McCune-Albrightov syndróm bol pomenovaný podľa dvoch významných lekárov, ktorí ho opísali pred viac ako polstoročím. Povedali spoločnosti o deťoch, z ktorých väčšina boli dievčatá. Mnohí z nich mali nízky vzrast, okrúhlu tvár, krátky krk, skrátené IV a V metatarzálne alebo záprstné kosti, svalové kŕče, zmeny na kostre, oneskorené prerezávanie zubov a hypopláziu skloviny. Pozorovala sa aj mentálna retardácia a endokrinné poruchy, ktoré sa prejavili predčasnou pubertou s menštruačným krvácaním, vývojom prsníkov, rastom ochlpenia na ohanbí a na hrudi, zvýšeným tempom rastu detí a kožnými zmenami.
V modernej medicíne sa termín „Albrightov syndróm“používa v súvislosti s pacientmi so všetkými alebo len niektorými endokrinnými a kožnými abnormalitami. Existujú prípady, keď bola diagnóza stanovená v ranom detstve. V typických prípadoch sa však podáva deťom vo veku 5-10 rokov na základe znakov, ktoré sú pre toto ochorenie charakteristické. Vo všeobecnosti je zriedkavé a zdedené. Etiológia aj patogenéza tohto ochorenia zostávajú neznáme. Pozrime sa na príznaky choroby.
Poruchy endokrinného systému
Najčastejšie u dievčat s Albrightovým syndrómompozoruje sa predčasná puberta, ktorá je spôsobená estrogénmi uvoľňovanými do krvi z ovariálnej cysty. Cysty sa môžu zväčšovať a potom zmenšovať počas niekoľkých týždňov alebo dní. Pomocou ultrazvukového postupu je možné vidieť a merať veľkosť novotvarov. Cysty môžu narásť do celkom slušných veľkostí. Boli prípady, keď narástla do veľkosti golfovej loptičky, teda s priemerom viac ako 50 mm.
Zväčšenie prsníkov a menštruačné krvácanie sa pozoruje spolu s rastom cysty. Ak dievča začalo menštruovať pred dosiahnutím veku 2 rokov, potom je to prvý príznak Albrightovho syndrómu. Prítomnosť nepravidelnej menštruácie a ovariálnych cýst však možno pozorovať u dospievajúcich aj u dospelých žien. To nebráni mať zdravé deti.
Liečba detí s predčasnou pubertou je pomerne náročná a neúčinná. Aj keď je cysta chirurgicky odstránená, môže sa znova objaviť. Pri užívaní hormónu progesterónu je možné zastaviť menštruáciu, ale rýchle tempo vývoja a rastu kostí sa nespomalí. Možné negatívne dôsledky pre prácu nadobličiek. Liečba je pomocou perorálnych liekov, ktoré blokujú syntézu estrogénu.
Funkcia štítnej žľazy
50 percent ľudí s Albrightovým syndrómom má problémy so štítnou žľazou. Ide o takzvanú strumu, uzliny a cysty. V zriedkavých prípadoch sú možné jemné štrukturálne zmeny. U týchto pacientov je hladina hormónu stimulujúceho štítnu žľazu produkovaného hypofýzou nízka, ahladiny hormónov štítnej žľazy sú normálne alebo mierne zvýšené. Liečba sa vykonáva, pomocou ktorej sa znižuje syntéza hormónov štítnej žľazy. Je indikovaný v prípadoch, keď je hladina vylučovaných hormónov dostatočne vysoká.
Nadmerné vylučovanie rastového hormónu
Pri chorobe vylučuje hypofýza veľké množstvo rastového hormónu. Akromegália bola zistená u detí s diagnostikovaným Albrightovým syndrómom. Mladíci začali mať drsné črty tváre, rýchlo im pribudli ruky a nohy, mohli trpieť artritídou. Liečba detí s takýmito príznakmi sa obmedzuje na chirurgické odstránenie hypofýzy a použitie syntetizovaných analógov hormónu somatostatínu, ktoré potláčajú produkciu rastového hormónu.
Iné endokrinné poruchy
Zriedkavo dochádza k nadmernej sekrécii a zväčšeniu nadobličiek. Takéto porušenie môže viesť k obezite trupu a tváre, prírastku hmotnosti, zastaveniu rastu a krehkosti pokožky. Všetky tieto príznaky sa nazývali Cushingov syndróm. Pri takýchto zmenách sa odstráni postihnutá nadoblička alebo sa užívajú lieky, ktoré znižujú syntézu kortizolu.
Niekedy majú deti s Albrightovým syndrómom veľmi nízke hladiny fosforu v krvi v dôsledku veľkej straty fosfátov v moči. Táto porucha môže byť zodpovedná za zmeny kostí spojené s krivicou. Liečba sa vykonáva perorálnymi fosfátmi a doplnkami vitamínu D.
Poruchy súvisiace s pokožkou
Na koži už od narodenia respkrátko nato sa objavia café-au-lait škvrny. Najčastejšie sa vyskytujú na krížoch, trupe, končatinách, zadku, zadnej časti krku, na čele, temene, týlnom hrbole. Všetky sú tiež znakom toho, že dieťa má Albrightov syndróm. Fotografie týchto miest si môžete pozrieť nižšie.
Hoci neurofibromatóza má aj café-au-lait škvrny. Albrightov syndróm sa však vyznačuje väčšími škvrnami s nepravidelnými obrysmi, je ich menej. Majú priemer 1 až niekoľko centimetrov, hnedý odtieň. Všetky majú rovnakú farbu, sú oválneho tvaru, vyznačujú sa hladkým povrchom. Histologické štúdie najčastejšie odhalia, že štruktúra epidermy nie je zmenená, ale množstvo melanínu v keratinocytoch je mierne zvýšené.
Jednotlivé škvrny tohto typu sa môžu vyskytnúť aj u celkom zdravých ľudí. Ak sa neobťažujú a nerastú, potom nie je potrebná liečba. Ak sa pozoruje intenzívny rast, existujú škvrny nepravidelného tvaru, odporúča sa ich histologicky vyšetriť. A potom chirurgicky odstránené.
Záver
Môžeme teda povedať, že Albrightov syndróm je charakterizovaný poškodením kostí alebo lebky, prítomnosťou stareckých škvŕn na koži, predčasnou pubertou. Hoci sú chvíle, keď sú prítomné iba prvé dva príznaky. Vo všeobecnosti je hlavným príznakom syndrómu kostné lézie (osteodysplázia). Avšak pri výskyteV puberte sa tento proces zastaví. U dospelých zmeny kostí neprogredujú. Vo všeobecnosti je pri identifikácii a správnej liečbe prognóza liečby tohto ochorenia celkom priaznivá.
