Svalová dystrofia je ochorenie svalov (najčastejšie kostrových), ktoré je chronické. Ochorenie je charakterizované svalovou degeneráciou, ktorá sa prejavuje zmenšením hrúbky svalových vlákien a narastajúcou svalovou slabosťou. Choré svalové vlákna časom začnú strácať svoju schopnosť sťahovať sa, potom sa postupne začnú rozpadať a na ich mieste sa objaví spojivové a tukové tkanivo.
Najčastejšou formou tohto ochorenia je Duchennova svalová dystrofia. Príznaky tohto ochorenia možno pozorovať u chlapcov, ale niekedy sa vyskytujú aj u dospelých.
Dodnes medicína nenašla také spôsoby, ako sa pacient môže tejto choroby úplne zbaviť. Napriek tomu však existuje mnoho liečebných postupov, ktoré pomáhajú zmierniť pacientove symptómy svalovej dystrofie, ako aj výrazne spomaliť rozvoj ochorenia.
Niektoré informácie o chorobe
Svalová dystrofia sa v medicíne nazýva súborom chorôb, ktoré spôsobujú svalovú atrofiu. Hlavnou príčinou tohto ochorenia je nedostatok proteínu v ľudskom tele, ktorý sa nazýva dystrofín. Jedným z najbežnejších typov tohto ochorenia je Duchennova svalová dystrofia.
V súčasnosti lekári vykonávajú rôzne testy, aby vytvorili spôsob boja proti svalovej dystrofii na génovej úrovni. Medzitým je nemožné úplne sa z tejto choroby zotaviť.
Progredujúca svalová dystrofia spôsobuje postupné ochabovanie svalov kostry. Zvyčajne je choroba diagnostikovaná u mužov. Podľa štatistík má takúto patológiu 1 osoba z 5 tisíc.
Choroba sa prenáša na genetickej úrovni, preto ak má jeden z rodičov takéto ochorenie, je veľmi pravdepodobné, že sa prejavia aj príznaky svalovej dystrofie u detí.
Typy svalovej dystrofie
Existuje niekoľko druhov tejto choroby. Patria sem:
- Duchennova svalová dystrofia. Je oveľa bežnejší ako iné druhy. Príznaky tejto formy svalovej dystrofie u dieťaťa sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku troch rokov. Najčastejšie sú chlapci chorí. Na začiatku ochorenia sú postihnuté svaly dolných končatín a panvy, následne lokalizované v hornej polovici tela a následne ochorenie prechádza na ostatné svalové skupiny. Dochádza k degenerácii svalového tkaniva a proliferácii spojivového tkaniva. Choroba postupuje rýchlo. Vo veku 12 rokov je život takýchto detí spojený s invalidným vozíkom a vo veku 20-25 rokov väčšina z nich zomiera na zlyhanie dýchania.
- SvalnatýBeckerova dystrofia. Nevyskytuje sa veľmi často. Príznaky sú podobné predchádzajúcemu typu ochorenia. Jediný rozdiel je v tom, že nástup ochorenia spadá na neskorší dátum. Navyše postupuje pomalšie. Chorý človek sa zvyčajne dožíva až 45 rokov, pričom si dlhé roky udržiava uspokojivý stav. Osoba sa stáva invalidnou iba na pozadí zranení alebo iných sprievodných ochorení. Tento typ svalovej dystrofie postihuje skôr ľudí malého vzrastu.
- Myotonická forma (Steinterova choroba). Počiatočné príznaky tejto formy sú diagnostikované u dospelých, najčastejšie sa to stane, keď má človek 20 až 40 rokov. Ale sú chvíle, keď ochorejú aj veľmi malé deti. Myotonická forma ochorenia môže postihnúť mužov aj ženy. Chorý človek nemôže uvoľniť svaly po ich kontrakcii. Spočiatku môže patológia ovplyvniť svaly umiestnené na krku a na tvári, potom sa presunúť do iných skupín, ako sú končatiny. Niektoré z príznakov môžu byť arytmia, ospalosť a šedý zákal. Toto ochorenie postupuje pomerne pomaly. Charakteristickým znakom tohto typu ochorenia je, že okrem kostrových svalov bývajú často postihnuté aj tie, ktoré sa nachádzajú na vnútorných orgánoch, medzi ktoré patrí aj srdcový sval.
- Vrodené. Tento typ ochorenia sa pozoruje od narodenia alebo kým dieťa nedosiahne vek dvoch rokov. Vyskytuje sa u chlapcov aj dievčat. Progresia niektorých foriem môže byť pomalá, zatiaľ čo iné, naopak, veľmi rýchla. biťvšetky nové svaly spôsobujú v nich viditeľné zmeny.
- Rameno-skapulárne-tvárové. Často sa objavuje v dospievaní (10-15 rokov), ale môže byť diagnostikovaná aj u ľudí, ktorí sú oveľa starší. Prvé príznaky svalovej slabosti sa objavujú v oblasti ramien a tváre. U ľudí s touto patológiou sa očné viečka nezatvárajú až do konca, takže takíto pacienti často spia s pootvorenými očami. Pysky sú tiež zle uzavreté, čo spôsobuje slabú dikciu. Keď chorý človek zdvihne ruky, lopatky vyčnievajú do strán a pripomínajú krídla. Ochorenie tejto formy sa vyznačuje pomalým priebehom, takže človek môže zostať práceneschopný po dlhú dobu.
- Parofaryngeálna svalová dystrofia. Tento typ svalového ochorenia začína v neskoršom veku, asi po 40 rokoch a pred 70. Najprv svaly očných viečok, tváre, hrdla a potom patológia prechádza na ramená a panvu.
- Svalová dystrofia pletenca končatín (Erba). Príznaky tohto typu svalovej dystrofie sa môžu objaviť v ranom detstve alebo v dospievaní. Po prvé, zmeny sa vyskytujú v ramenných a bedrových svaloch. Pre ľudí, ktorí majú tento typ ochorenia, je ťažké zdvihnúť prednú časť chodidla a často sa kvôli tomu potkýnajú.
Symptómy choroby
Príznaky svalovej dystrofie u dospelých a detí sú v podstate rovnaké. U pacientov je svalový tonus výrazne znížený, atrofia kostrového svalstva vedie k zhoršeniu chôdze. Pacienti necítia bolesť svalov, ale citlivosť v nich nie je narušená. Svalová dystrofia u malého pacientavedie k tomu, že stráca predtým nadobudnuté zručnosti, keď bol ešte zdravý. Choré dieťa prestane chodiť a sedieť, nedokáže udržať hlavu a oveľa viac.
Choroba neustále progreduje, namiesto odumierajúcich svalových vlákien sa objavuje spojivové tkanivo a v dôsledku toho svaly zväčšujú svoj objem. Pacient sa cíti neustále unavený, nemá vôbec žiadnu fyzickú silu.
V detskom veku, ak sú príčinou choroby genetické zlyhania, sa môžu vyskytnúť rôzne neurologické poruchy v správaní, napríklad porucha pozornosti, hyperaktivita, ľahká forma autizmu.
Nižšie sú uvedené príznaky Duchennovej svalovej dystrofie, keďže táto forma je najbežnejšia. Sú veľmi podobné podobnej Beckerovej chorobe, len s tým rozdielom, že táto forma začína najskôr v 20-25 rokoch, prebieha miernejšie a postupuje pomalšie.
Skoré a neskoré príznaky
Medzi prvé príznaky svalovej dystrofie patria:
- pocit stuhnutosti svalov;
- pacient má kolísavú chôdzu;
- ťažké behať a skákať;
- vyskytujú sa časté pády;
- ťažké sedieť alebo stáť;
- pre pacienta je ľahšie chodiť po špičkách;
- pre dieťa je ťažké niečo naučiť, nedokáže sústrediť svoju pozornosť na jednu vec, začne rozprávať neskôr ako zdravé deti.
Neskoré príznaky:
- chorýneschopný samostatnej chôdze;
- výrazne znížená dĺžka šliach a svalov;
- pohyby sú ďalej obmedzené;
- pacientovi sa tak ťažko dýcha, že sa nezaobíde bez lekárskej pomoci;
- ak svaly nemajú dostatočnú silu na to, aby držali chrbticu, môže byť vážne zakrivená;
- Prehĺtanie je pre pacienta také ťažké, že ho niekedy musíte nakŕmiť špeciálnou sondou a niekedy to vyvolá rozvoj aspiračnej pneumónie;
- dochádza k oslabeniu svalov srdca, čo často spôsobuje rôzne srdcové choroby.
Príčina svalovej dystrofie
Liečba funguje najlepšie, keď je známa príčina choroby. Lekársky výskum ukazuje, že svalová dystrofia je spôsobená mutáciami na X chromozóme, pričom každá jednotlivá forma ochorenia má inú sadu mutácií. Ale napriek tomu všetky neumožňujú telu produkovať dystrofín a bez tohto proteínu sa svalové tkanivo nemôže zotaviť.
Z celkového množstva bielkovín, ktoré sú prítomné v priečne pruhovanom svale, je len 0,002 percenta proteín dystrofín. Bez nej však svaly nemôžu normálne fungovať. Dystrofín patrí do veľmi komplexnej skupiny bielkovín, ktoré sú zodpovedné za správne fungovanie svalov. Proteín drží rôzne zložky pohromade vo svalových bunkách a viaže ich na vonkajšiu membránu.
Kedyabsencia alebo deformácia dystrofínu je tento proces narušený. To vedie k svalovej slabosti a deštrukcii svalových buniek.
Pri diagnostikovaní Duchennovej svalovej dystrofie je v tele chorého človeka veľmi malé množstvo dystrofínu. A čím je menšia, tým sú príznaky a priebeh ochorenia závažnejšie. Významný pokles množstva dystrofínu sa pozoruje aj pri iných typoch tohto svalového ochorenia.
Diagnostika choroby
Na diagnostiku svalovej dystrofie sa používajú rôzne metódy. Genetické mutácie, ktoré spôsobujú túto patológiu, sú v medicíne dobre známe a používajú sa na diagnostiku ochorenia.
V zdravotníckych zariadeniach sa používajú tieto metódy diagnostického vyšetrenia:
- Genetické testovanie. Prítomnosť genetických mutácií naznačuje, že pacient má svalovú dystrofiu.
- Enzymatická analýza. Keď sú svaly poškodené, produkuje sa kreatínkináza (CK). Ak pacient nemá žiadne iné svalové poškodenie a hladina CK je zvýšená, môže to znamenať ochorenie svalovej dystrofie.
- Monitorovanie srdca. Štúdie s použitím elektrokardiografu a echokardiografu pomôžu odhaliť zmeny vo svaloch srdca. Takéto diagnostické metódy sú dobré pri určovaní myotonickej svalovej dystrofie.
- Biopsia. Ide o diagnostickú metódu, pri ktorej sa oddelí kúsok svalového tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom.
- Monitorovanie pľúc. Spôsob, akým pľúca vykonávajú svoju funkciu, môže tiež naznačovať prítomnosť patológie.vo svaloch.
- Elektromyografia. Do svalu sa vloží špeciálna ihla a meria sa elektrická aktivita. Výsledky ukazujú, či existujú príznaky syndrómu svalovej dystrofie.
Ako liečiť chorobu
Doteraz vedecká medicína ešte neprišla s liekmi, ktoré by dokázali pacienta z takejto svalovej patológie úplne vyliečiť. Rôzne liečby môžu len podporovať motorické funkcie človeka a spomaliť progresiu ochorenia na čo najdlhší čas. U dospelých a detí určuje svalovú dystrofiu, symptómy a liečbu lekár. Na boj proti takejto chorobe sa spravidla používa liečba drogami a fyzikálna terapia.
Drogy
Na medikamentóznu liečbu svalovej dystrofie u dieťaťa, ako aj u dospelých sa používajú dve skupiny liekov:
- Kortikosteroidy. Lieky tejto skupiny pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia a zvýšiť svalovú silu. Ak sa však používa veľmi dlho, môže viesť k oslabeniu kostí kostry a výrazne zvýšiť hmotnosť pacienta.
- Lieky na srdce. Používajú sa vtedy, keď ochorenie nepriaznivo ovplyvňuje normálnu činnosť srdca. Ide o lieky, ako sú inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín a betablokátory.
Fyzioterapia
Táto liečebná metóda zahŕňa vykonávanie špeciálnych fyzických cvičení na pretiahnutie a rozhýbanie svalov. Takáto fyzikálna terapia dáva pacientovi možnosť pohybovať sa dlhší čas. InV mnohých prípadoch jednoduchá chôdza a plávanie tiež pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia.
Pretože progresia ochorenia oslabuje svaly potrebné na dýchanie, pacient môže potrebovať pomoc s dýchaním. Na tento účel sa používajú špeciálne zariadenia, ktoré pomáhajú zlepšiť dodávku kyslíka v noci. V neskorších štádiách ochorenia môže byť potrebný ventilátor.
Pre chorého človeka je veľmi ťažké sa pohybovať. Aby sme mu v tom nejako pomohli, odporúča sa používať palice, chodítka, invalidné vozíky.
Ortézy sa tiež používajú na spomalenie skracovania svalov a šliach a na udržanie ich natiahnutých. Takéto zariadenie navyše navyše podporuje pacienta pri pohybe.
Prevencia svalovej dystrofie
Skutočnosť, že dieťa bude mať Duchennovú svalovú dystrofiu, možno v dnešnej dobe určiť ešte predtým, ako sa dieťa narodí. Prenatálna diagnostika ochorenia sa vykonáva nasledovne - odoberie sa plodová voda, fetálna krv alebo bunky a vykoná sa štúdia na prítomnosť mutácií v genetickom materiáli.
Ak rodina plánuje mať dieťa, ale jeden z príbuzných trpí svalovou dystrofiou, musí žena pred plánovaním tehotenstva absolvovať vyšetrenie. Po ňom sa ukáže, či má takúto patológiu.
U žien sa môže defektný gén objaviť v dôsledku zmien v hormonálnom pozadí. Ich príčinami môže byť tehotenstvo, nástup menštruácie, prípvyvrcholenie. Ak má matka takýto gén, potom sa prenáša na jej syna. Vo veku 2-5 rokov sa objavuje svalová dystrofia.
