dystrofiu, možno aj chôdzu. Stane sa ako kačica. Zdá sa, že chlapci prestupujú z nohy na nohu.
Špeciálnym indikátorom je aj symptóm Goversa. Teda dieťaaby vstal z podlahy, aktívne používa ruky, akoby na seba liezol.
Treba tiež poznamenať, že pri takom probléme, akým je Duchennov syndróm, svaly dieťaťa postupne atrofujú. Často sa však stáva, že u drobkov sa svaly navonok zdajú byť veľmi vyvinuté. Chlapec sa aj pri prvej vskidke ukáže ako napumpovaný. Ale to je len optický klam. Ide o to, že v procese choroby sa svalové vlákna postupne rozpadajú a na ich miesto nastupuje tukové tkanivo. Preto taký pôsobivý vzhľad.
Niečo o deformácii kostry
Ak má dieťa progresívnu Duchennovú svalovú dystrofiu, potom sa u chlapca postupne zmení tvar kostry. Po prvé, patológia ovplyvní bedrovú oblasť, potom sa objaví skolióza, to znamená zakrivenie hrudnej chrbtice. Neskôr sa objaví zhrbenie a samozrejme sa zmení aj normálny tvar chodidla. Všetky tieto príznaky budú ešte viac sprevádzané zhoršením motorickej aktivity dieťaťa.
O srdcovom svale
Povinným príznakom tohto ochorenia je aj poškodenie srdcového svalu. Dochádza k porušeniu rytmu srdca, dochádza k pravidelným poklesom krvného tlaku. V tomto prípade sa srdce zväčšuje. Ale jeho funkčnosť je naopak znížená. A v dôsledku toho sa postupne rozvíja srdcové zlyhanie. Ak je tento problém stále spojený so zlyhaním dýchania, potom je vysoká pravdepodobnosť úmrtia.
Duševné poškodenie
Treba poznamenať, že Duchenne-Beckerova svalová dystrofia sa nie vždy prejavuje takým príznakom, akým je mentálna retardácia. Môže to byť spôsobené nedostatkom látky, ako je apodystrofín, ktorý je nevyhnutný pre fungovanie mozgu. Intelektuálne postihnutie môže byť veľmi odlišné – od ľahkej mentálnej retardácie až po idiociu. K zhoršeniu týchto kognitívnych porúch prispieva aj nemožnosť navštevovať škôlky, školy, krúžky a iné miesta, kde sa deti zhromažďujú. Výsledkom je sociálna neprispôsobivosť.
Poruchy endokrinného systému
Rôzne endokrinné poruchy sa vyskytujú nie u viac ako 30 – 50 % všetkých pacientov. Najčastejšie ide o nadváhu, obezitu. Zároveň majú deti nižšiu výšku ako ich rovesníci.
Výsledok
Aké sú klinické a epidemiologické charakteristiky Duchennovej svalovej dystrofie? Výskyt ochorenia je teda 3,3 chorého na 100 000 zdravých ľudí. Treba poznamenať, že svalová atrofia postupne postupuje a vo veku 15 rokov sa chlapec už nezaobíde bez pomoci druhých, pričom je úplne imobilizovaný. Okrem toho dochádza aj k častému uchyteniu rôznych bakteriálnych infekcií (najčastejšie ide o urogenitálny a dýchací systém), pri nesprávnej starostlivosti o dieťa vznikajú preležaniny. Ak sa problémy s dýchacím systémom spoja so srdcovým zlyhaním, je to smrteľné. Všeobecne povedané, títo pacientitakmer nikdy sa nedožije posledných 30 rokov.
Diagnostika choroby
Aké postupy môžu pomôcť pri diagnostike Duchennovej svalovej dystrofie?
- Genetické testovanie, t.j. analýza DNA.
- Elektromyografia, keď je potvrdená primárna svalová zmena.
- Svalová biopsia, keď sa stanoví prítomnosť dystrofínového proteínu vo svale.
- Krvný test na určenie hladiny kreatínkinázy. Treba poznamenať, že práve tento enzým indikuje smrť svalových vlákien.
Liečba
Z tejto choroby sa úplne zotaviť nedá. Môžete len zmierniť prejav symptómov, čo pacientovi trochu uľahčí a uľahčí život. Takže po diagnostikovaní takejto diagnózy pacientovi je najčastejšie predpísaná liečba glukokortikosteroidmi, ktorá je určená na spomalenie vývoja ochorenia. Ďalšie postupy, ktoré možno použiť aj na tento problém:
- Dodatočné vetranie.
- Liečivá terapia, ktorá je zameraná na normalizáciu činnosti srdcového svalu.
- Používanie rôznych zariadení, ktoré zvyšujú mobilitu pacienta.
Je tiež dôležité poznamenať, že dnes sa vyvíjajú najnovšie techniky, ktoré sú založené na génovej terapii, ako aj na transplantácii kmeňových buniek.
Iné svalové ochorenia
Sú aj iné svalové vrodené ochorenia detí. Medzi tieto ochorenia patrí okremDuchenne:
- Beckerova dystrofia. Táto choroba je veľmi podobná DMD.
- Dreyfusova svalová dystrofia. Je to pomaly progresívna choroba, pri ktorej je zachovaná inteligencia.
- Progresívna svalová dystrofia Erb-Roth. Prejavuje sa v dospievaní, progresia je rýchla, postihnutie sa vyskytuje skoro.
- Shoulo-skapulo-tvárová forma Landouzy-Dejerine, keď je svalová slabosť lokalizovaná v oblasti tváre, ramien.
Treba si uvedomiť, že žiadne z týchto ochorení nespôsobuje svalovú slabosť u novorodencov. Všetky príznaky sa vyskytujú hlavne v dospievaní. Priemerná dĺžka života pacientov najčastejšie nepresahuje 30 rokov.
