Rozsiahlu skupinu geneticky heterogénnych ochorení nervového systému, ktoré sú dedičné, tvoria nervovosvalové ochorenia. Myotónia je typ takejto patológie. Toto ochorenie je reprezentované rôznymi syndrómami. Práca iónových kanálov chlóru a sodíka sa mení. Vo svalových vláknach dochádza k zvýšeniu excitability membrán. Poruchy tonusu a trvalá alebo prechodná svalová slabosť sa stávajú viditeľnými. Tento článok sa bude zaoberať Thomsenovou myotóniou.
Typy myotonických syndrómov
Myotonické syndrómy môžu byť dystrofické a nedystrofické. Prvú skupinu tvoria dominantne dedičné choroby, ktorých klinický obraz tvoria tri hlavné syndrómy:
- myotonic;
- dystrofické;
- vegetatívny-trofický.
Dystrofická forma je sprevádzaná oneskorenou relaxáciou svalov po ich napätí, narastajúcou svalovou slabosťou a dystrofiou (atrofiou) kostrových svalov.
Popis choroby
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) je genetické ochorenie, ktoré postihuje priečne pruhované svaly. Nástup tonických svalových kŕčov nastáva na konci intenzívnej aktivity, motorické schopnosti sú narušené.
Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti, čo je pomerne zriedkavé: podľa štatistík sa Thomsenova myotónia vyskytuje u siedmich ľudí na milión. Výskyt prvých príznakov ochorenia pripadá na vek 8 až 20 rokov, potom sprevádzajú človeka celý život. Muži častejšie trpia týmto typom myotónie.
Príčiny rozvoja patológie
Mutácia génu CLCN1 vedie k tejto dedičnej chorobe. V etiopatogenéze je narušená myoneurálna vodivosť a pozoruje sa patológia intracelulárnych membrán, čo je spôsobené znížením prieniku chloridových iónov do svalových vlákien plazmolemy. Defekt nakoniec vedie k nerovnováhe iónov: chloridové ióny neprenikajú dovnútra, ale hromadia sa na povrchu mikrofibrily a vytvárajú bioelektrickú nestabilitu vo svalovej membráne.
Ako sa prejavuje Thomsenova vrodená myotónia?
Vo svaloch zvyšuje acetylcholín – enzým, ktorý reguluje excitabilitu a kontraktilitu svalových vlákien. Znižuje aktivitu cerebrospinálnej tekutiny a krvi.
Takétodefekt tkaniva je typický pre rôzne myotónie. Pomocou svetelnej mikroskopie možno zistiť hypertrofiu niektorých svalových vlákien. Čím sa vyhráža? Ubúda svalové tkanivo druhého typu, vzniká mierna hypertrofia sarkoplazmatického retikula svalových buniek, zväčšuje sa veľkosť mitochondrií, zväčšuje sa telofragma priečne pruhovaných svalov - to všetko je možné vidieť na elektrónovej mikroskopii.
Symptomatika
Pri Thomsenovej myotónii nedochádza k odhaleniu vonkajších klinických príznakov bezprostredne po narodení. V zásade sa prvé príznaky objavujú v detstve a dospievaní.
Zvláštnosť myotonického fenoménu je:
- svalová hypotónia v pokoji;
- hypertonicita, spazmus svalových vlákien v čase námahy;
- predĺžená relaxácia svalov po začatí pohybu.
Myotonické záchvaty môžu postihnúť nohy, ruky, ramenné svaly, krk, tvár. Túžba roztiahnuť prsty, zaťaté v päsť, urobiť krok, zavrieť čeľusť, zavrieť oči je sprevádzaná svalovými kŕčmi.
Pri Thomsen-Beckerovej myotónii je telesný vývoj dieťaťa náročný, ak sa prvé príznaky ochorenia zachytili v ranom detstve. Dieťa nemôže sedieť, vstávať, chodiť v primeranom čase pre každú činnosť, jeho telo je neovládateľné.
Pri akomkoľvek dobrovoľnom pohybe v neskoršom veku sa prejavujú myotonické záchvaty kostrového svalstva pri chôdzi, vstávaní z miesta, udržiavaní rovnováhy. Prvý motorický akt u pacienta je sprevádzaný ostrým svalstvomkŕč, po ktorom je osoba imobilizovaná. Ak chce vstať, určite sa potrebuje o niečo oprieť. Je to prvý krok, ktorý sa robí veľmi ťažko, niekedy tonické kŕče vedú k pádu pacienta. Pri maximálnom úsilí je ťažké uvoľniť prsty zovreté v päsť, môže to trvať až desať sekúnd. Pri následných pohyboch kŕče ustanú.
Aktívna aktivita prispieva k tomu, že postihnuté svaly sa prispôsobujú pohybu, kŕče nie sú vôbec pozorované. Ale krátky odpočinok vedie k prejavu svalovej hypertonicity s rovnakou silou. Pre Thomsenovu myotóniu je klinika charakteristická.
V dospelosti má pacient s touto diagnózou atletický vzhľad, keďže ochorenie postihuje svaly končatín a trupu a ich neustálym preťažovaním svalová hmota rastie. Svaly sú hypertrofované a vyzerajú veľké. Sú veľmi napäté aj pri slabých vonkajších podnetoch. Už pri ľahkom údere do postihnutých svalov dochádza k ich hypertonicite. Objaví sa napätý valec svalov, ktorý potrebuje čas na uvoľnenie.
Na samom začiatku dobrovoľného pohybu, ktorý si vyžaduje účasť chorých svalov, a keď sú vystavené chladu, je pozorovaný myotonický záchvat. Existuje veľké množstvo ďalších provokujúcich faktorov, ako je dlhý pobyt v statickej polohe, ostrý hlasný zvuk, emocionálny výbuch.
Ako zistiť patológiu?
Diagnostiku podľa vonkajších znakov možno určiť jednoducho. Je dôležité starostlivo zhromaždiť rodinnú anamnézu a klinické znakyprejavy.
Pri prvom stretnutí špecialista používa neurologické kladivo. Ľahkým poklepávaním na problematické svalové partie neurológ zisťuje schopnosť svalov kontrakcie a fixuje čas relaxácie po dráždivom účinku. Ak sa v mieste kontaktu vytvorí valček, znamená to myotonický symptóm.
Lekár vyzve pacienta, aby zovrel prsty v päsť a pokúsil sa ich uvoľniť. Prvé pohyby môžu byť ťažké a potom dochádza k normalizácii motorických schopností, čo znamená, že sú prítomné tonické kŕče.
Svalové tkanivo je v dobrom stave aj v pokoji, šľachové reflexy vykazujú myotonické znaky.
Tonický komplex symptómov je typický nielen pre Thomsenovu myotóniu. Sprevádza Eulenburgovu paramyotóniu, Beckerovu myotóniu, Steinerovu myotóniu, ako aj iné neuromuskulárne a endokrinné poruchy. Rozlíšenie diagnózy a určenie špecifického typu myotónie je pomerne ťažké diagnostikovať.
Diagnostika choroby
Pri Thomsenovej myotónii je diagnóza nasledovná. Odporúča sa predpísať invazívne a laboratórne testy:
- Svalová biopsia na odhalenie histologických zmien vo vláknach, ktoré vedú k dysfunkcii svalových buniek.
- Biochemická analýza krvi. Pre túto chorobu neexistujú žiadne špecifické biochemické markery. Týmto spôsobom sa stanoví hladina aktivity kreatínfosfokinázy v krvnom sére.
- Test DNA. Umožňuje určiťmutácia v géne CLCN1. Analýza je potrebná na potvrdenie klinickej diagnózy.
- Elektromyografia (EMG). Ihlová elektróda umožňuje toto invazívne vyšetrenie. Do uvoľneného svalu sa vloží nástroj, stanovia sa myotonické výboje a zaznamená sa potenciál motorických jednotiek. Svaly sú stimulované elektródou a poklepaním, čo vedie k ich kontrakcii. Opakovaná stimulácia znižuje silu myotonických kŕčov.
- Elektroneurografia (ENMG). Funkčný stav svalového tkaniva a schopnosť kontrakcie sa diagnostikujú stimuláciou elektrickým impulzom. Pri ENMG sa používajú povrchové (kožné) a intramuskulárne (ihlové) elektródy. Grafická registrácia potenciálu motorických jednotiek sa vykonáva pomocou ihlových elektród. Aká je liečba Thomsenovej myotónie?
Terapia myotónie
Úplné vyliečenie nie je možné dosiahnuť. Hlavným cieľom fyziologickej a medikamentóznej terapie je eliminácia symptómov a dosiahnutie stabilnej remisie. Efektívne stretnutie:
- "Mexiletín" - blokátor sodíkových kanálov, ktorého pôsobenie je zamerané na zníženie svalovej hypertonicity.
- Diuretiká – na udržanie iónovej rovnováhy, udržanie hladiny horčíka a zníženie draslíka.
- Difenín je účinné antikonvulzívum.
- "Diakarba" - zlepšuje priepustnosť membrány.
- "Chinín" - znižuje dráždivosť svalov, zvyšuje refraktérnu periódu.
Všetky lieky majú množstvo vedľajších účinkov.
Fyzioterapia
Zlepšenie metabolických procesov vo svalovom tkanive a jeho tonické kŕče sa dosahuje pomocou:
- cvičebná terapia;
- elektroforéza;
- akupunktúra;
- zdravotné plávanie.
Preventívne opatrenia
Prevalencia Thomsenovej myotónie je nízka. Ochorenie má priaznivú prognózu, ale natrvalo sa zbaviť myotonických záchvatov je nemožné. Preventívne opatrenia zmierňujú stav pacienta a dávajú šancu žiť plnohodnotný život.
Je potrebné vylúčiť faktory, ktoré vyvolávajú myotonické záchvaty. Podchladenie, stresové situácie, intenzívna fyzická aktivita, náhle pohyby, dlhodobý pobyt v jednej polohe, emocionálne otrasy sú neprijateľné.
Vyšetrili sme Thomsenovu myotóniu, kliniku, diagnózu, liečbu.
