Dedičné choroby sú choroby, ktoré sa prenášajú prostredníctvom zárodočných buniek z generácie na generáciu. Celkovo existuje viac ako šesťtisíc ochorení tohto typu. Asi tisícku z nich dnes možno identifikovať ešte pred narodením dieťaťa. Tieto ochorenia sa tiež môžu prejaviť na konci druhej dekády života a dokonca aj po 40 rokoch. Mutácie v génoch alebo chromozómoch sú hlavnou príčinou dedičných chorôb.
Klasifikácia dedičných chorôb
Dedičné choroby sa delia do dvoch skupín:
- Jednoduchá príčinná alebo monofaktoriálna. Ide o choroby, ktoré sú spojené s mutáciami v chromozómoch alebo génoch.
- Multi-kauzálne alebo multifaktoriálne. Ide o choroby, ktoré sa objavujú v dôsledku zmien v rôznych génoch a vplyvom mnohých environmentálnych faktorov.
Na objavenie sa podobného ochorenia u jedného z rodinných príslušníkov musí mať táto osoba podobnú alebo rovnakú kombináciu génov, akú už majú jej blízki príbuzní. To je dôvod, prečo sú dedičné choroby spojené s prítomnosťou spoločných génov u príbuzných rôzneho stupňa príbuzenstva.
Stupeň príbuznosti a podiel spoločných príbuzných génov
Keďže každý prvostupňový príbuzný pacienta má 50 % jeho génov, títo ľudia môžu mať identickú kombináciu génov, ktorá predisponuje k vzniku tohto ochorenia. Príbuzní tretieho a druhého stupňa príbuzenstva majú o niečo menšiu pravdepodobnosť, že budú mať rovnaký súbor génov ako pacient.
Dedičné choroby – typy
Dedičná choroba môže mať viac ako jeden druh. Rozlišujte:
- Chromozomálne ochorenia. Často sa pri delení bunky stáva, že jednotlivé páry chromozómov zostanú spolu. V dôsledku toho je počet chromozómov v novej bunke väčší ako v iných. Táto skutočnosť vedie k poruchám metabolizmu. Tieto ochorenia sa vyskytujú u 1 zo 180 novorodencov. Tieto deti majú početné vrodené malformácie, mentálnu retardáciu a ďalšie.
- Autozómové poruchy vedú k viacerým a vážnym ochoreniam.
- Génové mutácie. Monogénne ochorenia zahŕňajú mutácie v jednom géne. Tieto choroby sa dedia podľa Mendelovho zákona.
- Dedičné metabolické ochorenia. Takmer všetky génové patológie sú spojené s dedičnými metabolickými ochoreniami. Keď dôjde k mutácii v procese štruktúry operónu, syntetizuje sa proteín s nepravidelnou štruktúrou. V dôsledku toho sa hromadia patologické metabolické produkty, čo je veľmi škodlivé pre mozog.
Existujú aj iné dedičné choroby. Pred začatím ichliečbe, je potrebné absolvovať kompletnú diagnostiku. Lekári odporúčajú byť mimoriadne pozorní ku všetkým budúcim matkám, v ktorých rodine sú pacienti s touto diagnózou. Takéto tehotné ženy by totiž mali byť pod špeciálnym dohľadom. Iba v tomto prípade je možné minimalizovať stupeň prejavu tejto choroby u dieťaťa. Hlavná vec, ktorú si treba zapamätať, je, že akékoľvek dedičné ochorenie s lekárskym zásahom v určitom správnom časovom období môže prebiehať oveľa jednoduchšie.
