Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje v detstve a vo väčšine prípadov vedie k predčasnej smrti.
História objavov
Iným názvom pre Pearsonov syndróm je vrodená sideroblastická anémia s exokrinnou insuficienciou pankreasu. Choroba je pomenovaná po vedcovi, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1979 – N. A. Pearsonovi. Syndróm bol rozpoznaný pri dlhodobom sledovaní štyroch detí s podobnými symptómami: mali sideroblastickú anémiu, ktorá nereagovala na štandardnú liečbu, exokrinnú pankreatickú insuficienciu a patológiu buniek kostnej drene.
Najskôr dostali deti inú diagnózu – Shwachmanov syndróm (vrodená hypoplázia pankreasu). Ale po štúdii krvi a kostnej drene boli odhalené jasné rozdiely, ktoré viedli k vzniku Pearsonovho syndrómu v samostatnej kategórii.
Príčiny choroby
Štúdium príčin choroby trvalo asi desať rokov. Genetikom sa podarilo nájsť genetický defekt, ktorý vedie k deleniu a duplikácii mitochondriálnej DNA.
Hoci je choroba genetická, mutácia sa zvyčajne objaví spontánne a choré dieťa sa narodízdravých rodičov. Niekedy existuje vzťah medzi prítomnosťou oftalmopatie u matky a rozvojom Pearsonovho syndrómu u jej dieťaťa.
Defekty DNA možno zistiť v kostnej dreni, acinocytoch pankreasu, ako aj v orgánoch, ktoré nie sú hlavnými cieľmi ochorenia – obličky, srdcový sval, hepatocyty. Na druhej strane, u niektorých pacientov pri výskyte typického klinického a laboratórneho obrazu nie je možné zaregistrovať zmeny v mitochondriálnej DNA.
U chorých detí dochádza k hromadeniu železa v pečeni, skleróze glomerulov obličiek a tvorbe cýst. V niektorých prípadoch sa vyvinie fibróza myokardu, ktorá vedie k zlyhaniu srdca.
U všetkých pacientov s Pearsonovou chorobou pankreas vylučuje nedostatočné množstvo lipázy, amylázy a bikarbonátov. Syndróm sa prejavuje atrofiou tkaniva žľazy a jej následnou fibrózou.
Diagnostické metódy
S dôverou môžu len genetici stanoviť diagnózu po vyšetrení mitochondriálnej DNA. Dôležitú úlohu zohráva aj rutinné vyšetrenie periférnej krvi: zisťuje sa ťažká makrocytová anémia, neutropénia a trombocytopénia. Pozoruhodný je nedostatočný účinok liečby anémie pomocou "kyankobalamínu" a prípravkov železa.
V dôsledku punkcie kostnej drene je možné pozorovať zníženie celkového počtu buniek, prítomnosť vakuol v erytroblastoch a výskyt prstencových sideroblastov.
Príznaky ochorenia
Od prvých dní života dieťaťaMôže byť podozrenie na Pearsonov syndróm. Symptómy ochorenia debutujú u dojčiat vo forme pernicióznej anémie a inzulín-dependentného diabetes mellitus. Pozoruje sa bledosť kože, ospalosť, letargia, hnačka, periodické zvracanie, dieťa zle priberá. Jedlo sa takmer nestrávi, charakteristická je steatorea. Objavujú sa príznaky diabetes mellitus, stúpa hladina glukózy v krvi, je sklon k acidóze. Možný rozvoj zlyhania pečene, obličiek a srdca.
Niekedy sa okrem anémie vyskytuje pancytopénia (nedostatok nielen erytrocytov, ale aj krvných doštičiek a leukocytov), ktorá sa prejaví sklonom ku krvácaniu a častým infekciám.
Liečba a prognóza
Lekári, žiaľ, stále nevedia, ako poraziť Pearsonov syndróm. Jeho liečba je nešpecifická a poskytuje len krátkodobé výsledky.
Anémia nereaguje na štandardnú liečbu a vyžaduje si časté transfúzie krvi. Na zlepšenie funkcie pankreasu sú predpísané enzýmy, na korekciu metabolických porúch je predpísaná infúzna terapia. V zriedkavých prípadoch sa vykonáva transplantácia kostnej drene.
Pearsonov syndróm má nepriaznivú prognózu: deti zaostávajú vo fyzickom vývoji, väčšina zomiera pred dosiahnutím dvoch rokov. V ojedinelých prípadoch sa pacienti vďaka účinnej udržiavacej liečbe dožívajú vyššieho veku, no vo vyššom veku ochorenie vedie k svalovej atrofii, charakteristickej pre Kearns-Sayreov syndróm.
Závažnosť priebehu ochorenia počasdo značnej miery závisí od stupňa poškodenia DNA.
