Existuje mnoho patológií, ktoré sú dedičné a dané na genetickej úrovni. Niektoré z nich sa však neobjavia hneď, ale až v dospelosti. Medzi takéto ochorenia patrí Gardnerov syndróm. Táto patológia sa týka benígnych novotvarov, niekedy má tendenciu stať sa malígnym, to znamená, že sa zmení na rakovinu.
Popis Gardnerovho syndrómu
Táto patológia sa stala známou relatívne nedávno. Prvýkrát ho opísal v polovici 20. storočia vedec Gardner. Bol to on, kto vytvoril spojenie medzi benígnymi formáciami kože, kostí a tráviaceho traktu. Ďalším názvom choroby je familiárna (alebo dedičná) adenomatózna polypóza. Gardnerov syndróm je hrozný nielen s početnými kozmetickými defektmi kože. Predpokladá sa, že polypóza hrubého čreva sa stáva malígnym v 90-95% prípadov. Z tohto dôvodu sa patológia označuje ako obligátne prekancerózne stavy. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s aterómami,Ricklenhausenov syndróm, solitárne osteómy a črevné polypy.
Príčiny choroby a mechanizmus vývoja
Gardnerov syndróm sa vzťahuje na dedičné patológie. Prenáša sa na genetickej úrovni od rodičov a iných členov rodiny (starých rodičov). Spôsob dedičnosti tohto ochorenia je autozomálne dominantný. To znamená vysokú pravdepodobnosť prenosu patológie z rodičov na deti. Mechanizmus vývoja Gardnerovho syndrómu je založený na mezenchymálnej dysplázii. Keďže z tohto tkaniva sa tvorí koža, kosti a sliznica gastrointestinálneho traktu, pozoruje sa klinický obraz charakteristický pre túto chorobu. Okrem dedičnej predispozície sa mezenchymálna dysplázia môže vytvárať pod vplyvom škodlivých faktorov, ktoré ovplyvňujú vnútromaternicový vývoj v prvom trimestri tehotenstva.
Gardnerov syndróm: príznaky choroby
Najčastejšie sa ochorenie prejavuje v dospievaní (od 10 rokov). V niektorých prípadoch sa prvé príznaky začínajú neskôr – už v dospelosti. Gardnerov syndróm má nasledovné prejavy: ide o novotvary kože, mäkkých tkanív, kostí a tráviaceho systému. Okrem čriev sa polypy môžu objaviť aj v žalúdku a dvanástniku. Na koži možno pozorovať aterómy, dermoidné a mazové cysty, fibrómy. Je tiež možné, že sa objavia benígne formácie mäkkých tkanív. Patria sem lipómy a leiomyómy. Všetky tieto novotvary sa môžu vyskytnúť na tvári, pokožke hlavy, rukách alebo nohách. Okrem toho existujú kostné lézie. Patria tiež k benígnym formáciám, ale často bránia funkciám. Napríklad osteómy kostí dolnej čeľuste, lebky. Tieto výrastky prekážajú pri žuvaní, môžu vyvíjať tlak na mozgové štruktúry. Najhrozivejším prejavom ochorenia je polypóza čriev a iných orgánov gastrointestinálneho traktu. Vo väčšine prípadov sú novotvary sliznice tráviaceho traktu zhubné, to znamená, že sa menia na rakovinu. Polypy sa nemusia dlho cítiť. Pacienti sa najčastejšie sťažujú na komplikácie: nepriechodnosť čriev, krvácanie.
Liečba Gardnerovho syndrómu na Kube: Výhody
Vzhľadom na to, že ochorenie patrí medzi obligátne prekancerózy, je nevyhnutné chirurgické odstránenie novotvarov. Je veľmi dôležité diagnostikovať Gardnerov syndróm včas. Fotografie pacientov možno vidieť v literatúre o onkológii alebo na špeciálnych stránkach. Okrem klinických prejavov je potrebné vykonať röntgenové vyšetrenie tráviaceho traktu, kolonoskopiu. Kožné lézie a črevná polypóza umožňujú správnu diagnózu. Gardnerov syndróm sa lieči v mnohých krajinách. Medzi výhody kubánskych kliník patrí najnovšie vybavenie, náklady na chirurgické zákroky a vysokokvalifikovaní odborníci z celého sveta. Liečba spočíva v odstránení postihnutej časti čreva. Môžete sa tiež zbaviť kozmetických defektov pleti.
