V posledných rokoch vzrástol záujem vedcov o drobné vývojové patológie (MAP) a ich prípustnú diferenciálnu diagnostickú hodnotu pri rôznych ochoreniach. Podľa úsudku G. I. Lazyuka, Mehesa a spol., medzi drobné vývojové anomálie patria také vývojové patológie, ktoré nevedú k dysfunkcii orgánov a nie sú považované za významné kozmetické defekty. A napriek tomu až do súčasnosti neexistuje v akademickej literatúre všeobecný názor na to, ktoré priamo štrukturálne varianty by sa mali považovať za menšie vývojové anomálie. V ICD-10 je menšia anomália vývoja srdca u detí uvedená pod kódom Q20.9. ICD-10 je Medzinárodná klasifikácia chorôb, 10. revízia, vyvinutá WHO a je všeobecne akceptovanou klasifikáciou pre kódovanie lekárskych diagnóz.
Reasons
Niektoré genetické choroby alebo poruchy, ako napríklad Downov syndróm, sú spojené s vrodenými srdcovými chybami. Niektoré látky alebo choroby, ktorým je tehotná žena vystavená, môžu viesť k vrodenej srdcovej chorobejej nenarodené dieťa. Patria sem lieky na predpis, ružienka a cukrovka.
Príznaky
Bežné príznaky vrodenej srdcovej choroby u dospelých zahŕňajú:
- Dýchavičnosť, najmä počas cvičenia.
- Únava.
- Cyanóza (modrý odtieň pier, kože alebo nechtov spôsobený nedostatkom kyslíka).
- Srdcový šelest.
- Abnormálne srdcové rytmy (arytmie).
- Opuch končatín.
Mnohé z týchto príznakov si možno zameniť s príznakmi iných chorôb, ktoré postihujú srdce, pľúca, ako aj menej závažných chorôb, dôsledkov starnutia a fyzickej nečinnosti.
Diagnostika
Testy bežne používané na diagnostiku menších srdcových anomálií (kód ICD-10 Q20.9) zahŕňajú:
- Echokardiogram: na určenie anatomickej štruktúry srdca, ako aj objemu krvi pumpovanej srdcom a tlaku vo vnútri srdca.
- Elektrokardiogram: identifikácia problémov so srdcovým rytmom.
- Röntgen hrudníka: pozrite sa na veľkosť a tvar srdca.
- Koronárna katetrizácia: detekcia zablokovaných alebo obmedzených krvných ciev.
- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI): Podrobné snímky komôr srdca a krvných ciev.
- Záťažový test (cvičenie): na meranie, ako dobre funguje srdce, keď musí pracovať tvrdšie ako zvyčajne.
Liečba
V liečbe vrodenej srdcovej choroby možno uplatniť množstvo prístupov v závislosti od typu a závažnosti defektu. Mali by sa zdôrazniť hlavné body terapie choroby.
Postreh
Niektoré menšie vrodené srdcové chyby zistené u dospelých sa nikdy nemusia liečiť ani korigovať. Títo pacienti by však mali pravidelne podstupovať vyšetrenia srdca, aby sa zabezpečilo, že sa porucha časom nezhorší.
Drogy
Niektoré menšie vrodené srdcové chyby možno liečiť liekmi, ktoré pomôžu srdcu lepšie fungovať. Patria sem:
- Beta-blokátory pre pomalé tlkot srdca.
- Blokátory vápnikových kanálov pomôžu uvoľniť krvné cievy.
- „Warfarín“pomôže predchádzať krvným zrazeninám.
- Diuretiká odstránia prebytočnú tekutinu z tela.
Nie všetky lieky fungujú na všetky typy vrodených srdcových chorôb. Niektoré lieky, ktoré pomáhajú pri jednom type defektu, môžu iné zhoršiť. Mnohým pacientom s vrodenou srdcovou chorobou hrozí zápal srdca (endokarditída), aj keď je ich chyba opravená.
Operácia, katéterová intervencia
Niektoré vrodené malformácie, ako napríklad otvor foramen ovale s menšou anomáliou srdca, objavené v dospelosti, je potrebné opraviťchirurgicky. U mnohých z nich môže byť operácia vykonaná cez katéter, trubicu, ktorá vedie cez krvnú cievu do srdca. Katétrové techniky možno použiť na opravu malých defektov septa a niektorých defektných chlopní. Katétrové techniky sa používajú aj pri balónovej angioplastike alebo na umiestnenie stentu na otvorenie cievy alebo chlopne. Niektoré menšie úpravy liečby vykonané v detstve je možné vykonať aj pomocou katétra.
Výmenu chlopne a opravu zložitejších vrodených srdcových chýb, konkrétne korekciu ďalšej chordy s menšou anomáliou srdca, je možné vykonať pomocou otvorenej operácie srdca.
Aj keď je to zriedkavé, pacient so život ohrozujúcou vrodenou srdcovou chorobou môže dostať transplantáciu srdca alebo transplantáciu srdca a pľúc. Tieto procedúry sa vykonávajú iba u pacientov, ktorí sú dostatočne zdraví na to, aby podstúpili veľkú operáciu.
Malé vývojové anomálie srdca u detí
Približne jedno zo 100 detí sa narodí so srdcovou chybou. Toto sa nazýva vrodená srdcová choroba. Niektoré defekty sú mierne a nespôsobujú významné poškodenie srdcovej funkcie. Avšak viac ako polovica všetkých detí s vrodenou srdcovou chorobou má stav, ktorý je dostatočne závažný na to, aby si vyžadoval liečbu. Triedy v prípravnej zdravotnej skupine s malou anomáliou vo vývoji srdca sú priradené všetkým deťom, ktoré trpia takouto patológiou.
Ako funguje srdce
Srdce je dvojitá pumpa so štyrmi komorami. Jeho úlohou je poskytnúť telu kyslík. Srdce dostáva krv v niekoľkých fázach.
V maternici sa môžu vyvinúť srdcové chyby. Ak srdce a krvné cievy nemôžu normálne rásť počas vývoja plodu, môže to spôsobiť:
- Zablokovania, ktoré bránia obehu okolo orgánu a tepien.
- Nedostatočne vyvinuté časti samotného srdca.
Získané ochorenie srdca
Choroby, ktoré môžu viesť k problémom so srdcom, zahŕňajú myokarditídu (zápal srdcového svalu), kardiomyopatiu (ochorenie srdcového svalu), reumatické ochorenie srdca (ochorenie, ktoré môže nasledovať po streptokokovej bakteriálnej infekcii) a Kawasakiho chorobu (napr. ochorenie s horúčkou, vyrážkou a opuchnutými lymfatickými žľazami, ktoré môžu postihnúť srdce). Nazývajú sa získané srdcové choroby.
Niektoré deti s genetickým ochorením nazývaným Noonanov syndróm môžu mať tiež abnormálny vývoj srdcových priehradiek.
Príčiny chýb
Približne v ôsmich z 10 prípadov je príčina vrodenej srdcovej chyby neznáma. Niektoré zo známych príčin sú:
- Gény – 20 % prípadov má genetickú príčinu.
- Iné vrodené chyby – dieťa, ktoré má určité vrodené chyby, ako je Downov syndróm, má väčšiu pravdepodobnosť srdcovej chyby.
- Materskáchoroba – ochorenie matky počas tehotenstva (napríklad rubeola) môže zvýšiť riziko vrodených srdcových chýb.
- Lieky (voľnopredajné alebo na predpis) alebo nelegálne lieky užívané matkou počas tehotenstva môžu zvýšiť riziko vrodených srdcových chýb.
- Alkohol – Matka, ktorá počas tehotenstva pije veľké množstvo alkoholu, môže zvýšiť riziko vrodených srdcových chýb.
- Zdravie matiek. Faktory ako nezvládnutá cukrovka a zlá výživa počas tehotenstva môžu zvýšiť riziko.
- Vek matky – deti starších žien majú väčšiu pravdepodobnosť vrodenej chyby ako deti mladých žien.
Takmer jedno zo 100 detí sa narodí s nejakou formou vrodenej srdcovej choroby (CHD). V 50. rokoch 20. storočia dovŕšilo vek 18 rokov len asi 15 % týchto detí s ťažkými srdcovými chybami. Dnes, s pokrokom v liečbe a chirurgii, takmer 90 % pacientov s CAD dosiahne dospelosť. Tento pozoruhodný úspech zase predstavuje nové výzvy v podobe neustále rastúcej populácie dospelých s vrodenou srdcovou chorobou (CHD). Mnohí z mladších pacientov potrebujú počas života neustále sledovanie a na udržanie srdcovej funkcie si budú vyžadovať určitý druh opätovného zásahu.
Široká škála malformácií môže viesť k rovnako širokému spektru zdravotných následkov. Zatiaľ čo u niektorých pacientov môže dôjsť k zlyhaniu srdca, ktoré sa dá zvládnuť liekmi, v iných prípadoch to môže nakoniec byťvyžadujú transplantáciu. Niektorí pacienti majú prevažne problémy so srdcovým rytmom (arytmie). Iní dostávajú nadmerný prietok krvi do pľúc a nakoniec sa u nich rozvinie pľúcna hypertenzia. Tí, ktorí majú problémy so srdcovou chlopňou alebo defekty v aorte, vyžadujú korekčný chirurgický zákrok.
„Liečba vrodenej srdcovej choroby skutočne súvisí s klinickou kardiológiou a každý pacient je iný – dokonca aj v rámci diagnózy existuje veľká variabilita v tom, ako liečite jednotlivých pacientov,“vysvetlil Dr. Bowchesne. „Veľký pokrok sa dosiahol v chirurgických technikách, anestézii, nechirurgických zákrokoch a zobrazovaní,“pokračoval, „čo má za následok výrazne zlepšené výsledky pozorované u detí s CAD a stabilný nárast počtu dospelých žijúcich s CHD.“
„Problém s CHD je v tom, že nikto neprišiel na to, ako tomu zabrániť. Genetika je zložitá a nepochopiteľná a jej výskyt sa nemení,“povedal Dr. Bowchesne.
Odporúčané mať genetickú zložku ako rodič s ICHS zvyšuje riziko mať dieťa so srdcovou chybou z menej ako jedného percenta na tri až šesť percent. Ale genetické faktory vo vývoji choroby zostávajú záhadou. Udržiavanie zdravia ľudí s vrodenou srdcovou chorobou z dlhodobého hľadiska môže byť náročné.
Prvou prekážkou je prechod pacientov z detského zariadenia, kde doteraz dostávali všetku potrebnú starostlivosť, do ambulancie pre dospelých v novej nemocnici. „Keď sa presťahujú na nové miesto, úroveň vyčerpaniadosť vysoká,“povedala Joanne Morin, pokročilá praktická sestra na Klinike vrodeného srdca pre dospelých.
„Problém pri prechode pacientov s CAD,“vysvetľuje Maureen, „je to, že sa často cítia úplne zdraví, čo môže spôsobiť, že sa vzdajú pravidelnej následnej starostlivosti. Snažíme sa v nich vyvolať dojem, že hoci sa teraz cítia výborne a všetko je v poriadku, v budúcnosti to tak byť nemusí. Môžeme vidieť zmeny vo výsledkoch testov a informovať pacientov o akýchkoľvek abnormalitách pri ich vyšetreniach. Naším cieľom je zabrániť progresii ochorenia. Nechceme, aby sa ľudia objavili pred našimi dverami, keď už je neskoro,“zdôraznila.
„Jedným z kľúčových odkazov pre pacientov je, že v medicíne existujú účinné spôsoby liečby, ale úplné uzdravenie nie je vždy možné,“povedal Dr. Bowchesne. - Ak máte zápal slepého čreva, potom vás budú operovať a všetko sa upraví. Takto ľudia zvyknú uvažovať o operácii. Ale v prípade UPU je situácia iná. Mnoho pacientov bude mať problémy, ktoré sa objavia a ľudia to musia pochopiť.“
Chronická povaha liečby naznačuje, že klinika bude svojich pacientov sledovať počas dlhého časového obdobia, ale často je to ťažké. „Naši pacienti sú väčšinou mladí a veľa sa pohybujú – menia sa ich adresy a telefónne čísla. Mladé ženy sa vydávajú a menia si mená. Je dôležité zostať v kontakte s ľuďmi s CHD,“povedala Maureen.
Približne jedna štvrtinapacientov s vrodenými srdcovými chybami má zjavné obmedzenia fyzickej aktivity, pričom 5 – 10 % má vážne obmedzenia. Niektorí by sa nemali zapájať do činností, ktoré majú negatívny vplyv na činnosť srdca.
Veľa práce, ktorú kardiológovia robia s ľuďmi s diagnózou ICHS, je poradenstvo pre mladých pacientov o témach, ako je športovanie alebo bezpečnejšie pracovné rozhodnutia. Problémy s kozmetickými defektmi tela nie sú nezvyčajné, najmä u pacientov s výraznými jazvami po chirurgických zákrokoch.
Ďalším problémom je tehotenstvo. Niektoré typy vrodených srdcových chorôb, aj keď sú úspešne eliminované, môžu spôsobiť, že tehotenstvo je pre ženy nebezpečné - srdce zažíva zvýšenie o 30-50% záťaže. Úlohou kardiológov je pomôcť žene s ochorením srdca vydržať a porodiť zdravé dieťa. Niekedy sa počas tehotenstva ukáže, že nastávajúca matka má srdcovú vadu. V tomto prípade by mala byť tehotná žena hospitalizovaná na diagnostiku a nápravu stavu. Problém liekovej terapie sa rieši.
Mutafyan OA v knihe „Anomálie vo vývoji srdca u detí“podrobne opísal všetky typy defektov. Podrobne sú znázornené charakteristické znaky hemodynamických patológií pri vrodených a získaných chybách, drobných anomáliách srdca a povaha ich medicínskej reflexie. Informácie sú prehľadne formulované tak pre konzervatívnu liečbu, ako aj pre chirurgickú korekciu defektov, pred- a pooperačný manažment a terapiu pacientov. Obrovská časť je venovaná hlavným komplikáciám defektov a malým odchýlkamsrdcia, ich racionálna terapia a prevencia.
