Moderná medicína teraz dosiahla najvyššiu úroveň. Isté úspechy boli zaznamenané aj v boji proti dedičným chorobám. Avšak akokoľvek dôležitá je liečba týchto ochorení, prioritou je prevencia. Tento proces sa uskutočňuje v dvoch smeroch: predchádzanie vzniku nových chorôb a predchádzanie narodeniu detí v rodinách, kde sú dedičné problémy. Mnoho ľudí ich stotožňuje s vrodenými chorobami. Je však medzi nimi zásadný rozdiel. Vrodené ochorenia sú spôsobené viacerými faktormi. Okrem dedičných problémov môžu ako aktivátory choroby slúžiť aj vonkajšie okolnosti, ako je vystavenie sa liekom, žiareniu atď.. V každom prípade je potrebné bezpodmienečne vykonávať prevenciu dedičných chorôb, aby sa predišlo vážnym následkom v r. budúcnosť.
Význam genetiky
Za zmienku stojí, že pred zapojením sa do prevencie je potrebné zistiť, či v konkrétnej rodine nie sú problémy. V tejto veci sú veľmi dôležité genetické faktory. Napríklad sa zistilo, že niekoľko členov bunky spoločnosti má dedičné ochorenie. Potom musia ostatní členovia rodiny absolvovať špeciálne vyšetrenie. Pomôže identifikovať ľudí, ktorí majú predispozíciu k tejto chorobe. Včasná prevencia a liečba dedičných chorôb vám v budúcnosti ušetrí veľa problémov.
V súčasnosti vedci pracujú na štúdiu génov predisponujúcich k chronickým ochoreniam. Ak všetko pôjde dobre, bude možné vytvoriť určité skupiny pacientov a začať vykonávať preventívne opatrenia.
Genetický pas
Ako už bolo uvedené, moderná medicína sa každým dňom rozvíja. Platí to aj pre prevenciu dedičných chorôb. Špecialisti teraz vážne uvažujú o zavedení genetického pasu. Predstavuje informácie odrážajúce stav skupiny génov a markerových lokusov u konkrétneho jedinca. Stojí za zmienku, že tento projekt už bol vopred schválený a krajiny ako Spojené štáty a Fínsko prideľujú investície na rozvoj tohto nápadu.
Zavedenie genetického pasu sa zdá byť vážnym krokom vo vývoji diagnostiky a prevencie dedičných chorôb. Koniec koncov, s jeho pomocou bude ľahké identifikovať predispozíciu k patológii a začať s ňou bojovať.
Detekcia tendencie k chorobe
Na začiatok stojí za to povedať, že každá rodina by mala sledovať svoje zdravie a byť si vedomá svojich dedičných chorôb. Aksprávne zostaviť a analyzovať rodokmeň, je možné zistiť predispozíciu rodiny k určitej patológii. Potom pomocou rôznych metód špecialisti identifikujú prítomnosť tendencie jednotlivých členov bunky spoločnosti k ochoreniu.
V našej dobe sa objavujú gény predispozície na alergie, infarkt myokardu, diabetes mellitus, astmu, onkológiu, gynekologické ochorenia atď. Treba si uvedomiť, že dedičné a vrodené choroby a ich prevencia je pomerne komplikovaná záležitosť. Preto musíte najskôr vykonať najúplnejší výskum, aby ste mali predstavu o probléme. Lekárske vyšetrenia by sa mali vykonávať len so súhlasom jednotlivca, pričom odborník je povinný zachovávať dôvernosť informácií.
Po obdržaní výsledku ich môže odborník, aj po dohode, poslať vášmu lekárovi. A potom lekár začne pracovať na prevencii dedičných chorôb.
Typy dedičných patológií
Ako každá iná choroba, aj táto má svoju vlastnú klasifikáciu. Dedičné problémy sú rozdelené do troch hlavných typov:
- Genetické choroby. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov.
- Chromozomálne ochorenia. Táto patológia sa objavuje v dôsledku nesprávneho počtu chromozómov. Najčastejším dedičným ochorením tohto druhu je Downov syndróm.
- Dedičné chorobypredispozícia. Patria sem cukrovka, hypertenzia, schizofrénia atď.
Pokiaľ ide o metódy prevencie dedičných chorôb, existuje niekoľko najúčinnejších, o ktorých bude reč nižšie.
Identifikácia choroby pred narodením dieťaťa
V súčasnosti sú takéto štúdie veľmi efektívne. Je to spôsobené zavedením najnovších metód prenatálnej diagnostiky. Vďaka týmto metódam bolo možné odporučiť nemať deti v rodinách a dokonca prerušiť tehotenstvo. Bez extrémnych opatrení je nemožné, pretože pri zistení dedičnej patológie je potrebné prijať opatrenia. V opačnom prípade môžu nastať neriešiteľné situácie, ktoré povedú k vážnym následkom.
Pomocou prenatálnej diagnostiky je možné predpovedať výsledok tehotenstva s určitou patológiou. Pri vykonávaní rôznych štúdií je možné s veľkou pravdepodobnosťou odhaliť problémy vo vývoji plodu, ako aj asi pol tisíca dedičných ochorení.
Dôvod na začatie diagnostiky môže byť:
- identifikácia konkrétnej choroby v rodine;
- určité choroby oboch rodičov alebo len matky;
- vek ženy (nad 35 rokov).
Metódy prenatálnej diagnostiky
Opatrenia na prevenciu dedičných chorôb zahŕňajú metódy prenatálneho zisťovania chorôb. Medzi nimi sú:
- Amniocentéza. Jeho podstata spočíva v extrakcii plodovej vody. Tento procesvykonaná v 20. týždni tehotenstva pomocou punkcie brušnej steny.
- Chorionová biopsia. Táto metóda spočíva v získaní chorionového tkaniva. Mal by sa použiť skôr, konkrétne v 8-9 týždni tehotenstva. Výsledok sa dosiahne punkciou brušnej steny alebo prístupom do krčka maternice.
- Placentocentéza. V tomto prípade musíte získať klky placenty. Táto metóda sa používa kedykoľvek počas tehotenstva. Rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch je možné klky získať prepichnutím brušnej steny.
- Kordocentéza. Odborníci označujú túto metódu za najúčinnejšiu. Jeho podstatou je získanie krvi prepichnutím pupočnej šnúry. Aplikujte metódu v 24. – 25. týždni tehotenstva.
Štúdia o tehotenstve
Diagnostika, prevencia a liečba dedičných chorôb u nenarodených detí s chybami sa uskutočňuje pomocou skríningu tehotných žien. Tento proces prebieha v dvoch fázach: detekcia hladín krvných bielkovín a ultrazvuk plodu.
Prvý zákrok vykonávajú pôrodníci alebo gynekológovia, ktorí sú kvalifikovaní a majú potrebné vybavenie. Hladiny bielkovín sa kontrolujú dvakrát: v 16. a 23. týždni tehotenstva.
Druhá fáza je relevantná iba vtedy, ak existuje podozrenie, že nenarodené dieťa má problémy. Ultrazvukové vyšetrenie sa najlepšie vykonáva v špeciálnych inštitúciách. Potom nasleduje genetická konzultácia, na základe ktorej sa vyberie metóda.prenatálna diagnostika. Po absolvovaní všetkých potrebných testov o ďalšom osude tehotenstva rozhodnú špecialisti.
Vyšetrenie novorodencov
Aká je prevencia dedičných chorôb? Túto otázku si kladie veľa ľudí, pretože si myslia, že sa tomu nedá zabrániť, no mýlia sa. Pri včasnej diagnóze a liečbe nespôsobia dedičné choroby komplikácie, ktoré môžu viesť k smrti.
Skríning je pomerne populárna a účinná metóda zisťovania choroby. Bolo vyvinutých veľké množstvo takýchto programov. Pomáhajú urobiť prehľad predklinického obrazu určitých chorôb. Konajú sa, ak je ochorenie závažné. Potom, v prípade včasnej a včasnej diagnózy, môže byť choroba vyliečená.
V Rusku je teraz taká prax. Niektoré kliniky zaviedli programy na diagnostiku a liečbu hypotyreózy a fenylketonúrie. Ako test sa deťom odoberá krv na 5. – 6. deň života. Tí, ktorí majú zistené porušenia, patria do určitej rizikovej skupiny. Týmto deťom sa podáva liečba, ktorá výrazne znižuje možnosť komplikácií.
Genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo je špecializovaná lekárska starostlivosť zameraná na prevenciu pôrodu chorých detí. Medzi inými chorobami zaujímajú osobitné miesto dedičné choroby človeka a ich prevencia. Hovoríme predsa o deťoch.ktorí sa ešte ani nenarodili.
Poradenstvo môže vykonávať len vysokokvalifikovaný odborník v oblasti genetiky. Táto metóda je ideálna na prevenciu narodenia detí s ťažko liečiteľnými dedičnými chorobami. Účelom poradenstva je zistiť riziko, že sa dieťa narodí s dedičnou chorobou. Lekár by mal tiež vysvetliť rodičom význam tohto postupu a pomôcť im rozhodnúť sa.
Dôvody pre poradenstvo
Prevencia dedičných chorôb je vyvinutá na vysokej úrovni vďaka novým metódam a technikám. Genetické poradenstvo sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:
- dieťa sa narodí s vrodenou patológiou vývoja;
- podozrenie alebo preukázanie dedičnej choroby v rodine;
- manželstvá medzi príbuznými;
- ak sa vyskytli prípady potratov alebo mŕtvo narodených detí;
- tehotenský vek (nad 35 rokov);
- tehotenstvo je náročné a s komplikáciami.
Lekár na seba berie obrovskú zodpovednosť, keď radí, od čoho závisí prevencia narodenia hendikepovaného dieťaťa, odsúdeného na fyzické a psychické utrpenie. Preto je potrebné vychádzať nie z dojmov, ale z presných výpočtov pravdepodobnosti chorého dieťaťa.
Záver
Často sú chvíle, keď sa samotní rodičia boja porodiť choré dieťa a odmietajú to. Tieto obavy nie sú vždy opodstatnené, a ak to neurobí lekárpresvedčte ich, potom nemusí vzniknúť úplne zdravá rodina.
Prevencia dedičných chorôb začína v ordinácii lekára. Po vykonaní potrebného výskumu musí špecialista vysvetliť rodičom všetky nuansy predtým, ako urobia konečné rozhodnutie. V každom prípade majú posledné slovo. Lekár zase musí urobiť všetko pre to, aby pomohol dieťaťu narodiť sa zdravé a založiť zdravú rodinu.
