Severe Combined Immunodeficiency (SCID) je stav známy ako Bubble Boy syndróm, pretože postihnutí jedinci sú veľmi náchylní na infekčné choroby a musia byť uchovávaní v sterilnom prostredí. Toto ochorenie je výsledkom vážneho poškodenia imunitného systému, takže tento sa považuje za prakticky neexistujúci.
Toto je ochorenie, ktoré patrí do kategórie primárnych imunodeficiencií a je spôsobené viacerými molekulárnymi defektmi, ktoré vedú k poruche funkcie T-buniek a B-buniek. Niekedy sú funkcie zabíjačských buniek narušené. Vo väčšine prípadov sa choroba diagnostikuje pred dosiahnutím veku 3 mesiacov od narodenia. A bez pomoci lekárov bude takéto dieťa veľmi zriedka schopné žiť dlhšie ako dva roky.
O chorobe
Každé dva roky odborníci zo Svetovej zdravotníckej organizácie veľmi starostlivo prehodnocujú klasifikáciu tohto ochorenia a je v súlade s modernými metódami kontroly porúch imunitného systému a stavov imunodeficiencie. Počas niekoľkých posledných desaťročí identifikovali osem klasifikácií choroby.
Závažná kombinovaná imunodeficiencia je vo svete pomerne dobre študovaná, a napriek tomu miera prežitia chorých detí nie je príliš vysoká. Dôležitá je tu presná a špecifická diagnóza, ktorá zohľadní heterogenitu patogenézy porúch imunity. Často sa však vykonáva buď neúplne alebo predčasne, s veľkým oneskorením.
Typické infekcie a kožné ochorenia sú najčastejšími príznakmi závažnej kombinovanej imunodeficiencie. Dôvody zvážime nižšie. Práve oni pomáhajú pri určovaní diagnózy u detí.
Vďaka pokroku v génovej terapii a možnosti transplantácie kostnej drene v posledných rokoch majú pacienti so SCID dobrú príležitosť vyvinúť si zdravý imunitný systém a v dôsledku toho aj nádej na prežitie. Ak sa však závažná infekcia rozvinie rýchlo, prognóza je často nepriaznivá.
Príčiny choroby
Hlavnou príčinou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie sú mutácie na genetickej úrovni, ako aj syndróm nahých lymfocytov, nedostatok molekúl tyrozínkinázy.
Tieto príčiny zahŕňajú infekcie ako hepatitída, zápal pľúc,parainfluenza, cytomegalovírus, respiračný syncyciálny vírus, rotavírus, enterovírus, adenovírus, vírus herpes simplex, ovčie kiahne, Staphylococcus aureus, enterokoky a streptokoky, Pseudomonas aeruginosa. Plesňové infekcie tiež spôsobujú predispozíciu: biliárna a renálna kandidóza, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Mnohé z týchto patogénnych faktorov sú prítomné aj v tele absolútne zdravého človeka, ale keď sa vytvoria nepriaznivé podmienky, môže nastať situácia, keď sa ochranné vlastnosti tela znížia, čo následne vyvolá rozvoj stavov imunodeficiencie.
Priťažujúce faktory
Čo môže spustiť ťažkú kombinovanú imunodeficienciu? Prítomnosť materských T-buniek u chorých detí. Táto okolnosť môže spôsobiť začervenanie kože s infiltráciou T-buniek, zvýšenie množstva pečeňového enzýmu. Nedostatočne môže telo reagovať aj na nevhodnú transplantáciu kostnej drene, transfúziu krvi, ktorá sa líši parametrami. Medzi príznaky odmietnutia patrí: deštrukcia biliárneho epitelu, nekrotická erytrodermia na črevnej sliznici.
V minulých rokoch boli novorodenci očkovaní vakcíniou. V tomto ohľade zomierali deti s ťažkou imunodeficienciou. Dodnes sa na celom svete používa BCG vakcína, ktorá obsahuje Calmette-Guerinov bacil, no často býva príčinou úmrtia detí s týmto ochorením. Preto veľmije dôležité mať na pamäti, že živé vakcíny (BCG, ovčie kiahne) sú pre pacientov so SCID prísne zakázané.
Základné tvary
Závažná kombinovaná imunodeficiencia u detí je ochorenie charakterizované nerovnováhou T a B buniek, čo vedie k retikulárnej dysgenéze.
Ide o pomerne zriedkavú patológiu kostnej drene, ktorá sa vyznačuje znížením počtu lymfocytov a úplnou absenciou granulocytov. Neovplyvňuje tvorbu červených krviniek a megakaryocytov. Toto ochorenie je charakterizované nedostatočným vývojom sekundárnych lymfoidných orgánov a je tiež veľmi závažnou formou SCID.
Príčinou tejto dysgenézy je neschopnosť prekurzorov granulocytov vytvárať zdravé kmeňové bunky. Preto sú skreslené funkcie krvotvorby a kostnej drene, krvinky nezvládajú svoju funkciu, resp. imunitný systém nedokáže ochrániť telo pred infekciami.
Iné tvary
Iné formy SCID zahŕňajú:
- Nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Nedostatok T-buniek a v dôsledku toho nedostatok aktivity B-buniek.
- Deficit adenozíndeaminázy. Nedostatok tohto enzýmu môže viesť k nadmernej akumulácii toxických metabolických produktov vo vnútri lymfocytov, čo spôsobuje bunkovú smrť.
- Deficit gama reťazcov receptora T-buniek. Je to spôsobené mutáciou génu na X chromozóme.
- nedostatok Janusovej kinázy-3,Nedostatok CD45, deficity reťazca CD3 (kombinovaná imunodeficiencia, pri ktorej sa vyskytujú mutácie v génoch).
Medzi lekármi panuje názor, že existuje určitá skupina nerozpoznaných stavov imunodeficiencie.
Príčiny a symptómy závažnej kombinovanej imunodeficiencie spolu často súvisia.
Existuje však množstvo zriedkavých genetických ochorení imunitného systému. Ide o kombinované imunodeficiencie. Majú menej závažné klinické prejavy.
Pacientom s touto formou nedostatku pomáha transplantácia kostnej drene od príbuzných aj vonkajších darcov.
Prejavy choroby
Tieto stavy sú charakterizované nasledujúcimi prejavmi:
- Závažné infekcie (meningitída, zápal pľúc, sepsa). Pre dieťa so zdravou imunitou však nemusia predstavovať vážnu hrozbu, zatiaľ čo pre dieťa s ťažkým kombinovaným ID (SCID) predstavujú smrteľné nebezpečenstvo.
- Prejavy zápalu slizníc, zdurenie lymfatických uzlín, respiračné symptómy, kašeľ, sipot.
- Zhoršená funkcia obličiek a pečene, kožné lézie (sčervenanie, vyrážka, vredy).
- Soor (plesňové infekcie pohlavných orgánov a úst); prejavy alergických reakcií; poruchy enzýmov; vracanie, hnačka; zlé výsledky krvných testov.
Diagnostika ťažkej imunodeficiencie je v súčasnosti čoraz ťažšia, pretože používanie antibiotík je veľmi rozšírené, čo má zase tendenciu meniť charakter priebehu chorôb ako vedľajší účinok.
Liečba závažnej kombinovanej imunodeficiencie je uvedená nižšie.
Metódy terapie
Keďže metóda liečby takýchto ťažkých imunodeficiencií je založená na transplantácii kostnej drene, ostatné metódy liečby sú prakticky neúčinné. Tu je potrebné vziať do úvahy vek pacientov (od okamihu narodenia do dvoch rokov). Deťom treba venovať pozornosť, prejavovať im lásku, náklonnosť a starostlivosť, vytvárať pohodlie a pozitívnu psychologickú klímu.
Členovia rodiny a všetci príbuzní by mali takéto dieťa nielen podporovať, ale aj udržiavať v rodine priateľské, úprimné a vrúcne vzťahy. Izolácia chorých detí je neprijateľná. Mali by zostať doma, v rámci rodiny a zároveň dostávať potrebnú podpornú starostlivosť.
Hospitalizácia
Hospitalizácia je potrebná v prípade závažných infekcií alebo ak je stav dieťaťa nestabilný. Zároveň je nevyhnutné vylúčiť kontakt s príbuznými, ktorí nedávno mali ovčie kiahne alebo akékoľvek iné vírusové ochorenie.
Tiež je potrebné dôsledne dodržiavať pravidlá osobnej hygieny všetkých členov rodiny, ktorí sú pri dieťati.
Kmeňové bunky na transplantáciu sa získavajú hlavne z kostnej drene, ale v niektorých prípadoch môže byť na tento účel vhodná pupočníková krv a dokonca periférna krv od príbuzných darcov.
Ideálnou možnosťou je brat alebo sestra chorého dieťaťa. Ale transplantácie môžu byť úspešné aod „príbuzných“darcov, t. j. matky alebo otca.
Čo hovoria štatistiky?
Podľa štatistík (za posledných 30 rokov) je celkové prežívanie pacientov po operácii 60-70. Väčšia šanca na úspech, ak sa transplantácia vykoná v ranom štádiu ochorenia.
Operácie tohto druhu by sa mali vykonávať v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach.
Článok teda skúmal závažnú kombinovanú imunodeficienciu u dieťaťa.
