Dedičná sférocytóza je hemolytická anémia, ktorá vzniká v dôsledku poškodenia bunkovej membrány červených krviniek. Zároveň sa nadmerná priepustnosť membrány pre sodíkové ióny stáva, a preto sa erytrocyty stávajú sférickými, krehnú a ľahko sa poškodia.
Táto choroba je rozšírená a vyskytuje sa vo väčšine etnických skupín, no trpí ňou obyvatelia severnej Európy.
Charakteristiky choroby
Dedičná mikrosferocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) je porušenie povrchu alebo membrány erytrocytov. V dôsledku lézie sú vytvorené vo forme gule namiesto sploštených diskov, ktoré sú mierne ohnuté dovnútra. Sférické bunky sú oveľa menej flexibilné ako bežné červené krvinky.
U zdravého človeka slezina reaguje imunitnou odpoveďou na invazívne patogény. Avšak s dedičnýmsférocytóza značne bráni prechodu červených krviniek cez tkanivá sleziny.
Zlý tvar červených krviniek vedie k tomu, že toto telo ich ničí oveľa rýchlejšie. Tento patologický proces sa nazýva hemolytická anémia. Normálne krvinky žijú až 120 dní, zatiaľ čo tie postihnuté sférocytózou - 10-30 dní.
Hlavné typy a formy
Pri absencii vonkajších anomálií sa počiatočné príznaky mikrosférocytózy objavujú najmä v detstve a dospievaní. Istý čas môže byť jediným prejavom dlhotrvajúca žltačka rastúca vo vlnách.
Niekedy sa ochorenie u dieťaťa zistí po vyšetrení rodičov. Relapsy sa vyskytujú so zvýšením intenzity farby kože a slizníc. Okrem toho sa môžu objaviť príznaky anémie. Mimo obdobia exacerbácie nie sú žiadne charakteristické znaky.
U dojčiat ešte nie sú dobre vyzreté pečeňové bunky, a preto index bilirubínu dosahuje pomerne vysoké hodnoty. Okrem toho majú oveľa výraznejšie toxické poškodenie mozgu. Vo vyššom veku sa môže priebeh ochorenia zhodovať s prejavom cholelitiázy. Možný klinický priebeh v takých formách ako:
- light;
- medium;
- heavy.
Anemický syndróm do značnej miery závisí od hladiny hemoglobínu. Pohoda pacienta je do značnej miery určená rýchlosťou jeho poklesu, závažnosťou priebehu, ako aj poškodením iných orgánov.
Príčiny výskytu
Dedičná sférocytózasa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Ak má jeden z rodičov príznaky hemolytickej anémie, potom sa podobná choroba pozoruje aj u dieťaťa. Možné sú aj iné prípady ochorenia, čo sú nové mutácie.
Zistilo sa, že Minkowski-Choffardova choroba sa nevyskytuje len v dôsledku genetickej predispozície. Existujú aj ďalšie faktory, ktoré zvyšujú génové mutácie. Patria sem napríklad:
- tehotenstvo;
- intoxikácia tela;
- opaľovanie a dlhodobé vystavovanie sa slnku;
- prehriatie a podchladenie;
- užívanie určitých liekov;
- infekčné choroby;
- operácie a zranenia;
- stresové stavy.
Po poznaní všetkých týchto provokujúcich faktorov bude možné včas rozpoznať Minkowského-Choffardovu chorobu a liečiť ju. Predídete tak možným komplikáciám.
Charakteristiky vývoja choroby
Patogenéza vývoja hereditárnej sférocytózy je spojená s prítomnosťou genetickej abnormality proteínov a erytrocytov. Všetci pacienti majú nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov. Niektoré majú zmenu vo svojich funkčných vlastnostiach. Zistilo sa, že nedostatok spektrínu priamo súvisí so závažnosťou ochorenia.
Genetické poškodenie štruktúry erytrocytov vedie k zvýšeniu ich priepustnosti pre akumuláciu tekutín a sodíkových iónov. To spôsobuje zvýšený metabolizmuszaťaženie buniek a tvorba sférocytov. Pri pohybe cez slezinu začnú tieto bunky pociťovať určité mechanické ťažkosti, pretože sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov.
Pri vykonávaní elektrónových mikroskopických štúdií je možné detegovať dedičnú sférocytózu u detí a dospelých. To umožňuje určiť existujúce ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch. Erytrocyty odumierajú v slezine. Ak je ich štruktúra poškodená, ich životnosť je 2 týždne.
Poškodenie erytrocytov v priebehu dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba) je spôsobené genetickým faktorom. Súčasne sa výrazne zhoršujú existujúce defekty, začína sa rozvíjať hemolytická kríza. Takéto krízy môžu byť vyvolané rôznymi druhmi infekcií, určitými chemikáliami a duševnými poruchami.
Klinické prejavy
Dedičná sférocytóza u detí a dospelých sa môže vyskytnúť v rôznych formách a štádiách. Symptomatológia ochorenia do značnej miery závisí od toho. Väčšina ľudí trpí patológiou strednej závažnosti. Pri miernom priebehu si mnohí nemusia ani uvedomovať prítomnosť patológie. Dedičná sférocytóza je charakterizovaná prítomnosťou takých znakov ako:
- anémia;
- žlčové kamene;
- žltačka.
Každý z týchto stavov má svoje špecifické prejavy. Sférocytóza vyvoláva rýchlejšiu deštrukciu červených krviniek ako zdravých buniek, čo môže viesť k rozvoju anémie. V tomto prípade sa pokožka stáva oveľa bledšou akozvyčajne. Medzi ďalšie bežné príznaky anémie v priebehu dedičnej sférocytózy je potrebné zdôrazniť nasledovné:
- dýchavičnosť;
- fatigue;
- závrat;
- podráždenosť;
- palpitácie;
- bolesť hlavy;
- žltačka kože.
Hemolytická anémia pri hereditárnej sférocytóze môže mať dosť vážne následky, preto je potrebné včas konzultovať s lekárom, aby sa dalo predísť vzniku komplikácií.
Keď sú krvinky zničené, pyridín bilirubín sa rýchlo uvoľňuje. Ak sa červené krvinky rozpadajú veľmi rýchlo, vedie to k tomu, že sa v krvnom obehu tvorí veľa bilirubínu. Jeho prebytok môže vyvolať rozvoj žltačky. To vedie k tomu, že koža sa stáva žltkastou alebo dokonca bronzovou. Očné bielka môžu tiež zožltnúť.
Nadbytok bilirubínu tiež vyvoláva tvorbu žlčových kameňov, ktoré sa môžu hromadiť v žlčníku, ak sa do žlče dostane príliš veľa bilirubínu. V tomto prípade človek nemusí mať vôbec žiadne príznaky, kým kamene nevyvolajú upchatie žlčových ciest. V tomto prípade môžu byť pozorované nasledujúce príznaky:
- silná bolesť brucha;
- nausea;
- strata chuti do jedla;
- horúčka.
Minkowski-Choffardova choroba sa u dojčiat môže prejavovať mierne odlišnými príznakmi. Najčastejším znakom ježltačka, nie anémia. Toto je obzvlášť akútne v prvom týždni života novorodenca. Nezabudnite kontaktovať svojho pediatra, ak máte príznaky ako:
- zožltnutie pokožky a očí;
- podráždenosť a nepokoj;
- dieťa príliš veľa spí;
- pozorované ťažkosti s kŕmením;
- musíte vymeniť viac ako 6 plienok denne.
U detí s podobnou patológiou môže byť nástup puberty oneskorený. V dospievaní sa choroba prejavuje v podobe zväčšenej sleziny, žltačky a anémie. Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od narodenia bábätka, no najvýraznejšie príznaky sa pozorujú v predškolskom a školskom veku. Včasné prejavy ochorenia predurčujú oveľa zložitejší priebeh. Chlapci často trpia touto patológiou.
U dieťaťa so skorými prejavmi sférocytózy je možná deformácia kostry a najmä lebky. Pacienti vykazujú patologické zmeny na srdci a cievach, čo je spôsobené priebehom anémie.
Charakteristický je aj nárast veľkosti sleziny. Orgán sa stáva tesným a bolestivým. Počas exacerbácie je farba výkalov dosť nasýtená.
Vykonávanie diagnostických opatrení
Diagnostika Minkowski-Choffardovej choroby zahŕňa krvný test. Často sa ukáže, že rodičia určujú prítomnosť príznakov prenosu choroby. Pri absencii výrazných klinických prejavov je možné detegovať nevýznamnú časť mikrosférocytov a ich prechodné formy. V niektorých prípadoch však ani dôkladné vyšetrenie neodhalí spojenie s rodičmi.
Pri vykonávaní krvného testu môžete zistiť porušenie pomeru leukocytov a erytrocytov. Ak by normálne malo byť 3-krát viac leukocytov, potom rovnaký počet bielych a červených krviniek bude znakom priebehu patologického procesu. Obsah krvných doštičiek v krvi sa často nemení.
Hladina nepriameho bilirubínu počas biochemickej štúdie je priamo úmerná závažnosti hemolýzy. V štádiu remisie je toto číslo približne 55-75 mmol/l, ale počas krízy sa prudko zvyšuje.
Ak ochorenie prebieha v najľahšej forme, potom indikátor bilirubínu zostáva v normálnom rozmedzí. To naznačuje normálne fungovanie pečeňových buniek. Blokovanie žlčových ciest kameňmi tiež zvyšuje hladinu bilirubínu, pretože sa okamžite dostáva do krvného obehu namiesto do žlčníka.
Analýza moču vo všeobecnosti ukazuje rovnaké množstvá urobilínu a bilirubínu. Normálne by mal chýbať urobilín. Pri vykonávaní štúdie výkalov sa zistí zvýšenie stercobilínu, ale keď sa objaví obštrukčná žltačka, nemusí to byť. Pri vyšetrovaní pacienta lekár venuje pozornosť príznakom ako:
- kombinácia silnej bledosti pokožky s miernym ikterickým nádychom;
- rýchly srdcový tep;
- nízky krvný tlak;
- zväčšená pečeň a slezina.
Na EKG je zaznamenaná prítomnosť tachykardie, intoxikácia je sprevádzaná príznakom myokardiálnej dystrofie a v niektorých prípadoch sa vyskytuje arytmia. Ultrazvukové vyšetrenie pomáha určiť veľkosť zväčšenej sleziny a pečene, prítomnosť žlčových kameňov.
Priamy Coombsov test pomôže určiť prítomnosť Minkowského-Choffardovej choroby, ktorá vám umožní odhaliť autoprotilátky fixované na erytrocytoch pri hemolytickej autoimunitnej anémii.
Na stanovenie správnej diagnózy je dôležitá diferenciálna diagnostika. Röntgenové vyšetrenie je zamerané na určenie prítomnosti kostných deformácií. Ťažkosti s diagnostikou vznikajú v kombinácii s akútnou vírusovou hepatitídou.
Funkcia ošetrenia
Chorobu nie je možné odstrániť konzervatívnym spôsobom. Niektoré symptómy sa môžu zlepšiť liečbou kortikosteroidmi. Duodenálna sonda sa tiež odporúča, aby sa zabránilo hromadeniu žlčových kameňov.
Minkowski-Choffardova choroba sa dá liečiť odstránením sleziny, pretože tento orgán ničí červené krvinky. To vám umožňuje dosiahnuť stabilnú normalizáciu priebehu patológie, ako aj zníženie hyperbilirubinémie. Deti sú väčšinou operované po dosiahnutí veku 10 rokov.
Pri Minkowski-Choffardovej chorobe klinické odporúčania zahŕňajú špeciálnu diétu. Na tento účel sa odporúča zaviesť do bežnej stravy fazuľa, obilniny, sójové bôby, nakrájanú surovú zeleninu, tvaroh, huby a hovädziu pečeň. Tiežje potrebný zvýšený príjem kyseliny listovej.
Funkcia liečby počas tehotenstva
Klinické usmernenia pre Minkowski-Choffardovu chorobu počas tehotenstva zahŕňajú obvyklé opatrenia na zachovanie plodu a zabezpečenie jeho normálneho vývoja.
Zo zdravotných dôvodov je potrebná transfúzia krvi, odstránenie sleziny, cisársky rez alebo predčasné vyvolanie pôrodu. Po pôrode sa o splenektómii rozhoduje prísne individuálne.
Chirurgia
Odstránenie sleziny pomôže vyliečiť anémiu. Patologická forma krviniek zostane, ale v slezine sa už nezničia. Transplantácia kostnej drene vám umožňuje čiastočnú náhradu u pacienta s poškodenou bunkovou štruktúrou zdravým darcom.
Splenektómia je odstránenie sleziny. Toto je hlavná metóda liečby dedičnej mikrosférocytózy. Po operácii je pacient takmer úplne vyliečený aj napriek tomu, že erytrocyty si zachovávajú svoj guľovitý tvar. Okrem toho sa tým predĺži životnosť červených krviniek, pretože sa odstráni hlavný orgán, v ktorom umierajú.
Odstránenie sleziny sa vykonáva za podmienok ako:
- časté hemolytické krízy;
- významný pokles hemoglobínu;
- Infarkt sleziny.
Je však potrebné poznamenať, že táto operácia sa nevykonáva v prípade miernehopriebeh choroby. Cholecystektómia zahŕňa odstránenie žlčníka v prítomnosti kameňov v ňom. Niektorí pacienti podstupujú súčasné odstránenie sleziny a žlčníka. Hlavnou indikáciou pre splenektómiu a cholecystektómiu je prítomnosť žlčových kameňov so silnou bolesťou.
V priebehu hereditárnej sférocytózy sa klinické odporúčania týkajú vlastností prípravy na operáciu, ako aj správneho rehabilitačného procesu. Niekoľko týždňov pred splenektómiou je potrebné zavedenie hemofilickej, meningokokovej a pneumokokovej vakcíny. Po operácii sa odporúča celoživotný penicilín, aby sa zabránilo rozvoju nebezpečných infekcií.
Operácia sa neodporúča deťom do 5 rokov. Svetelná terapia sa používa na liečbu ťažkej žltačky u dojčiat. Pri dedičnej sférocytóze u detí sú klinické usmernenia zamerané na profylaxiu, aby sa zabránilo rozvoju život ohrozujúcich infekcií.
Dôležitým krokom v liečbe je doplnenie počtu červených krviniek. Na tento účel sa uskutoční transfúzia erytrocytovej hmoty alebo premytých erytrocytov. Umývanie erytrocytov môže znížiť frekvenciu a závažnosť negatívnych reakcií na krvné transfúzie. Tento postup sa vykonáva podľa životne dôležitých indikácií, to znamená, ak existuje ohrozenie života pacienta. Ohrozením života človeka s prítomnosťou dedičnej mikrosférocytózy je anemická kóma a ťažká anémia.
Anemická kóma je charakterizovanáprudká strata vedomia s úplnou nedostatočnou reakciou na vonkajšie podnety v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do mozgu. K tomu dochádza v dôsledku rýchleho a významného poklesu hladiny červených krviniek.
Po stabilizácii hladín hemoglobínu, ako aj zloženia ľudskej krvi sa odporúča sanitárne ošetrenie. Najlepšie sa to robí v strediskách s minerálnymi prameňmi, pretože to zabráni následnej tvorbe kameňov v žlčových cestách.
Možné komplikácie
Komplikácie Minkowski-Choffardovej choroby môžu priamo súvisieť s priebehom patológie alebo splenektómie. Najzávažnejšími následkami sú anemická kóma, ako aj poškodenie niektorých vnútorných orgánov. Toto je charakteristické najmä pre starších ľudí s komorbiditami.
Po odstránení postihnutej sleziny môžu nastať aj rôzne komplikácie, najmä:
- trombóza;
- krvácanie z poškodených slezinových tepien;
- adhezívne procesy;
- stav imunodeficiencie.
Pri vzniku patológie dochádza k hromadeniu krvných doštičiek, takže po operácii existuje možnosť trombózy. Adhezívne ochorenie je vyvolané zásahom do pobrušnice. V dôsledku toho vznikajú vláknité pásy a zjazvenie črevných slučiek.
Prevencia a prognóza
Prognóza dedičnej sférocytózy je vo všeobecnosti priaznivá. Avšak v najťažších a najnebezpečnejších prípadochpriebeh hemolytickej krízy, pri nesprávnej alebo včasnej terapii môže dôjsť až k smrteľnému výsledku. Keďže sa choroba dedí po rodičoch, treba počítať s vysokým stupňom rizika mať už choré dieťa. Keď sa dedičná sférocytóza vyskytne iba u jedného z rodičov, pravdepodobnosť vzniku patológie je 50%. V tomto prípade je dieťa pod trvalou dispenzárnou registráciou.
V súčasnosti nie je možné zabrániť výskytu dedičného ochorenia u detí, ktorých rodičia trpia mikrosférocytózou. Pravdepodobnosť mať dieťa s touto chorobou je v tomto prípade veľmi vysoká. Keďže rodičia musia brať do úvahy pravdepodobnosť prejavu choroby nie okamžite, ale v dlhšom období, je nevyhnutné chrániť dieťa pred provokujúcimi faktormi.
Prebieha však práca na identifikácii patologického génu, ktorý vyvoláva výskyt tohto ochorenia. Tento problém možno bude možné čoskoro vyriešiť.
Dospelým pacientom lekári tiež odporúčajú vyhýbať sa výraznej hypotermii, stresovým situáciám, opaľovaniu a otravám.
Vývoj a priebeh ochorenia je založený na genetickom defekte červených krviniek. To vedie k prenikaniu veľkého množstva vody a sodíkových iónov do červených krviniek. Vyskytuje sa s frekvenciou približne 1 prípad na 4 500 ľudí.
