Gaucherova reakcia je ochorenie genetickej povahy, ktorého základom je nedostatok enzýmu, ktorý sa podieľa na metabolických procesoch na bunkovej úrovni. S rozvojom ochorenia dochádza k tvorbe akumulácií patologických buniek v tkanivách a orgánoch.
Stručná história
Gaucherova reakcia – čo to je? Choroba bola prvýkrát identifikovaná už v roku 1882, keď francúzsky lekár Charles Philippe Gaucher opísal jej prejavy u pacienta so zväčšenou slezinou.
V roku 1924 sa lekárom podarilo syntetizovať tukovú látku obsahujúcu patologické bunky, čím si vytvorili predstavu o hlavnom pôvodcovi choroby.
V roku 1965 odborníci z amerického Národného inštitútu zdravia dokázali, že k tvorbe nezdravých buniek dochádza v dôsledku dedičného nedostatku enzýmu glukocerebrozidázy v tele. Výsledky úspešnej diagnostiky vytvorili základ pre vývoj jedinej metódy terapie metódou enzýmovej náhrady. Aplikácia nového prístupu k liečbe síce chorobu úplne neodstránila, ale poskytla príležitosť výrazne obmedziť jej prejavy.
Gaucherova reakcia: sociológia. Čoje toto?
Sociologické štúdie ukazujú, že na populáciu 100 000 ľudí pripadá menej ako 1 % ľudí s patologickou dedičnosťou, ktorá spôsobuje rozvoj ochorenia. Uvedená frekvencia je mierne zvýšená medzi židovským obyvateľstvom – imigrantmi z východoeurópskeho regiónu. Preto sa všeobecne uznáva, že Gaucherova reakcia je dedičná choroba reprezentovanej národnosti. V skutočnosti má patologický prejav rovnakú frekvenciu distribúcie ako rovnaká hemofília a iné ochorenia, pri ktorých sú ovplyvnené bunkové lyzozómy.
Typy
Špecialisti identifikujú niekoľko typov ochorenia:
- Bez neuropatie je najčastejšou formou choroby, ktorá je u väčšiny ľudí asymptomatická. Pri silnom oslabení organizmu sa prejavuje zrýchleným rastom patologického tkaniva. Nezdravé bunky zároveň neovplyvňujú nervový systém a mozog.
- S akútnymi neuropatickými prejavmi – extrémne zriedkavý typ ochorenia. Je charakterizovaný výskytom výrazných neurologických patológií už v prvých rokoch života. Ako ukazujú štatistiky, bez primeranej včasnej diagnózy a vývoja vhodných metód terapie smrť nastáva pred dosiahnutím veku dvoch rokov.
- S chronickou neuropatiou - choroba je vyjadrená pomalým pokrokom patologických prejavov, prítomnosťou neurologických symptómov strednej povahy. V neskorších štádiách vývoja rast nezdravých buniekvedie k zvýšeniu vnútorných orgánov, poškodeniu dýchacieho systému, rozvoju demencie. Aká závažná je chronická Gaucherova reakcia? Sociológia ukazuje, že väčšina pacientov sa dožije dospelosti.
Diagnostika
Identifikácia patológie si vyžaduje komplexné vyšetrenie tela. Stanovenie správnej diagnózy si vyžaduje najmä návštevu neurológa, pediatra, odborníka v oblasti genetiky. V súčasnosti sa používa niekoľko účinných metód, ktorých výsledky môžu naznačovať vývoj ochorenia:
- Krvný test je najpresnejšia diagnostická metóda, ktorá umožňuje určiť množstvo enzýmu glukocerebrozidázy v mikroskopických leukocytoch a fibroblastoch.
- Analýza DNA – umožňuje identifikovať genetické bunkové mutácie. Diagnostika touto metódou je možná s presnosťou až 90 % aj v štádiu vývoja plodu v maternici.
- Vyšetrenie kostnej drene – zamerané na identifikáciu patologických zmien v štruktúre tkaniva charakteristických pre ochorenie. Použitie diagnostického prístupu umožňuje potvrdiť ochorenie, ale neumožňuje určiť umiestnenie buniek, ktoré nesú mutované gény.
Symptomatológia a prejavy choroby
Ako už bolo uvedené, skoré štádiá Gaucherovej reakcie sú asymptomatické. V tomto prípade nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza neovplyvňuje fungovanie vnútorných orgánov a neovplyvňuje nervový systém.
Keď je choroba v pokročilom štádiu, má akútny, progresívny charakter. V tomto štádiu pacient pociťuje všeobecnú nevoľnosť, pravidelne trpí bolesťou brucha, pretože rast patologických buniek postihuje predovšetkým slezinu a pečeň. Tieto orgány zväčšujú svoj objem a pri absencii správnej diagnózy a terapie často dochádza k prasknutiu tkaniva.
Takto sa prejavuje Gaucherova reakcia. V sociológii takýto termín neexistuje, hoci postava Willa Smitha z filmu „Focus“tvrdila opak.
Prejavy symptómov ochorenia v detstve často vedú k rozvoju kostných patológií. Kosti dieťaťa sa vyvíjajú pomaly, rast a tvorba kostry sa oneskoruje.
Gaucherova reakcia: psychológia
Jedným z hlavných problémov, ktorým čelia ľudia náchylní na genetické ochorenie, je stav všeobecnej nevoľnosti. To zase spôsobuje celý rad psychických problémov. Ľudia, ktorí trpia týmto ochorením v akútnej forme, sa cítia unavení aj po výdatnom nočnom odpočinku.
U detí spôsobuje Gaucherova reakcia nedostatok vytrvalosti a koncentrácie. Z tohto dôvodu je pre nich ťažké komunikovať s rovesníkmi, hrať sa s priateľmi, športovať, sústrediť sa na školské úlohy, zúčastňovať sa na spoločenskom živote.
Zmena vzhľadu môže viesť k zhoršeniu duševného stavu pacienta. Dieťa môže byť dráždivé kvôli nedostatočnému rastu, plnosti, nedostatočnému rozvoju svalovej hmoty. Ľudia vystavení prejavomochorenie v akútnej forme, často trpia nesúladom medzi externými údajmi a požadovaným sebaobrazom. Psychologická konzultácia môže pomôcť odstrániť vyššie uvedené problémy.
Možné dôsledky
Ak sa choroba nelieči, následky choroby sú zvyčajne:
- bohaté krvácanie do tráviacich orgánov;
- poškodenie tkaniva pečene a sleziny;
- kŕče hrtana až po úplné zastavenie dýchania;
- rozvoj respiračného zlyhania, časté zápaly pľúc;
- deštruktívne procesy v kostnom tkanive, zlomeniny;
- infekcia kostnej drene.
Liečba
Nie je to tak dávno, čo terapia znamenala iba odstránenie hlavných príznakov choroby. Od 90. rokov minulého storočia sa ako hlavná metóda liečby používa enzýmová substitučná terapia, ktorá spočíva v zavedení modifikovaného prvku glukocerebrozidázy do tela. Umelý enzým kopíruje funkcie prirodzenej zložky v štruktúre krvi a dopĺňa jej nedostatok v organizme. Injekcie s obsahom látky môžu eliminovať negatívne symptómy ochorenia a v niektorých prípadoch celkovo zastaviť tvorbu patologických buniek.
Na zmiernenie celkového stavu sa chorým ľuďom predpisujú analgetiká. S progresiou ochorenia sa uchyľujú k odstráneniu časti pečene alebo sleziny. V niektorých prípadoch môže problém vyriešiť transplantácia kostnej drene.
Na záver
Gaucherova reakcia – čo to jePáči sa ti to? Ako je možné vidieť, patológia je porucha s dosť nejasnými príznakmi. Úspešnosť liečby sa tu priamo odráža v detekcii patológie v počiatočných štádiách, včasnom začatí substitučnej liečby. Oneskorená reakcia na problém vedie k rozvoju závažných komplikácií a výsledok nedostatočnej liečby je najčastejšie smrteľný.
