Čas od narodenia do 28 dní života je novorodenecké obdobie. Delí sa na skoré a neskoré. Skoré obdobie trvá až 8 dní po pôrode. Tento čas je charakterizovaný prechodom aktívnych adaptačných reakcií na podmienky mimo tela matky. Radikálne sa teda mení typ výživy, dýchanie a krvný obeh. V neskorom novorodeneckom období adaptačné reakcie pokračujú.
Vzhľadom na vážne zmeny v tele novorodenca je v prvom mesiaci života predmetom starostlivého pozorovania. V tomto čase sa vykonáva novorodenecký skríning - súbor povinných vyšetrení, ktoré sa vykonávajú s cieľom včasného záchytu vrodených a dedičných chorôb.
Kvapka krvi sa odoberie z päty každého novorodenca na špeciálnych formulároch, ktoré sa posielajú do lekárskych genetických centier na bezplatný výskum. Ak sa v krvi zistí marker určitého ochorenia, dieťa je poslané na konzultáciu ku genetikovi, ktorý mu predpíše opakované vyšetrenia a vhodnú liečbu v prípadepotvrdenie diagnózy.
Novorodenecký skríning je mimoriadne dôležitý, pretože pomáha včas odhaliť závažné poruchy v organizme novorodencov a rýchlo vykonať terapeutické opatrenia.
Toto vyšetrenie dokáže zistiť:
• Vrodená hypotyreóza je jednou z najbežnejších patológií. Choroba sa vyskytuje na pozadí nedostatočného rozvoja štítnej žľazy, ako aj pri absencii alebo nedostatku hormónu hypofýzy stimulujúceho štítnu žľazu. O poruchách štítnej žľazy navyše rozhodujú protilátky proti štítnej žľaze a niektoré lieky, ktoré by mohli počas tehotenstva kolovať v krvi matky. Ak sa táto patológia nezistí včas, u detí sa vyvinú vážne poruchy mozgu a mentálna retardácia. Príznaky vrodenej hypotyreózy sú dosť „rozmazané“– žltačka, podchladenie, zlá chuť do jedla a pomalé satie prsníka, prítomnosť pupočnej prietrže a chrapľavý plač, suchá koža, veľký jazyk, široké švy na lebke. Takýto klinický obraz je nešpecifický, takže je dosť ťažké stanoviť správnu diagnózu. A práve novorodenecký skríning umožňuje včasnú diagnostiku;
• fenylketonúria, čo je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín, kedy je narušená tvorba tyrozínu, čo vedie k mentálnej retardácii. Včasná detekcia tejto patológie vám umožní predpísať špeciálnu diétu a zabrániť vážnym komplikáciám;
• adrenogenitálny syndróm – prejavuje savrodená dysfunkcia kôry nadobličiek;
• galaktozémia - dedičná enzymatická patológia, pri ktorej je narušený metabolizmus galaktózy a už v druhom týždni choroby nastáva ťažká klinika - slabosť, zvracanie, poškodenie pečene a rozvoj obojstrannej katarakty. Novorodenecký skríning pomáha identifikovať toto ochorenie a predpísať diétu náhrady mlieka za sójové výrobky, čo pomáha normalizovať stav dieťaťa;
• cystická fibróza.
Starostlivé pozorovanie novorodenca tiež pomáha pri diagnostike novorodeneckej sepsy, ktorá vedie k zlyhaniu viacerých orgánov a smrti detí, ak sa nelieči, ako aj k patológii sluchu.
