Touretteov syndróm je vážna neurologická porucha. Zvyčajne sa vyskytuje u detí a dospievajúcich mladších ako 20 rokov. Chlapci trpia touto patológiou oveľa častejšie ako dievčatá. Chorobu sprevádzajú mimovoľné pohyby, tiky a plač. Chorý človek nie je vždy schopný tieto akcie ovládať. Patológia neovplyvňuje duševný vývoj dieťaťa, ale závažné odchýlky v správaní výrazne bránia jeho komunikácii s ostatnými.
Pathogenéza
Aký druh choroby je Tourettov syndróm? Na prvý pohľad prejavy patológie vyzerajú ako zvláštnosti v správaní a niekedy ako obyčajné zlé spôsoby. Choroba je však vážnou poruchou nervového systému a psychiky.
V súčasnosti existujú rôzne teórie o mechanizme rozvoja tejto poruchy. Zistilo sa, že v patologickom procesesú zapojené bazálne gangliá frontálneho subkortexu. a predné laloky. Sú to oblasti mozgu, ktoré sú zodpovedné za motorickú funkciu. Je to ich porážka, ktorá vedie k vzniku tikov a nekontrolovaných pohybov.
Okrem toho ľudia s Tourettovým syndrómom vykazujú zvýšenú produkciu dopamínu. Táto látka sa považuje za "hormón potešenia", je zodpovedný za náladu človeka. Nadbytok dopamínu však vedie k nadmernému nervovému vzrušeniu. Preto sú deti trpiace týmto ochorením často hyperaktívne. Tourettov syndróm u dospelých často sprevádza zvýšená impulzívnosť, vznetlivosť, emočná nestabilita.
Príčiny poruchy
Presná etiológia tohto syndrómu nebola stanovená. O pôvode ochorenia existujú len hypotézy. Medzi lekárskymi vedcami sú najčastejšie tieto predpoklady o pravdepodobných príčinách patológie:
- Genetický faktor. Pacienti sa často zaujímajú o otázku, či je Tourettov syndróm dedičný. Zistilo sa, že ak jeden z rodičov trpí touto chorobou, pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa, je asi 50%. Dodnes sa nepodarilo identifikovať gén zodpovedný za vznik syndrómu. Niekedy sa patológia zistí nie u rodičov, ale u iných blízkych príbuzných chorých detí. Keď sa gén prenesie ďalej, u dieťaťa sa nemusí nevyhnutne vyvinúť Tourettov syndróm. Ako však človek starne, môžu sa vyvinúť iné formy tikov alebo obsedantno-kompulzívnej poruchy.
- Autoimunitné patológie. Ak má človek dedičnú predispozíciu k tejto chorobe, potom príčinaTourettov syndróm sa môže stať prenesenými streptokokovými infekciami. Po šarlach alebo faryngitíde sa často vyskytujú autoimunitné komplikácie, ktoré majú negatívny vplyv na nervový systém a môžu vyvolať tiky.
- Patologický priebeh tehotenstva u matky dieťaťa. Kyslíkové hladovanie plodu, toxikóza a pôrodná trauma môžu viesť k rozvoju Tourettovho syndrómu u dieťaťa. Choroba u dieťaťa sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak budúca matka užíva určité lieky v počiatočnom štádiu tehotenstva.
- Používanie neuroleptických liekov. Antipsychotiká majú nepríjemný vedľajší účinok, tieto lieky môžu spôsobiť hyperkinézu – stavy sprevádzané chaotickými mimovoľnými pohybmi. Tento syndróm sa vzťahuje aj na hyperkinetické poruchy.
klasifikácia ICD
Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb desiatej revízie sa táto patológia vzťahuje na kliešte a je označená kódom F95. Úplný ICD kód pre Tourettov syndróm je F95.2. Do tejto skupiny patria ochorenia sprevádzané viacerými motorickými tikmi v kombinácii s poruchami hlasu (vokalizmy). Príznakom tohto typu patológie je prítomnosť niekoľkých motorických tikov a aspoň jedného vokalizmu u pacienta.
Poruchy motoriky
Prvé prejavy ochorenia sa vyskytujú vo veku 2-5 rokov. Často rodičia a iní berú tieto príznaky za charakteristiky správania dieťaťa. Dávajte pozor na nasledujúce znaky:
- Bábätko často žmurká, robí grimasy, robí tváre. Títopohyby sa neustále opakujú a sú mimovoľné.
- Dieťa často vyťahuje pery a skladá ich do tuby.
- Dochádza k častým a mimovoľným pohybom ramien a rúk (trasenie, zášklby).
- Dieťa sa pravidelne mračí, škriabe, krúti hlavou.
Takéto pohyby sa nazývajú jednoduché motorické tiky. Zvyčajne zahŕňajú jednu svalovú skupinu. Tiky sa periodicky opakujú vo forme záchvatov. Pohyby sú nutkavé a malé dieťa ich nedokáže zastaviť silou vôle.
Ako choroba postupuje, do patologických pohybov sa zapája niekoľko svalových skupín naraz. Záchvaty sa stávajú závažnejšími. Objavujú sa komplexné motorické tiky, ktoré postihujú nielen tvár, ale aj končatiny:
- Dieťa sa začne neustále hrbiť.
- Bábätko často poskakuje.
- Zaznamenáva sa tlieskanie rukami alebo obsedantné dotýkanie sa prstami rôznych predmetov.
- Pri ťažkých tikoch si dieťa udiera hlavu o steny alebo hryzie pery, až kým nevykrváca.
Touretteov syndróm vždy sprevádzajú zmeny v správaní dieťaťa. Dieťa sa stáva príliš emocionálnym, nepokojným a rozmarným. Vyhýba sa kontaktu s rovesníkmi. Existujú výkyvy nálad. Dieťa máva časté depresie, ktoré potom vystrieda zvýšená energia a agresivita. Deti sa stávajú nepozornými, je pre nich veľmi ťažké sústrediť sa na vnímanie informácií alebo plnenie školských úloh.
Deti trpiacetento syndróm, často sniff. Toto je tiež typ tiku, ale rodičia si môžu tento príznak choroby pomýliť so symptómom prechladnutia.
Poruchy hlasu
Popri mimovoľných pohyboch sú pozorované aj poruchy hlasu. Prichádzajú aj vo forme záchvatov. Zrazu dieťa začne vydávať zvláštne zvuky: zavýjanie, syčanie, dunenie, dunenie. Deti počas útoku často vykrikujú nezmyselné slová.
Vo vyššom veku majú deti nasledovné poruchy hlasu:
- Echolalia. Dieťa opakuje časti slov alebo celé slová a vety po iných.
- Palilalia. Deti opakujú svoje vlastné frázy znova a znova.
- Coprolalia. Ide o nutkavé kričanie urážok alebo nadávok. Tento príznak značne komplikuje život pacientov. Nie všetci naokolo vedia, o akú chorobu ide. Tourettov syndróm zasahuje do bežnej komunikácie a života v spoločnosti. Koprolália je najčastejšie vnímaná ako hrubosť a zlé spôsoby. Z tohto dôvodu sú pacienti často uzavretí a vyhýbajú sa kontaktu s ľuďmi. Koprolália sa však vyskytuje len u 10 % pacientov.
Znaky tohto ochorenia najčastejšie ustupujú vo veku 18-20 rokov. Nie je to však vždy tak, niekedy motorické a hlasové poruchy pretrvávajú počas celého života. Zároveň sú závažné formy patológie u dospelých zriedkavé, pretože prejavy ochorenia sa s vekom znižujú.
Fázychoroba
V medicíne existuje niekoľko štádií Tourettovho syndrómu. Čím menej je človek schopný ovládať mimovoľné pohyby a hlasové prejavy, tým je ochorenie závažnejšie:
- Tiky sú v prvom štádiu ochorenia takmer neviditeľné. Človek ich dokáže ovládať, keď je v spoločnosti iných ľudí. Príznaky patológie môžu nejaký čas chýbať.
- V druhom štádiu si pacient stále zachováva schopnosť sebakontroly. No nie vždy sa mu vôľou podarí prejavy choroby zastaviť. Hlasové a motorické tiky sa stanú viditeľnými pre ostatných, intervaly medzi útokmi sa skrátia.
- Tretie štádium ochorenia je charakterizované častými záchvatmi. Pacient ovláda tiky s veľkými ťažkosťami.
- V štvrtom štádiu sú príznaky choroby jasne vyjadrené a človek ich nedokáže potlačiť.
Ľudia v okolí sa často zaujímajú o otázku: „Môže pacient samostatne zastaviť vznikajúce tiky a plač?“. S progresiou ochorenia je pre pacienta stále ťažšie kontrolovať svoje činy. Zvyčajne pred útokom pacient zažije nepríjemný stav s neodolateľnou túžbou urobiť jeden alebo druhý pohyb. Dá sa to prirovnať k potrebe kýchať alebo poškriabať pokožku pri svrbení.
Diagnostika
Touretteov syndróm diagnostikuje a lieči neurológ alebo psychiater. Špecialista môže mať podozrenie na ochorenie podľa nasledujúcich príznakov:
- nástup tikov pred dosiahnutím veku 18 rokov;
- trvanie symptómov po celú dobudlhý čas (aspoň 1 rok);
- prítomnosť aspoň jedného vokálneho tikotu v klinickom obraze.
Je dôležité mať na pamäti, že mimovoľné pohyby sa pozorujú aj pri organických léziách centrálneho nervového systému. Preto je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku Tourettovho syndrómu. Na tento účel sú predpísané MRI a CT mozgu. Mali by ste si tiež urobiť krvný test na obsah medi. Tiky možno pozorovať pri zvýšenom obsahu tohto prvku v tele.
Psychoterapia
Psychoterapia hrá hlavnú úlohu v liečbe Tourettovho syndrómu. Zbaviť sa tejto choroby úplne nie je možné, no jej prejavy sa dajú výrazne zmierniť.
Psychoterapeutické sedenia by sa mali vykonávať dlhodobo. Je dôležité zistiť, v akých situáciách sa záchvaty najčastejšie vyskytujú. Výskytu tikov zvyčajne predchádza stres, pocit úzkosti a vzrušenia. Práca psychoterapeuta by mala byť zameraná na upokojenie psychiky pacienta. Je potrebné rozvíjať schopnosť pacienta vyrovnať sa s úzkosťou a vzrušením.
Úlohou psychoterapeuta je maximálne prispôsobenie pacienta životu v spoločnosti. Často pacienti pociťujú pocity viny a hanby za prejavy svojho ochorenia. To zvyšuje úzkosť a vedie k zhoršeniu symptómov. Počas psychoterapeutických sedení špecialista učí pacienta správnemu správaniu pri motorických a hlasových tikoch. Zvyčajne pacient vždy cíti prístup útoku. V tomto bode je dôležité presunúť pozornosť odmimovoľné pohyby k inej akcii. Pri miernom ochorení to pomáha predchádzať záchvatom.
Medikovaná liečba
V pokročilých prípadoch samotná psychoterapia na zlepšenie pacientovho stavu nestačí. Pri stredne ťažkom až ťažkom ochorení je potrebná medikácia. Pri liečbe Tourettovho syndrómu sa používajú tieto lieky:
- neuroleptiká: Haloperidol, Truxal, Rispolept;
- antidepresíva: amitriptylín, azafen.
- antidopamínové lieky: Eglonil, Bromoprid, Metoklopramid.
Tieto lieky upokojujú centrálny nervový systém a normalizujú metabolizmus v mozgu. Takéto lieky môže predpisovať iba lekár. Všetky tieto produkty sú prísne na predpis a nie sú určené na nezávislé použitie.
Učiť choré dieťa
Ak je Tourettov syndróm mierny, dieťa môže chodiť do školy so zdravými rovesníkmi. Na jeho vlastnosti však musia byť upozornení učitelia. Tiky sa zvyčajne zhoršujú vzrušením. K záchvatu mimovoľných pohybov môže dôjsť v momente, keď dieťa odpovedá pri tabuli. Preto je užitočné, aby študent navštívil psychoterapeuta, aby sa naučil, ako zvládať vzrušenie a úzkosť.
Pre ťažké formy Tourettovho syndrómuje zobrazený domáci tréning. Je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu dobrý odpočinok, najmä v popoludňajších hodinách. Často sa útoky vyskytujú po prepracovaní a nadmernej únave. Deti s tikmi treba zvlášť chrániť pred stresom a nadmerným psychickým preťažením.
Forecast
Touretteov syndróm neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta. Najčastejšie prejavy ochorenia vymiznú alebo výrazne ustúpia v postpubertálnom období. Ak symptómy patológie pretrvávajú do dospelosti, potom neovplyvňujú duševné schopnosti a nevedú k organickým zmenám v mozgu. Pri adekvátnej liečbe a psychoterapii sa pacient dokáže dobre prispôsobiť životu v spoločnosti.
Prevencia
Špeciálna prevencia tohto ochorenia neexistuje. Je nemožné zabrániť výskytu patológie u dojčaťa, pretože defektný gén, ktorý vyvoláva tento syndróm, nebol identifikovaný.
Pravdepodobnosť, že pacient dostane záchvaty, môžete iba znížiť. Ak to chcete urobiť, vykonajte nasledujúce kroky:
- eliminujte stresové situácie čo najviac;
- navštevovať kurzy s psychoterapeutom;
- dodržiavajte denný režim.
Pre tehotné ženy je dôležité správne sa stravovať, vyhýbať sa užívaniu liekov a byť neustále pod dohľadom pôrodníka-gynekológa. Pomôže to znížiť riziko, že dieťa bude mať neurologické problémy.
