Každá bunka tela živej bytosti eukaryotov má vo vnútri jadra polymérny reťazec DNA, ktorý je hlavným „programom“života. Ľudská DNA je genetický materiál, na ktorom je zaznamenaná všetka pamäť predkov, choroby, na ktoré je jedinec predisponovaný, a všetky vlohy jednotlivca. Súbor 23 párových génov je základom ľudského genetického aparátu
Aby ste pochopili, aká dôležitá je DNA, musíte poznať jej štruktúru a funkcie. DNA nie je len kód, je to hlavná šablóna, pomocou ktorej bunka vytvára proteíny z aminokyselín a pripravuje nové bunky, ktoré ju časom nahradia. Takto je zabezpečený život organizmu.
Ľudská genetika. Základné pojmy
Chromozómy alebo vlákna chromatíd sú centrom jadra a poskytujú život jednej bunke a celému organizmu. Chromozómy sa skladajú z génov. Gén je jednotka, ktorá nesie biologickú pamäť predkov. Súbor ľudských génov sa nazýva genóm.
Genetický aparát zahŕňa jadro aDNA, ktorú obsahuje. DNA nemôže existovať bez pomocníkov – messenger RNA a transportnej – tRNA. O RNA si povieme neskôr. Teraz si vysvetlime, čo je DNA.
DNA polymér sa nachádza v chromozómoch. Dve prepletené reťazce sú spojené podľa princípu komplementarity.
DNA – kyselina deoxyribonukleová – je polymérna molekula pozostávajúca zo stavebných blokov nukleotidov. Kód DNA je špecifická sekvencia 4 nukleotidov pridelená konkrétnemu jedincovi: adenín, tymín, guanín a cytozín.
Čo je to chromozóm? Chromozóm je väčšia jednotka organizácie genetického materiálu v bunke. Obsahuje niekoľko tisíc génov „zabalených“do určitých štruktúr. Každý chromozóm pozostáva z centroméry a dvoch telomér.
Sekvencia nukleotidov v chromozóme kóduje informácie o štruktúre telových bielkovín. A keď príde signál, že telo potrebuje nový proteín, DNA sa rozdelí, skopíruje a znova poskladá v správnom poradí.
Charakteristiky genetického aparátu
Naša sada chromozómov má niekoľko základných charakteristík. Čo sa vedcom podarilo preskúmať, aké vlastnosti gén nesie? Známe sú 3 hlavné charakteristiky ľudských génov.
- Sebaochrana.
- Samohra.
- Meniateľnosť.
Pojem „gén“zaviedol do vedy W. Johansen v roku 1909. Aké funkcie vykonáva táto jednotka dedičnosti?
- Gén odovzdáva informácie ďalším generáciám.
- Poskytuje rekombináciu informácií.
Genetický aparát ľudskej bunky vytvára príroda veľmi rozumným a komplexným spôsobom. Menšie jednotky dedičného aparátu – gény – tvoria väčšie a kompaktnejšie umiestnené vlákna chromatínu. Dve takéto vlákna sú prepojené vďaka špeciálnym proteínom a centromére.
Ako je dĺžka života zakódovaná v DNA?
Staroba je doslova viditeľná pod mikroskopom a zhoršenie stavu možno určiť podľa stavu chromozómových telomér.
Chromozomálne vlákna pozostávajúce zo sekvencie génov sa po každom delení postupne skracujú. Čím menšie sú teloméry po opakovanom delení buniek, tým viac vitálneho materiálu sa spotrebuje. A preto sa staroba a smrť tela neodvratne blíži.
Diploidné a haploidné sady chromozómov
V bunkách niektorých organizmov sa nachádza haploidná sada chromozómov, v iných je diploidná. V čom je rozdiel? U tých zvierat, ktoré sa rozmnožujú sexuálne, je v jadre dvojitá sada chromozómov – diploidná. Osoba má vždy diploidnú množinu.
Všetky ostatné, menej vyvinuté živé bytosti majú vo svojich bunkách jeden súbor – to znamená, že sú haploidné.
Funkcie DNA
Celý mechanizmus bunkového jadra funguje v jedinom "režime", bez toho, aby došlo k poruchám, takže bunka môže efektívne vykonávať svoje funkcie.
Keď bunka potrebuje vytvoriť nový proteín, štruktúruktorá je zašifrovaná v DNA, potrebuje „továreň“na proteíny túto informáciu skopírovať a prečítať. Vyžaduje si to tRNA a mRNA.
Ďalšou dôležitou úlohou genetického aparátu je uchovávanie svojho kódu, prenos všetkých dostupných informácií o vývoji predchádzajúcich generácií na novonarodené deti.
Všeobecné informácie o ľudskej DNA
Čo je reťazec deoxyribonukleovej kyseliny? Reťazec DNA je dvojitý. Je husto zbalená do chromozómov, aby sa všetky tieto informácie zmestili do jadra, ktorého priemer nepresahuje 510-4. Zatiaľ čo celková dĺžka rozvinutého reťazca ľudskej DNA je takmer 2 m.
Človek má „štandardnú“sadu 23 párov chromozómov v bunke – jeden pár od matky, druhý od otca; a 2 pohlavné chromozómy – XX alebo XY.
J. Watson a F. Crick prvýkrát objavili trojrozmernú štruktúru špirálovej DNA. Mimochodom, J. Watson bol prvou osobou, ktorej kód DNA bol rozlúštený a publikovaný v časopise.
Polynukleotidový reťazec vzniká ako výsledok komplexnej kondenzačnej reakcie nukleových kyselín – purínov a pyrimidínov. Takéto kyseliny sa vždy skladajú z 3 chemikálií - pentózy, určitej dusíkatej zásady a častice kyseliny fosforečnej.
Dôsledky chromozómových mutácií
Genetický aparát nie je len materiálnym „zásobníkom“dôležitých informácií, ale aj úplne živou substanciou. Chromozómy sa pohybujú v jadre a v prípade potreby sa delia.
Štruktúra chromozómov zostáva po každom delení rovnaká. Akbola tam aspon jedna chyba, telo by uz zacalo zle fungovat. Čo definuje DNA? Skrýva biologické vlastnosti karyotypu - znaky tvaru a farby subjektu, špecifiká celej jeho vnútornej a vonkajšej organizácie. Všetky orgány pracujú podľa schémy, ktorá je zaznamenaná v polynukleotidovom reťazci každej z jej buniek. Dá sa poznamenať, že DNA obsahuje aj „pracovný plán“somatickej bunky.
To je dôvod, prečo akákoľvek mutácia v chromozómoch novorodenca niekedy vedie k anomáliám, v horšom prípade k invalidite.
Úloha RNA
Ribonukleová kyselina alebo RNA je tiež nukleotid, ktorý dokáže preniknúť do jadra, „čítať“informácie DNA a skopírovať fragment potrebný na syntézu proteínov. Messenger RNA číta určitým spôsobom informácie o štruktúre proteínu, ktorý je potrebný, a potichu opúšťa jadro.
Potom sa na jeho základe vyberú pripravené nukleotidy v tele podľa princípu komplementarity – „prinesú“sa na miesto zostavenia tRNA – a vytvorí sa nový proteín. RNA a DNA spolupracujú. Ani jedno nemôže existovať bez druhého.
