Potterov syndróm je vážna chyba vo vývoji plodu. Začnime charakterizáciu definíciou tejto anomálie.
Čo je Potterov syndróm?
Potterov syndróm je vrodená chyba vo vývoji plodu, pri ktorej úplne chýbajú obličky, čo je dôsledok zníženia objemu plodovej vody.
Výsledkom oligohydramniónu je zvieranie plodu v maternici. Deti majú tiež zle vyvinuté pľúca, typickú vráskavú tvár a stlačenú lebku a deformované končatiny.
V roku 1964 Potter opísal vývojový defekt charakterizovaný agenézou (nedostatočným vývojom) oboch fetálnych obličiek alebo apláziou (neprítomnosť akéhokoľvek orgánu alebo časti tela) v kombinácii s abnormalitami tváre. Tento syndróm sa v lekárskej literatúre uvádza rovnako ako Potterov syndróm s agenézou 2 obličiek, Grossov renálny faciálny syndróm, faciálna renálna dysplázia.
Fetálny Potterov syndróm: príčiny
Etiológia (pôvod) syndrómu stále nie je úplne objasnená. V 50% prípadov sa zistilo, že primárna anomália sa prejavuje v dôsledku nedostatku plodovej vody (plodovej tekutiny) u tehotnej ženy. Stlačenie plodu maternicou vedie k rozvoju anomáliíobličky, tvár (sploštenie a sploštenie), srdce, konečník, pohlavné orgány, pľúca (hypoplázia), končatiny (klávesová noha).
Potterov syndróm sa vyskytuje u dojčiat, detí vo veku niekoľkých mesiacov, menej často u dojčiat starších ako jeden rok a najčastejšie u chlapcov. Frekvencia defektov: 1 z 50 000 pôrodov.
Vyšetrenie rodičov
Aké sú príznaky Potterovho syndrómu u plodu? Veľké biele obličky sú to, čo možno vidieť na ultrazvuku. Takáto agenéza môže byť dominantne dedičná (dedičnosť druhého rodiča ju nedokáže potlačiť), t.j. nesúvisiace s množstvom plodovej vody. Jeden z rodičov môže mať nedostatočne vyvinutú alebo chýbajúcu jednu z obličiek, ktorá mohla byť vynechaná počas skorších lekárskych vyšetrení.
Obličková agenéza je dominantne dedičná, čo znamená, že existuje 50% šanca, že sa plod narodí s Potterovým syndrómom.
Potterov syndróm má 75 % pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa rozvinie, ak jeho rodičia majú mutácie v géne PKHD1. Vyskytujú sa v priemere u 1 z 50 ľudí. Takéto mutácie nevedú k rýchlemu rozvoju defektu v nosiči, môžu sa dediť z generácie na generáciu desiatky rokov.
Riziko mať dieťa s Potterovým syndrómom sa môže prejaviť pri zdedení mutácií od oboch rodičov. Ak sa na plod prenesú len genetické zmeny otca alebo matky, potom s 50-percentnou pravdepodobnosťounarodiť sa zdravý. 25 % detí vôbec nezdedí mutácie PKHD1 od oboch rodičov, ktorí majú takéto zmeny na úrovni génov.
Symptómy syndrómu
Potterov syndróm u plodu sa diagnostikuje podľa nasledujúcich prejavov:
- extrémne úzke štrbiny na očných viečkach;
- charakteristická ryha pod líniou viečok;
- nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste (mikrognatia);
- sploštený nos;
- abnormálne veľká vzdialenosť medzi párovými orgánmi (najmä očami) - hypertelorizmus;
- konvexný epikanthus („mongolský záhyb“) – špeciálny záhyb vo vnútornom kútiku oka, ktorý pokrýva slzný hrbolček;
- nenormálne tvarované mäkké veľké uši.
Možnosť ošetrenia
Pri narodení dieťaťa je hlavným príznakom ťažké respiračné zlyhanie, ktoré sa prejavuje od prvých minút samostatného života. Mechanickú ventiláciu komplikuje pneumotorax (prítomnosť vzduchových bublín v pleurálnej oblasti, ktoré bránia rytmickému pohybu pľúc).
Bohužiaľ, veľká väčšina novorodencov s diagnostikovaným Potterovým syndrómom zomiera niekoľko hodín po narodení. V miernejších formách súvisiacich s tráviacim (tráviacim) traktom - urogenitálna kloaka (spojenie análneho a urogenitálneho vývodu do jedného), absencia perforácie konečníka (správne prevedenie) - sa využíva chirurgický zákrok.
Potterov syndróm, dieťa, ktoré prežilo
V roku 2013 sa v médiách objavili informácie odievčatko Abigail Butler, dcéra republikánskej kongresmanky Jaime Herrer-Butler, členky Snemovne reprezentantov Spojených štátov amerických. Dieťa bolo schopné prežiť s týmto syndrómom, ktorý narušil normálne fungovanie dýchacieho systému.
V 5. mesiaci tehotenstva žena zistila, že dievča nemočilo kvôli úplnej absencii obličiek. Dôvodom bol nedostatok plodovej vody u tehotnej Jaime Herrer-Butler. Napriek záverom lekárov, ktorí tento prípad označili za smrteľný, sa žena s manželom rozhodli tehotenstvo ponechať. Aby sa nejako kompenzovalo malé množstvo plodovej vody, Jaimeho do maternice vstrekli špeciálny fyziologický roztok. John Hopkins, lekár, ktorý viedol túto terapiu, nemohol manželom absolútne zaručiť, že liečba povedie k uspokojivému výsledku.
Ale 15. júla 2013 sa malá Abigail narodila živá. Podľa matkiných spomienok dievčatko pri pôrode nekričalo, ale po chvíli začalo plakať – pľúca dieťaťa fungovali. Po narodení bola okamžite prevedená na dialýzu – systém, ktorý úplne nahrádza funkcie obličiek, pričom z tela odvádza produkty metabolizmu. O rok neskôr ju nahradí darcovská oblička.
Šanca mať živé bábätko s Potterovým syndrómom a jeho následná úspešná rehabilitácia sa v dnešnej realite stále považuje za zázrak. Preto lekári pri diagnostikovaní takejto chyby u plodu trvajú na ukončení tehotenstva. Príklad Abigail Butler nemôže byť povzbudivý, ale treba tomu rozumieťtoto je výnimočný prípad.
