V súčasnosti existuje obrovské množstvo dedičných chorôb, ktoré dieťa dostane spolu s génmi od mamy alebo otca. Aby sa niektoré prejavili, je potrebné, aby obaja rodičia odovzdali chybný gén svojmu dieťaťu. Jednou z takýchto chorôb je talasémia. Málokto vie, o akú chorobu ide. V našom článku sa s tým pokúsime vysporiadať.
Čo je talasémia
Toto nie je ani jedna, ale celá skupina dedičných chorôb krvi, ktoré majú recesívnu dedičnosť. To znamená, že ho dieťa dostane, ak mu obaja rodičia odovzdajú chorý gén. V tomto prípade sa hovorí, že ide o homozygotnú talasémiu. Ochorenie je charakterizované tým, že je narušená tvorba hemoglobínu, ktorý hrá hlavnú úlohu pri transporte kyslíka v tele.
Hemoglobín je proteín, ktorý má vo svojom zložení bielkovinovú časť a pigmentovú časť. Prvý pozostáva z polypeptidových reťazcov: dvoch alfa a dvoch beta. Zlyhanie môže nastať v ktorejkoľvek z nich, teda alfa talasémia a beta talasémia.
Porušenie syntézy hemoglobínu vedie k zníženiu životnosti červených krviniek, čo vedie kkyslíkové hladovanie buniek a tkanív. Tento proces spúšťa celý reťazec reakcií vedúcich k vzniku rôznych patológií v tele.
Klasifikácia choroby
Existuje niekoľko prístupov ku klasifikácii tohto ochorenia. Ak vezmeme do úvahy, v ktorom okruhu došlo k poruche, potom môžeme rozlíšiť:
- alfa talasémia;
- beta talasémia;
- delta talasémia.
V každom prípade sa závažnosť symptómov môže výrazne líšiť. Vzhľadom na to prideľte:
- light form;
- medium;
- heavy.
V závislosti od toho, či dieťa dostalo gén od oboch rodičov alebo od jedného, sa choroba delí na:
- Homozygot, v tomto prípade chorý gén prechádza z mamy a otca. Táto forma sa tiež nazýva talasémia major.
- Heterozygotný. Zdedené iba od jedného rodiča.
Všetky odrody sa vyznačujú svojimi príznakmi a závažnosťou.
Príčiny choroby
Každá choroba má svoje príčiny, talasémia vzniká aj vplyvom génov, ktoré dieťa dostáva od rodičov. Toto genetické ochorenie je obzvlášť zložité, ale je tiež najbežnejšie na svete.
Talasémia sa dedí recesívnym spôsobom prostredníctvom autozómu rodiča. To znamená, že pravdepodobnosť ochorenia je 100% pre niekoho, kto dostal chybné gény pre túto vlastnosť od mamy a otca.
Choroba sa vyvíja, keď gény, ktoré sú zodpovedné za syntézu hemoglobínu,dochádza k mutácii. Alfa forma tohto ochorenia je celkom bežná v Stredomorí, v Afrike. Niektorí spájajú talasémiu s maláriou, keďže prepuknutie choroby je v týchto oblastiach bežné.
Malarické plazmodium je obviňované z toho, že v génoch dochádza k mutácii a vzniká talasémia, fotografia ukazuje, že veľké množstvo prípadov sa nachádza aj v Azerbajdžane, približne 10% z celkovej populácie. To potvrdzuje, že prevalencia ochorenia je spojená s mutáciami a klimatické podmienky tiež ovplyvňujú proces mutácie.
Hlavné príznaky talasémie
Ak sa u dieťaťa vyvinie homozygot alebo talasémia major, príznaky sa začnú objavovať takmer okamžite po narodení. Patria sem:
- Lebka v tvare veže.
- Tvár má mongoloidný vzhľad.
- Horná čeľusť je zväčšená.
- Po určitom čase je možné zaznamenať rozšírenie nosovej priehradky.
- Pri diagnostikovaní talasémie krvný test ukáže hepatomegáliu, ktorá nakoniec povedie k rozvoju cirhózy pečene a diabetes mellitus. Narušený krvný vzorec povedie k ukladaniu prebytočného železa v srdcovom svale, čo je už spojené so srdcovým zlyhaním.
- V dôsledku narušenej syntézy hemoglobínu zažívajú tkanivá a bunky neustály nedostatok kyslíka, čo vedie k objaveniu sa viacerých patológií v celom tele.
- Dieťa zaostáva psychicky aj fyzickyrozvoj.
- Bližšie k jednému roku si môžete všimnúť rast kostného tkaniva na chodidlách v dôsledku deštrukcie kortikálnej vrstvy kostí.
- Zväčšenie sleziny viditeľné na ultrazvuku
- Žltá pokožka.
Ak je dieťaťu diagnostikovaná talasémia, príznaky sú výrazné, čo znamená, že je vysoká pravdepodobnosť, že sa nedožije svojich druhých narodenín.
Nevýznamné príznaky talasémie
Pri dedení patológie len od jedného z rodičov môžeme hovoriť o malej alebo heterozygotnej talasémii. Keďže v genotype je druhý zdravý gén, výrazne vyhladzuje prejav choroby a symptómy sa nemusia vôbec objaviť alebo poskytnúť vyhladený obraz.
Thalassemia minor má tieto hlavné príznaky:
- Vysoká a rýchla únava.
- Pokles výkonu.
- Časté závraty a bolesť hlavy.
- Bledá pokožka so známkami žltačky.
- Slezina môže byť tiež zväčšená.
Napriek zmierneným symptómom nebezpečenstvo spočíva v tom, že náchylnosť tela na všetky infekcie je výrazne zvýšená.
Diagnostika choroby
Medicína má schopnosť diagnostikovať talasémiu v skorých štádiách vývoja, diagnostika je založená na laboratórnych krvných testoch. Okamžite ukazujú, že hemoglobín má narušenú štruktúru. Môžete dokonca určiť, v ktorom z reťazcov sú odchýlky.
U malých detí sa prejavujú príznaky talasémiedostatočne jasné, takže zvyčajne nie sú žiadne ťažkosti pri stanovení takejto diagnózy. Rodičia by sa pred rozhodnutím mať dieťa mali vyšetriť, najmä ak má rodina nositeľa génu alebo je chorá.
Talasémiu je možné diagnostikovať už v ranom štádiu tehotenstva, odobrať plodovú vodu na rozbor a vyšetriť. Vždy bude obsahovať fetálne erytrocyty, ktorých štúdium môže preukázať prítomnosť patológie.
Včasná diagnostika je veľmi dôležitá, pretože je možné začať liečbu ešte pred narodením dieťaťa, čo prinesie najefektívnejší výsledok.
Beta talasémia
Ak sa vytvorí beta-typ ochorenia, potom je v tele narušená syntéza beta-reťazcov hemoglobínu. Sú zodpovedné za produkciu hemoglobínu A, ktorý u dospelého človeka tvorí 97 % z celkového počtu molekúl. Ak chápete, beta talasémia - čo to je, potom môžeme na základe krvného testu povedať, že počet beta reťazcov klesá, ale ich kvalita neutrpí.
Dôvodom sú génové mutácie, ktoré narúšajú prácu génov zodpovedných za syntézu reťazcov. V súčasnosti sa už zistilo, že existujú nielen mutácie, ktoré spôsobujú poruchy vo fungovaní génov, ale existujú aj niektoré úseky DNA, ktoré ovplyvňujú prejav týchto mutácií. V dôsledku toho sa ukazuje, že u ľudí s rovnakými mutáciami v génoch zodpovedných za syntézu hemoglobínu sa stupeň prejavu ochorenia môže značne líšiť.
Odrody beta-talasémia
Klinický obraz ochorenia môže byť rôzny, v závislosti od toho sa beta-talasémia delí do niekoľkých skupín. Nie každý pozná pojem ako talasémia, že táto choroba závisí od mnohých genetických faktorov, a nie každý vie.
Existuje niekoľko stavov génov, ktoré riadia produkciu beta reťazcov:
- Normálny gén. V tomto stave je u všetkých zdravých ľudí.
- Gén prakticky zničený mutáciou. Beta reťazec nie je vôbec syntetizovaný.
- Čiastočne poškodený gén môže robiť svoju prácu len čiastočne, takže syntéza reťazcov pokračuje, ale nestačí.
Vzhľadom na to všetko sa rozlišujú tieto typy talasémie:
- Thalassemia minor. Ľahká forma ochorenia sa tvorí pod vplyvom iba jedného poškodeného génu. Podľa vonkajších ukazovateľov je človek úplne zdravý. Len krvné testy ukazujú miernu anémiu a malé červené krvinky.
- Thalassemia intermedia. Beta reťazcov už teraz vážne chýba. Proces tvorby hemoglobínu je výrazne narušený, tvoria sa aj nedostatočne vyvinuté červené krvinky. Anémia je už evidentná, ale neustále transfúzie nie sú potrebné. Hoci sa táto forma môže časom zhoršiť, všetko bude závisieť od schopnosti tela prispôsobiť sa nedostatku hemoglobínu.
- Thalassemia major. Mutácia ovplyvňuje všetky gény zodpovedné za syntézu beta reťazcov. Takáto talasémia (môže byť fotografia pacientovpozri článok) vyžaduje nepretržité krvné transfúzie na udržanie pacienta nažive.
Alpha Thalassemia
V hemoglobíne sa okrem beta nachádzajú aj alfa reťazce. Ak je ich syntéza narušená, potom môžeme hovoriť o takej forme, ako je alfa talasémia. Ochorenie sa prejavuje tvorbou iba beta reťazca a to je spojené so skutočnosťou, že hemoglobín takejto štruktúry nebude schopný plniť svoj hlavný účel – prenášať kyslík.
Prejavy ochorenia budú závisieť od závažnosti mutácie génov, ktoré riadia syntézu alfa reťazcov. Tento proces je zvyčajne pod kontrolou dvoch génov, jedno dieťa dostane od matky a druhé od otca.
Odrody alfa talasémie
V závislosti od stupňa génovej mutácie sa táto forma ochorenia delí do niekoľkých skupín:
- Je tu mutácia jedného génového lokusu. V tomto prípade nemusíte pozorovať klinické prejavy.
- Porážka nastáva na dvoch lokusoch a môžu byť na rovnakom géne alebo na rôznych. Krvný test je dobrý na diagnostikovanie nízkych hladín hemoglobínu a malých červených krviniek.
- Tri lokusy v génoch sú náchylné na mutáciu. Prenos kyslíka do tkanív a orgánov je narušený. V niektorých prípadoch je slezina stále zväčšená.
- Mutácia vo všetkých lokusoch vedie k úplnému nedostatku syntézy alfa reťazcov. Pri tejto forme nastáva smrť plodu ešte v matkinom lone alebo bezprostredne po narodení.
Ak je alfa talasémia mierna, liečba nemusí byť potrebná, ale je závažnáodroda bude musieť byť celý život pod dohľadom lekárov. Len pravidelné kurzy terapie môžu zlepšiť kvalitu života človeka.
Liečba talasémie
Prišli sme na talasémiu – čo je to za chorobu. Teraz je potrebné prestať s liečbou. Možno poznamenať, že terapia je zameraná na udržanie hemoglobínu na požadovanej úrovni a odstránenie ťažkého zaťaženia tela z veľkého množstva železa. K metódam liečby možno pripísať aj nasledujúce aktivity:
- Ťažké ochorenie si vyžaduje pravidelné transfúzie krvi alebo červených krviniek. Toto opatrenie je však len dočasné.
- Nedávno sa robili transfúzie rozmrazených alebo filtrovaných erytrocytov. To má menej vedľajších účinkov.
- Ak je diagnostikovaná ťažká talasémia, liečba je tiež doplnená takmer každodenným podávaním chelátu železa.
- Ak ultrazvuk ukáže príliš zväčšenú slezinu, potom je odstránená. Táto operácia sa nerobí deťom mladším ako päť rokov. Napriek tomu, že po odstránení dochádza k zlepšeniu stavu, no po čase je opäť badateľné zhoršenie a zvýšenie rizika rôznych infekcií.
- Transplantácia kostnej drene sa považuje za najúčinnejšiu liečbu, no nájsť darcu pre tento zákrok je veľmi ťažké.
- Zaveďte do stravy potraviny, ktoré znižujú vstrebávanie železa, ako sú orechy, sója, čaj, kakao.
- Užite kyselinu askorbovú, pomáha odstraňovať železo z tela.
Okrem vyššie uvedených spôsobov liečby sa vykonáva aj symptomatická terapia, ktorá zmierňuje stav pacienta.
Prevencia chorôb
Lekárom a genetikom je jasné, že ak existuje diagnóza talasémie, nie je liečiteľná. Doteraz sme nenašli spôsoby a metódy, ako sa s touto chorobou vyrovnať. Existujú však opatrenia, ako tomu zabrániť. Možno pomenovať nasledujúce preventívne opatrenia:
- Vykonávanie prenatálnej diagnostiky.
- Ak majú túto chorobu obaja rodičia, potom je nevyhnutné diagnostikovať plod, aby bolo možné identifikovať túto patológiu. V niektorých prípadoch môže byť potrebné prerušiť tehotenstvo.
- Ak máte v rodine príbuzných s touto diagnózou, pred plánovaním tehotenstva je vhodné navštíviť genetika.
V každom organizme je obrovské množstvo mutujúcich génov, je prakticky nemožné predpovedať, kde a kedy sa mutácia objaví. Na to slúži genetické poradenstvo, ktoré má párom pomôcť pochopiť ich pôvod, alebo skôr choroby, ktoré sa prenášajú z jednej generácie na druhú.
Prognóza pre pacientov s talasémiou
V závislosti od závažnosti a formy ochorenia sa prognóza môže líšiť. S talasémiou minor žijú pacienti normálnym životom a jeho trvanie je prakticky rovnaké ako očakávaná dĺžka života zdravých ľudí.
S beta talasémiou sa malá časť pacientov dožije dospelosti.
Hetezygotná forma ochorenia prakticky nevyžaduje liečbu, ale shomozygotné, a dokonca ťažké, je potrebné robiť pravidelné krvné transfúzie. Bez tohto postupu je život pacienta takmer nemožný.
Talasémia je v súčasnosti, žiaľ, jednou z chorôb, s ktorými sa veda ešte nenaučila vyrovnať. Môžete to mať pod kontrolou len do určitej miery.
