Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. V dôsledku rôznych mutácií, ktoré sa denne vyskytujú v našom tele, sa stávame individuálnymi, pretože niektoré znaky, ktoré získame, sa výrazne líšia od rovnakých vonkajších a vnútorných faktorov iných ľudí. To platí aj pre krvné skupiny.
Zvyčajne sa akceptuje rozdelenie na 4 typy. Je to však extrémne zriedkavé, no stáva sa, že človek, ktorý by mal mať jednu krvnú skupinu (vzhľadom na genetické vlastnosti rodičov), má úplne inú, špecifickú. Tento paradox sa nazýva „fenomén Bombaja“.
Čo je toto?
Tento termín sa chápe ako dedičná mutácia. Je to extrémne zriedkavé - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Fenomén Bombaj má svoj názov podľa indického mesta Bombaj.
V Indii je jedna osada, v ktorej ľudia majú „chimérickú“krvnú skupinu pomerne bežnú. To znamená, že pri stanovení antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti v dôsledku mutácie u človeka prvú.
Je to spôsobené tvorbou recesívneho páru H génov u ľudí. Je normálne, akčlovek je pre tento gén heterozygot, potom sa znak neprejaví, recesívna alela nemôže vykonávať svoju funkciu. V dôsledku nesprávnej kombinácie rodičovských chromozómov sa vytvorí recesívny pár génov a dôjde k fenoménu Bombay.
Ako sa vyvíja?
História fenoménu
Tento jav bol opísaný v mnohých lekárskych publikáciách, no takmer do polovice 20. storočia nikto netušil, prečo sa to deje.
Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Lekár, ktorý vykonal štúdiu, si všimol, že rodičia mali rovnakú krvnú skupinu (otec mal prvú a matka druhú) a narodené dieťa malo tretiu.
Lekár sa zaujímal o tento jav a zistil, že telo otca sa dokázalo nejako zmeniť, čo umožnilo predpokladať, že ide o prvú skupinu. K samotnej modifikácii došlo kvôli nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje syntézu požadovaného proteínu, ktorý by pomohol určiť potrebný antigén. Ak by však žiadny enzým neexistoval, skupinu nebolo možné určiť správne.
Fenomén medzi predstaviteľmi kaukazskej rasy je pomerne zriedkavý. O niečo častejšie môžete nájsť nosičov „bombajskej krvi“v Indii.
Teória bombajskej krvi
Jednou z hlavných teórií pre vznik unikátnej krvnej skupiny je chromozomálna mutácia. Napríklad u osoby so štvrtou krvnou skupinou je možná rekombinácia alel na chromozómoch. To znamená, že počas tvorby gamét, zodpovedných génovpre zdedenie krvnej skupiny, sa môže pohybovať nasledovne: gény A a B budú v tej istej gaméte (nasledujúci jedinec môže dostať akúkoľvek skupinu okrem prvej) a druhá gaméta nebude niesť gény zodpovedné za krvnú skupinu. V tomto prípade je možná dedičnosť gaméty bez antigénov.
Jedinou prekážkou jej šírenia je, že mnohé z týchto gamét odumierajú bez toho, aby vstúpili do embryogenézy. Je však možné, že niektorí prežijú, čo následne prispieva k tvorbe bombajskej krvi.
Možno porušenie distribúcie génov v štádiu zygoty alebo embrya (v dôsledku podvýživy matky alebo nadmernej konzumácie alkoholu).
Mechanizmus rozvoja tohto štátu
Ako už bolo povedané, všetko závisí od génov.
Genotyp človeka (úplnosť všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, presnejšie od toho, aké vlastnosti prešli z rodičov na deti.
Ak si hlbšie preštudujete zloženie antigénov, všimnete si, že krvnú skupinu dedia obaja rodičia. Napríklad, ak jeden z nich má prvú a druhý má druhú, potom dieťa bude mať iba jednu z týchto skupín. Ak sa rozvinie fenomén Bombaj, veci sa dejú trochu inak:
- Druhá krvná skupina je riadená génom a, ktorý je zodpovedný za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá, čiže nula, nemá žiadne špecifické gény.
- Syntéza antigénu A je spôsobená pôsobením časti chromozómu H zodpovednej za diferenciáciu.
- Ak dôjde k zlyhaniu v systéme tejto sekcie DNA,potom sa antigény nedokážu správne diferencovať, preto dieťa môže získať antigén A od rodiča a nedá sa určiť druhá alela v genotypovom páre (podmienečne sa nazýva nn). Tento recesívny pár potláča pôsobenie stránky A, v dôsledku čoho má dieťa prvú skupinu.
Aby som to zhrnul, ukázalo sa, že hlavným procesom, ktorý spôsobuje bombajský fenomén, je recesívna epistáza.
Nealelická interakcia
Ako už bolo povedané, vývoj bombajského fenoménu je založený na nealelickej interakcii génov – epistáze. Tento typ dedičnosti sa líši v tom, že jeden gén potláča pôsobenie iného, aj keď je potlačená alela dominantná.
Genetický základ pre rozvoj bombajského fenoménu je epistáza. Zvláštnosťou tohto typu dedičnosti je, že recesívny epistatický gén je silnejší ako hypostatický, ktorý však určuje krvnú skupinu. Preto inhibičný gén spôsobujúci supresiu nie je schopný produkovať akúkoľvek vlastnosť. Z tohto dôvodu sa dieťa narodí s „žiadnou“krvnou skupinou.
Takáto interakcia je geneticky podmienená, takže u jedného z rodičov je možné zistiť prítomnosť recesívnej alely. Ovplyvniť vývoj takejto krvnej skupiny je nemožné a ešte viac ju zmeniť. Preto pre tých, ktorí majú fenomén Bombaj, vzor každodenného života diktuje určité pravidlá, podľa ktorých môžu takíto ľudia žiť normálny život a nebáť sa o svoje zdravie.
Črty života ľudí s touto mutáciou
Vo všeobecnosti ľudia-nosiče bombajskej krvi sa nelíšia od bežných. Problémy však nastávajú, keď je potrebná transfúzia (veľký chirurgický zákrok, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Vzhľadom na zvláštnosť antigénneho zloženia týchto ľudí nemožno transfúzovať inú krv ako Bombaj. Obzvlášť často sa takéto chyby vyskytujú v extrémnych situáciách, keď nie je čas na dôkladné preštudovanie analýzy erytrocytov pacienta.
Test ukáže napríklad druhú skupinu. Keď sa pacientovi podá transfúzia krvi tejto skupiny, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá povedie k smrti. Práve pre túto nekompatibilitu antigénov pacient potrebuje iba bombajskú krv, vždy s rovnakým Rh ako on.
Takíto ľudia sú od 18 rokov nútení šetriť svoju krv, aby neskôr mali čo transfúziť v prípade potreby. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné znaky. Dá sa teda povedať, že fenomén Bombaj je „spôsob života“a nie choroba. Môžete s ním žiť, len si musíte pamätať na svoju „jedinečnosť“.
Problémy s otcovstvom
Fenomén Bombaj je „búrka manželstva“. Hlavným problémom je, že pri určovaní otcovstva bez špeciálnych štúdií nie je možné dokázať existenciu tohto javu.
Ak sa zrazu niekto rozhodne objasniť vzťah, určite ho informujte, že prítomnosť takejto mutácie je možná. Test na genetickú zhodu by sa v takomto prípade mal vykonať rozsiahlejšie so štúdiom antigénneho zloženia krvi aerytrocyty. V opačnom prípade sa matka dieťaťa vystavuje riziku, že zostane sama, bez manžela.
Tento jav je možné dokázať len pomocou genetických testov a určením typu dedičnosti krvnej skupiny. Štúdia je pomerne drahá a v súčasnosti nie je široko používaná. Preto pri narodení dieťaťa s inou krvnou skupinou treba okamžite podozrievať fenomén Bombay. Úloha nie je jednoduchá, keďže o nej vie len niekoľko desiatok ľudí.
Bombajská krv a jej súčasný výskyt
Ako už bolo povedané, ľudia s krvou z Bombaja sú vzácni. U predstaviteľov kaukazskej rasy sa tento typ krvi prakticky nevyskytuje; medzi hinduistami je táto krv bežnejšia (v priemere u Európanov je výskyt tejto krvi jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento fenomén sa vyvíja v dôsledku národných a náboženských charakteristík hinduistov.
Každý vie, že v Indii je krava posvätným zvieraťom a jej mäso by sa nemalo jesť. Možno preto, že hovädzie mäso obsahuje určité antigény, ktoré môžu spôsobiť zmenu genetického kódu, je pravdepodobnejšie, že sa objaví bombajská krv. Mnoho Európanov konzumuje hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie antigénneho potlačenia recesívneho epistatického génu.
Vplyv môžu mať aj klimatické podmienky, no táto teória sa v súčasnosti neskúma, takže dôkazy o nejžiadne odôvodnenie.
Význam bombajskej krvi
Bohužiaľ, o krvi z Bombaja v týchto dňoch veľa ľudí nepočulo. Tento jav poznajú iba hematológovia a vedci pracujúci v oblasti genetického inžinierstva. Len oni vedia o fenoméne Bombay, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba urobiť, keď sa zistí. Presná príčina tohto javu však ešte nebola identifikovaná.
Z hľadiska evolúcie je Bombajská krv nepriaznivým faktorom. Mnoho ľudí niekedy potrebuje transfúziu alebo náhradu, aby prežili. V prítomnosti bombajskej krvi je problém v nemožnosti nahradiť ju iným typom krvi. Z tohto dôvodu u takýchto ľudí často dochádza k úmrtiam.
Ak sa na problém pozriete z druhej strany, je možné, že bombajská krv je dokonalejšia ako krv so štandardným antigénnym zložením. Jeho vlastnosti nie sú úplne pochopené, takže nemožno povedať, či je fenomén Bombaj prekliatím alebo darom.
