Pre väčšinu ignorantov je hemofília takzvaná kráľovská choroba, vedia o nej len z histórie: vraj ňou trpel carevič Alexej. Kvôli nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu dostať hemofíliu. Existuje názor, že postihuje iba staré rody. Rovnaký postoj po dlhú dobu bol k "aristokratickej" dne. Ak je však dna choroba z výživy a teraz ňou môže byť postihnutý každý, potom je hemofília dedičná choroba a môže ju dostať každé dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu.
Čo je hemofília?
Ľudia túto chorobu nazývajú „tekutá krv“. Jeho zloženie je skutočne patologické, v súvislosti s ktorým je narušená schopnosť zrážania. Najmenší škrabanec - a krvácanie je ťažké zastaviť. To sú však vonkajšie prejavy. Oveľa závažnejšie vnútorné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku, obličkách. Krvácania vmôžu byť volané aj bez cudzieho vplyvu a majú nebezpečné následky.
Za zrážanie krvi je zodpovedných dvanásť špeciálnych proteínov, ktoré musia byť v krvi prítomné v určitej koncentrácii. Hemofília je diagnostikovaná, keď jeden z týchto proteínov chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.
Typy hemofílie
V medicíne existujú tri typy tohto ochorenia.
- Hemofília A. Spôsobená absenciou alebo nedostatkom faktora zrážanlivosti VIII. Najčastejším typom ochorenia je podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov ochorenia. V priemere jedno z 10 000 detí má tento typ hemofílie.
- Hemofília B. S ňou sú problémy s faktorom číslo IX. Uvedené ako oveľa zriedkavejšie, so šesťkrát nižším rizikom ako A.
- Hemofília C. Chýba faktor číslo XI. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov aj ženy. Aškenázski Židia sú navyše najčastejšie chorí (čo vo všeobecnosti nie je typické pre žiadne choroby: sú zvyčajne medzinárodní a rovnako „pozorní“ku všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Prejavy hemofílie C sú tiež mimo všeobecného klinického obrazu, preto bola v posledných rokoch vyradená zo zoznamu hemofílií.
Za zmienku stojí, že v tretine rodín sa toto ochorenie vyskytuje (alebo je diagnostikované) prvýkrát, čo sa stáva ranou pre nepripravených rodičov.
Prečo vzniká choroba?
Je to spôsobené vrodeným génom hemofílie, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jeho nositeľkou je žena a ona sama nie je pacientkou, až na to, že môže dochádzať k častému krvácaniu z nosa, príliš silnej menštruácii, či pomalšie sa hojajúcim drobným ranám (napríklad po vytrhnutom zube). Gén je recesívny, takže nie každý, kto má matku, ktorá je nositeľkou choroby, ochorie. Zvyčajne je pravdepodobnosť rozložená 50:50. Stúpa, ak je v rodine chorý aj otec. Dievčatá sa stávajú nositeľmi génu bez zlyhania.
Prečo je hemofília mužská choroba
Ako už bolo spomenuté, gén pre hemofíliu je recesívny a je pripojený k chromozómu označenému ako X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je jeden zasiahnutý takýmto génom, ukáže sa, že je slabší a je potláčaný druhým, dominantným, v dôsledku čoho zostáva dievčatko len prenášačom, cez ktorý sa prenáša hemofília, no ono samo zostáva zdravé. Je pravdepodobné, že pri počatí môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď si však plod vytvorí vlastný obehový systém (a to sa stane v štvrtom týždni tehotenstva), stane sa neživotaschopným a dôjde k samovoľnému potratu (potratu). Keďže tento jav môže byť spôsobený rôznymi príčinami, zvyčajne sa nevykonáva žiadny výskum na materiáli s vlastným potratom, takže neexistujú žiadne štatistiky o tomto probléme.
Ďalšia vec sú muži. Nemajú druhý chromozóm X, je nahradený Y. Neexistuje žiadne dominantné „X“,teda, ak sa recesívne prejaví, tak začína priebeh choroby a nie jej latentný stav. Keďže však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja grafu je presne polovica všetkých šancí.
Príznaky hemofílie
Môžu sa objaviť už pri narodení dieťaťa, ak príslušný faktor v tele prakticky chýba, a môžu sa prejaviť až časom, ak je ho nedostatok.
- Krvácanie bez zjavného dôvodu. Nie je nezvyčajné, že sa dieťa narodí s pruhmi krvi z nosa, očí, pupka a je ťažké zastaviť krvácanie.
- Hemofília (ukazujú to fotografie) sa prejavuje tvorbou veľkých edematóznych hematómov z absolútne nevýznamného nárazu (napríklad pri stlačení prstom).
- Opakované krvácanie zo zdanlivo zahojenej rany.
- Zvýšené domáce krvácanie: z nosa, z ďasien aj pri čistení zubov.
- Krvácanie v kĺboch.
- Stopy krvi v moči a stolici.
Takéto „príznaky“však nemusia nevyhnutne znamenať hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže naznačovať slabosť v stenách krvných ciev, krv v moči - o ochorení obličiek a vo výkaloch - o vredoch. Preto je potrebný ďalší výskum.
Detekcia hemofílie
Okrem štúdia pacientovej anamnézy a jeho vyšetrenia vykonávajú rôzni špecialisti laboratórne testy. V prvom rade sa zisťuje prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Nainštalovanéčas potrebný na zrážanie vzorky krvi. Často sú tieto testy sprevádzané testovaním DNA. Pre presnejšiu diagnózu môže byť potrebná definícia:
- trombínový čas;
- mixed;
- protrombínový index;
- hladiny fibrinogénu.
Niekedy sú požadované vysoko špecializované údaje. Samozrejme, nie každá nemocnica je vybavená príslušným vybavením, takže ľudí s podozrením na hemofíliu posielajú do krvného laboratória.
Choroba, ktorá sprevádza hemofíliu (foto)
Pre hemofíliu je najcharakteristickejšie krvácanie z kĺbov. Lekársky názov je hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, aj keď je najcharakteristickejšia pre pacientov s ťažkými formami hemofílie. Krvácania v kĺboch majú bez akéhokoľvek vonkajšieho vplyvu, spontánne. V miernych formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Kĺby sú postihnuté predovšetkým tými, ktoré sú vystavené stresu, to znamená kolenné, stehenné a parietálne. Druhé v poradí sú rameno, po nich - lakeť. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavujú už u osemročných detí. V dôsledku kĺbových lézií je väčšina pacientov postihnutých.
Zraniteľný orgán: Obličky
Hemofília veľmi často spôsobuje krv v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže prebiehať bezbolestne, hoci symptóm stále zostáva alarmujúci. Približne v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou, dlhotrvajúcou bolesťou. Renálnakolika spôsobená tlačením krvných zrazenín cez močovod. U pacientov s hemofíliou je najčastejšia pyelonefritída, nasleduje hydronefróza vo frekvencii výskytu a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečbu všetkých ochorení obličiek komplikujú určité obmedzenia týkajúce sa liekov: nemožno použiť nič, čo riedi krv.
Liečba hemofílie
Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sprevádza človeka celý život. Zatiaľ nie je vymyslený spôsob, ktorý dokáže telo prinútiť produkovať potrebné bielkoviny, ak to od narodenia nevie. Výdobytky modernej medicíny však umožňujú udržiavať telo na úrovni, na ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi ťažkej forme, viesť takmer normálnu existenciu. Aby sa predišlo tvorbe modrín a krvácaniu, je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darovanie. Zavedenie liekov má trvalý základ ako preventívne opatrenie, tak aj terapeutické opatrenie v prípade blížiacej sa operácie alebo úrazu.
Pacienti s hemofíliou musia súčasne neustále podstupovať fyzickú terapiu, aby si udržali výkonnosť kĺbov. V prípade príliš rozsiahlych, ktoré sa stali nebezpečnými, hematómov, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.
Pretože sú potrebné transfúzie liekov vyrobených z darovanej krvi, hemofília zvyšuje riziko vírusovej hepatitídy, cytomegalovírusových infekcií, herpesu a čo je najhoršie, HIV. Bezpochyby všetci darcoviasú testovaní na bezpečnosť použitia ich krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.
Získaná hemofília
Vo väčšine prípadov je hemofília dedičná. Existujú však určité štatistiky prípadov, kedy sa prejavila u dospelých, ktorí ňou predtým netrpeli. Našťastie sú takéto prípady extrémne zriedkavé – jeden až dvaja ľudia na milión. Väčšina z nich dostane túto chorobu, keď majú viac ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília typu A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi sú rakovinové nádory, užívanie niektorých liekov, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým priebehom, neskoré tehotenstvo. Prečo ostatní ochoreli, lekári nedokázali zistiť.
Viktoriánska choroba
Prvý prípad získanej choroby je opísaný v prípade kráľovnej Viktórie. Dlho bola považovaná za jedinú svojho druhu, keďže hemofília nebola u žien pozorovaná ani predtým, ani takmer pol storočia po nej. Avšak v dvadsiatom storočí, s príchodom štatistík o získaní kráľovskej choroby, nemožno považovať jedinečnú kráľovnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, je nededičná, nezávisí od pohlavia pacienta.
