Tvorba zrakových orgánov začína v najskorších štádiách embryonálneho vývoja. Už v treťom týždni tehotenstva je možné vidieť očné pľuzgiere na hlavnom konci nervovej trubice plodu.
Proces vývoja zrakových orgánov je pomerne zložitý a zdĺhavý, trvá počas celého tehotenstva dieťaťa. Zďaleka nie vždy je formácia dokončená v čase narodenia - často zachytáva aj prvé týždne života dieťaťa.
Bohužiaľ, veci nie vždy fungujú tak, ako by mali: škodlivé podmienky prostredia, dedičné chyby, náhodné anomálie vedú k vrodeným chybám. Jedným z najbežnejších z nich je kolobóm. Takýto jav je v modernej realite celkom bežný.
Popis
Kolobóm je absencia niektorých častí tkanív častí samotného oka a jeho príveskov. Najčastejšie sa vyskytuje v období vnútromaternicovej formácie. Bežnou príčinou kolobómu je narušený uzáver očnej brušnej dutiny, ktorý sa vyskytuje okolo 4. – 5. týždňa vývoja plodu.
Poranená môže byť akákoľvek časť zrakového systému: od nervu až po očné viečka. Často je patológia sprevádzaná mikroftalmom - náhlym poklesom parametrov očnej gule azvyšujúci sa tlak.
Traumatický kolobóm je pomerne zriedkavá patológia a nie je taká bežná ako vrodená chyba. Táto forma ochorenia je vyvolaná mechanickým poškodením zrakového systému. Niekedy je to dôsledok chirurgického zákroku, počas ktorého boli vyrezané postihnuté tkanivá oka.
Odrody anomálií
- Kolobóm dúhovky je najčastejším typom defektu. V prípade vrodenej chyby má zrenica spravidla tvar kvapky alebo kľúčovej dierky. Zároveň sú zachované všetky schopnosti oka: svaly fungujú, normálne reaguje na svetlo, takže pri malej chybe zostáva videnie plné. Ale v prípade získaného kolobómu často prestane fungovať zvierač.
- Patológia cievovky – absencia kúska cievovky.
- Anomália ciliárneho telieska negatívne ovplyvňuje fungovanie akomodačného systému a vedie k poškodeniu zraku.
- Kolobóm zrakového nervu a šošovky je oveľa vzácnejší ako iné odrody. Táto anomália negatívne ovplyvňuje zrak, čo často vedie k strabizmu.
- Defekt očných viečok spravidla postihuje spodnú časť orgánu. Ak má defekt pôsobivú veľkosť, očná buľva môže vyschnúť, čo spôsobí vred na rohovke a ďalšie sekundárne ochorenia.
Rôzne formy kolobómu sa často vyskytujú paralelne. Môže byť jednostranný aj obojstranný.
Kedyštrbinovitý defekt dúhovky a iných častí oka sa nachádza nižšie, bližšie k nosu, vtedy sa kolobóm nazýva typický, ale ak je jeho lokalizácia iná, je atypická.
Príčiny anomálie
Kolobóm je pomerne zriedkavý (osirotený) defekt a vyskytuje sa u jedného bábätka z 10 tis. Patológia nie je spôsobená vekom rodičov ani rasou.
Príčinou traumatickej patológie je poškodenie tkaniva. Ale vrodený kolobóm sa môže vyvinúť v dôsledku mnohých rôznych faktorov.
- Systémové vývojové anomálie. Kolobóm dúhovky sa pravidelne vyskytuje pri Edwardsovom, Patauovom, Downovom syndróme, epiteliálnej hypoplázii, bazálnej encefalokéle, parciálnych trizómiách, patológiách nazývaných COACH a CHARGE.
- Škodlivý vplyv na plod. Šanca mať dieťa s kolobómom je oveľa vyššia u matiek, ktoré zneužívali alkohol, drogy alebo boli infikované cytomegalovírusovou patológiou v skorých štádiách tehotenstva.
- Genetická mutácia. Jednou z príčin kolobómu dúhovky je vývojová anomália zdedená po rodičoch alebo anomália, ktorá sa objavila. Takáto choroba sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, inými slovami, na vznik patológie stačí jedna kópia poškodeného génu.
Etiológia
Mimoriadne zriedkavá anomália s typom prenosu X-linked. Jej gén sa prenáša z chorého otca na zdravú dcéru, ktorá sa ukáže ako prenášačka. Jej synovia môžu v dôsledku toho ochorieť50% pravdepodobnosť.
Vzhľadom na to, že parametre defektu sú u každého individuálne, nositeľ kolobómu si o existencii patológie ani nemusí byť vedomý. Miniatúrny zárez v očných tkanivách často nie je viditeľný bez špeciálneho vyšetrenia a nemá vážne príznaky.
Príznaky choroby
Kolobóm dúhovky je patológia, ktorá je zvyčajne viditeľná voľným okom, rovnako ako defekty očných viečok. Iné typy sa však nemusia vyvinúť tak zreteľne, napodobňujúce podobné očné ochorenia. Ale kolobóm má stále určité príznaky.
- Pri poranení dúhovky zostáva často jediným znakom anomálie kozmetický defekt v podobe zmenenej zrenice. Je pozoruhodné, že s malým defektom poškodený orgán vôbec netrpí. Pri veľkej patológii, ktorá zachytáva svaly žiaka, sa však zrak pacienta výrazne zhoršuje v tme a jasnom svetle. Fotografia kolobómu dúhovky vám presne povie, ako takýto defekt vyzerá, aby ste ho včas odhalili.
- Keď je cievnatka abnormálna, prívod živín do sietnice je narušený, čo vedie k vzniku slepého miesta. Jeho parametre úplne závisia od veľkosti chýbajúceho kusu tkaniva.
- Ciliárne teleso prispieva k poruchám akomodácie a vzniku ďalekozrakosti. Pre pacienta je oveľa jednoduchšie zamerať sa na vzdialené predmety ako na blízke predmety.
- Ak hovoríme o kolobóme zrakového nervu, tak tu s najväčšou pravdepodobnosťou budepríznaky ako strabizmus a porucha akomodácie.
- Anomália šošovky má rovnaké príznaky ako astigmatizmus v dôsledku straty prirodzeného sférického tvaru tela.
Diagnostika
Metódy na detekciu kolobómu závisia od typu patológie. Napríklad ochorenie dúhovky sa stáva kozmetickým defektom, ktorý je viditeľný aj pri jednoduchom vyšetrení. Na odhalenie anomálií hlbokého tkaniva je však potrebné komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa refraktometriu, oftalmoskopiu a biomikroskopiu.
Liečba kolobomy
Jediný spôsob, ako odstrániť patológiu, je chirurgický zákrok. Odstránenie defektu tkaniva pomocou špeciálnych liekov alebo fyzioterapie je nereálne.
Operácia však nie je vždy potrebná: pri malom kolobóme dúhovky, ktorý neovplyvňuje pacientovo videnie, nie je potrebné vystavovať zrakový aparát takému zložitému a traumatickému procesu.
Aby sa pacient netrápil existujúcou kozmetickou chybou, môžete použiť viacfarebné šošovky. A od miernej svetloplachosti pacientovi pomôžu tmavé okuliare.
V situáciách, keď sú parametre rázštepu dosť pôsobivé, sa jeho okraje vyrežú a potom sa utiahnu a zošijú, aby sa vytvorila zrenica normálnej veľkosti.
Kolobóm očných viečok sa odstráni rovnakým spôsobom. Po jednoduchej chirurgickej intervencii všetky funkcie orgánusa stabilizujú.
V prípade anomálie šošovky, rovnako ako v prípade akejkoľvek inej jej patológie, je táto nahradená umelou šošovkou. Moderné zariadenia nie sú v žiadnom prípade horšie ako prirodzené orgány.
Kolobóm cievovky a zrakového nervu nie je prístupný terapii: je nereálne obnoviť tkanivá postihnuté týmito patológiami.
Ak je ochorenie sprevádzané inými očnými chorobami, liečba musí byť komplexná.
Keď sa objaví syndróm suchého oka v dôsledku kolobómu, pacient potrebuje špeciálne kvapky. S rozvojom glaukómu je potrebné užívať lieky, ktoré znížia vnútroočný tlak. V prípade, že sa pacientovi výrazne zhoršil zrak, očný lekár by mal predpísať šošovky alebo okuliare s vhodným počtom dioptrií.
Prevencia
Aby sa predišlo vzniku vrodených vývojových chýb nastávajúcej mamičky, treba sa predovšetkým vzdať teratogénnych látok. Iba toto štádium je už schopné výrazne znížiť riziko, že sa u jej dieťaťa vyvinie nezávislá choroba aj komplex chorôb. Ale, samozrejme, to neochráni dieťa pred náhodnou mutáciou génov alebo dedičnou patológiou.
Forecast
Vo všeobecnosti je klinický obraz kolobómu priaznivý. Samotná choroba v žiadnom prípade neohrozuje život a zdravie pacienta. Je pravda, že iné patológie, ktoré môžu sprevádzať kolobóm, sú nebezpečné.
