Svalová dystrofia, alebo, ako ju nazývajú aj lekári, myopatia je ochorenie genetickej povahy. V zriedkavých prípadoch sa vyvíja z vonkajších dôvodov. Najčastejšie ide o dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované svalovou slabosťou, svalovou degeneráciou, zmenšením priemeru vlákien kostrového svalstva a vo zvlášť závažných prípadoch aj svalovými vláknami vnútorných orgánov.
Čo je svalová dystrofia?
Počas tohto ochorenia svaly postupne strácajú schopnosť sťahovať sa. Dochádza k postupnému rozpadu. Svalové tkanivo sa pomaly, ale nevyhnutne nahrádza tukovým tkanivom a spojivovými bunkami.
Nasledujúce symptómy svalovej dystrofie sú charakteristické pre progresívne štádium:
- znížený prah bolesti a v niektorých prípadoch takmer úplná imunita voči bolesti;
- svalové tkanivo stratilo schopnosť sťahovať sa a rásť;
- s niektorými odrodamichoroby - bolesť svalov;
- atrofia kostrového svalstva;
- nesprávna chôdza v dôsledku nedostatočne vyvinutého svalstva nôh, degeneratívne zmeny na chodidlách v dôsledku neschopnosti vydržať záťaž pri chôdzi;
- pacient si chce často sadnúť a ľahnúť si, pretože jednoducho nemá silu postaviť sa na nohy – tento príznak je typický pre pacientky;
- konštantná chronická únava;
- u detí - neschopnosť normálne sa učiť a osvojovať si nové informácie;
- zmena veľkosti svalov – pokles v rôznej miere;
- postupná strata zručností u detí, degeneratívne procesy v psychike dospievajúcich.
Dôvody jeho vzhľadu
Medicína stále nedokáže pomenovať všetky mechanizmy spúšťania svalovej dystrofie. Jedno možno povedať s absolútnou istotou: všetky dôvody spočívajú v zmene sady dominantných chromozómov, ktoré sú v našom tele zodpovedné za metabolizmus bielkovín a aminokyselín. Bez adekvátnej absorpcie bielkovín nebude normálny rast a fungovanie svalov a kostného tkaniva.
Priebeh ochorenia a jeho forma závisí od typu chromozómov, ktoré prešli mutáciou:
- Mutácia X-chromozómu je bežnou príčinou Duchennovej svalovej dystrofie. Keď matka nosí takto poškodený génový materiál, môžeme povedať, že s pravdepodobnosťou 70% prenesie chorobu na svoje deti. Zároveň často netrpí patológiami svalového a kostného tkaniva.
- Myotonická svalová dystrofia je spôsobená defektným génom,patriace k devätnástemu chromozómu.
- Pohlavné chromozómy neovplyvňujú lokalizáciu svalového nedostatočného rozvoja: dolné zadné končatiny, ako aj lopatka-tvár.
Diagnostika choroby
Diagnostické opatrenia sú rôzne. Existuje veľa ochorení, ktoré sa tak či onak podobajú prejavom myopatie. Dedičnosť je najčastejšou príčinou svalovej dystrofie. Liečba je možná, ale bude dlhá a náročná. Nezabudnite zbierať informácie o každodennom režime pacienta, o životnom štýle. Ako sa stravuje, či jedáva mäso a mliečne výrobky, či užíva alkoholické nápoje alebo drogy. Táto informácia je obzvlášť dôležitá pri diagnostike svalovej dystrofie u dospievajúcich.
Takéto údaje sú potrebné na zostavenie plánu vykonávania diagnostických opatrení:
- elektromyografia;
- MRI, počítačová tomografia;
- biopsia svalového tkaniva;
- dodatočná konzultácia s ortopédom, chirurgom, kardiológom;
- krvný test (biochémia, všeobecný) a moč;
- zoškrabanie svalov na analýzu;
- genetické testovanie na určenie pacientovej dedičnosti.
Typy chorôb
Pri skúmaní vývoja progresívnej svalovej dystrofie v priebehu storočí lekári identifikovali tieto typy chorôb:
- Beckerova dystrofia.
- Shoulo-skapulo-tvárová svalová dystrofia.
- Duchennova dystrofia.
- Vrodená svalová dystrofia.
- Končatina-bedrová.
- Autozomálne dominantné.
Toto sú najbežnejšie formy ochorenia. Niektoré z nich sa dnes dajú úspešne prekonať vďaka rozvoju modernej medicíny. Niektoré majú dedičné príčiny, chromozómová mutácia a liečba nie je prístupná.
Následky choroby
Výsledkom vzniku a progresie myopatií rôznej genézy a etiológie je invalidita. Ťažká deformácia kostrových svalov a chrbtice vedie k čiastočnej alebo úplnej strate schopnosti pohybu.
Progresívna svalová dystrofia často vedie k zlyhaniu obličiek, srdca a dýchania. U detí - k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja. U dospievajúcich - k poruchám intelektových a duševných schopností, zakrpatenosti, trpaslíkom, poruchám pamäti a strate schopnosti učiť sa.
Duchenne
Toto je jedna z najťažších foriem. Bohužiaľ, moderná medicína nebola schopná pomôcť pacientom s progresívnou Duchennovou svalovou dystrofiou prispôsobiť sa životu. Väčšina pacientov s touto diagnózou je zdravotne postihnutá od detstva a nežijú viac ako tridsať rokov.
Klinicky sa Duchennova svalová dystrofia objavuje už vo veku dvoch až troch rokov. Deti nemôžu hrať hry vonku so svojimi rovesníkmi, rýchlo sa unavia. Často dochádza k oneskoreniu v raste, vo vývoji reči a kognitívnych funkcií. Vo veku piatich rokov sa svalová slabosť a nedostatočný rozvoj kostry u dieťaťa úplne stanúzrejmé. Chôdza vyzerá zvláštne – slabé svaly nôh neumožňujú pacientovi kráčať hladko, bez potácania sa zo strany na stranu.
Rodičia musia začať biť na poplach čo najskôr. Čo najskôr urobte sériu genetických testov, ktoré pomôžu presne stanoviť diagnózu. Moderné metódy liečby pomôžu pacientovi viesť prijateľný životný štýl, hoci rast a funkciu svalového tkaniva úplne neobnovia.
Beckerova dystrofia
Túto formu svalovej dystrofie skúmali Becker a Keener už v roku 1955. Vo svete medicíny je označovaná ako Beckerova svalová dystrofia alebo Becker-Kener.
Primárne symptómy sú rovnaké ako pri Duchennovej forme choroby. Dôvody vývoja spočívajú aj v porušení génového kódu. Ale na rozdiel od DMD je Beckerova forma choroby benígna. Pacienti s týmto typom ochorenia môžu viesť takmer plnohodnotný život a dožiť sa vyššieho veku. Čím skôr je choroba diagnostikovaná a liečená, tým je pravdepodobnejšie, že pacient bude žiť normálny ľudský život.
Nedochádza k spomaleniu vývoja ľudských mentálnych funkcií, charakteristických pre malígnu svalovú dystrofiu vo forme DMD. Pri posudzovanom ochorení sú kardiomyopatia a iné abnormality v práci kardiovaskulárneho systému veľmi zriedkavé.
Shoulo-skapulo-tvárová dystrofia
Táto forma ochorenia postupuje pomerne pomaly, má samozrejme benígny typ. Najčastejšie prvé prejavy ochoreniaviditeľné vo veku šiestich alebo siedmich rokov. Ale niekedy (asi 15% prípadov) sa choroba prejaví až po tridsiatich alebo štyridsiatich rokoch. V niektorých prípadoch (10 %) sa gén pre dystrofiu vôbec neprebudí počas celého života pacienta.
Ako už názov napovedá, sú postihnuté svaly tváre, ramenného pletenca a horných končatín. Oneskorenie lopatky zozadu a nerovnomerná poloha na úrovni ramien, zakrivený ramenný oblúk - to všetko naznačuje slabosť alebo úplnú dysfunkciu serratus anterior, trapézových a kosoštvorcových svalov. Postupom času tento proces zahŕňa biceps, zadný deltový sval.
Skúsený lekár môže pri pohľade na pacienta nadobudnúť zavádzajúci dojem, že má exoftalmus. Funkcia štítnej žľazy zároveň zostáva normálna, metabolizmus najčastejšie nie je ovplyvnený. Intelektuálne schopnosti pacienta sú tiež spravidla zachované. Pacient má každú príležitosť viesť plný, zdravý životný štýl. Moderné lieky a fyzioterapia pomôžu vizuálne vyhladiť prejavy muskulárnej dystrofie lopatky a tváre.
Myotonická dystrofia
Dedené v 90 % prípadov autozomálne dominantným spôsobom. Ovplyvňuje svalové a kostné tkanivo. Myotonická dystrofia je veľmi zriedkavý výskyt s výskytom 1 z 10 000, ale táto štatistika je podhodnotená, pretože táto forma ochorenia často zostáva nediagnostikovaná.
Deti narodené matkám s myotonickou dystrofiou často trpia tým, čo je známe ako vrodená myotonická dystrofia. Ona sa prejavujeslabosť tvárových svalov. Paralelne sa často pozoruje neonatálne respiračné zlyhanie, prerušenia činnosti kardiovaskulárneho systému. Často si môžete všimnúť mentálnu retardáciu, oneskorenie vo vývoji psycho-reči u mladých pacientov.
Vrodená svalová dystrofia
V klasických prípadoch je hypotenzia badateľná už od detstva. Charakterizované znížením objemu svalového a kostného tkaniva spolu s kontraktúrami kĺbov rúk a nôh. V analýzach je zvýšená aktivita CK v sére. Biopsia postihnutých svalov odhalí vzor, ktorý je štandardný pre svalovú dystrofiu.
Táto forma nie je progresívna, inteligencia pacienta zostáva takmer vždy nedotknutá. Ale, bohužiaľ, veľa pacientov s vrodenou formou svalovej dystrofie sa nemôže pohybovať samostatne. Neskôr sa môže vyvinúť respiračné zlyhanie. Počítačová tomografia niekedy odhalí hypomyelinizáciu vrstiev bielej hmoty mozgu. Toto nemá žiadne známe klinické prejavy a najčastejšie neovplyvňuje primeranosť a duševnú životaschopnosť pacienta.
Anorexia a duševné poruchy ako prekurzory svalových chorôb
Odmietanie jedla u mnohých dospievajúcich spôsobuje nezvratnú dysfunkciu svalového tkaniva. Ak aminokyseliny nevstúpia do tela do štyridsiatich dní, procesy syntézy proteínových zlúčenín sa nevyskytujú - svalové tkanivo odumiera o 87%. Preto by rodičia mali sledovať výživu detí, aby nedodržiavali novodobé anorektické diéty. ATStrava tínedžerov by mala denne obsahovať mäso, mliečne výrobky a rastlinné zdroje bielkovín.
V prípadoch pokročilých porúch príjmu potravy možno pozorovať úplnú atrofiu niektorých svalových partií a zlyhanie obličiek sa často javí ako komplikácia, najskôr v akútnej a potom v chronickej forme.
Liečba a lieky
Dystrofia je závažné chronické dedičné ochorenie. Nie je možné ju úplne vyliečiť, ale moderná medicína a farmakológia umožňujú korigovať prejavy choroby tak, aby bol život pacientov čo najpohodlnejší.
Zoznam liekov, ktoré pacienti potrebujú na liečbu svalovej dystrofie:
- „Prednizón“. Anabolický steroid, ktorý podporuje vysokú úroveň syntézy bielkovín. S dystrofiou vám umožňuje zachrániť a dokonca vybudovať svalový korzet. Je to hormonálny liek.
- "Difenín" je tiež hormonálny liek so steroidným profilom. Má veľa vedľajších účinkov a je návykový.
- "Oxandrolone" - bol vyvinutý americkými lekárnikmi špeciálne pre deti a ženy. Rovnako ako jeho predchodcovia je to hormonálny prostriedok s anabolickým účinkom. Má minimum vedľajších účinkov, aktívne sa používa na terapiu v detstve a dospievaní.
- Injekčný rastový hormón je jedným z najnovších liekov na svalovú atrofiu a zakrpatenie. Veľmi účinný prostriedok, ktorý pacientom v žiadnom prípade neumožňuje vyniknúť navonok. Aby bol účinok čo najlepší, musí sa užívaťdetstvo.
- „Kreatín“je prírodný a prakticky bezpečný liek. Vhodné pre deti aj dospelých. Podporuje rast svalov a zabraňuje ich atrofii, posilňuje kostné tkanivo.
