Mitochondriálne ochorenia a najmä mitochondriálny syndróm, ktorý sa môže prejavovať léziami centrálneho nervového systému, srdcovými a kostrovými svalmi, sú dnes jednou z najdôležitejších oblastí neuropediatrie.
Mitochondrie – čo to je?
Ako si mnohí pamätajú zo školského kurzu biológie, mitochondrie sú jednou z bunkových organel, ktorých hlavnou funkciou je tvorba molekuly ATP počas bunkového dýchania. Okrem toho sa v ňom oxidujú mastné kyseliny, prebieha kolobeh trikarboxylových kyselín a mnoho ďalších procesov. Štúdie uskutočnené na konci 20. storočia odhalili kľúčovú úlohu mitochondrií v procesoch, akými sú citlivosť na lieky, starnutie buniek a apoptóza (programovaná bunková smrť). Porušenie ich funkcií teda vedie k nedostatku výmeny energie a v dôsledku toho k poškodeniu a smrti bunky. Tieto poruchy sú obzvlášť výrazné v bunkách nervového systému a kostrových svaloch.
Mitochondriológia
Genetické štúdie zistili, že mitochondrie ánovlastný genóm, ktorý je odlišný od genómu bunkového jadra a poruchy jeho fungovania sú najčastejšie spojené s mutáciami, ktoré sa tam vyskytujú. To všetko umožnilo vyčleniť vedecký smer, ktorý študuje choroby spojené s poruchou mitochondriálnych funkcií – mitochondriálne cytopatie. Môžu byť sporadické alebo vrodené, zdedené matkou.
Symptomatika
Mitochondriálny syndróm sa môže prejavovať v rôznych ľudských systémoch, no najvýraznejším prejavom sú neurologické symptómy. Je to spôsobené tým, že nervové tkanivo je najsilnejšie ovplyvnené hypoxiou. Charakteristickými znakmi, ktoré umožňujú podozrenie na mitochondriálny syndróm v prípade poškodenia kostrového svalstva, sú hypotenzia, neschopnosť primerane tolerovať fyzickú aktivitu, rôzne myopatie, oftalmoparéza (ochrnutie okohybných svalov), ptóza. Na strane nervovej sústavy môžu byť mŕtvicové prejavy, kŕče, pyramídové poruchy, psychické poruchy. Mitochondriálny syndróm sa u dieťaťa spravidla vždy prejavuje oneskorením vo vývine alebo stratou už nadobudnutých zručností, psychomotorickými poruchami. Na strane endokrinného systému nie je vylúčený vznik cukrovky, dysfunkcie štítnej žľazy a pankreasu, retardácia rastu, puberta. Srdcové lézie sa môžu vyvinúť tak na pozadí patológií iných orgánov, ako aj izolovane. Mitochondriálny syndróm v tomto prípade predstavuje kardiomyopatia.
Diagnostika
Mitochondriálne ochorenia častejšieväčšina sa vyskytuje v novorodeneckom období alebo v prvých rokoch života dieťaťa. Podľa zahraničných štúdií je táto patológia diagnostikovaná u jedného novorodenca z 5 tis. Na diagnostiku sa vykonáva komplexné klinické, genetické, inštrumentálne, biochemické a molekulárne vyšetrenie. K dnešnému dňu existuje množstvo metód na určenie tejto patológie.
- Elektromyografia - s normálnymi výsledkami na pozadí výraznej svalovej slabosti u pacienta je možné podozrenie na mitochondriálne patológie.
- Laktátová acidóza veľmi často sprevádza mitochondriálne ochorenia. Samozrejme, len jeho prítomnosť nestačí na stanovenie diagnózy, ale meranie hladiny kyseliny mliečnej v krvi po cvičení môže byť veľmi informatívne.
- Najinformatívnejšia je biopsia kostrového svalstva a histochemické vyšetrenie výslednej biopsie.
- Dobré výsledky ukazujú súčasné použitie svetelnej a elektrónovej mikroskopie kostrových svalov.
Mitochondriálna encefalopatia (Leyov syndróm)
Jednou z najčastejších detských chorôb spojených s genetickými zmenami v mitochondriách je Leighov syndróm, prvýkrát opísaný v roku 1951. Prvé príznaky sa objavujú vo veku od jedného do troch rokov, ale možné sú aj skoršie prejavy - v prvom mesiaci života alebo naopak po siedmich rokoch. Prvými prejavmi sú oneskorenie vo vývoji, chudnutie, nechutenstvo, opakovanévracanie. Postupom času sa pripájajú neurologické symptómy - porušenie svalového tonusu (hypotenzia, dystónia, hypertonicita), kŕče, zhoršená koordinácia.
Choroba postihuje orgány zraku: rozvíja sa atrofia zrakových nervov, degenerácia sietnice, okulomotorické poruchy. U väčšiny detí ochorenie postupne progreduje, pribúdajú príznaky pyramídových porúch, objavujú sa poruchy prehĺtania a dýchacej funkcie.
Jedným z detí trpiacich touto patológiou bol Yefim Pugachev, ktorému v roku 2014 diagnostikovali mitochondriálny syndróm. Jeho matka Elena žiada o pomoc všetkých starostlivých ľudí.
Mitochondriálny syndróm u dieťaťa
Predpoveď, žiaľ, dnešok je väčšinou sklamaním. Dôvodom je neskorá diagnostika ochorenia, nedostatok podrobných informácií o patogenéze, závažný stav pacientov spojený s multisystémovými léziami a chýbajúce jediné kritérium na hodnotenie účinnosti terapie.
Liečba takýchto chorôb je teda stále vo vývoji. Spravidla ide o symptomatickú a podpornú liečbu.
