Je veľa chorôb, s ktorými sa ľudia stretávajú len zriedka. Preto o nich málokto vie. K takýmto problémom patrí aj Wolf-Hirschhornov syndróm. Čo to je, je toto ochorenie nebezpečné a aké sú prognózy pre život u takýchto pacientov - o tom všetkom sa bude diskutovať ďalej.
Základné informácie
Na začiatku treba poznamenať, že taká genetická patológia ako Wolf-Hirshhornov syndróm bola opísaná pomerne nedávno, v roku 1965. Urobilo to súčasne niekoľko nemeckých genetikov. Základom tohto problému je delécia (špeciálne chromozomálne prestavby, kedy sa časť chromozómu jednoducho stratí) krátkeho ramena 4. chromozómu. To znamená, že v dôsledku určitých genetických zmien človeku chýba časť vyššie opísaného 4. chromozómu, čo vedie k vonkajším a vnútorným zmenám. Spočiatku sa problém nazýval 4p-syndróm. Neskôr sa patológia začala nazývať podľa mien vedcov, ktorí sa podieľali na jej objave.
Niektoré štatistiky
Wolf-Hirschhornov syndróm je relatívne zriedkavý. Frekvencia prejavov ochorenia: jeden prípadchromozomálne zmeny asi u stotisíc zdravých detí. Ak hovoríme o pohlaví, potom sa 4p-syndróm častejšie vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. Ak sa pozriete na kvantitatívny pomer, potom na 75 chorých dievčat pripadá asi 50 mužských detí s patológiou. Treba poznamenať, že vedci túto skutočnosť nevysvetľujú. Tieto ukazovatele sú však pre svet vedy veľmi dôležité a odborníci už dlho pracujú na identifikácii hlavných príčin tejto chromozomálnej prestavby. Treba tiež poznamenať, že k dnešnému dňu bolo podrobne popísaných asi 130 prípadov tohto ochorenia, čo je celkom dosť na štúdium tohto problému.
O príčinách syndrómu u detí
Pri popise takého problému, akým je Wolff-Hirschhornov syndróm, je dôležité v prvom rade zvážiť príčiny jeho výskytu. Na úvod si treba uvedomiť, že vedci nevedia pomenovať jasné vonkajšie príčiny, akými sú: zlozvyky či nesprávny rytmus života rodičov. V tomto prípade sú veci trochu komplikovanejšie.
Na úvod treba povedať, že tento syndróm je nebezpečný pre tých pacientov, ktorí majú problémy s delením autozómov (párové chromozómy, ktoré sú v ľudskom tele rovnaké bez ohľadu na pohlavie, na rozdiel od pohlavných chromozómov). Poďme sa trochu ponoriť do medicíny. Výskumníci tvrdia, že táto patológia sa vyskytuje v prípade straty segmentu 4p16 (v tomto prípade strata častíc 4p12-4p15 vyvoláva výskyt úplne odlišných zmien vo vzhľade a vnútorných orgánoch). Je tiež dôležité poznamenať, žeV tomto prípade zohráva obrovskú úlohu dedičnosť. Matky alebo otcovia detí s touto diagnózou boli teda nevyhnutne nositeľmi týchto reštrukturalizácií.
Ďalší bod na upozornenie: príčinou syndrómu môžu byť prstencové chromozómy 4p- (v tomto prípade sa nedelia pozdĺžne, ako by sa patrilo, ale priečne). Ihneď treba povedať, že pri takomto vývoji udalostí u malých pacientov sa rozlišujú ďalšie symptómy, ktoré nie sú charakteristické pre čisté 4p- delécie.
Hlavný klinický príznak
Ako vyzerá Wolf-Hirschhornov syndróm? Príznaky, ktoré sa objavujú pri tomto probléme a sú indikátormi diagnózy, sú rôzne. Stručne povedané, táto patológia je charakterizovaná oneskorením nielen vo fyzickom, ale aj v psychomotorickom vývoji dieťaťa. Toto je hlavný klinický príznak problému.
Príznaky
Nezabudnite povedať, aké symptómy sprevádzajú Wolf-Hirschhornov syndróm. Možno ich teda identifikovať ako celý komplex. Treba však poznamenať, že sa tiež stáva, že u dieťaťa je patológia takmer nepostrehnuteľná a nedochádza k žiadnym významným zmenám vo vzhľade. Hlavné príznaky syndrómu sú nasledovné:
- Necharakteristická štruktúra lebky alebo takzvaná „helma bojovníka“. Dieťa môže mať nos v tvare zobáka. Ušnice sa stávajú veľmi veľkými, vyčnievajú. Môže sa vyskytnúť aj hypertelorizmus, keď sa vzdialenosť medzi očami zväčší na nezvyčajnú veľkosť. Samotné očné buľvymôže sa tiež vyvíjať nesprávne.
- Mikrocefália, keď je lebka chorého dieťaťa podstatne menšia ako lebka zdravého dieťaťa. Zmenšuje sa aj veľkosť mozgu.
- Konvulzívny syndróm, teda nešpecifická reakcia dieťaťa na rôzne vonkajšie podnety. V tomto čase môže dieťa dokonca zomrieť.
- Podnebie, jazyk alebo horná pera sa nemusia zahojiť, niekedy sa tvoria rázštepy.
Vnútorné orgány
Niekedy sa Wolffov-Hirschhornov syndróm vyskytuje bez poškodenia vnútorných orgánov. Najčastejšie sa však menia aj v dôsledku nesprávneho delenia chromozómov. Čo by sa potom mohlo stať?
- Najčastejšie trpí srdce, vyskytujú sa všetky druhy defektov tohto orgánu.
- Možné patológie vo vývoji obličiek. Existuje cystická dysplázia (keď je narušená tvorba obličkového parenchýmu), hypoplázia (nedostatočný rozvoj buď orgánu ako celku alebo jeho tkanív). Menej častá je agenéza obličiek, polycystóza (tvorí sa mnohopočetné cysty v tkanive obličiek), panvová dystopia obličiek a iné patológie vo vývoji tohto orgánu.
- Často trpí aj gastrointestinálny trakt. Medzi problémy patrí aplázia žlčníka (vrodená absencia), hernia tenkého čreva, pohyblivosť slepého čreva.
- Deformovaná je aj oblasť krížovej kostrče, kde sa môžu vytvárať lieviky alebo nepravidelne tvarované priehlbiny.
Treba tiež poznamenať, že s týmto syndrómom sa dieťa narodí s kriticky nízkou telesnou hmotnosťou. A to aj napriek tomu, že matkadonosí dieťa do pôrodu, 40 týždňov.
Duševný rozvoj
Čo je ešte zvláštne na Wolf-Hirschhornovom syndróme? Karyotyp, teda súbor chromozómov, neúplný, deformovaný. V dôsledku toho sa okrem odchýlok vo fyzickom vývoji pozoruje aj mentálna retardácia. Môže byť mierny, stredný alebo ťažký. Treba poznamenať, že táto stránka patológií ešte nie je dobre študovaná, vedci stále pracujú v tomto smere. Ale už existujú dôkazy, že sa môže vyvinúť hypoplázia cerebellum alebo corpus callosum, čo ovplyvňuje normálne fungovanie mozgu. Zároveň by som rád poznamenal, že niekedy majú pacienti aj veľmi stredne ťažkú mentálnu retardáciu, v dôsledku čoho môžu takéto deti plnohodnotne koexistovať v spoločnosti, socializovať sa.
Diagnostika
Ako sa dá diagnostikovať Wolf-Hirschhornov syndróm? Lekári majú veľa dôvodov na podozrenie, že niečo nie je v poriadku. Prvá vec, ktorú pôrodník venuje pozornosť, je hmotnosť dieťaťa pri narodení. Deti, ktoré následne dostanú túto diagnózu, sa rodia s kriticky nízkou telesnou hmotnosťou, do 2 kg. Tiež dôvodom pochybností o normálnom vývoji dieťaťa je vzhľad novorodenca. Ak hovoríme o stanovení diagnózy, potom sa diferencuje paralelne s diagnózou Patauovho syndrómu (prítomnosť extra 13. chromozómu v bunkách, ktorý spôsobuje podobné príznaky). V tomto prípade však budú veľmi dôležité rozdiely, ako napríklad prítomnosť špeciálnych vzorov na koži, ktoré sa v medicíne nazývajú dermatoglyfy.
Testy
Na stanovenie diagnózy sa vykoná cytogenetická štúdia, počas ktorej sa zistí porušenie chromozómov. V tomto prípade je diagnóza potvrdená asi v 60% prípadov. Poddruhom štúdie je takzvaná FISH metóda, kedy lekári určujú nešpecifickú polohu chromozómov v DNA.
Iné štúdie možno predpísať iba na určenie porušení vnútorných orgánov, patológií v ich vývoji. Takže to môže vyžadovať EKG a EchoCG, ultrazvuk, röntgen, CT alebo MRI.
Liečba
Ďalej uvažujeme o Wolf-Hirschhornovom syndróme. Liečba tohto problému je to, čo je potrebné povedať. Ako sa už ukázalo, ide o vrodenú genetickú patológiu, s ktorou sa nedá úplne vyrovnať. Takáto liečba neexistuje. Lekári však vykonávajú symptomatickú terapiu, usmerňujú sily na podporu normálneho fungovania poškodených orgánov. Pri tomto probléme je indikované aj genetické poradenstvo. V tomto prípade sa vyšetruje matka a otec chorého dieťaťa. Niekedy môže byť indikovaná operácia na normalizáciu fungovania abnormálne vyvinutých vnútorných orgánov.
Predpovede života pacienta
Aký nebezpečný je Wolf-Hirschhornov syndróm? Fotografie pacientov s touto diagnózou naznačujú, že deti s týmto problémom často vyzerajú inak ako bežní ľudia. To zohráva obrovskú úlohu pri socializácii takéhoto človeka. Avšakčasto sa ľudia s touto diagnózou v dôsledku toho stanú dosť aktívnymi členmi spoločnosti. Zároveň si treba uvedomiť, že najvyššie riziko úmrtia bábätiek je v prvom roku života. To platí najmä vtedy, ak dôjde k poškodeniu práce srdca. K dnešnému dňu bol v našej krajine zaznamenaný prípad dlhovekosti s touto patológiou. Tento muž mohol dosiahnuť vek 25 rokov. Takéto prípady sú však veľmi zriedkavé. Lekári poznamenávajú, že niektorí pacienti (novorodenci) zomierajú pred stanovením takejto diagnózy. Takže úmrtnosť v prvom roku života detí s touto patológiou môže byť výrazne vyššia, ako sa v súčasnosti predpokladá.
