Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom je v tele narušený metabolizmus lipidov. Toto ochorenie je jedným z najbežnejších medzi ochoreniami charakterizovanými lyzozomálnou akumuláciou spojenou s úplnou absenciou alebo nedostatkom lyzozomálnych enzýmov.
Chorobu prvýkrát objavil v roku 1882 francúzsky vedec Philippe Gaucher, ktorý liečil pacienta so zväčšenou slezinou a pečeňou.
Popis choroby
Gaucherova choroba je extrémne zriedkavá: zo 100 000 ľudí je len jeden pacient. Zároveň sú v ľudskom tele prítomné špecifické bunky, nazývané makrofágy, ktoré sú zodpovedné za ničenie bunkových fragmentov s cieľom rozložiť ich na opätovné použitie. Tento proces recyklácie môže prebiehať v bunkových štruktúrach nazývaných "lyzozómy". Lyzozómy obsahujú špeciálne enzýmy, ktoré dokážu rozložiť glukocerebrozidázu. U ľudí, ktorí sú chorí na túto chorobu, dochádza k poklesu tohto enzýmu, ktorý sa hromadí vo vnútri lyzozómov. Na tomto pozadí,zvýšiť počet makrofágov a ich rast - napredovať. Takéto útvary sa nazývajú „Gaucherove bunky“.
Odrody Gaucherovej choroby
Fotografie pacientov sú uvedené v článku. V modernej medicíne existujú tri hlavné typy tejto choroby. Príčiny Gaucherovej choroby však, žiaľ, neboli úplne preskúmané.
- Prvý typ je najbežnejší medzi ostatnými a vyskytuje sa asi u 50 ľudí zo 70 000. U niektorých pacientov môže prebiehať potichu, bez toho, aby spôsoboval živé príznaky, zatiaľ čo u iných sa môžu vyskytnúť veľmi vážne poruchy, ktoré často ohrozujú ich životy. V tomto prípade začína proces poškodenia mozgu a nervového systému.
- V druhom type dedičnosti má Gaucherova choroba príznaky závažnej neuronopatie. Je extrémne zriedkavé, vyskytuje sa približne v jednom prípade na 100 000 ľudí. Príznaky tejto odrody Gaucherovej choroby sa pozorujú už v prvom roku života. V tomto prípade sa u dieťaťa vyvinú vážne neurologické poruchy. Podľa štatistík sa takéto deti nedožívajú veku troch rokov.
- Tretí typ je charakterizovaný rozvojom chronickej formy neuronopatie, ktorá je rovnako zriedkavá ako ochorenie 2. typu. V tomto prípade sa pozorujú výrazné neurologické príznaky, ale choroba prebieha pokojnejšie. Symptómy sa objavujú v ranom detstve, ale človek sa ešte môže dožiť dospelosti.
Príznaky Gaucherovej choroby
Klinický obraz tohto ochorenia je nejednoznačný. NiekedyStáva sa, že diagnostika ochorenia je ťažká. Je to spôsobené príliš slabými príznakmi. Avšak aj v prípadoch ich zvláštnej závažnosti majú lekári často problémy so stanovením správnej diagnózy kvôli zriedkavosti ochorenia. To je komplikované skutočnosťou, že symptómy ochorenia sú veľmi podobné procesom hematologických ochorení. Príznaky v tomto prípade sú:
- Zväčšenie sleziny a pečene, ktoré zvyčajne vyvoláva silné bolesti brucha, celkový diskomfort, pocit falošnej sýtosti. Niekedy sa pečeň mierne zväčší, ale to možno pozorovať pri odstránení sleziny.
- Anémia.
- Všeobecná slabosť a únava.
- Bledá farba pleti.
- Trombocytopénia – zníženie hladiny krvných doštičiek. To často vedie ku krvácaniu z nosa, tvorbe krvných podliatin a iným hematologickým problémom.
- Niekedy sa vyskytujú prípady deštrukcie alebo oslabenia kostného tkaniva, ktoré sa môže prejaviť vo forme zlomenín, ktoré sa vyskytujú na pozadí absencie zranení. Existujú prípady, keď pri Gaucherovej chorobe dôjde k rozvoju takého ochorenia, ako je artrodéza chodidla a dolnej časti nohy.
- Dysplázia detí.
Aká je diagnóza Gaucherovej choroby?
Diagnostické metódy
Medzi hlavné spôsoby diagnostiky tohto ochorenia patria len tri štúdie, ktoré poukazujú na prítomnosť ochorenia len v prípadoch, keď sú všetky výsledky pozitívne. Komutakéto metódy zahŕňajú:
- Krvný test. Ide o jednu z najpresnejších metód diagnostiky tohto ochorenia, pomocou ktorej sa zisťuje prítomnosť alebo neprítomnosť Gaucherových enzýmov. Okrem toho sa zisťuje hladina glukocerebrozidázy v leukocytoch a prítomnosť fibroblastov.
- testy DNA. Podľa popularity je táto metóda druhá po stanovení enzymatického zloženia krvi. Jeho výsledky tiež ukazujú nedostatok vyššie uvedeného enzýmu, ale aj genetické mutácie, ktoré by mohli vyprovokovať rozvoj Gaucherovej choroby. Táto metóda bola vyvinutá pomerne nedávno. Vychádza z najnovších výskumov biológov. Jeho výhody spočívajú v tom, že táto metóda umožňuje určiť ochorenie v počiatočných štádiách, niekedy dokonca v počiatočných štádiách tehotenstva. Nosič choroby sa dá identifikovať s pravdepodobnosťou až 90 %.
- Tretia metóda vám umožňuje analyzovať štruktúru kostnej drene a identifikovať zmeny v jej bunkách, ktoré sú charakteristické pre Gaucherovu chorobu. Až donedávna bola takáto diagnóza jedinou metódou na určenie prítomnosti takejto choroby u človeka. Je to však veľmi nedokonalé v tom zmysle, že chorobu bolo možné diagnostikovať iba v prípadoch, keď už boli ľudia chorí. Dnes sa v praktickej medicíne takmer vôbec nepoužíva.
Akútne ochorenie
Táto forma ochorenia postihuje iba dojčatá a začína proces svojho vývoja už v živote plodu. Charakteristické znaky tohto ochorenia sú nasledovné:
- vývojové oneskorenie;
- horúčka;
- opuchy kĺbov;
- kašeľ alebo cyanóza, ktoré sú príčinou zlyhania dýchania;
- zväčšenie brucha;
- vyplavovanie vápnika z tela;
- bledosť pokožky;
- zväčšené lymfatické uzliny;
- vyrážky na pokožke tváre;
- zvýšenie hladín lipidov a cholesterolu;
- trombocytopénia;
- leukopénia;
- anémia;
- ťažkosti s prehĺtaním;
- zvýšený svalový tonus;
- rôzne ochrnutie;
- slepota;
- strabismus;
- konvulzie;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrofické zmeny.
Prognóza priebehu ochorenia u týchto dojčiat je mimoriadne nepriaznivá. Smrť pacienta nastáva spravidla v prvom roku života.
Chronický priebeh ochorenia
Gaucherova choroba sa prejavuje vo veku okolo 5 - 8 rokov. Charakteristiky sú:
- splenomegália;
- spontánna bolesť dolných končatín;
- možné deformácie bedier;
- zmena farby pokožky, jej pigmentácia na krku a tvári, ako aj na dlaniach;
- anémia;
- leukopénia;
- granulocytopénia;
- trombocytopénia;
- hladiny cholesterolu a lipidov sú normálne;
- obsah p-globulínov v krvi;
- vysoká aktivita kyslej fosfázy.
Stavchoré dieťa môže byť dlhodobo v uspokojivej fáze. V určitom bode sa celkový stav môže začať zhoršovať, vývojové oneskorenie sa stáva najvýraznejším a všetky symptómy charakteristické pre Gaucherovu chorobu začínajú postupovať. Okrem toho dochádza k výraznému zníženiu imunity.
Pri tomto ochorení existuje jedna veľmi dôležitá nuansa, a to, že vývoj ochorenia závisí od veku pacienta. Čím je pacient mladší, tým je liečba choroby náročnejšia a tým vyššia je pravdepodobnosť úmrtia.
Liečba Gaucherovej choroby by mala byť komplexná. Musí to tiež vykonať kvalifikovaný odborník.
Liečba tejto patológie
Vzhľadom na to, že toto ochorenie je veľmi zriedkavé, jeho liečba je väčšinou neúčinná, zameraná najmä na potlačenie symptómov a úľavu od bolesti.
Uvažujme o liekoch na liečbu Gaucherovej choroby.
Na terapiu sa najčastejšie používajú glukokortikosteroidy a cytostatiká. Stimulanty sú široko používané v modernej medicíne:
- hematopoéza;
- Transfúzia plazmy a krvi;
- zavedenie nukleinátu sodného, nasýtených mastných kyselín a množstva vitamínov. Deti trpiace Gaucherovou chorobou sú spravidla pod dispenzárnou registráciou u takých špecialistov, ako je hematológ a pediater. Akékoľvek preventívne očkovanie, ktoré sa používa u zdravých detí, je pre ne kontraindikované.
Funkcie liečby u dospelých
Ľudia, u ktorých sa choroba rozvinie v dospelosti, vako liečba, odstránenie sleziny, ortopedické operácie na odstránenie zlomenín, ktoré sú dôsledkom vývoja ochorenia, možno použiť enzýmovú terapiu. Podstatou poslednej udalosti je, že každé dva týždne dostane pacient injekciu určitého lieku.
Náhradná liečba tohto ochorenia
Existuje aj množstvo liekov, ktoré úspešne pomáhajú v boji proti lyzozomálnym poruchám v tele. Ide o substitučnú liečbu, ktorej podstatou je doplnenie nedostatku enzýmov v organizme, prípadne umelé doplnenie chýbajúcich častí enzýmov. Takéto lieky sú založené na najnovších úspechoch genetického inžinierstva a pomáhajú čiastočne alebo úplne nahradiť prirodzené enzýmy. Pozitívny výsledok medikamentóznej liečby sa dosiahne v skorých štádiách ochorenia.
